| Roma 13 febbraio 2026 | Newsletter n° 103 |
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RaraMente |
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Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare. Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it |
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13 febbraio 2026
Malattie rare, rafforzare la rete per dare forma al futuro |
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Di Maria Luisa Scattoni, Direttore Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità |
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Il nuovo Cnmr, insieme a Ministero e Regioni per promuovere uniformità ed equità delle cure Assumere la direzione del Centro nazionale malattie rare (Cnmr) dell’Istituto Superiore di Sanità significa entrare in una storia istituzionale solida, costruita nel tempo su competenze scientifiche, responsabilità pubblica e collaborazione tra livelli di governo, professionisti e comunità delle persone con malattia rara. Questo patrimonio si arricchisce con rispetto, continuità e iniziative orientate a superare le sfide di un sistema in rapida trasformazione. Il mandato del Cnmr integra obiettivi di ricerca scientifica con funzioni di sanità pubblica, di coordinamento tecnico-scientifico e di sorveglianza della Rete nazionale delle malattie rare. Dall’istituzione del Registro Nazionale Malattie Rare, primo strumento strutturato di monitoraggio epidemiologico per comprendere la distribuzione, l’impatto e le traiettorie assistenziali di queste patologie nel nostro Paese, il Cnmr si configura come un’infrastruttura pubblica al servizio della programmazione nazionale e regionale, della qualità delle diagnosi e delle cure, dell’informazione ai cittadini e dell’empowerment delle persone e delle loro famiglie. Oggi operiamo in un contesto in cui dati, reti cliniche, ricerca, politiche pubbliche e dimensioni sociali della presa in carico non sono più ambiti separati, ma costituiscono parti di un unico ecosistema. In questo scenario, il ruolo del Centro è e sarà sempre più quello di snodo nazionale tra territori, istituzioni e comunità scientifica, capace di trasformare l’informazione in conoscenza e la conoscenza in decisioni di sistema. In questa cornice, l’esperienza di coordinamento di reti cliniche, scientifiche e tecniche interistituzionali verrà messa al servizio del Centro per rafforzare le modalità di lavoro condivise e orientate alla costruzione di soluzioni concrete alla complessità. Una priorità strategica sarà il consolidamento della collaborazione con il Ministero della Salute e con le Regioni e Province Autonome. È su questo asse istituzionale che le politiche diventano servizi e che i principi di equità e uniformità si misurano nella vita quotidiana delle persone. Lavoreremo per sostenere lo sviluppo e l’armonizzazione dei Percorsi Diagnostico-Terapeutico Assistenziali, per consolidare e disegnare percorsi innovativi di transizione dall’età pediatrica all’età adulta e per promuovere modelli di presa in carico che valorizzino il progetto di vita, integrando dimensioni sanitarie, sociali e comunitarie. Il rafforzamento dei sistemi di sorveglianza e dei registri di patologia resterà un asse centrale della nostra azione. La qualità, la copertura e l’interoperabilità dei dati sono condizioni essenziali per stimare il ritardo diagnostico, analizzare la mobilità sanitaria, orientare la ricerca clinica e supportare una programmazione sanitaria basata su evidenze. In una fase in cui anche a livello europeo si afferma il valore strategico degli spazi comuni dei dati sanitari, il Cnmr intende consolidare il proprio ruolo come infrastruttura nazionale per la governance informativa delle malattie rare. Attraverso le strategie di prevenzione primaria, il contributo al sistema degli screening neonatali e lo sviluppo dell’Archivio Nazionale degli Screening Neonatali Estesi, il Cnmr opererà per collegare precocemente diagnosi, percorsi assistenziali e valutazione dell’efficacia dei programmi di sanità pubblica. Un’area di particolare rilevanza per il futuro è quella delle malattie senza diagnosi e dei casi ad alta complessità. Il coordinamento di iniziative nazionali e internazionali e lo sviluppo di strutture dedicate all’interno dell’ISS testimoniano la vocazione del Centro a fare da ponte tra clinica, ricerca traslazionale e reti specialistiche, affinché nessuna persona resti esclusa dai percorsi di conoscenza e cura. Anche in questa direzione saranno massimizzati gli impegni di crescita del Cnmr. In questo quadro, il dialogo strutturato con l’Agenzia Italiana del Farmaco e con il sistema della ricerca assume un valore crescente. L’accesso alle terapie innovative, il monitoraggio dei farmaci orfani e delle terapie avanzate, e la valutazione dell’impatto delle politiche di rimborso e programmazione richiedono una regia tecnico-scientifica capace di connettere evidenze cliniche, dati di sistema e bisogni reali delle persone. Il Cnmr continuerà a essere un punto di riferimento per cittadini e professionisti. Attraverso il Telefono Verde Malattie Rare, il portale istituzionale e le attività formative, il Centro continuerà