| Roma 10 settembre 2026 | Newsletter n° 115 |
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RaraMente |
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Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare. Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it |
editoriale |
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10 settembre 2026
Quando la demenza è rara: riconoscere ciò che si nasconde dietro il declino cognitivo |
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Di Maria Luisa Scattoni, Direttore Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità |
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Quando parliamo di demenza pensiamo generalmente a una condizione legata all’invecchiamento e, soprattutto, alla malattia di Alzheimer (la cui giornata mondiale ricorre il 21 di questo mese). È un’associazione comprensibile, ma non racconta tutta la storia. La demenza non è infatti una singola malattia, bensì una condizione clinica che può essere determinata da numerose patologie diverse. E tra queste vi sono anche malattie rare. È un punto di incontro tra due mondi – quello delle demenze e quello delle malattie rare – che merita maggiore attenzione. Soprattutto quando il deterioramento cognitivo compare prima dei 65 anni, configurando una demenza a esordio precoce, presenta caratteristiche insolite, si accompagna ad altri segni neurologici, psichiatrici o sistemici oppure interessa più componenti della stessa famiglia, interrogarsi sull’insieme delle cause diventa fondamentale. Dietro un quadro di demenza possono infatti celarsi, seppure raramente, patologie genetiche, metaboliche, neurodegenerative, mitocondriali o altre condizioni complesse. La malattia di Huntington, alcune forme di degenerazione frontotemporale su base genetica, le malattie da prioni, la malattia di Wilson e alcune malattie da accumulo rappresentano solo alcuni esempi di condizioni nelle quali alterazioni cognitive e comportamentali possono assumere un ruolo importante nel decorso clinico. Per le persone colpite e per le loro famiglie, arrivare alla diagnosi corretta può essere particolarmente difficile. I sintomi iniziali possono essere aspecifici e coinvolgere memoria, linguaggio, comportamento, personalità, movimento o funzioni esecutive. Si possono quindi attraversare valutazioni successive e ricevere interpretazioni differenti prima che venga formulato il sospetto di una condizione rara. Si ripropone, anche in questo ambito, quella “odissea diagnostica” che conosciamo bene nel mondo delle malattie rare. Una diagnosi accurata delle cause consente innanzitutto di orientare in modo più appropriato la presa in carico e, per alcune condizioni, di identificare possibilità terapeutiche specifiche. Permette inoltre di offrire alla persona e alla famiglia una corretta consulenza genetica, quando necessaria, di valutare eventuali altri familiari a rischio e di accedere a reti specialistiche, registri, studi clinici e programmi di ricerca. È proprio in questo contesto che il modello delle malattie rare può offrire un contributo importante. La complessità richiede infatti competenze multidisciplinari e la capacità di mettere in rete neurologi, genetisti, specialisti delle malattie metaboliche, psichiatri, neuropsicologi e professionisti di altre discipline. Nessun singolo centro può possedere tutte le competenze necessarie per riconoscere e gestire condizioni estremamente eterogenee e a bassissima prevalenza. Allo stesso tempo, il mondo delle demenze offre alle malattie rare conoscenze e strumenti sempre più sofisticati per lo studio del deterioramento cognitivo: biomarcatori, neuroimaging avanzato, caratterizzazione neuropsicologica, genomica e altre tecnologie omiche stanno progressivamente aumentando la nostra capacità di distinguere condizioni apparentemente simili e di comprenderne i meccanismi biologici. Anche i registri e la condivisione dei dati assumono un valore strategico. Quando i numeri sono piccoli, ogni informazione conta. Raccogliere dati di qualità, adottare standard comuni, rendere interoperabili le informazioni e collegare le casistiche a livello nazionale ed europeo significa creare le condizioni per produrre conoscenza anche laddove il singolo centro potrebbe osservare soltanto pochi casi. La ricerca sulle forme rare di demenza può inoltre avere un valore che va ben oltre la rarità. Studiare una malattia genetica rara significa talvolta poter osservare in maniera particolarmente nitida un meccanismo biologico che, nelle forme più comuni, è il risultato dell’interazione di molteplici fattori. Le malattie rare possono quindi diventare veri e propri modelli attraverso i quali comprendere meglio i processi di neurodegenerazione, identificare biomarcatori e aprire nuove prospettive terapeutiche. Ma esiste un ulteriore elemento che non dobbiamo dimenticare: dietro ogni diagnosi c’è una persona e, molto spesso, un’intera famiglia coinvolta nel percorso di cura. Quando