| Roma 15 luglio 2021 | Newsletter n° 18 |
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RaraMente |
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Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare. Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it |
editoriale |
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15 luglio 2021
La buona routine: per una normalità fatta di tempi certi e risposte chiare |
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di Pierpaolo Sileri, sottosegretario al Ministero della Salute, con delega alle malattie rare |
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Il Settimo Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, presentato lo scorso 6 luglio dalla Federazione UNIAMO, fornisce il quadro di riferimento sull’epidemiologia, sull’accesso alla diagnosi, alle terapie, all’assistenza, sulla ricerca, oltre che sull’organizzazione socio-sanitaria, giuridica ed economica nazionale e regionale delle persone con malattia rara. Dai dati presentati dal Rapporto MonitoRare 2021 emerge l'eccellenza del nostro Paese nell'ambito della diagnosi neonatale; ad aprile 2021 infatti anche l’ultima regione mancante ha aderito al Programma di Screening Neonatale Esteso confermando, con oltre 40 patologie individuate per mezzo di screening, la leadership dell’Italia in questo ambito. Nel settembre 2020 ho istituito un Gruppo di Lavoro formato da clinici, rappresentanti delle istituzioni e Uniamo, in rappresentanza delle persone con malattia rara, che in questi mesi ha lavorato per l’aggiornamento del panel delle malattie inserite nello screening. Il Gruppo, nonostante la difficoltà del periodo storico che stiamo affrontando, ha operato con rapidità e precisione recuperando in parte le lacune passate. Ha pertanto completato una prima parte del lavoro assegnato identificando una lista di 9 patologie candidabili e per una di queste, l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), si è già arrivati ad una conclusione proponendo al Ministero l’inserimento nel panel dello screening; per altre due patologie siamo ormai in dirittura di arrivo. Il Gruppo di Lavoro in questi mesi ha impostato una metodologia che ha permesso di definire i criteri di priorità per l’individuazione delle patologie da considerare in base alle evidenze scientifiche e si sta occupando inoltre di definire il protocollo operativo per la gestione dello Screening Neonatale; un lavoro molto complesso che comporta l’individuazione delle modalità di presa in carico del neonato, dell’accesso alle terapie oltre che la revisione periodica della lista delle patologie da inserire nel panel. I fondi per garantire l’efficacia e l’efficienza di questo programma in maniera omogenea su tutto il territorio nazionale sono stati già reperiti, grazie anche all’emendamento approvato nel 2020 che ha stanziato ulteriori 4 milioni di euro all’anno a regime; il prossimo passo sarà quello di individuare il percorso più idoneo per la presa in carico delle diagnosi positive. Le malattie rare costituiscono una priorità di grande rilevanza sociale e organizzativa e non esclusivamente di salute. Il Piano Nazionale delle Malattie Rare si sta finalmente aggiornando e fra poche settimane, dopo la fine dell’estate, vedrà finalmente la luce. È evidente che il Covid non ha aiutato ed è allo stesso tempo inutile puntare il dito contro alcuni ritardi, avvenuti anche per altri tipo di patologie ordinarie e non rare, benigne o maligne che siano. Il Ministero della Salute nell’ultimo anno e mezzo è stato impegnato e assorbito a ritmo continuo per fronteggiare l’emergenza sanitaria, senza un attimo di sosta. La revisione del Piano prevede schede semplici che affrontano i quesiti principali nell’ambito della ricerca, della formazione, delle terapie e dei percorsi per rendere il sistema equo e fare in modo che i pazienti e le loro famiglie abbiano agevolazioni e facilitazioni ad esempio nella mobilità tra le Regioni e transfrontaliera. Alcune fra le patologie sono ultra rare, con un’incidenza inferiore di un caso ogni 100.000 o anche meno: si può verificare il caso che il centro migliore sia fuori dall’Italia, anche se a giudicare dalla mobilità registrata in MonitoRare è più facile che avvenga il contrario, vista l’eccellenza dei nostri centri, riconosciuta in tutta Europa e dimostrata dai ben 188 centri europei (European Reference Networks) accreditati. Il Piano Nazionale delle Malattie Rare, nella formulazione del Testo Unico in discussione al Senato, dovrà essere aggiornato ogni 3 anni e questo può metterci nelle condizioni di garantire la “buona routine” della normalità: per perfezionare le azioni da correggere e facilitare una semplicità dei processi amministrativi e burocratici. Il Testo Unico inoltre faciliterà il percorso delle persone con malattia rara poiché determina il perimetro legislativo che era completamente assente in Italia, garantendo un modus operandi che diventi routine. Questa “buona routine” permetterà di dare risposte chiare e concrete ai pazienti e alle loro famiglie che devono sapere dove e a chi rivolgersi; la fotografia che offre il Rapporto MonitoRare sul panorama delle malattie rare permette di individuare quanto è necessario correggere e raccogliere le istanze delle persone con malattia rara per facilitare e sollecitare una pronta risposta da parte delle Istituzioni.