a svolgere una funzione essenziale di orientamento, diffusione delle competenze e promozione della qualità dei servizi. A questo si affianca un impegno nel campo delle Health Humanities, per valorizzare la partecipazione attiva dei pazienti, migliorare il funzionamento dei sistemi di cura e rafforzare il legame tra dimensione scientifica e dimensione umana della salute. Entriamo in questa nuova fase con un messaggio chiaro: il Centro non solo prosegue il lavoro avviato, ma lo rilancia orientandosi all’integrazione tra livelli di governo, più strumenti per leggere e governare la complessità, più alleanze tra sanità, ricerca, politiche sociali e comunità. È in questa direzione che intendiamo muoverci, insieme agli attori istituzionali e alle principali associazioni, in primis Uniamo-Federazione italiana delle malattie rare, che le riunisce. |
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FOCUS |
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13 febbraio 2026 Oltre 60 eventi per la giornata delle malattie rare, come l’unicità diventa qualcosa che unisceLa Giornata delle malattie rare, nata nel 2008 su spinta europea, si arricchisce ogni anno di nuovi spunti e opportunità |
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CRONACHE RARE |
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13 febbraio 2026 Alexia Cozzi nei panni di Laura per il Rare Disease Day, l’ironia come arma potente di inclusione“È essenziale – sottolinea l'attrice – che come società sviluppiamo una sensibilità sul tema, che non faccia mai girare lo sguardo dall’altra parte” |
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DAL MONDO DELL'EDITORIA |
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13 febbraio 2026 Malattie rare, nel libro “L’Aurora” la fiducia incrollabile nella forza dell’amoreUna storia che parla a chi vive da vicino una malattia rara, ma anche a chi ha bisogno di ritrovare il senso profondo dei colori della vita, tra sogni e sventure |
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NEWS |
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13 febbraio 2026 Mattarella conferisce 31 onorificenze al Merito della Repubblica, tra i premiati alcuni protagonisti del mondo delle malattie rareI riconoscimenti sono un incoraggiamento a proseguire nel lavoro quotidiano fatto di ricerca, advocacy, sostegno alle famiglie e sensibilizzazione culturale |
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NEWS DAI CENTRI DI DIAGNOSI E CURA |
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13 febbraio 2026 Nato con una malattia rarissima che “ruba” il sangue al cervello, con un doppio intervento si riscrive il futuro del piccolo GabrielUna cicatrice oggi nascosta dalla già folta capigliatura racconta una storia medica davvero eccezionale |
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NEWS DALL'EUROPA |
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13 febbraio 2026 Grazie al Dna risolto un mistero medico di oltre 12mila anni faLe malattie rare possono attraversare i millenni e lasciare tracce silenziose nella storia dell’umanità, in attesa che la scienza trovi gli strumenti per riconoscerle |
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
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13 febbraio 2026 Addio a Maria Rita Parsi, impegnata anche nella tutela dei diritti delle persone con malattia raraAllargava costantemente lo sguardo al contesto familiare, sociale e culturale |
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NEWS |
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13 febbraio 2026 Ileana Argentin, il coraggio di una vita al servizio dei dirittiInstancabile, ironica e determinata, secondo tutti coloro che l'hanno conosciuta ha saputo fare della politica uno strumento di emancipazione concreta, vissuta ogni giorno tra le persone |
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eventi |
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14 febbraio 2026 Villa Altieri, Viale Manzoni, 47 - RomaSensuability, ti ha detto niente la mamma?Viene inaugurata a Roma, nel giorno di San Valentino, la nuova edizione di "Sensuability, ti ha detto niente la mamma?", mostra composta da oltre 70 opere selezionate nell’ambito dell’ottavo concorso Sensuability & Comics |
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17 febbraio 2026 Borgo Santo Spirito, 3 - RomaRare Disease Day 2026, evento congiunto tra Accademia Lancisiana, FADOI Lazio, ASL Roma 1Evento congiunto per celebrare la Giornata Mondiale delle Malattie rare, con focus sull'accesso alle terapie e ai trattamenti anche non farmacologici |
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18 febbraio 2026 Istituto Superiore di Sanità (Roma)Le visite domiciliari come strumento di promozione della salute e di equità nei primi 1000 giorni. Evidenze, politiche, pratiche e prospettiveIl convegno intende promuovere una visione condivisa e integrata delle visite domiciliari nei primi 1000 giorni al fine di contribuire allo sviluppo di una rete nazionale capace di garantire qualità, equità e sostenibilità dei programmi |
