| Roma 27 giugno 2025 | Newsletter n° 91 |
|
|
|
| Editoriale | News | Eventi |
RaraMente |
|
Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare. Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it |
editoriale |
|
|
27 giugno 2025
Telefono Verde Malattie Rare, anche in estate un supporto importante per i caregiver e le persone con malattie rare |
|
A cura di Marta De Santis, Coordinatore del Tvmr e primo ricercatore del Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità |
|
Ascoltare, informare e orientare. Queste le tre parole chiave che da oltre 18 anni caratterizzano il Telefono Verde Malattie Rare (Tvmr) dell’Istituto Superiore di Sanità. “Ascolto”, un termine che porta con sé l’idea di una apertura all’altro e di una predisposizione all’accoglienza e all’empatia, che attraversa il filo di una cornetta telefonica per instaurare un rapporto umano e di fiducia, e individuare i reali bisogni delle persone. Questo primo passo dell’“ascoltare” permette di restituire una informazione personalizzata, chiara e declinata sulle esigenze di chi chiama anche in termini di linguaggio, tempo e risorse. Infine, “orientare” esprime in senso più ampio aiutare la persona a fare scelte consapevoli verso percorsi possibili e disponibili, sostenerla in momenti di transizione o difficoltà e aiutarla a superare fasi di smarrimento. A portare avanti questa mission con passione e professionalità sono le ricercatrici e psicologhe dell’equipe del Tvmr che hanno specifiche competenze comunicativo-relazionali e utilizzano un approccio fondato sulle competenze di base del counselling telefonico. Al loro fianco, consulenti clinici e altre figure professionali via via coinvolti per rispondere al meglio ai quesiti di coloro che chiamano, così come gli altri servizi informativi istituzionali sulle malattie rare con i quali da anni è stata intrapresa una fruttuosa e reciproca collaborazione. Questo lavoro di rete è fondamentale e imprescindibile per favorire una adeguata presa in carico della persona con malattia rara e della sua famiglia, ma va anche oltre. Il lavoro di rete, infatti, non solo permette lo scambio di conoscenze e buone pratiche fra colleghi, ma garantisce l’armonizzazione e l’omogeneità dell’informazione per il superamento delle disuguaglianze di salute. Il Telefono Verde Malattie Rare, fin dalla sua istituzione nel 2008 presso il Centro Nazionale Malattie Rare, rimane al fianco delle persone con malattie rare, dei loro familiari, dei professionisti sanitari e socio-sanitari, della cittadinanza in generale tutto l’anno, anche d’estate, ad eccezione del giorno di Ferragosto. Le linee, che rispondono al numero 800.898.69.49 - gratuito sul territorio nazionale da telefono fisso e mobile - sono attive dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 13. Sebbene si prediliga un colloquio telefonico, è disponibile anche una mail tvmr@iss.it per chi, ad esempio, ha necessità di contattare il Tvmr dall’estero. Inoltre, con l’idea di rendere il servizio il più accessibile possibile, in collaborazione con gli altri Telefoni Verdi presenti all’ISS, è stato attivato un form dedicato alle persone sorde, disponibile a questo link.
Per arricchire l’offerta informativa del Tvmr, infine, l’equipe aggiorna e gestisce anche il portale tematico www.malattierare.gov.it, nato dalla collaborazione con il Ministero della Salute. L'intento è mettere a disposizione di pazienti, caregiver e associazioni una piattaforma pratica e semplice, sulla quale vengono pubblicate tutte le notizie più importanti in tema di malattie rare a livello locale, nazionale e internazionale. Banche dati, news, eventi ma anche contatti utili di ospedali, referenti regionali e associazioni a portata di un click. |
news |
FOCUS |
|
27 giugno 2025 Il viaggio di Nour, la ‘bimba farfalla’ con malattia rara dall’inferno di Gaza in Italia per curarsiTesto raccolto con i contributi dell'Associazione 'Le Ali di Camilla' e del Policlinico di Modena |
| continua a leggere |
CRONACHE RARE |
|
27 giugno 2025 Giada, la ragazza dalle “ossa di cristallo” ora Alfiere della RepubblicaGiada ha mantenuto sempre il sorriso, anche nelle situazioni più difficili. Non vuole suscitare pietà, tristezza, in chi la vede con una carrozzina o un deambulatore, ma veicolare il concetto che seppur con tempi e modi diversi le è possibile fare quello che fanno tutti |
| continua a leggere |
DAL MONDO DELL'EDITORIA |
|
27 giugno 2025 La forza raccontata con parole semplici, solo così la sindrome di Guillain‑Barré fa meno pauraIl libro non cerca di far ridere strappando una risata a ogni pagina, ma di far sentire meno solo chi affronta situazioni analoghe, mostrando come anche nei momenti bui la quotidianità – fatta di piccole sfide – sia un gesto d’amore concreto |
| continua a leggere |
NEWS DAI CENTRI DI DIAGNOSI E CURA |
|
27 giugno 2025 A Bari rimosso un tumore raro della mammella arrivato a due chili in tre mesiLa paziente, dimessa due giorni dopo l’intervento, sta bene |
| continua a leggere |
NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
|
