L'associazione si occupa di:
- promuovere il miglioramento dei servizi forniti dai Centri per le malattie metaboliche ereditarie;
- promuovere iniziative d'informazione e di sensibilizzazione sulle malattie metaboliche ereditarie;
- sensibilizzare i pediatri e i medici di medicina generale;
- promuovere e sviluppare rapporti con le altre realtà associative;
- sostenere e finanziare la ricerca scientifica.