| Roma 9 ottobre 2024 | Newsletter n° 74 |
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RaraMente |
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Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare. Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it |
editoriale |
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9 ottobre 2024
Malattie rare e salute mentale: un argomento ancora tabù? |
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A cura di Marta De Santis, primo ricercatore del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità |
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Il 10 ottobre si celebra in tutto il mondo la Giornata Mondiale della Salute Mentale, istituita nel 1992 per sensibilizzare ed aumentare la consapevolezza sul tema. Malgrado numerosi allarmi sull’aumento della depressione, dell’ansia e dei disturbi comportamentali soprattutto fra gli adolescenti, l’argomento rimane ancora troppo poco dibattuto, soprattutto se messo in relazione a specifiche condizioni e situazioni, come nel caso delle malattie rare. Rispetto a tali patologie l’attenzione pubblica, infatti, si focalizza prevalentemente sugli aspetti clinici e sui sintomi fisici, mentre rimane spesso sommerso il grande impatto che queste hanno sulla salute mentale e sul benessere psicofisico. In una indagine condotta nel 2017 nell’ambito dell’iniziativa Rare Barometer di Eurordis-Federazione europea delle malattie rare è risultato che le persone con malattia rara corrono un rischio di tre volte superiore a quello della popolazione generale di sperimentare infelicità e depressione, e che in circa l’85% dei casi la patologia ha un impatto su diversi aspetti della loro salute e della vita quotidiana. Le malattie rare interessano infatti molti aspetti della vita di una persona e della sua famiglia: dalla diagnosi all'accesso al trattamento, all'istruzione, al lavoro, alla socializzazione e alla possibilità di una vita indipendente e piena. Condizioni rare, spesso croniche, progressive e talvolta con esiti infausti, hanno un profondo impatto psicosociale su chi ne è affetto e sulle loro famiglie, tra cui stress, ansia, depressione, isolamento e stigma. Le sfide di vivere con una malattia rara, riguardano la persona che ne soffre, che affronta ogni giorno l'incertezza sul proprio futuro con la conseguente possibile rinuncia a progetti lavorativi (o interruzione dell'attività lavorativa per lunghi periodi di tempo) o addirittura familiari ( ad es. donne con malattia rara che scelgono di non diventare madri); ma riguardano anche i genitori, che al momento della comunicazione della diagnosi sono spesso assaliti da senso di colpa per aver trasmesso un “gene malato”. Si aggiunga che nel percorso di cura la persona con malattia rara, a causa anche delle ancora scarse conoscenze su alcune condizioni, non viene sempre “ascoltata” dai professionisti sanitari e socio-sanitari cui si rivolge, come testimoniato da molti racconti di pazienti, fra cui ad esempio quello di Rebecca Nunn nella sua lettera all’editore intitolata “It’s not all in my head!” - The complex relationship between rare diseases and mental health problems” pubblicata dall’Orphanet Journal of Rare Diseases. Sensibilizzata sul tema delle malattie rare dalle associazioni e federazioni di pazienti e da numerose istituzioni da tutto il mondo che hanno unito la loro voce, nel 2021 l’Onu ha adottato la Risoluzione “Affrontare le sfide delle persone che vivono con una malattia rara e delle loro famiglie”, nella quale riconoscendo la grande vulnerabilità di questa parte della popolazione, ha esortato - fra le altre cose - gli Stati membri ad attuare programmi efficaci per promuovere la salute mentale, il supporto psicologico per le persone affette da una malattia rara, e a promuovere politiche e programmi che contribuiscano a migliorare il benessere delle famiglie e dei caregiver.