27 giugno 2025 Malattie reumatologiche e rare, ad Apmarr il premio“Eccellenze in Sanità 2025” per il suo impegno nel volontariato in sanitàApmarr – Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare APS ETS – ha ricevuto il Premio “Eccellenze in Sanità 2025”, nella sezione “Roma Salute”, categoria “Volontariato in Sanità" |
| continua a leggere |
NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
|
27 giugno 2025 Sei borse di studio per la ricerca sulle malattie rare, dedicate agli under 40Le domande di partecipazione al concorso dovranno essere inviate mediante posta certificata alla Fondazione Armr entro il 24 settembre |
| continua a leggere |
NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
|
27 giugno 2025 Uniamo lancerà a luglio “Da Rara a Riconosciuta”, un’indagine nazionale per approfondire il tema dei ritardi diagnosticiIl percorso verso una diagnosi, per chi vive con una malattia rara, è spesso lungo e pieno di ostacoli. Ma il ritardo diagnostico pesa anche su chi si prende cura: i caregiver, che affrontano insieme ai pazienti le incertezze, i tentativi, le attese |
| continua a leggere |
NEWS DAI CENTRI DI DIAGNOSI E CURA |
|
27 giugno 2025 Un questionario per valutare i benefici di un’analisi profonda in pazienti con malattie genetiche con epilessiaIl questionario è aperto principalmente alle famiglie di pazienti con malattia rara |
| continua a leggere |
eventi |
|
26 giugno 2025 - 27 giugno 2025 Roma, Hilton Rome EUR La Lama (viale Europa 287)REIMAGINE PAHDalla diagnosi precoce alla terapia innovativa, passando per la prevenzione e la ricerca, “reimagine” offre un’opportunità per costruire un futuro in cui l’Ipertensione arteriosa polmonare non sia più una condizione tanto temuta, ma una patologia gestibile |
| continua a leggere |
|
26 giugno 2025 - 27 giugno 2025 Napoli, Hotel Excelsior, Sala Partenope (Via Partenope / V. Francesco Caracciolo, 48)RARO TOUR: viaggio extra-ordinario nelle malattie rareIl capoluogo campano ospita RARO TOUR, evento formativo dedicato alla gestione delle malattie rare. Il corso si propone di offrire strumenti pratici e aggiornati ai professionisti del settore, affrontando tematiche cruciali |
| continua a leggere |
|
27 giugno 2025 - 29 giugno 2025 Roma (Holiday Inn – Eur Parco Dei Medici)Congresso internazionale CDKL5 ALL INVOLVED
L’obiettivo è quello di rilanciare la comunità internazionale, unita, al di là dei confini nazionali, da un unico obiettivo: trovare al più presto una cura per il disordine da deficit di CDKL5
|
| continua a leggere |
|
1 luglio 2025 Roma, Aula Giubileo 2000, Policlinico Tor VergataLipodistrofie: un viaggio tra genetica, clinica e terapiaLo scopo dell’incontro è quello di approfondire le conoscenze attuali sulla diagnosi e sulla gestione clinica dei pazienti con lipodistrofia coinvolgendo molte delle figure che partecipano al percorso diagnostico - terapeutico |
| continua a leggere |
|
1 luglio 2025 Parlamento Europeo, Bruxelles (Belgio)Nordic Rare Diseases Roadmap EU LaunchScopo della roadmap è promuovere iniziative a favore di oltre un milione di persone con malattie rare nei Paesi nordici e di oltre 30 milioni in Europa |
| continua a leggere |
|
1 luglio 2025 Roma, sala Perin del Vaga, Istituto Luigi Sturzo (Via delle Coppelle 35)Sostenibilità e Innovazione nella Colangite Biliare Primitiva: verso un modello di presa in carico efficiente e più vicino al pazienteAl centro dell'evento: come ottimizzare il modello di presa in carico per giungere a una diagnosi precoce e a una terapia personalizzata |
| continua a leggere |
|
3 luglio 2025 RomaGene therapy for Pyruvate Kinase Deficiency and Congenital Dyserythropoietic Anemia Type IIUn webinar organizzato da ERN-EuroBloodNet per i professionisti sanitari sul tema della terapia genica per la carenza di piruvato chinasi e per l'anemia diseritropoietica congenita di tipo II |
| continua a leggere |
|
4 luglio 2025 Roma, Camera dei Deputati - Palazzo San Macuto - Sala del Refettorio (Via del Seminario 76)“Riflessioni di una demente”Un racconto autoironico di chi convive da anni con la sclerodermia-sclerosi sistemica, ricco di profonde riflessioni personali, citazioni illustri e poesie che portano l'autrice a riscoprire la bellezza di chi, come lei, vive intensamente ogni giorno |
| continua a leggere |
|
7 luglio 2025 - 11 luglio 2025 Roma, Auditorium della Tecnica (Viale Umberto Tupini, 65)ICED 2025 - More than wordsSaranno affrontate, con esperti provenienti da tutto il mondo, numerose tematiche relative all’educazione dei sordi e al loro rapporto con la lingua dei segni |
| continua a leggere |
|
8 luglio 2025 - 10 luglio 2025 Praga (Repubblica Ceca)Masterclass di TREAT-NMD su SMA e DMDIl corso si rivolge ai professionisti della salute europei che si occupano della diagnosi e della cura di queste malattie, e tratterà argomenti quali la diagnosi, gli standard di cura e le nuove terapie |
| continua a leggere |
|
10 luglio 2025 - 11 luglio 2025 Roma, Hotel NH Collection Roma CentroConvention MonitoRareTorna l’appuntamento con MonitoRare - Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia |
| continua a leggere |
|
|
| Contatti Crediti Privacy Note legali | Istituto Poligrafico e Zecca dello Stato |
| Per non ricevere più la newsletter |