| Roma 29 settembre 2025 | Newsletter n° 95 |
|
|
|
| Editoriale | News | Eventi |
RaraMente |
|
Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare. Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it |
editoriale |
|
|
29 settembre 2025
Una stagione autunnale ricca di sfide per i malati rari |
|
A cura di Annalisa Scopinaro, Presidente Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare |
|
L’inizio dell’autunno segna la ripresa delle attività dopo la pausa estiva. In Parlamento si aprono le consultazioni sulla Legge di Bilancio. Le malattie rare, pur ben tutelate nel complessivo, non hanno in questi anni goduto di particolari finanziamenti, tanto da poterli contare sulle dita di una sola mano: il primo finanziamento che ha accompagnato il DM 279/2001, i fondi dedicati allo Screening Neonatale Esteso (che arrivano però indistinti nel tesoretto regionale), i fondi per la ricerca previsti nel PNRR (50 milioni di euro) e quelli dedicati al finanziamento del secondo Piano Nazionale Malattie Rare (50 milioni divisi in due annualità). Una delle sfide è quindi quella di riuscire ad ottenere finanziamenti che possano assicurare almeno alcune progettualità che la nostra comunità considera prioritarie: la transizione, ancora utopia per tutte le persone che non hanno un trattamento farmacologico; l’assistenza domiciliare ad alta intensità di cura cucita sui bisogni della famiglia; la presa in carico multidisciplinare “vera” o, infine, un vero e proprio programma per le persone ancora non diagnosticate. Il nostro Paese ha molto legiferato, rispetto al resto dell’Europa, sulle malattie rare, attendiamo ora la piena attuazione delle leggi esistenti (dall’aggiornamento del panel SNE ai decreti attuativi della L. 175/2021) e la messa a terra in maniera tangibile del Piano Nazionale Malattie Rare. I cambiamenti sono lenti, spesso impercettibili, e altrettanto spesso non hanno una ricaduta pratica e immediata sulla vita delle persone. Occorre anche per questo dare qualche segnale tangibile, immediato, concretissimo, per poter sollevare almeno in parte il carico di fatica che le nostre famiglie affrontano giorno dopo giorno. Inoltre, la ripresa della scuola ha di nuovo sottolineato alcune specificità per i nostri bambini e ragazzi. Il mancato riconoscimento INPS di alcune malattie rare fa sì che non si facciano accomodamenti ragionevoli nella loro gestione scolastica; la somministrazione di farmaci a scuola è sempre un problema da risolvere invece che una prassi; facciamo anche i conti con una mancanza generale di sensibilizzazione sulla fragilità della salute di bambini immunodepressi, oncologici, affetti da patologie anche croniche. E quindi in generale si mandano a scuola figli (normalmente sani) ancora malati o non perfettamente guariti dall’influenza o altri mali di stagione, ansiosi di riprendere le attività ordinarie ma dimenticandosi che così si va ad impattare sulla salute di altri bambini molto più soggetti a malattie, ricadute e aggravamenti. Il Testo Unico della Farmaceutica, annunciato dal Ministro Schillaci qualche giorno fa e portato avanti con caparbietà dal Sottosegretario Gemmato, potrebbe risolvere alcuni dei nodi di sistema che si sono stratificati insieme alle tante leggi che regolano questo settore. Una grande opportunità, quindi, di semplificazione e riorganizzazione del sistema di approvazione ed erogazioni dei farmaci, rispetto alla quale è opportuno che tutti possano riflettere e proporre, stando attenti a non creare altre disfunzionalità, seppur non intenzionalmente. Partita anche la Rete di Portatori di interesse HTA di Agenas, che riunisce tutti gli stakeholders interessati direttamente all’argomento: un bel banco di prova da un lato per la partecipazione attiva e dall’altro per la sistematizzazione di tutte quelle attività che dovrebbero, gradualmente e in ottemperanza al Regolamento europeo, rendere più puntuale, economica e inclusiva di tutti i punti di vista - anche rispetto al miglioramento di qualità di vita - la valutazione di ausili e trattamenti. In chiusura, una nota importante: non è stato ancora approvato il Decreto Lea che prevede il riconoscimento di nuove malattie rare, l’introduzione di prestazioni legate alla diagnosi e altri aggiornamenti rilevanti. Inoltre, il Tar del Lazio ha sospeso l’entrata in vigore del nuovo Nomenclatore Tariffario approvato a dicembre, atteso da otto anni e collegato agli aggiornamenti Lea del 2017. |