A livello comunitario, Eurordis ha lanciato pochi mesi fa la position paper “OUTLINE POSITION PAPER ON MENTAL HEALTH & WELLBEING” per sostenere l'attuazione concreta della Risoluzione ONU. Su questa scia molte organizzazioni ed enti anche a livello nazionale stanno lavorando per promuovere iniziative che pongano l’attenzione anche su questi aspetti, che sono parte integrante della vita delle persone che sono appunto persone e non malattie. |
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FOCUS |
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9 ottobre 2024 Al via il progetto Erdera sulle malattie rare, l’obiettivo è non lasciare indietro nessunoIl progetto coinvolge oltre 170 partner provenienti da 37 Paesi: tra questi c’è l’Istituto Superiore di Sanità |
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CRONACHE RARE |
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9 ottobre 2024 I limiti possono essere una forza, la storia di Daniela, una scrittrice con la SmaLa malattia, seppure abbia limitato Daniela in molte cose, non le ha impedito di realizzare il suo sogno, quello di scrivere, anche con ausili come quello della dettatura. Per la Newsletter Raramente l’abbiamo intervistata |
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DAL MONDO DELL'EDITORIA |
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9 ottobre 2024 Il volo sopra la paura di Valentina e Cece, mano nella mano e cuori viciniUn libro che a tratti può apparire crudo, senza filtri, che parla di dolore. Ma nel quale si susseguono gioie e incertezze e dove la realtà di Cesare e dei suoi genitori e fratelli continua, con una nuova melodia in sottofondo: il rumore delle onde che si infrangono sulla scogliera e poi ritornano |
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
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9 ottobre 2024 Un podio in rosa per il premio Alessandra BiscegliaLe vincitrici sono sono state Martina Martelloni e Chiara Esposito, rispettivamente nelle sezioni “Giornalisti professionisti, praticanti, collaboratori, freelance” e “Studenti dei Master e delle Scuole di giornalismo” |
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
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9 ottobre 2024 Cento monumenti illuminati per la giornata della sindrome Pans/PandasL’iniziativa globale è coordinata in Italia dall’Associazione Pans Pandas Italia Aps Ets |
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NEWS DAI CENTRI DI DIAGNOSI E CURA |
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9 ottobre 2024 Terapia genica per una rara malattia della retina, a Napoli il primo intervento al mondoÈ stata somministrata per la prima volta al mondo presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli una terapia genica sperimentale per una rara malattia ereditaria della retina, la sindrome di Usher di tipo 1B |
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eventi |
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9 ottobre 2024 RomaCorso ECM "L'importanza dell'empatia nella terapia oncologica: evidenze scientifiche"L’empatia rappresenta uno strumento fondamentale per supportare il paziente. Da qui l’importanza di formare il personale sanitario nella comunicazione e nel rapporto con i pazienti |
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10 ottobre 2024 RomaGiornata Internazionale per la consapevolezza sulla Sindrome X Fragile, l’ISS si accende di blu. E a Roma lo spettacolo teatrale “SUPER”Eventi, iniziative, flash-mob in tutta Italia e, la sera, monumenti ed edifici illuminati di blu. Tra questi anche l'Istituto Superiore di Sanità |
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10 ottobre 2024 Roma (Istituto Superiore di Sanità)Emofilia e Malattie Emorragiche Congenite: trattamenti disponibili e prospettive futureScopo del convegno è approfondire le conoscenze sull’epidemiologia, sui trattamenti disponibili rimborsati dal Servizio Sanitario Nazionale e sui farmaci attualmente in sperimentazione |
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10 ottobre 2024 - 11 ottobre 2024 MilanoHealthcare Innovation Summit 2024 Principale evento italiano dedicato ai temi dell’innovazione digitale nel campo della Sanità, del Biotech e delle Life Science |