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18 febbraio 2026 onlineWebinar congiunto ERN per i medici ucraini: "Improving Rare Disease Care in Ukraine: Access to ERNs and expert resources"L’evento esplorerà come i medici e i rappresentanti dei pazienti ucraini possano collaborare con ERN per rafforzare l'assistenza alle malattie rare |
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19 febbraio 2026 Istituto Superiore di Sanità (Roma)Arte e Scienza per le Malattie RareIl convegno include la cerimonia di premiazione di "RARE REELS: Pegaso goes digital!" |
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19 febbraio 2026 onlineConosciamo insieme la NF. Il rischio oncologico: neurofibromi cutanei e plessiformiL'incontro ha l'obiettivo di approfondire il rischio oncologico nella NF, chiarendo quando e perché è importante il monitoraggio e quali sono le prospettive attuali in termini di prevenzione e presa in carico |
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19 febbraio 2026 Sala Conferenze, Esperienza Europa - David Sassoli Piazza Venezia, 6 - Roma"Rari e colorati. I colori della vita: sport, arte e cultura"Lo sport, l’arte, la cultura sono linfa vitale che colorano i nostri vissuti e i nostri sogni. Questo evento è dedicato a tutti coloro che, con o senza difficoltà fisica, psichica o sociale, hanno scelto di vivere nella bellezza dei colori |
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20 febbraio 2026 Grand Hotel Montesilvano, P.za John Fitzgerald Kennedy 28 (Pescara)Diagnosi, prospettive terapeutiche e gestione delle malattie neuromuscolari nell’adulto: stato dell’arte e spunti di ricercaScopo dell’evento è offrire un aggiornamento completo, a livello nazionale, regionale e territoriale, sulla diagnosi, terapia e presa in carico del paziente con malattie neuromuscolari |
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20 febbraio 2026 - 21 febbraio 2026 onlineThe Power of One. One diagnosis. One day. One community that stands together.Un evento online di 24 ore per accendere i riflettori sulla sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) |
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21 febbraio 2026 Aula di radiologia del Policlinico di Bari, Piazza Giulio Cesare 11, BariLa Cura”: Accogliere, Ascoltare, AssistereL'evento nasce con la duplice missione di potenziare l’empowerment del paziente e di affinare l’alleanza terapeutica con la classe medica |
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21 febbraio 2026 Area Remmert – Tensostruttura via Andrea D’Oria 9 di Ciriè (Torino)Armonie rareL’obiettivo è unire arte, musica e teatro come strumenti di sensibilizzazione e solidarietà, creando occasioni di incontro e condivisione tra persone con malattie rare, famiglie e cittadinanza |
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23 febbraio 2026 - 23 febbraio 2026 Sala Biagi di Palazzo Lombardia (Milano)Persone con malattia rara e trattamenti, anche non farmacologiciIl tema scelto pone l’attenzione sull’accesso equo e tempestivo a tutte le cure disponibili: dai farmaci ai trattamenti innovativi, dalla riabilitazione agli ausili, riconoscendo la ricerca come strumento fondamentale di speranza e miglioramento della qualità di vita dei pazienti |
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23 febbraio 2026 onlineEncefalite autoimmune: capiamone di più - AISiDiR APSL'evento ha l’obiettivo di promuovere una corretta diffusione delle informazioni sulle encefaliti autoimmuni e creare una maggiore consapevolezza rispetto alla patologia e alle attività di ricerca e cura |
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24 febbraio 2026 Cardo Hotel (Bruxelles) e onlineEURORDIS Black Pearl AwardsLa cerimonia di premiazione si svolge poco prima del Rare Disease Day e rappresenta un riconoscimento a tutti quei progetti che fanno la differenza nella vota delle persone con malattie rare |
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25 febbraio 2026 Heritage Hub, via Plava 80, TorinoAutismo e disturbi del neurosviluppo. Buone prassi nell’autismoBest practices, progetto di vita, modelli inclusivi, esperienze per l'autonomia: questi i temi al centro del convegno |
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27 febbraio 2026 - 28 febbraio 2026 Terceira (Azzorre), Portogallo1° Incontro ANDO Azzorre: "Displasie ossee: persone, malattie rare e insularità"L'evento presenta il progetto PonteS, che mira a collegare professionisti della terraferma e delle isole (Azzorre e Madeira) |
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27 febbraio 2026 - 1 marzo 2026 Roma, Ergife Palace Hotel (Largo Lorenzo Mossa 8)XXIII Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e BeckerMomento chiave che riunisce la grande comunità Duchenne e Becker, la Conferenza rappresenta un’opportunità di aggiornamento e networking |
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27 febbraio 2026 Accademia dei Fisiocritici di SienaALCAPTONURIA, la prima malattia genetica e le sue sfide di oggiSi parlerà della malattia da tutti i punti di vista: storia, clinica, diagnosi, terapia, assistenza, ricerca, genetica, progetti, prospettive e casi studio |
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