| Roma 15 settembre 2021 | Newsletter n° 20 |
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RaraMente |
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Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare. Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it |
editoriale |
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15 settembre 2021
Screening Neonatale Esteso: #SoloUnCampione può salvare la vita di centinaia di bambini in Europa |
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di Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare |
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Sono passati ormai due mesi dalla richiesta di UNIAMO al Governo italiano di proporre il modello italiano del programma di Screening Neonatale come buona pratica nel contesto della Commissione UE. La lettera, inviata a nome della comunità italiana delle persone con malattia rara e di concerto con EURORDIS - Rare Diseases Europe, è stata accompagnata da una campagna di advocacy veicolata sul web con l’hashtag #SoloUnCampione.
La proposta di UNIAMO nasce con l’obiettivo di eliminare le disparità di accesso ai programmi di Screening Neonatale attualmente esistenti tra i diversi Paesi Europei e ha ottenuto il sostegno di più di 2.300 cittadini e di numerosi ‘Ambassadors’, rappresentanti del mondo politico, istituzionale e scientifico a livello italiano ed europeo. Tra questi: Fabio Massimo Castaldo, Vicepresidente del Parlamento Europeo, On. Brando Benifei, On. Tiziana Beghin, Sen. Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, i membri della XII Commissione Affari Sociali: On. Fabiola Bologna, relatrice del Testo Unico Malattie Rare, On. Roberto Novelli, On. Lisa Noja, On. Elena Carnevali, On. Vito De Filippo, On. Rossana Boldi, On. Angela Ianaro, dott.ssa Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e Responsabile Scientifico del Centro di Coordinamento degli Screening Neonatali, dott. Paolo Biasci, Presidente Federazione Italiana Medici Pediatri. Il nostro Paese è leader in Europa nell’implementazione dello Screening Neonatale che ogni anno salva centinaia di bambini da gravi disabilità e, in alcuni casi, dalla morte. Lo Screening è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva secondaria pubblica, gratuita e obbligatoria, attualmente esistenti in Italia. Sulla base di quanto disposto dalla Legge n.167/2016, grazie ad un test effettuato con un semplice prelievo di sangue dal tallone dei neonati, è possibile identificare precocemente circa 50 patologie genetiche metaboliche ereditarie rare. Questo test offre una speranza di sopravvivenza e di migliore qualità di vita al neonato e alla famiglia, in quanto si tratta di malattie molto difficili da riconoscere, avendo sintomi simili ad altre patologie, e rapidamente degenerative. Allo stato attuale, il panel delle patologie sottoposte a Screening Neonatale in Italia è il più ampio in Europa. Inoltre, ulteriori allargamenti sono previsti in tempi brevi e con crescente regolarità, grazie al lavoro del Gruppo istituito dal Ministero della Salute. Lo Screening Neonatale, oltre ad essere fondamentale per una diagnosi precoce, è uno strumento di politica sanitaria che, come tale, fornisce un apporto fondamentale al raggiungimento degli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile (SDG) dell’Agenda ONU 2030, cui sia l’UE che i singoli Stati membri si sono impegnati. In particolare, i programmi di SNE favoriscono il raggiungimento dello SDG 3, che mira ad ‘assicurare la salute e il benessere per tutti a tutte le età’, e che comprende obiettivi specifici relativi alla salute dei bambini e alla prevenzione della mortalità e delle malattie infantili. La richiesta di UNIAMO non ha ancora ricevuto riscontro dal Ministero della Salute ma l’auspicio è che dal Ministero partano presto gli input per i tecnici che materialmente devono preparare la richiesta per lo ‘Steering Group on Health Promotion and Prevention’, il gruppo di lavoro istituito dalla Commissione Europea che darà il via al processo. Il “Gruppo direttivo per la promozione della salute, la prevenzione e la gestione delle malattie non trasmissibili” (Steering Group on Health Promotion and Prevention) ha per finalità il sostegno ai Paesi membri nel conseguimento degli intenti in materia di salute previsti dagli obiettivi di sviluppo sostenibile per quel che riguarda le malattie non trasmissibili. Le malattie rare sono incluse fra queste. Abbiamo dimostrato di essere ‘campioni’ a Tokyo 2020, nel Campionato europeo di calcio, negli Europei di pallavolo: possiamo promuovere un ‘Campione’ che salva le vite ai bambini diffondendo in Europa il nostro percorso di screening. Facciamolo per i 30 milioni di persone che in Europa vivono con una malattia rara, facciamolo per tutte le famiglie e per i ‘nostri’ bambini. Questo il link per aderire