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FOCUS |
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15 luglio 2021 ALAPA, un’alleanza di pazienti a servizio dei malati rari di tutta l’America Latina
Ottenere l’accesso dei pazienti alle terapie, promuovere il Registro nazionale, estendere lo screening neonatale e molto altro. Le attività dell'Associazione argentina dei malati rari nell'intervista a Carolina Oliveto, Presidente di ALAPA
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
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15 luglio 2021 Rapporto MonitoRare 2021: dai passi avanti nella legislazione all’eccellenza nello SNE fino all’aumento dei farmaci disponibili. Tutti i punti di forza del sistema malattie rare in Italia
La condizione dei malati rari in Italia nel nuovo Rapporto di UNIAMO: a un anno e mezzo dall'inizio della pandemia cosa va fatto per migliorare l'assistenza
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NEWS |
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15 luglio 2021 A Domenica Taruscio il riconoscimento speciale di un’autorevole Università argentina
Il Direttore del CNMR dell’ISS, Domenica Taruscio, riceverà il prossimo 29 luglio il riconoscimento di Membro corrispondente straniero dell'Academia de Ciencias Médicas de Cordoba
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NEWS |
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15 luglio 2021 Nasce la SAMMY-seq, la tecnologia per sequenziare il DNA e studiare l’invecchiamento precoce
I ricercatori del CNR hanno messo a punto una nuova tecnologia per identificare possibili alterazioni del DNA e studiare malattie quali la progeria. Ne abbiamo parlato con Sammy Basso, paziente e biologo molecolare
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NEWS DAL MONDO |
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15 luglio 2021 Cile, i primi passi verso un Piano Nazionale per le Malattie Rare
Anche in Cile si lavora ad un Piano Nazionale per le Malattie Rare, alla cui stesura è stata chiamata a dare il suo contributo la Dott.ssa Domenica Taruscio, Direttore del CNMR dell’ISS
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NEWS DALL'EUROPA |
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15 luglio 2021 ERN: in un ciclo di cinque webinar delineati i principi fondanti del programma di lavoro
Terminati gli incontri per mettere a punto e implementare il programma di lavoro degli ERN. A settembre l'evento finale che ne illustrerà i principi chiave
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NEWS DAL MONDO |
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15 luglio 2021 Le Giornate mondiali: Koolen de Vries, X fragile, Sjögren e Gaucher
Quattro le Giornate internazionali che accendono la consapevolezza su altrettante patologie
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NEWS |
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15 luglio 2021 Buone vacanze: RaraMente vi da appuntmento a settembre
La nostra newsletter si ferma per la pausa estiva. Riprenderemo il nostro appuntamento "editoriale", quindicinale, a settembre.E' dunque questo il momento per augurarvi buone vacanze!
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eventi |
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15 luglio 2021 EpiCARE: Ciclo di Webinar sulle epilessie rare e complesse
Il primo sarà il 15 luglio
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15 luglio 2021 Premio Eccellenze Informazione Scientifica e la Centralità del Paziente
Evento promosso da Merqurio, Eccellenze dell'Informazione Scientifica e DottNet.it
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16 luglio 2021 AnconaAncona: primo mattone per il nuovo Centro NeMO
Conferenza stampa nella Sala Raffaello di Regione Marche
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16 luglio 2021 Alla Ricerca Di Una Cura
Ciclo di webinar per i 60 Anni Di UILDM Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare
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17 luglio 2021 Koolen-de Vries Syndrome Awareness Day
Obiettivo della Giornata è quello di aumentare la consapevolezza sulla KdVS e stimolare tutta la comunità a mostrare sostegno a coloro checonvivono con questa rara sindrome genetica
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22 luglio 2021 Due incontri per la LHON
Due webinar a fine luglio (22 e 29) per parlare di neuropatia ottica ereditaria di Leber
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23 luglio 2021 - 25 luglio 2021 BDSRA's 2021 Family Conference
Appuntamento annuale organizzato dalla Batten Disease Support and Research Association, che riunisce familiari, bambini, ricercatori, educatori e partner industriali di tutto il mondo
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23 luglio 2021 Giornata Mondiale della Sindrome di Sjögren
La giornata è stata istituita per commemorare il compleanno del Dr. Henrik Sjögren, oftalmologo svedese che ha scoperto la sindrome nel 1933
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28 luglio 2021 World Hepatitis Day
Tema 2021: Hepatitis Can't Wait Con una persona che muore ogni 30 secondi per una malattia correlata all'epatite, anche nell'attuale crisi COVID-19, dobbiamo agire subito
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30 luglio 2021 - 1 agosto 2021 European Aniridia Conference
Questa conferenza biennale ha lo scopo di condividere esperienze e conoscenze scientifiche specializzate per trovare cure per la perdita della vista e altri disturbi dovuti all'aniridia. L'evento riunisce pazienti e i migliori esperti del mondo
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30 luglio 2021 Enfermedades frecuentes: Como avanzar al desarrollo de una política
Conferenza organizzata a Santiago del Cile, nell’ambito della quale interverrà anche la Dott.ssa Taruscio- direttore del Centro nazionale Malattie rare dell'ISS, alla presenza di Enrique Paris, Ministro della salute cileno, e Carolina Goic, senatrice della Repubblica del Cile
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31 luglio 2021 Premiazione del Concorso Nazionale “Diventa attore ed autore del benessere comune attraverso il volontariato”
Promosso dall'Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia APS
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