L'Associazione perseguirà le seguenti finalità:
- sostegno alla ricerca sulle malattie rare metaboliche infantili;
- sostegno ai bambini affetti da dette malattie e alle loro famiglie;
- sensibilizzazione della popolazione mediante convegni, congressi e pubblicazioni tematiche;
- diffusione di informazioni ai familiari interessati, ai medici, agli operatori, sanitari, agli enti pubblici e privati su argomenti riguardanti gli errori congeniti del metabolismo.