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news |
FOCUS |
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15 settembre 2021 Biobanche, fondamentale la raccolta di campioni biologici per il progresso della ricerca
Intervista alla dott.ssa Marialuisa Lavitrano, Direttore di BBMRI Italia, sul ruolo e le potenzialità delle biobanche per i pazienti e la comunità scientifica
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NEWS |
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15 settembre 2021 L’Hi-Tech al servizio della fragilità: meno di 10 pazienti su 100 ne hanno usufruito in tempo di pandemia. Tante le difficoltà ma è forte il desiderio di usarle meglio
Pochi, tra i soggetti fragili, hanno utilizzato strumenti di eHealth durante la pandemia, ma tanti vorrebbero saperli usare di più e meglio. Online i risultati del sondaggio promosso dal CNMR e dal Centro Nazionale Tecnologie Innovative dell'ISS
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NEWS DALL'EUROPA |
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15 settembre 2021 SMA, indagine europea sull’accesso ai servizi. Buono il giudizio sull’Italia ma restano alcune criticità
E’ l’eterogeneità, e dunque le disparità tra pazienti, il tratto dominante che emerge dall’indagine di SMA Europe sull'accesso ai servizi delle persone con SMA
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
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15 settembre 2021 The Broken Doll, il primo cartone animato sulla malattia di Huntington
Nasce il primo cartone animato per spiegare ai bambini la malattia di Huntington con cui convivono la mamma o il papà, non senza effetti anche su di loro
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NEWS |
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15 settembre 2021 Violenza e suicidi: parte ViolHelp, un progetto dell’ISS per intercettare i segnali d’allarme attraverso le chiamate ai Telefoni Verdi
Intercettare i segnali di rischio di violenza e suicidio attraverso le chiamate ai Telefoni Verdi dell’ISS. E’ questo l’obiettivo del nuovo studio ViolHelp
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NEWS |
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15 settembre 2021 Distrofia di Duchenne, scoperto nuovo meccanismo molecolare contro la degenerazione muscolare
Cambiare l’identità di una popolazione di cellule muscolari potrebbe promuovere la rigenerazione dei muscoli distrofici. A questa conclusione è giunto uno studio del CNR
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NEWS |
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15 settembre 2021 L’arte ‘racconta’ le malattie rare: ancora aperte le iscrizioni al concorso “Il Volo di Pegaso”
C’è tempo fino al 1° novembre per iscriversi alla XIV edizione del Concorso letterario, artistico e musicale “Il Volo di Pegaso”
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NEWS DAL MONDO |
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15 settembre 2021 Settembre, le Giornate internazionali
Ricordiamo le Giornate che in questo mese accendono i riflettori sulle malattie rare
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eventi |
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15 settembre 2021 Giornata Internazionale delle Distrofie Miotoniche
Per l'occasione la Fondazione Malattie Miotoniche (FMM) organizza un corso di formazione sulle distrofie miotoniche rivolto ai Medici di Medicina Generale e ai Pediatri di libera scelta di Milano e provincia
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15 settembre 2021 Giornata Mondiale della consapevolezza sul Linfoma
Occasione per sensibilizzare sui linfomi e diffondere le novità in termini di ricerca e innovazione terapeutica su patologie che, solo in Italia, affliggono circa 150 mila persone
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15 settembre 2021 Seminari "Come ti senti?"