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11 ottobre 2024 - 13 ottobre 2024 Perugia (Hotel 4 Torri -Via Corcianese 260 – 06132 – PG)XXIX Congresso nazionale Sindrome di Angelman: "La ricerca, la clinica e il ruolo della Famiglia"Verranno affrontate tutte le problematiche che una famiglia con un figlio con Sindrome di Angelman è costretta ad affrontare, oltre alle ultime novità della ricerca |
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11 ottobre 2024 - 13 ottobre 2024 Riccione - Palazzo dei Congressi - e onlineLe diagnosi difficili in ecografia ostetrica e ginecologica
Il corso è tenuto da professionisti tra i massimi esperti in ecografia ginecologica e ostetrica nella cornice di Riccione
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12 ottobre 2024 Malattie rare sosteniamo la ricerca e la diagnosi precoce. Lo screening neonatale per la MLD: un’eccellenza toscanaTema centrale: lo screening neonatale. Con un focus sulla Leucodistrofia Metacromatica e sul progetto regionale |
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12 ottobre 2024 TorinoCorpi sessuati. Gestione della sessualità negli adolescenti e giovani adulti con condizioni complesse e disabilitàL'evento vuole esplorare le sfide e le strategie per la gestione della sessualità dei giovani con disabilità |
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12 ottobre 2024 Lecce, Studium 2000 UnisalentoMiastenia gravis, espressione di una malattia rara invisibileOpportunità di approfondimento per vari specialisti, con aggiornamenti sulla patogenesi, la clinica e la terapia delle sindromi miasteniche |
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13 ottobre 2024 Berlino (Germania) e onlineWhy Prioritize Rare Diseases in Global Health Policy?Side event del World Health Summit 2024, organizzato da Rare Diseases International |
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14 ottobre 2024 - 16 ottobre 2024 In Umbria il primo G7-Inclusione e DisabilitàOccasione straordinaria per condividere strategie e impegni, ma anche per valorizzare l’esperienza dell’Italia |
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16 ottobre 2024 - 18 ottobre 2024 Roma - Auditorium Antonianum | Viale Manzoni, 16° Congresso sulle Cure Palliative PediatricheEsplorare il futuro delle CPP facendo tesoro delle competenze e delle conoscenze acquisite |
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16 ottobre 2024 - 17 ottobre 2024 MilanoHuman Brains: Prevention On Neurodegenerative DiseasesIl convegno è rivolto a ricercatori, studenti e rappresentanti di istituzioni del settore medico e sanitario, ed è concepito in dialogo con i 15 istituti di ricerca coinvolti nel progetto Human Brains |
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16 ottobre 2024 Dal 16 ottobre si avvia il ciclo di webinar FADOI sulle malattie rareL'iniziativ è intitolata "L'agorà delle malalttie rare nella Medicina interna" e si chiuderà il 18 giugno 2025 |
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17 ottobre 2024 - 18 ottobre 2024 II Congresso nazionale FIMARP - Registrare per respirareEveneto ECM, organizzato dalla FIMARP -Federazione Italiana IPF e Malattie Polmonari Rare |
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18 ottobre 2024 onlineGenitorialità delle donne portatrici di distrofia muscolare di Duchenne/BeckerIl webinar si inserisce in una serie di incontri organizzati dall'Associazione Parent Project sulla diagnosi preimpianto nell’ambito delle malattie rare |
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19 ottobre 2024 - 20 ottobre 2024 RomaWeekend di socializzazione con RiUniamoCiIniziativa nata da una collaborazione fra Respiriamo Insieme e UNIAMO |
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19 ottobre 2024 - 19 ottobre 2024 Roma4° Convegno Nazionale A-NCLSi terrà a Roma il 19 ottobre 2024 il 4° Convegno Nazionale sulle Ceroidolipofuscinosi Neuronali |
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19 ottobre 2024 - 20 ottobre 2024 Milano, Centro Congressi HSR / Via Olgettina 5816th International VHL Medical SymposiumDue giorni di collaborazione e scambio di idee sugli aggiornamenti scientifici e clinici della malattia di von Hippel Lindau |
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22 ottobre 2024 - 25 ottobre 2024 Barcellona (Spagna)World Orphan Drug Congress Europe 2024
Il più grande convegno mondiale sui farmaci orfani e sulle malattie rare
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