RaraMente

Era il 20 febbraio 2020. Cinque anni fa nasceva il portale www.malattierare.gov.it, per favorire “lo scambio di conoscenze, l’informazione autorevole, il dialogo con i malati rari e le loro famiglie”. La presentazione ufficiale nel corso dell’evento al Ministero della Salute “Malattie rare e istituzioni: insieme per la qualità dell’informazione”.

Realizzato dal Ministero della Salute insieme al Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e sviluppato dal Poligrafico e Zecca dello Stato con il sostegno del Ministero dell’Economia e delle Finanze, oggi il portale è uno strumento di informazione previsto dal Piano nazionale delle malattie rare. Offre notizie e banche dati consultabili per malattia dei centri di cura e diagnosi insieme alle associazioni di pazienti, in sinergia con il Telefono Verde Malattie Rare 800896949 dell’ISS.

Ha registrato nel 2024 oltre 850 mila visitatori diversi e oltre 37milioni di accessi. In crescita rispetto al 2023 di quasi 250 mila visitatori e di 8,8 milioni di accessi.

La newsletter “Raramente” correlata al portale, varata pochi mesi dopo in piena pandemia, nel novembre 2020, ha oltre 1300 iscritti e si avvale della collaborazione di UNIAMO, la Federazione italiana delle malattie rare, e dell’Ufficio stampa dell’ISS.

Il portale www.malattierare.it è frutto del lavoro di squadra e di collaborazione tra istituzioni e associazioni, ma non sarebbe stato possibile senza la passione e la dedizione al proprio lavoro all’IPZS di Luca Fornara, che ci ha lasciati troppo presto. Anche per lui, oggi, per la forza con cui ha voluto questo progetto, continueremo a lavorare e a offrire uno spazio istituzionale per parlare di queste malattie che, grazie all'impegno della comunità dei pazienti e di quella di medici e ricercatori, non sono più invisibili come vent'anni fa.

Eleonora, oggi referente dell’Associazione Sclerosi Tuberosa per le Marche, si dedica alla sensibilizzazione sulla patologia e al supporto agli altri genitori, che tiene conto anche della grande variabilità che accompagna il manifestarsi della malattia

Questo volume si inserisce nella cornice metodologica e operativa della Medicina Narrativa e raccoglie le esperienze vissute da pazienti e familiari colpiti dalla malattia di Huntington, offrendo una comprensione profonda e immediata di cosa significhi convivere con una patologia così invasiva

Il lavoro del TVMR è complementare e coordinato con quello degli sportelli informativi istituzionali dedicati alle malattie rare che ormai tutte le Regioni - seppure con caratteristiche diverse - hanno attivato  

Decidere di sposarsi in ospedale, nonostante le difficoltà logistiche ed emotive, dimostra una forza e un amore che vanno oltre le convenzioni

L’aspetto musicale a questa vicenda aggiunge una dimensione emotiva unica, dato che il canto ha il potere di comunicare emozioni che le parole spesso non riescono a esprimere

Il successo si deve all'European Consortium SOLVE-RD-Solving the Unsolved Rare Diseases, che riunisce oltre 200 ricercatori europei e canadesi con il coordinamento dell’Università di Tubinga, del centro medico universitario Radboud e del National Center for Genomic Analysis (CNAG) di Barcellona

Il 30 gennaio al Ministero della Salute il primo appuntamento della campagna di sensibilizzazione #UNIAMOleforze per la Giornata delle Malattie Rare 2025 

In questo webinar, il team di Rare Barometer mostrerà come le proprie pubblicazioni sono state e potrebbero essere utilizzate per supportare le azioni di advocacy della comunità delle malattie rare

Webinar. organizzato da EPICARE, per ampliare le conoscenze su come diagnosticare la displasia corticale focale

Accreditato per le professioni mediche è organizzato dal Prof. Dario Roccatello, Direttore del Centro di Coordinamento Interregionale Rete delle Malattie Rare Piemonte e Valle d'Aosta 

Grazie alla presenza dei massimi esperti italiani ed europei della malattia, il congresso si focalizzerà sia sulle sperimentazioni terapeutiche in atto, sia sulle terapie riabilitative e sui parametri tramite i quali identificare l’efficacia delle stesse

Un’opportunità unica per fare il punto sull’andamento del progetto per la sindrome di Pitt-Hopkins finanziato da Telethon

Il corso presenta  le più recenti conoscenze e raccomandazioni sulla gestione delle malattie polmonari rare

AGENAS organizza un evento di approfondimento del contesto digitale in ambito sanitario nonché di presentazione della PNT

Il 4 Febbraio a Torino l’evento di UNIAMO in collaborazione con il Coordinamento Malattie Rare Piemonte

Iniziativa di sensibilizzazione aperta a tutta la cittadinanza per la Giornata delle Malattie Rare organizzato dal Comune di Meolo (Venezia) in collaborazione con ASLA

Il convegno, giunto alla VII edizione, affronta vari casi di diatesi protrombotica, che indica la predisposizione, congenita o acquisita nel corso della vita, che favorisce la formazione di trombi

Tre parole chiave per sintetizzare i temi che saranno affrontare in questo evento aperto alla comunità

Il Convegno, patrocinato da A.Ma.R.A.M. Aps/Ets, tratta di fibrosi cistica, discinesia ciliare primaria e sindrome di Kartagener a 360°