Promossi dall'Ente Nazionale Sordi, gli incontri sono dedicati alle persone sorde e accessibili grazie al servizio di interpretariato LIS/ita, per. promuovere salute e prevenzione nella comunità sorda. Il 15 settembre si parla di malattie rare
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15 settembre 2021 Disabilità: co-progettazione di percorsi per la vita indipendente
Webinar gratuito, promosso dal Edizioni Centro Studi Erickson, con Andrea Canevaro, professore emerito dell’Università di Bologn e Dario Ianes, ocente ordinario di Pedagogia e didattica dell’inclusione all’Università di Bolzano
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16 settembre 2021 - 19 settembre 2021 DEBRA International Congress 2021
Organizzato da DEBRA Russia
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16 settembre 2021 - 18 settembre 2021 IV Congresso Delle Neuroscienze Toscane
Il Congresso “Il futuro delle neuroscienze nell’equilibrio tra ricerca scientifica e pratica clinica” si svolgerà dal 16 al 18 settembre 2021
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17 settembre 2021 Uno sguardo alle Malattie Rare
Corso in ECM promosso Polo Didattico IRCCS Neuromed
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17 settembre 2021 StatisticAll, il Festival della Statistica e della Demografia
L'iniziativa è promossa dalla Società Italiana di Statistica (SIS), dall’Istituto nazionale di statistica (Istat) e dalla Società Statistica “Corrado Gini”.
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17 settembre 2021 World Patient Safety Day 2021
La Giornata Mondiale della Sicurezza del Paziente è stata istituita nel 2019 per migliorare la consapevolezza sul tema, aumentare l'impegno delle istituzioni pubbliche e promuovere azioni globali per migliorare la sicurezza dei pazienti e ridurre i danni
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17 settembre 2021 Scuola&Lavoro
Continuano le proposte di UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare per celebrare i 60 anni di vita dell’associazione
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18 settembre 2021 PKD European Patients Day - Giornata Europea del paziente con rene policistico
Iniziativa promossa PKD International
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18 settembre 2021 Pitt-Hopkins Awareness Day
In occasione della giornata modniale sulla sindrome, l'associazione AISPH organizza l'annuale convegno presso l’Istituto Neurologico Carlo Besta, seppure in modalità virtuale
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19 settembre 2021 XIV Giornata Nazionale SLA
L’iniziativa promossa da AISLA illuminerà centinaia di monumenti nella notte di sabato 18 settembre.
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19 settembre 2021 - 25 settembre 2021 Settimana Mondiale delle Malattie Mitocondriali
Il World Mitochondrial Disease Week è promossa da IMP - International Mito Patients
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19 settembre 2021 LHON Awareness Day
La Giornata Internazionale della Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber è promossa da IMP – International Mito Patients.
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20 settembre 2021 La crescita: nell’ambulatorio del medico, in classe, nei libri per bambini
Organizzato da A.Fa.D.O.C. Onlus. Iscrizioni aperte fino al 13 settembre
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20 settembre 2021 Focus Ricerca e Salute di Start Magazine
Evento promosso da Start Magazine, con la collaborazione di Icinn – Istituto per la Cultura dell’Innovazione. Fra le organizzazioni che hanno collaborato al focus c'è anche UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare
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20 settembre 2021 - 26 settembre 2021 Settimana Internazionale dei Sordi e Giornata Internazionale delle Lingue dei Segni
Celebrate entrambe l'ultima settimana di settembre per sensibilizzare l'opinione pubblica e delle istituzioni sulle persone sorde, sulla loro comunità e sui loro diritti.
