Roma  11 settembre 2025 Newsletter  n° 94
Numero verde MalattieRare
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RaraMente

Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it

editoriale


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11 settembre 2025

Valorizzare la diversità per crescere insieme, a scuola

A cura di Amalia Egle Gentile, Primo ricercatore, responsabile del Laboratorio di Health Humanities, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità

Con l’inizio dell’anno scolastico, torna anche il rito del “rientro in classe”: uno zaino sulle spalle, emozioni intrecciate tra attese, paure e desideri. Ma cosa significa tornare a scuola per un bambino o un ragazzo con una malattia rara? E cosa significa per i compagni, per gli insegnanti, per l’intera comunità scolastica?

La scuola è uno dei primi luoghi pubblici dove la rarità si confronta con la socialità. È lì che la diagnosi – quando arriva – comincia a incrociare la quotidianità: gli orari, le regole, gli sguardi degli altri. È lì che può prendere forma un’educazione alla complessità, se la comunità educante è pronta ad accoglierla.

Per farlo, servono strumenti adeguati ai diversi contesti e alle diverse età.

Nella scuola dell’infanzia e primaria, linguaggi narrativi e visivi possono aiutare i più piccoli a sviluppare empatia e consapevolezza. Abbiamo iniziato a farlo qualche anno fa in Istituto, attraverso la videofavola Con gli occhi tuoi, con il Ministero della Salute, pensata per stimolare nei bambini lo sguardo dell’altro, per riconoscere la diversità come ricchezza e non come distanza – tanto da elaborare anche un manuale operativo affinché il corpo docente potesse usare la videofavola in classe.    

Contaminando filosofia e approccio STEAM (Science, Technology, Engineering, Art, Mathematics), che integra le materie scientifiche e tecnologiche con l'arte e la creatività, abbiamo lavorato con MaCaRi! Mamma che caldo: rinfreschiamoci il cervello! per condividere gli effetti del cambiamento climatico sullo sviluppo del cervello. Da Catania a Bevagna, fino a Roma, abbiamo lavorato con bambine e bambini per riflettere e sperimentare insieme, come ricercatori in erba, le differenze e i cambiamenti che potrebbero interessare tutti noi, anche nel contesto della rarità e della fragilità.

Nella scuola secondaria, invece, i ragazzi possono diventare protagonisti attivi della comunicazione e del cambiamento.

Con Rare Reels. Pegaso goes digital! - evoluzione digitale dello storico concorso ISS Il Volo di Pegaso, della quale sarà lanciata a fine mese la nuova edizione - lo abbiamo toccato con mano: tramite il contest sono state raccolte e valorizzate le loro narrazioni in formato video, affrontando con creatività e impegno civile il tema delle malattie rare. Anche la Scienza Partecipata per il miglioramento della qualità della vita delle persone con malattie rare ha coinvolto studenti e insegnanti in percorsi di cittadinanza scientifica, in cui la ricerca diventa un’occasione per riflettere, collaborare e generare soluzioni.

Dalla favola animata alla filosofia e alla narrazione digitale, dalla lettura condivisa alla ricerca partecipata e al contest social, la scuola può essere davvero uno spazio di cura. Non nel senso sanitario del termine, ma come luogo in cui si coltivano relazioni significative, si abbattono stereotipi, si dà voce a chi rischia di rimanere invisibile.

Valorizzare la diversità, significa anche contemplare la rarità e non è un compito aggiuntivo: è una chiave per educare alla complessità, alla solidarietà, alla cittadinanza. E per imparare che, anche a scuola, prendersi cura è un gesto collettivo.

news


FOCUS

11 settembre 2025


Proteggere i bambini fragili a scuola, un investimento collettivo nella salute pubblica

Dal punto di vista dell’istruzione è luogo di apprendimento, ma dal punto di vista sociale è un vero e proprio ecosistema sociale dove si stringono amicizie, si passa moltissimo tempo insieme ad altri coetanei e, inevitabilmente, si è molto più esposti ad agenti infettivi