news |
FOCUS |
|
29 settembre 2025 Zia Caterina ha una malattia rara ma il suo taxi solidale che sa di casa è ancora attivo per i bambini malatiQuesta donna che sembra non fermarsi mai è sempre alla ricerca di nuovi progetti per i ‘suoi bambini’ e ha realizzato da poco anche le uscite in barca a vela, per offrire momenti di evasione nei percorsi di follow up oncologico sotto lo stretto controllo dei medici |
| continua a leggere |
CRONACHE RARE |
|
29 settembre 2025 Quando la forza diventa strada, Jenny e i traguardi in bici con una malattia raraI traguardi sportivi, di altissimo livello, sono arrivati inevitabili e un anno chiave è stato il 2015. In quell’anno, infatti, è arrivata la prima medaglia internazionale, un sogno quasi sfumato a causa di un incidente stradale, ai Mondiali di Nottwil (Svizzera) e il ritiro a cui ha preso parte con campioni del calibro di Alex Zanardi. |
| continua a leggere |
DAL MONDO DELL'EDITORIA |
|
29 settembre 2025 Quando un bambino con esigenze speciali va dal dentista, un volume fa da bussola per gli odontoiatriIl manuale affronta tutte le diverse fasi: dalla prima visita, per la quale va stimolato un immaginario positivo già dalla sala d’attesa che preveda il controllo del tono della voce e tecniche di distrazione, fino all’anestesia, all’impianto di protesi e impianti e alla traumatologia dentale |
| continua a leggere |
NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
|
29 settembre 2025 “Da rara a riconosciuta”: ancora possibile fino al 17 ottobre compilare un questionario sul ritardo diagnosticoL’iniziativa vuole fotografare la situazione attuale in Italia, evidenziando i tempi, gli ostacoli e i percorsi che portano (troppo spesso con difficoltà) a una diagnosi corretta |
| continua a leggere |
NEWS FARMACI E SPERIMENTAZIONI |
|
29 settembre 2025 Spring Seed Grant 2025: sei nuovi progetti per le malattie genetiche rareGiunto alla sua decima edizione, lo Spring Seed Grant si conferma un modello virtuoso di collaborazione tra comunità scientifica e società civile |
| continua a leggere |
NEWS DALL'EUROPA |
|
29 settembre 2025 Quanto conosci le European Reference Network (ERN)?Partecipa al questionario di Jardin |
| continua a leggere |
NEWS DAL CNMR |
|
29 settembre 2025 Torna il contest “Rare reels: Pegaso goes digital”, un reel per raccontare le malattie rarePer partecipare occorre creare dei reels (brevi video di 15-30 secondi) per sensibilizzare i giovani sul tema delle malattie rare |
| continua a leggere |
NEWS DAL CNMR |
|
29 settembre 2025 Registri di patologia per le malattie rare: al via un corso di formazione IssL’iniziativa si concentra sul ruolo dei registri di patologia come strumenti fondamentali per la ricerca clinica e preclinica, la diagnosi precoce e la gestione terapeutica delle malattie rare, con particolare attenzione alle atassie pediatriche e, in particolare, all’atassia teleangectasia |
| continua a leggere |
eventi |
|
29 settembre 2025 Camera dei Deputati - Sala Giacomo Matteotti Piazza del Parlamento, 19 - RomaIl PDTA per la Sclerodermia - Sclerosi Sistemica approvato dalla Regione Lazio. Quali i benefici per i pazienti?As.Ma.Ra Onlus propone un incontro per celebrare un obiettivo promosso un anno fa e finalmente raggiunto: il PDTA della Sclerodermia – Sclerosi Sistemica |
| continua a leggere |
|
1 ottobre 2025 - 2 ottobre 2025 San Giovanni Rotondo (Foggia)Dalla Clinica alla Ricerca Neurologica, nel Sollievo della SofferenzaIl congresso si propone come opportunità di aggiornamento, dibattito e collaborazione, nell’ottica di promuovere consapevolezza, assistenza e nuove prospettive di ricerca nelle malattie neurologiche |
| continua a leggere |
|
1 ottobre 2025 onlineBiotech Week: Genetica e Screening Neonatali, quali opportunità?Screening neonatale genetico: una nuova frontiera che può cambiare la vita di tanti bambini e famiglie. Ma insieme alle opportunità emergono anche domande importanti |
| continua a leggere |
|
