| Roma 13 ottobre 2023 | Newsletter n° 61 |
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RaraMente |
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Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare. Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it |
editoriale |
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13 ottobre 2023
Attiva all’ISS da più di dieci anni la Scuola Internazionale dedicata ai Registri di Malattie Rare e FAIRificazione dei dati |
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di Domenica Taruscio, già Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare ISS e Claudio Carta, Centro Nazionale Malattie Rare ISS |
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Un Registro di pazienti è un sistema organizzato che utilizza metodi di studio osservazionali per raccogliere dati uniformi (clinici e di altro tipo) per valutare risultati specifici per una popolazione definita da una particolare malattia, condizione o esposizione. I dati raccolti, una volta analizzati, servono a ottenere risultati scientifici o clinici, permettendo di raggiungere obiettivi di sanità pubblica. Nelle Malattie Rare, data la scarsità di pazienti i Registri dei pazienti sono strumenti importanti in quanto, oltre a permettere studi epidemiologici e di monitoraggio, contribuiscono a sviluppare la ricerca clinica, a migliorare la gestione dei pazienti, supportare la programmazione sanitaria. Per ottenere risultati di qualità i Registri devono essere realizzati da persone esperte e competenti che posseggano conoscenze aggiornate e condivise con la comunità scientifica internazionale. I Registri debbono quindi essere costruiti e mantenuti rispettando requisiti specifici che riguardano varie dimensioni che includono la raccolta dei dati e loro codifica secondo standard internazionali e conformi con i principi guida del FAIR (rintracciabili, accessibili, interoperabili, riutilizzabili sia per esseri umani che per computer), l’infrastruttura che dovrà essere conforme a determinate caratteristiche, la governance e un sistema di audit per la qualità. Proprio per contribuire all’avanzamento della ricerca scientifica, la comunità dei professionisti e dei pazienti nel corso degli anni ha realizzato numerosi Registri (si stima oltre 700) e molto altri stanno per essere realizzati. Con l’obiettivo di contribuire allo sviluppo della ricerca nelle Malattie Rare e alla deframmentazione dei dati, anche attraverso la realizzazione di Registri FAIR di qualità, il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS 12 anni fa (2012) ha istituito l’ International Summer School on rare diseases and orphan drugs, e 11 anni fa (2013) l’RD Connect Bring Your Own Data Workshop to Link Rare Disease Registries, che nel 2019 sono diventati un unico evento assumendo la denominazione International Summer School on Rare Diseases and FAIRfication of Data. I due eventi riuniti ora nell’attuale Scuola Internazionale sui Registri e Dati FAIR è co-finanziata dalla Commissione europea attraverso i diversi progetti europei (EPIRARE, RD-Connect, EJP-RD). La scuola si svolge in presenza all’ISS e in tutti questi anni non è stata mai chiusa, neppure durante la pandemia da COVID-19, durante la quale sono state organizzate 3 edizioni online. È gratuita, aperta a partecipanti provenienti da Paesi europei ed extraeuropei ed accoglie massimo 30 discenti, selezionati in base a criteri specificati nel bando. Si svolge in lingua inglese, ha la durata di 5 giorni infrasettimanali ed è organizzata in due parti. Il primo modulo di tre giorni è di natura teorica ed illustra anche grazie al “Problem Based Learning” i pilastri necessari ad istituire un Registro, mentre il secondo modulo prevede una parte “hands on” focalizzata nell’illustrare i principali passaggi dei principi FAIR. Viene utilizzata la metodologia Problem Based Learning (Apprendimento basato sui problemi), metodologia didattica in cui il docente propone un problema reale/realistico costruito per stimolare argomenti specifici relativi agli obiettivi formativi che si pone. I docenti sono esperti nazionali ed internazionali, con grande esperienza nel settore e contribuiscono con lezioni ed esercitazioni pratiche.