la demenza compare precocemente, l’impatto può essere particolarmente profondo: riguarda il lavoro, le relazioni, la genitorialità, l’autonomia e la progettualità futura. Se a questo si aggiunge la rarità della condizione, le famiglie possono sperimentare anche isolamento, difficoltà nel trovare professionisti esperti e scarsità di informazioni affidabili. Per questo è necessario costruire ponti tra reti e competenze che troppo spesso procedono parallelamente. Malattie rare e demenze non sono mondi separati: esiste un’area di intersezione nella quale la collaborazione può migliorare la capacità di diagnosi, ricerca e presa in carico. Riconoscere questa connessione significa, soprattutto, ricordare un principio fondamentale dell’approccio alle malattie rare: quando una storia clinica non trova una spiegazione convincente, continuare a cercare può cambiare la storia delle persone e delle loro famiglie. |
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CRONACHE RARE |
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DAL MONDO DELL'EDITORIA |
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10 settembre 2026 L’ipovisione tra i banchi di scuola, tra relazioni e autonomiaLa guida offre indicazioni per orientarsi nella normativa, propone e mette a confronto strategie didattiche e presenta una panoramica degli ausili tecnologici disponibili |
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10 settembre 2026 Alimenti a fini medici speciali e sostenibilità del Servizio sanitario nazionale, in Senato il confronto sulle disparità regionaliSi punta ad avviare un percorso istituzionale finalizzato alla definizione di standard nazionali uniformi, capaci di garantire un accesso equo agli Afms su tutto il territorio italiano |
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11 settembre 2026 onlineDiritti dell’adulto: invalidità civile, Legge 104 e tutela del lavoroL’incontro approfondirà il riconoscimento dell’invalidità civile, i benefici previsti dalla Legge 104 e le principali tutele in ambito lavorativo, fornendo indicazioni utili per orientarsi tra procedure, prestazioni e agevolazioni |
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14 settembre 2026 - 15 settembre 2026 Londra (Regno Unito)2 °Congresso Europeo sulle Malattie Rare e i Farmaci OrfaniL'evento offre una piattaforma dinamica per esplorare le ultime innovazioni, sfide e progressi nella ricerca sulle malattie rare e nello sviluppo di farmaci orfani, ma anche promuovere la collaborazione, sensibilizzare e accelerare il progresso |
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14 settembre 2026 Washington Marriott - Metro Center, Downtown D.C.Evaluating Real - Word Data Suitability to Inform Regulatory Decision – MakingIl workshop si concentra sulla valutazione dei Real Word Data affinché possano essere utili al processo decisionale normativo, in particolare nel campo delle malattie rare |
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14 settembre 2026 - 15 settembre 2026 Aula Magna - Università degli Studi di Milano (Via Feste del Perdono 7)III Congresso Nazionale sulle Leucodistrofie in età pediatricaIl programma prevede, per ciascun giorno, tre sessioni con contributi dei partecipanti |
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15 settembre 2026 onlineBuilding Sustainable Systems for Undiagnosed Diseases in Resource-Limited SettingsWebinar congiunto di ricerca clinica e politica sanitaria nell'ambito delle malattie senza diagnosi |
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16 settembre 2026 Dalla pelle al respiro. L'esperienza dei sensi nella malattia - L'essenza che curaUn laboratorio esperienziale dedicato alle persone con sclerodermia |
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16 settembre 2026 onlineWebinar Series: Kickstart your advocacyQuattro webinar gratuiti, dedicati ai giovani under 30 della comunità delle malattie rare, per acquisire strumenti, conoscenze e competenze utili a rafforzare la propria capacità di advocacy e contribuire al cambiamento |
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16 settembre 2026 - 19 settembre 2026 PaviaEuroDysmorpho 2026E' il primo convegno europeo dedicato alla dismorfologia con l'obiettivo di riunire giovani genetisti clinici e dismorfologi esperti per condividere le loro esperienze professionali e presentare le sfide cliniche |
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17 settembre 2026 - 18 settembre 2026 Malaga (Spagna)II Conferenza Internazionale MenkesSecondo incontro scientifico internazionale dedicato alla malattia di Menkes, al metabolismo del rame e al più ampio panorama delle malattie rare correlate al rame |
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17 settembre 2026 onlineJoint Action on Integration of ERNs into national health systemsSaranno illustrate le principali raccomandazioni dell'azione congiunta JARDIN |
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