2 ottobre 2025 online“Aggiornamenti su VamoroloneL’incontro online offrirà informazioni aggiornate su questo farmaco innovativo e sul suo percorso di accesso in Italia |
| continua a leggere |
|
3 ottobre 2025 - 4 ottobre 2025 Foggia - Hotel Residence Il Porto di MattinataNuovi Orizzonti in PneumologiaDue giornate di alta formazione e sensibilizzazione, dedicate a medici chirurghi di area interdisciplinare. Previsti 11 crediti ECM |
| continua a leggere |
|
3 ottobre 2025 - 4 ottobre 2025 San Giovanni Rotondo (FG15° Congresso Annuale Hepatology in ProgressLa tavola rotonda inaugurale porrà particolare attenzione all’impatto che la ricerca scientifica ha avuto e continua ad avere nel nostro Paese, con un focus sul percorso che porta i farmaci dalla sperimentazione alla reale disponibilità per i pazienti |
| continua a leggere |
|
4 ottobre 2025 Brescia – Centro Paolo VI (Via G. Galini 30)Demenza Frontotemporale: riconoscere, curare e accompagnareMeno conosciuta dell’Alzheimer, la demenza frontotemporale è una malattia neurodegenerativa ad esordio precoce, caratterizzata da cambiamenti comportamentali, disturbi del linguaggio e gravi ripercussioni sul piano delle relazioni sociali |
| continua a leggere |
|
4 ottobre 2025 Polo Congressuale Le Benedettine, PisaVivere il Behçet” – Congresso Nazionale sulla Malattia di BehçetUna giornata intensa dedicata a informazione scientifica, condivisione e networking, con esperti nazionali e ospiti internazionali |
| continua a leggere |
|
5 ottobre 2025 - 7 ottobre 2025 TorinoWorld Summit on Accessible TourismUno dei principali eventi internazionali nel campo del turismo accessibile |
| continua a leggere |
|
6 ottobre 2025 - 10 ottobre 2025 Uppsala Konsert & Kongress (Svezia)GA4GH 13a PlenariaL'evento riunisce organizzazioni e iniziative della comunità della genomica sulle problematiche relative alla condivisione dei dati |
| continua a leggere |
|
7 ottobre 2025 - 9 ottobre 2025 RomaEventi per la Giornata mondiale della sindrome di PANS/PANDASUna tre giorni di eventi di sensibilizzazione e approfondimento in occasione della Giornata mondiale del 9 ottobre |
| continua a leggere |
|
8 ottobre 2025 NapoliNatividigitali! Accessibilità per tutti. Nessuno escluso!Un corso gratuito per favorire l’inclusione sociale delle persone con disabilità visiva, insegnando loro a utilizzare in autonomia dispositivi digitali come smartphone e tablet |
| continua a leggere |
|
10 ottobre 2025 - 11 ottobre 2025 Napoli3rd Annual Meeting SIIAM - AI per la medicina italiana: navigare tra innovazione, sviluppo e pratica clinicaIl terzo Annual Meeting della Società Italiana di Intelligenza Artificiale in Medicina offre ai partecipanti di navigare tra governance sanitaria, innovazione, sviluppo e pratica clinica |
| continua a leggere |
|
10 ottobre 2025 NapoliVite sospese - un viaggio tra fragilità e forzaIn occasione della Giornata della salute mentale, viene presentato il libro "Vite sospese", la storia di un uomo che ha vissuto in prima persona il dolore e le sfide legate alla malattia di Huntington |
| continua a leggere |
|
10 ottobre 2025 - 11 ottobre 2025 RARE.F.ACT – Percorso di Form-AZIONE per le Patologie Rare PolmonariL'evento prevede 11 crediti formativi ECM |
| continua a leggere |
|
11 ottobre 2025 Roma104 modi di amare. La sessualità e l’affettività delle persone con disabilitàInsieme a esperti, attivisti, e professionisti, si parlerà di come riconoscere e sostenere il diritto all’espressione affettiva e sessuale delle persone con disabilità |
| continua a leggere |
|
11 ottobre 2025 Le cardiomiopatie aritmogeneL'evento è organizzato in occasione del 25° anniversario dalla Fondazione Geca Onlus-Giovani e Cuore Aritmico Onlus |
| continua a leggere |
|
11 ottobre 2025 onlineConvegno online "I segni nella mente: Arte, Infiammazione cerebrale e prevenzione nella PANS"Il convegno esplora la PANS da una prospettiva multidisciplinare, un viaggio tra scienza e creatività, per offrire nuove chiavi di lettura e di intervento a medici, operatori sanitari, educatori e famiglie |
| continua a leggere |
|
|
| Contatti Crediti Privacy Note legali | Istituto Poligrafico e Zecca dello Stato |
| Per non ricevere più la newsletter |