In questa ultima edizione della International Summer School on Rare Diseases and FAIRfication of Data, svoltasi in presenza all’ISS, 25-29 Settembre 2023, così come nelle precedenti edizioni, hanno attivamente partecipato in qualità di discenti provenienti da differenti Paesi: medici, clinici, ricercatori, pazienti, rappresentanti dei pazienti, biologi, informatici, data manager, tecnici e personale afferente agli European Reference Network. |
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FOCUS |
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13 ottobre 2023 Inclusione scolastica, dai dati emergono luci e ombre
Approfondimento tratto dall'IX Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia”, redatto da UNIAMO
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CRONACHE RARE |
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13 ottobre 2023 Un ‘Dream Team’ che insegna alle persone con disabilità a superare i propri limiti
Intervista a Giuliano Bufacchi, coach della Nazionale Italiana di Basket con Sindrome di Down
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DAL MONDO DELL'EDITORIA |
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13 ottobre 2023 Identità Rara: medicina e filosofia si alleano per il riconoscimento sociale
Il libro di Luca Nave e Roberto Lala
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NEWS |
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13 ottobre 2023 Sindrome di Kleefstra. Il 14 ottobre a Lucca la Conferenza 2023
La giornata sarà dedicata all’aggiornamento scientifico sulla sindrome, alle iniziative nazionali ed europee, oltre che al confronto fra esperti e famiglie
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
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13 ottobre 2023 Nella mostra The Ballad of Human Mutations la fotografia incontra i corpi non conformi
La mostra si svolge dal 26 ottobre fino al 10 novembre a Milano presso la Fabbrica del Vapore (Alveare Culturale)
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NEWS |
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13 ottobre 2023 “Il paese delle rarità”, un fumetto per sensibilizzare sulle malattie rare
Un progetto editoriale promosso dal Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, in collaborazione con McCann Health Boot e il sostegno di Chiesi Global Rare Diseases, insieme a Comix
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
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13 ottobre 2023 VII Premio Giornalistico Alessandra Bisceglia: vincono Federica Nannetti, Lara Martino e Giuseppe Facchini
I Premi sono stati assegnati da una giuria composta da rappresentanti dell'Ordine Nazionale dei Giornalisti, della Libera Università Maria SS. Assunta (LUMSA), del Vicariato, dell'Istituto Superiore di Sanità e della Fondazione Alessandra Bisceglia.
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
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13 ottobre 2023 Il 28 e il 29 ottobre il Convegno per la Giornata Mondiale della Spina Bifida
Il Convegno Nazionale della Spina Bifida 2023, organizzato dall’Associazione Spina Bifida Italiana (ASBI) con il patrocinio della Presidenza dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) insieme all’Ordine Nazionale dei Medici
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NEWS |
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13 ottobre 2023 Il sesso negato autonomia e sessualità nelle persone con disabilità
Se ne parlerà il 28 ottobre. Il focus della giornata consiste nel sensibilizzare tematiche come l’eros ed il riconoscimento dei bisogni e dei desideri e la gestione delle dinamiche emotive e corporee delle persone con disabilità
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eventi |
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13 ottobre 2023 - 15 ottobre 2023 Il Prevedibilmente Imprevedibile: Incontro di Auto Mutuo Aiuto
L’obiettivo principale di questi incontri, organizzati da ACMT rete è quello di offrire sostegno reciproco e solidarietà tra i partecipanti
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13 ottobre 2023 - 13 ottobre 2023 Napoli“Il Paese delle rarità”. Includere i ragazzi e i bambini con malattie rare: un valore per la società
Si intitola “Il Paese delle Rarità”, il progetto editoriale del Centro di Coordinamento Malattie Rare di Regione Campania per favorire l’inclusione scolastica di bambine/i e ragazze/i con malattia rara
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13 ottobre 2023 - 14 ottobre 2023 Biella“Pensieri Circolari: narrazione, formazione e cura. Per un approccio creativo e poetico nelle relazioni di cura”
Biella, Città Studi 13 e 14 ottobre 2023 La quinta edizione del Convegno nazionale “Pensieri Circolari: narrazione, formazione e cura. Per un approccio creativo e poetico nelle relazioni di cura”, si svolge a Biella (Piemonte) il 13 e il 14 ottobre 2023.
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14 ottobre 2023 - 14 ottobre 2023 PescaraInformazione e formazione sulla rete delle malattie rare in Abruzzo
Sono aperte le iscrizioni al corso ECM “Informazione e formazione sulla rete delle malattie rare in Abruzzo”
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14 ottobre 2023 - 14 ottobre 2023 3° Simposio - Sclerosi Laterale Amiotrofica: la presa in carico dalla diagnosi alla fase avanzata di malattia
Organizzato da Viva la Vita Italia o.d.v.
