| Roma 30 giugno 2026 | Newsletter n° 112 |
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RaraMente |
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Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare. Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it |
editoriale |
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30 giugno 2026
Malattie rare senza diagnosi, trasformare l'attesa in conoscenza |
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Di Rocco Bellantone, Presidente Istituto Superiore di Sanità |
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Per chi convive con una malattia rara senza diagnosi, il tempo assume un significato particolare. Non è soltanto il tempo delle visite, degli esami o degli spostamenti da un centro all'altro. È il tempo dell'incertezza. Un'attesa che può durare anni e che coinvolge non solo la persona malata, ma anche la sua famiglia, i caregiver, i professionisti che cercano risposte. Le malattie rare rappresentano una delle frontiere più complesse della medicina contemporanea. Se negli ultimi decenni la ricerca ha consentito di identificare migliaia di condizioni e di migliorare significativamente le capacità diagnostiche, esiste ancora una quota importante di persone per le quali il percorso verso una diagnosi resta incompleto. È proprio da qui che nasce una delle sfide più rilevanti per la sanità pubblica: ridurre il tempo dell'attesa e trasformarlo in un percorso di conoscenza. Oggi la ricerca offre strumenti che fino a pochi anni fa erano impensabili. Il sequenziamento genomico avanzato, l'analisi bioinformatica e gli studi funzionali consentono di indagare le basi molecolari delle malattie con una precisione crescente. Ma la tecnologia, da sola, non basta. Perché una variante genetica diventi una diagnosi e una diagnosi possa tradursi in una migliore presa in carico, è necessario costruire un ponte stabile tra laboratorio, clinica e organizzazione sanitaria. Questa integrazione rappresenta uno degli obiettivi strategici dell'Istituto Superiore di Sanità e del Centro Nazionale Malattie Rare. Negli ultimi anni, numerosi risultati scientifici hanno dimostrato il valore di questo approccio. Lo studio di geni coinvolti in patologie rare del neurosviluppo e in sindromi autoinfiammatorie ha permesso non soltanto di identificare nuove malattie, ma anche di individuare biomarcatori utili alla diagnosi precoce e possibili strategie terapeutiche. Ogni scoperta contribuisce ad arricchire un patrimonio di conoscenze che può fare la differenza nella vita delle persone. Tuttavia, la rarità delle patologie impone un ulteriore salto di qualità: la condivisione. Nessun centro, per quanto qualificato, può affrontare da solo la complessità delle malattie rare senza diagnosi. Per questo motivo la costruzione di reti nazionali e internazionali rappresenta un elemento essenziale. Condividere dati, esperienze e competenze significa aumentare le possibilità di individuare correlazioni, riconoscere nuovi quadri clinici e accelerare il percorso diagnostico. L'Italia dispone di competenze scientifiche e cliniche di altissimo livello e partecipa da anni a importanti iniziative internazionali dedicate alle malattie rare e alle condizioni senza diagnosi. Rafforzare queste connessioni significa offrire ai pazienti maggiori opportunità e, allo stesso tempo, contribuire all'avanzamento della conoscenza globale. La prospettiva verso cui dobbiamo tendere è quella di un sistema sempre più integrato, capace di accompagnare la persona lungo tutto il percorso: dall'accesso ai servizi specialistici alla diagnosi molecolare, fino alla presa in carico e al monitoraggio nel tempo. Un sistema che sappia valorizzare il contributo della ricerca, dei professionisti sanitari, delle associazioni dei pazienti e delle istituzioni. Dietro ogni caso ancora senza diagnosi ci sono storie, aspettative e bisogni concreti. Per questo la ricerca sulle malattie rare non può essere considerata soltanto una sfida scientifica. È, prima di tutto, una responsabilità collettiva. Trasformare l'incertezza in conoscenza e la conoscenza in opportunità di salute è la missione che guida il lavoro dell'Istituto Superiore di Sanità. Ed è anche il contributo che intendiamo offrire per costruire un futuro in cui sempre meno persone siano costrette ad attendere anni per ottenere una risposta. |
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FOCUS |
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30 giugno 2026 Donare sangue e plasma, il valore di un gesto che guarda al futuroLo scorso 14 giugno si è celebrata la Giornata Mondiale del donatore di sangue, una ricorrenza promossa dall’Organizzazione Mondiale della Sanità. Un’occasione per dire grazie agli 1,6 milioni di donatori che anche quest’anno hanno garantito un adeguato supporto trasfusionale a chi ne ha avuto bisogno |
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CRONACHE RARE |
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30 giugno 2026 L’inclusione prende forma a scuola, con un nuovo linguaggio e un libro tattileA Roma l'esperienza dell'Istituto Comprensivo Piazza Filattiera 84 con il progetto "Esplorare per comunicare" |
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DAL MONDO DELL'EDITORIA |
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30 giugno 2026 La forza delle emozioni in Quattro ali per volareIl romanzo nasce infatti dall'esperienza vissuta da Niccolò Seidita, che ha la malattia di Pompe come la protagonista del suo libro |
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NEWS DAI CENTRI DI DIAGNOSI E CURA |
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30 giugno 2026 Malattie rare, al via in Sardegna lo screening neonatale per la SmaUn test rapido e gratuito, poco invasivo e che consente di individuare tempestivamente i bambini affetti dalla patologia e di garantire loro un accesso immediato alle terapie oggi disponibili |
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NEWS DAL MONDO |
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30 giugno 2026 Milano ospita il Simposio Internazionale Chops, focus sulle malattie rare tra ricerca, istituzioni e famiglieL'iniziativa nasce dall'impegno della presidente della Fondazione, Manuela Mallamaci, madre di un bambino con la sindrome Chops, una rarissima patologia genetica multisistemica individuata nel 2015 dal genetista Ian Krantz. Oggi nel mondo si contano circa 40 casi diagnosticati, quattro dei quali in Italia |