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20 settembre 2021 International Child Growth Awareness Day
"Giornata internazionale per la sensibilizzazione alla crescita dei bambini" è promossa dall'ICOSEP, la Coalizione Internazionale che riunisce le Organizzazioni a supporto dei Pazienti Endocrinologici di tutto il Mondo
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22 settembre 2021 - 24 settembre 2021 Corso di formazione "Malattie mitocondriali: 20 anni di storia"
Corso di aggiornamento in modalità ibrida promosso da Fondazione Mariani
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22 settembre 2021 World CML Day
22 settembre, Giornata mondiale della leucemia mieloide cronica promossa dal CML Advocates Network, che ha scelto tale data perchè 9 e 22 sono i cromosomi coinvolti nella malattia.
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22 settembre 2021 - 25 settembre 2021 31st European Dysmorphology Online Workshop
Il workshop mira a riunire giovani genetisti clinici e dismorfologi formati per condividere le loro esperienze professionali e presentare le loro sfide cliniche
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22 settembre 2021 - 24 settembre 2021 5th International Symposium on Urea Cycle Disorders
L'evento si svolgerà come satellite virtuale del Congresso internazionale sugli errori congeniti del metabolismo (ICIEM) dal 22 al 24 settembre 2021
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22 settembre 2021 Come stanno le cose?
La riduzione mondiale della donazione di sangue sta mttendo a rischio la cura a base di immunoglobuline. Sul tema CIDP organizza periodicamente incontri aperti a tutti per ascoltare i pazienti e i familiari su cosa significa vivere con una neuropatia disimmune
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23 settembre 2021 Conoscere i propri diritti per farli rispettare
Webinar promosso da APMARR Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare e con UILDM Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Mazara del Vallo nell'ambito del progetto “SiPuò – Pratiche di accessibilità”
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23 settembre 2021 Registro Pazienti DMD/BMD Italia e della Emergency Card
Occasione per approfondire l’importanza del ruolo del Registro Pazienti dell’Emergency card, l’evento sarà realizzato nell’ambito del Progetto “Consolidare”, finanziato dal MLPS ai sensi del D.lgs 3 luglio 2017 n. 117 avviso 2/2020
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23 settembre 2021 Andare, vedere, ascoltare. Nuovi linguaggi e nuove forme di giornalismo a servizio del sociale
Convegno in modalità mista promossa dall'Associazione Viva Ale, in occasione della premiazione della V edizione del Premio giornalistico "Alessandra Bisceglia per la comunicazione sociale"
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24 settembre 2021 Strumenti per migliorare l'efficacia della tua Associazione
Da un’idea dell’Associazione Poic e Dintorni e UNIAMO e grazie ai consulenti di Eureka Service, nasce il primo webinar dedicato alla metodologia del Project Management
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25 settembre 2021 Giornata nazionale della Distonia
Arrivata alla sua seconda edizione , l'iniziativa è promossa da A.R.D- Associazine Italiana per la Ricerca sulla Distonia
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27 settembre 2021 Genitori e figli crescono insieme: abilità, gioco, autonomia per il benessere dei bambini
Organizzato da A.Fa.D.O.C. Onlus.
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28 settembre 2021 The Broken Doll – A story of Huntington Disease
Un cartone animato sulla malattia di Huntington
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28 settembre 2021 Fratture di fragilità: un update. Scenario, dati, criticità, risposte
Primo evento pubblico di OFF - Osservatorio Fratture da Fragilità
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29 settembre 2021 BINGO Neurodevelopmental Research Webinar
Brain and Behaviour in Intellectual Disability of known Genetic Origin (BINGO) è uno studio che coinvolge ricercatori dell'Università di Cambridge e dell'Università di Oxford
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29 settembre 2021 World Heart Day
Per la Giornata mondiale del cuore 2021, in relazione alla situazione pandemica in corso, si è scelto questo slogan "USA IL CUORE PER CONNETTERTI", sottolineanco così l'importanza della telemedicina e della salute digitale
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29 settembre 2021 - 30 settembre 2021 6th International Conference on Physics, Chemistry, Biology and Mathematics (ICPCBM-2021)
Evento promosso dall'International research and development Center for publication con lo scopo di presentare le ricerche in corso nel campo delle scienze sociali e dello sviluppo dell'istruzione in tutto il mondo
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