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CRONACHE RARE

11 settembre 2025


Dalla Fondazione Viva Ale una banca del tempo per i caregiver

Con il progetto ‘Take your time’ una mano tesa a chi assiste un proprio caro

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DAL MONDO DELL'EDITORIA

11 settembre 2025


Rara come un diamante, Martina e le poesie dedicate alla mamma con una malattia rara

Rivoli di amore puro si riversano nei versi di Martina Marotta per la sua mamma, Antonella, deceduta per le conseguenze di una rara malattia polmonare

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NEWS DAI CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

11 settembre 2025


Scoperto il meccanismo alla base della Savi, rara vasculopatia genetica

In uno studio congiunto dell’Università di Colonia e dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, pubblicato su Nature, è stato analizzato il ruolo della proteina Sting, che si attiva in numerose condizioni autoinfiammatorie e autoimmuni

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NEWS FARMACI E SPERIMENTAZIONI

11 settembre 2025


Da un farmaco orale la speranza di ridurre trasfusioni in una forma rara di talassemia

L’ospedale Cardarelli di Napoli è tra le principali realtà coinvolte nella ricerca

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NEWS

11 settembre 2025


A Livorno il traguardo di InSuperAbile 2025: 460 km di inclusione e solidarietà

Organizzata dal Rosa Running Team con la collaborazione di Se Vuoi Puoi e Pedalabile, l’iniziativa ha visto per la prima volta la partecipazione anche di persone non vedenti, sia a piedi che in bicicletta, arricchendo ulteriormente il valore di un’esperienza che mette al centro la relazione e la condivisione

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eventi


11 settembre 2025 - 12 settembre 2025


San Giovanni Rotondo – Centro di Spiritualità Padre Pio (Foggia)

Reumatologia e medicina allo specchio


Due giornate di approfondimento medico-scientifico, confronto interdisciplinare e sensibilizzazione sociale sulle malattie rare

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12 settembre 2025 - 14 settembre 2025


San Vincenzo (Livorno)

Sotto Gamba Game – Prova lo sport paralimpico


L'evento è dedicato alle pari opportunità, al superamento di ogni pregiudizio, all’inclusione, al cambiamento con un focus sullo sport ma anche in tutti gli aspetti della vita quotidiana

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12 settembre 2025 - 13 settembre 2025


Bologna

UICI Technology –Tech for all 2025


Una vetrina che porterà in rassegna presente e futuro delle tecnologie assistive e dell’intelligenza artificiale per l’autonomia e l’inclusione delle persone con disabilità visiva

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13 settembre 2025


Palazzo del Turismo - Piazzale Ceccarini, 11 47838 Riccione

Malattie rare, epilessia e CDKL5


Un'importante occasione per unire scienza, ricerca e comunità, favorendo la condivisione di conoscenze e il dialogo tra ricercatori, medici e pazienti

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15 settembre 2025


15-21 settembre- Settimana Mondiale di Sensibilizzazione sulle Malattie Mitocondriali – WMDW 2025


Scopri tutte le iniziative sul sito di MITOCON

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16 settembre 2025


EASPD Knowledge Café: Building Inclusive Classrooms in Primary and Secondary Education


Chi fornisce i servizi , gli educatori, gli amministratori scolastici, i responsabili politici e le comunità hanno bisogno di consoscere e comprendere meglio i metodi di pedagogia inclusiva, dei sistemi di sostegno e dell'importanza di promuovere una cultura inclusiva nelle scuole

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17 settembre 2025


Aula Magna di Anatomia Patologica PAD 18 - Policlinico S. Orsola, Bologna

Aspettando il Common Grounds Focus on: Markers in Fabry disease


Introduzione ai lavori sarà svolta da Gaetano La Manna, direttore della UO Nefrologia, dialisi e trapianto dell'IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

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17 settembre 2025


online

EDULAND seminari informativi


Fragilità, disabilità, inclusione: sono i temi che caratterizzano un ciclo di tre seminari gratuiti, online, organizzati dall’Associazione InCerchio nell’ambito del progetto Eduland

