Promuovere e divulgare le conoscenze sulla sindrome; promuovere l’elaborazione di protocolli genetici e medici per la diagnosi e la terapia; raccogliere, coordinare, divulgare e pubblicare i risultati delle ricerche nazionali ed internazionali; accogliere ed assistere le famiglie che hanno ricevuto la diagnosi; promuovere progetti che favoriscano l’inserimento sociale, l’orientamento e l’inserimento lavorativo dei ragazzi.