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14 ottobre 2023 - 22 ottobre 2023 PotenzaStoria della pubblicità farmaceutica per la terapia del dolore e delle malattie reumatologiche
Viene inaugurata, presso il Museo Archeologico Nazionale della Basilicata “Dinu Adamesteau” di Potenza, la mostra “Storia della pubblicità farmaceutica per la terapia del dolore e delle malattie reumatologiche”, visitabile dal 14 al 22 ottobre
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14 ottobre 2023 - 15 ottobre 2023 TorinoAfasia, nella Giornata nazionale tante iniziative per “dare di nuovo voce”
Si celebra il 14 ottobre la Giornata Nazionale dell’Afasia, un disturbo del linguaggio che colpisce circa un terzo di coloro che sono vittime di ictus, ischemia, emorragia e traumi cerebrali.
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14 ottobre 2023 - 14 ottobre 2023 20 ANNI DI AISP
Associazione Italiana Sindrome di Poland ODV celebra il proprio anniversario con un evento a Genova
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14 ottobre 2023 LuccaIII Conferenza Italiana Sindrome di Kleefstra
Scopo della conferenza è quello di promuovere lo scambio d’informazioni scientifiche sulla rara delezione del cromosoma 9q34.3, causata dalla mutazione o dalla perdita del gene EHMT1
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18 ottobre 2023 - 18 ottobre 2023 RomaFratture di fragilità
In occasione della Giornata Mondiale dell’Osteoporosi, il prossimo 20 ottobre, la Fondazione Italiana Ricerca Malattie delle Ossa (FIRMO) organizza, il 18 ottobre una tavola rotonda
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19 ottobre 2023 - 20 ottobre 2023 LondraNeuro2023: The PSP and CBD International Research Symposium
Il simposio si svolgerà in modalità ibrida ed è aperto a tutti i ricercatori interessati alle neuroscienze precliniche e cliniche
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19 ottobre 2023 - 20 ottobre 2023 FirenzeForum Sistema Salute - Ri-Evoluzione dell'intelligenza
Il Forum del Sistema Salute | Leopolda, giunto all’ottava edizione, intitolata “Ri-Evoluzione dell’intelligenza”, si svolge il 19 e 20 ottobre presso la Leopolda a Firenze
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20 ottobre 2023 - 20 ottobre 2023 Inclusion Job Day, la piattaforma dedicata ai colloqui di lavoro tra aziende e candidati con disabilità
Torna, come ogni anno dal 2020, l’Inclusion Job Day, una piattaforma accessibile, dove multinazionali e piccole-medie imprese fanno colloqui di lavoro con persone con disabilità in cerca di occupazione
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20 ottobre 2023 - 21 ottobre 2023 San Giovanni Rotondo (Foggia)New Frontiers in Hepatology
Le malattie croniche del fegato rappresentano un’emergenza globale. La disponibilità di nuovi farmaci ha creato aspettative nuove, tuttavia, molto rimane ancora da fare.
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21 ottobre 2023 - 21 ottobre 2023 Crema23° Riunione Nazionale HHT
Incontro organizzato dall'Ospedale di Crema
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21 ottobre 2023 - 21 ottobre 2023 “Facciamo...la riabilitazione motoria nelle distrofie muscolari!"
Corso ECM organizzato da UILDM, rivolto a Fisioterapisti, Terapisti Occupazionali, TNPEE, Medici fisiatri, neurologi, neuropsichiatri infantili
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28 ottobre 2023 - 29 ottobre 2023 SPINA BIFIDA: WHAT'S NEW?
Le nuove frontiere della medicina, della ricerca e della presa in carico multidisciplinare. Eveneto organizzato da ASBI
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28 ottobre 2023 Il sesso negato. Autonomia e sessualità nelle persone con disabilità
Convegno della Federazione Malattie Rare Infantili
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30 ottobre 2023 - 2 novembre 2023 World Orphan Drug Congress 2023
Quest'anno il meeting, uno degli appuntamenti più importanti a livello globale sul tema dei farmaci orfani e delle malattie rare, si terrà in Spagna.
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