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17 settembre 2025 - 19 settembre 2025


Parigi

5° Convegno europeo sulla sindrome da Deficit di GLUT1 e 9° Simposio mondiale sulle Terapie Chetogeniche


Occasioni preziose per gli aggiornamenti sui progressi scientifici, medici e nutrizionali e sulla gestione quotidiana della malattia

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18 settembre 2025 - 18 settembre 2025


18 settembre: Giornata nazionale della SLA


L'appuntamento simbolo della mobilitazione per i diritti delle persone con sclerosi laterale amiotrofica ottiene il riconoscimento formale dello Stato italiano

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18 settembre 2025 - 19 settembre 2025


Parigi (Francia)

2025 ESPE-OSCAR Science Symposium


La quinta edizione del Simposio è dedicata al tema della mineralizzazione dell'osso e della cartilagine di accrescimento, nonché allo sviluppo di nuove terapie

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18 settembre 2025 - 19 settembre 2025


Ridotto Del Teatro Delle Muse - Ancona

Cure palliative pediatriche. Corso di formazione per il personale impegnato nelle cure palliative pediatriche specialistiche


Il corso si propone di offrire ai professionisti un quadro teorico e pratico, volto a sviluppare una sensibilità etica e spirituale, fondamentale per accompagnare con rispetto e compassione i piccoli pazienti e le loro famiglie in momenti di grande vulnerabilità

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19 settembre 2025 - 20 settembre 2025


online

Arte, benessere, salute: saperi in connessione


Una webconference per costruire alleanze tra mondi tradizionalmente distinti: quello sanitario, quello artistico-culturale e quello sociale. La scadenza per l'invio degli abstract è il 30 giugno 2025

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20 settembre 2025


UNA HOTELS Cesena Nord

EMO-FEMALE: emofilia al femminile


Obiettivo del meeting è approfondire l’impatto che le MEC non diagnosticate possono avere sulle pazienti di sesso femminile e creare una rete di esperti per condividere percorsi diagnostici terapeutici che migliorano la gestione e di conseguenza la qualità della vita delle pazienti.

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20 settembre 2025


Auditorium CTO - Firenze

Sindrome di Pitt-Hopkins: dalla clinica alle nuove frontiere per diagnosi e terapie avanzate


Evento Formativo organizzato dall’Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi in collaborazione con l’Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di più - ONLUS

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20 settembre 2025


CONNECT CACNA1C Global Network Conference


E' prevista la traduzione simultanea in varie lingue.

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20 settembre 2025


Milano

AIRP: 20 anni di impegno nella lotta al Rene Policistico, al fianco dei Pazienti


Il meeting si propone di fare il punto sulle più recenti acquisizioni relative al rene policistico autosomico dominante e recessivo, con l'obiettivo di promuovere una diagnosi precoce e garantire una gestione terapeutica ottimale

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21 settembre 2025 - 24 settembre 2025


Rochester (Minnesota - Stati Uniti)

Undiagnosed Hackathon 2025


Scopo dell'Undiagnosed Hackathon è quello di trovare nuove strategie e promuovere nuove collaborazioni per tentare di trovare una diagnosi a chi ancora non l'ha ricevuta

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22 settembre 2025


Roma, Ministero della Salute Auditorium Cosimo Piccinno Lungotevere Ripa, 1

Risoluzione dell’OMS “Malattie rare: una priorità a livello globale per l’equità e l’inclusione”. Dai principi alle azioni.


Il Convegno si propone di far emergere le opportunità e possibili ostacoli per intraprendere la realizzazione degli obiettivi indicati dalla Risoluzione dell’OMS nel nostro Paese

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24 settembre 2025


Aula Nitti-Bovet, ISS, Roma

Promuovere la salute delle persone caregiver familiari in ottica di genere: prospettive future - SAVE THE DATE


L’evento sarà fruibile anche online tramite Microsoft Teams

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