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NEWS FARMACI E SPERIMENTAZIONI |
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30 giugno 2026 Malattie rare, Aifa investe 17,5 milioni nella ricerca indipendente: finanziati 19 progettiQuelli selezionati si concentrano su due filoni principali: la messa a punto di trattamenti innovativi per patologie ancora prive di cure specifiche e il drug repurposing, strategia che consente di individuare nuove applicazioni terapeutiche per farmaci già disponibili. Una parte dei fondi sarà destinata agli studi sui farmaci orfani derivati dal plasma |
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NEWS |
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30 giugno 2026 Vita On 2026, la Croce Rossa premia Maria Luisa Garatti per l'impegno nello sport paralimpicoL'atleta paralimpica e avvocata ha ricordato come lo sport possa aiutare a superare le difficoltà e a costruire opportunità per tutti, ribadendo l'importanza di garantire il diritto alla pratica sportiva senza barriere |
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NEWS DAI CENTRI DI DIAGNOSI E CURA |
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30 giugno 2026 Il declino della voce di Maria Callas, in parte potrebbe essere dovuto a una rara malattia autoimmuneDall'Università di Padova uno studio che punta l'attenzione sulla dermatomiosite, che colpisce muscoli e cute ma anche laringe e muscolatura respiratoria |
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
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30 giugno 2026 Ricerca, cure e inclusione: a Fiuggi il confronto nazionale sulla sindrome SYNGAP1L'appuntamento rappresenta uno dei principali momenti di incontro in Italia dedicati a questa rara malattia genetica del neurosviluppo, riunendo ricercatori, clinici, istituzioni, associazioni e famiglie per discutere delle sfide presenti e future legate alla patologia |
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NEWS DALL'EUROPA |
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30 giugno 2026 Pans e Pandas, nasce una rete europea delle associazioni di pazienti: coinvolti sette PaesiUn nuovo passo verso una maggiore collaborazione internazionale per migliorare diagnosi, cure e tutela dei diritti dei pazienti con Pans e Pandas, sindromi pediatriche caratterizzate dalla comparsa improvvisa di sintomi neuropsichiatrici |
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
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30 giugno 2026 Premio Alessandro Magno 2026, un riconoscimento all'innovazione nella ricerca sulle neuropatie disimmuniIl riconoscimento è stato conferito alla tesi di specializzazione “A longitudinal neurophysiological and clinical study in Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy: the role of electroneurography”, dedicata allo studio del ruolo dell'elettroneurografia nel monitoraggio della Cidp |
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eventi |
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29 giugno 2026 - 1 luglio 2026 MilanoCHOPS and Rare Diseases – Insieme per trasformare la rarità in opportunitàIl simposio approda per la prima volta in Europa, con l’obiettivo di rafforzare la consapevolezza sulle malattie ultra-rare e favorire il dialogo tra comunità scientifica, pazienti, istituzioni e società civile tutta |
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1 luglio 2026 - 3 luglio 2026 Palazzo dei Congressi di Versailles 10 Rue de la Chancellerie, VersaillesTerzo Congresso Mondiale sulle Malattie Rare della PelleL'obiettivo è promuovere la collaborazione tra specialisti di diversi centri e paesi e di incrementare la ricerca e le sperimentazioni cliniche al fine di migliorare l'assistenza e la qualità della vita dei pazienti |
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2 luglio 2026 - 3 luglio 2026 Best Western Plus Hotel, via Principe Amedeo 5/B, RomaXII Convention MonitoRareAl centro dell’evento la presentazione del XII Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia |
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3 luglio 2026 Altamura (Bari), via Arco F. FestaTi racconto come faccio a vivereUna rassegna letteraria che mette in dialogo autori di libri dedicati a patologie complesse e medici esperti delle stesse condizioni. Allo scopo di sensibilizzare e mostrare che, anche di fronte a diagnosi difficili, esistono percorsi di convivenza, resilienza e possibilità |
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6 luglio 2026 - 9 luglio 2026 SienaEuroHaptics 2026Gli argomenti trattati includono la ricerca sulla percezione tattile, la progettazione di interfacce aptiche, l'aptica indossabile e di tipo interattivo, l'aptica per la realtà virtuale e la realtà estesa, nonché applicazioni in robotica, sanità, istruzione e interazione uomo-computer |
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7 luglio 2026 - 8 luglio 2026 Hotel Nazionale, Sala Capranichetta, Piazza Montecitorio 125Patto per l’Innovazione – Midsummer School 2026Il Patto propone un confronto tra istituzioni, regioni, professionisti e industria per passare da una visione frammentata a una gestione integrata del cambiamento in sanità |
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9 luglio 2026 - 10 luglio 2026 Spoleto (Hotel Albornoz)La Clinica e la Farmaceutica Ospedaliera e Territoriale nell’ambito delle Malattie Rare: Malattia, Pratica Clinica e Sostenibilità. Regioni a confronto: Umbria, Marche, AbruzzoIl convegno intende favorire un confronto tra le tre Regioni al fine di individuare soluzioni condivise, valorizzare le migliori pratiche già in atto e ridurre le disomogeneità nei processi di presa in carico farmacologica |
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10 luglio 2026 - 12 luglio 2026 Chicago (USA)Winds of change – 2026 Annual Family ConferenceLa Conferenza annuale per le famiglie della BDSRA Foundation 2026 riunisce famiglie provenienti da tutto il mondo colpite dalla malattia di Batten, nonché ricercatori, medici e professionisti del settore |
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