Roma 21 novembre 2022

Newsletter n° 45

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RaraMente

Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

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editoriale

21 novembre 2022

Parola d’ordine: fare rete

di Domenica Taruscio (già Direttore del CNMR dell’ISS) e Annalisa Scopinaro (Presidente di UNIAMO)

E’ un lungo viaggio quello che i pazienti e le loro famiglie hanno percorso per arrivare, in Italia, all’emanazione nel dicembre scorso del Testo Unico sulle malattie rare, e, nel mondo, pochi giorni dopo, addirittura alla prima Risoluzione delle Nazioni Unite che riconosce la necessità di promuovere e proteggere i diritti di tutti, compresi i 300 milioni di persone che si stima vivano su tutto il pianeta con una patologia rara. Due traguardi importanti che sono passati, lungo decenni, per tante altre tappe, alcune completate, altre perfettibili: conquiste di diritti esigibili, messa in atto di azioni efficaci dirette alla prevenzione delle patologie (ad esempio con lo screening neonatale esteso), disponibilità di cure, di assistenza, di pareri medici e di condivisione dei dati. Ma niente sarebbe stato possibile se i pazienti, i clinici, le istituzioni non avessero fatto rete, se fossero rimasti isolati, magari uniti tra loro, ma operanti soltanto nell’ambito della propria rete, senza intercettare e connettersi con le altre. L’unione, si sa, fa la forza ma il segreto sta proprio nella rete: in quella maglia di nodi ben intrecciati, interconnessi da fili resistenti (e resilienti) attraverso cui passano dati, informazioni ed esperienze. Dove cioè tutti gli stakeholder che la costituiscono – istituzioni, enti di ricerca, associazioni di pazienti – sono ben collegati, concentrando le loro risorse su alcuni punti strategici.

In Italia, non è mancata, anzi è cresciuta nel tempo e nella geografia degli spazi e dei bisogni, l’esperienza delle reti. A partire dalla Rete Nazionale delle Malattie Rare, istituita dal Decreto ministeriale 279/2001, articolata in reti regionali. Da allora, in 21 anni, molti progressi sono stati fatti. Da una prima chiamata da parte delle Regioni ai centri clinici, a cui molti hanno risposto pur non avendo forse tutte le caratteristiche necessarie al momento della domanda, ci sono state successive verifiche che, attraverso specifici indicatori hanno focalizzato ancora meglio i bisogni delle persone con malattia rara. Positiva la volontà dei centri di mettersi in gioco, per fornire una risposta anche a coloro che, con patologie ultrarare, rappresentavano una sfida nella sfida. La rete quindi, inizialmente a maglie molto larghe, si è via via arricchita di nuove intersezioni, si è infittita, diventando una vera e propria rete di salvataggio per non lasciare indietro nessuno.

Dalle reti regionali alla Rete Nazionale, passando per tanti altri network quali, solo per citare un esempio di proficua collaborazione, la “Rete Italiana Centri di Ascolto & Informazione sulle MAlattie raRE - R.I.C.A.Ma.Re”, coordinata dal CNMR-ISS, che raccoglie tutti i professionisti delle Help Line regionali e vede anche la partecipazione di UNIAMO. Alle reti istituzionali e a quelle di clinici e scienziati si sono ben presto affiancate e intersecate sempre più le reti dei pazienti, in uno scambio prezioso di contributi che già fa da ispirazione, da paradigma per la gestione di molte altre malattie. In primis UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie rare, che raccoglie oltre 170 associazioni, instancabile nel suo lavoro di assistenza ai pazienti e di advocacy. In questo sviluppo di competenze e inter-relazioni, rimane, però, da agganciare ancora quello che è stato definito “l’ultimo miglio”: i medici del territorio (pediatri di libera scelta e medici di medicina generale), gli assistenti sociali, gli infermieri, i terapisti della riabilitazione ecc., che, insieme, possono dare un grande contributo alla gestione delle malattie rare in un’ottica di vicinanza e prossimità anche fisica.

Nel 2017 è avvenuto un cambiamento epocale nel settore delle malattie rare. Queste, infatti, hanno assunto il ruolo strategico, già individuato dalla Direttiva Europea (2011/24/UE), di fare da apripista ai diritti dei pazienti relativamente all’assistenza sanitaria transfrontaliera. Da qui la promozione della cooperazione tra i sistemi sanitari degli Stati membri che ha portato all’istituzione delle Reti europee di Riferimento (ERN), ovvero reti di centri di expertise e prestatori di cure sanitarie organizzate a livello transfrontaliero. Le ERN, attraverso la selezione di Health Care Provider (HCP) specializzati, hanno allargato a tutta Europa la dimensione della rete, mettendo in contatto, attraverso anche uno specifico sistema informativo (il Clinical Patient Management System), gli esperti e i centri clinici accreditati. Questo ha reso possibile che le informazioni, soprattutto in termini di cura, giungessero al paziente e non che questi si dovesse spostare per reperire ciò di cui aveva bisogno. Un passaggio che ha ampliato le possibilità di diagnosi e presa in carico nella maniera più idonea e opportuna.

Sempre a livello europeo, opera la Europe Disease International (EURORDIS), una rete di reti: 77 federazioni europee di malattie rare specifiche, 56 alleanze nazionali di organizzazioni e oltre mille associazioni di pazienti. Tutti in rete allo scopo di influire sulle politiche a favore delle malattie rare. EURORDIS ad esempio ha dato un contributo fondamentale per l’adozione del Regolamento UE per i farmaci orfani, di quello per i farmaci pediatrici, di quello per le terapie avanzate e per la Comunicazione della Commissione sulle Rare Malattie.

Un bell’esempio arriva pure da oltreoceano, dall’Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), una rete di 532 organizzazioni di pazienti, presenti in 17 paesi dell’America Latina, che si adopera per condividere conoscenze, esperienze e buone pratiche in ambito sociale, sanitario, educativo e lavorativo.

Dalla Rete nazionale ai network europei fino a quelli internazionali. Tale è l’Undiagnosed Diseases Network International, una rete coadiuvata da una piattaforma e una banca dati, in cui medici, ricercatori e pazienti stessi condividono i casi clinici in essa contenuti. La parola d’ordine all’interno di UDNI è “condivisione”. I partecipanti condividono oltre alle conoscenze scientifiche e alle esperienze, anche protocolli di studio, linee guida e iniziative. Soprattutto, condividono le informazioni e i dati dei pazienti senza una diagnosi al fine di giungere a dare un nome alla propria malattia.

Una rete di reti è anche Rare Disease International (RDI) che ingloba organizzazioni nazionali e regionali di pazienti, nonché federazioni internazionali per malattie specifiche e gruppi multi-stakeholder. All’interno di RDI opera il Global Network for Rare Diseases (GNRD), che mira proprio a promuovere il passaggio da un approccio multidisciplinare a un modello di “assistenza in rete”, per poter accedere, a più livelli, alle competenze degli esperti. E proprio RDI, EURORDIS e il Comitato delle ONG per le malattie rare si sono fatte promotrici di quella Risoluzione Onu che, non a caso, incoraggia la promozione di reti di assistenza, affinché anche le persone con malattia rara abbiano pari opportunità e pienezza di vita.

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