Roma  25 luglio 2023 Newsletter  n° 59
Numero verde MalattieRare
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RaraMente

Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it

editoriale


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25 luglio 2023

Il "lungo cammino" delle persone con Malattia Rara passa per l’inclusione

A Cura di Domenica Taruscio e Pier David Malloni 

L’approvazione del nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare è una tappa importante nel lungo cammino per un pieno riconoscimento dei diritti delle persone con queste patologie, ma non può essere considerato un traguardo. Perché le sue potenzialità siano declinate pienamente serve uno sguardo rinnovato che in ogni azione tenga conto degli aspetti dell’inclusione, della considerazione della cura riferita alla persona nella sua globalità. Fra i diversi aspetti su cui ancora bisogna lavorare ci sono ad esempio quelli legati alla partecipazione dei cittadini, anche con disabilità, alla vita culturale e sociale, in modo che venga loro garantito il diritto, come sancito anche nella risoluzione Onu del dicembre 2021, di “avere le stesse opportunità degli altri di raggiungere il loro pieno potenziale e di far parte pienamente e in maniera significativa della società”. Non è un caso che il primo dei cinque obiettivi indicati dalla risoluzione, che ha visto nella sua preparazione un apporto fondamentale delle associazioni di pazienti, è proprio quello di ‘incoraggiare l’inclusione sociale e la partecipazione delle persone con malattie rare e delle loro famiglie, prendendo in considerazione le principali problematiche in tema di uguaglianza come le questioni legate al genere e la povertà”.  

Il motto 'Leave no one behind' (Non lasciare nessuno indietro) che è al centro degli obiettivi di sviluppo sostenibile 2030, si adatta perfettamente alle persone che vivono con una Malattia Rara. Nel caso dei bambini la discriminazione può colpire molto precocemente nella vita, già dall’accesso all’educazione, mentre nell’età adulta può essere difficile trovare, restare o tornare al lavoro o cercare di avere una formazione continua. Le donne sono molto più discriminate dalla società, sia che siano pazienti sia che abbiano un figlio con una Malattia Rara. Le famiglie che hanno un membro con una patologia hanno un rischio maggiore di impoverimento, visto che hanno più spese e introiti più bassi. In conclusione, l’impatto del vivere una vita con una Malattia Rara va oltre le questioni strettamente mediche, e coinvolge l’intera famiglia con ripercussioni sul posto, sul ruolo e sulle prospettive nella società. Serve quindi una presa in carico 'olistica’ delle persone con Malattie Rara, un modello di cura che consideri tutti i bisogni e le esigenze, sia “sanitarie che sociali”, una necessità che le Associazioni di pazienti hanno ben presente. Ancora una volta è importante la rete. È necessario che nel processo collaborino tutti i vari operatori sanitari e sociali utili al percorso assistenziale. Ma è fondamentale un cambiamento culturale più profondo e cioè quello di pensare questa rete non solo come un “percorso integrato” funzionale alla cura e all’assistenza ma di immaginarla anche come un “percorso mirato” a combattere l’emarginazione della persona. 

news


FOCUS

25 luglio 2023


Cistite Interstiziale: nuovi scenari nel congresso annuale ESSIC a New York

La Cistite Interstiziale (CI) potrebbe avere un’origine genetica, un aspetto che apre a nuovi scenari anche per le possibili cure. Ne hanno discusso gli esperti al congresso annuale dell’ESSIC, che si è appena svolto a New York.
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NEWS

25 luglio 2023


La musica in aiuto dei bambini con malattie rare grazie a Marco Morricone

Rubrica: CRONACHE RARE
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NEWS

25 luglio 2023


'Come D’Aria', una cronaca d’amore e di solitudine

Rubrica: DAL MONDO DELL'EDITORIA
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NEWS

25 luglio 2023


FarmaciLine: il Numero Verde AIFA per avere informazioni sui farmaci

Quesiti riguardanti efficacia, sicurezza e disponibilità. Continua la mission del Numero Verde AIFA FarmaciLine, una linea totalmente dedicata ai cittadini e alle cittadine che possono chiedere informazioni dirette circa le caratteristiche dei farmaci
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NEWS

25 luglio 2023


Uscita a giugno la Linea guida dell’ISS sulla malattia celiaca e dermatite erpetiforme

Lo Studio multisocietario presenta degli aggiornamenti dal punto di vista epidemiologico e fornisce una guida pratica per il personale sanitario in termini di gestione, diagnosi e follow-up dei pazienti celiaci e con dermatite erpetiforme, in ambito sia pediatrico sia adulto
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NEWS

25 luglio 2023


Il farmacista come principale promotore delle cure palliative: il position statement su Orphanet che raccoglie in modo innovativo le policies dell’Oms

Marc Dooms, membro fondatore della Belgian National Board on Orphan Drugs presso la King Baudouin Foundation  raccoglie con un incisivo position statement la raccomandazione dell’Oms sull’importanza della somministrazione rapida delle cure palliative
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NEWS DAL MONDO

25 luglio 2023


Le Giornate dedicate alle malattie rare a Luglio: il 23 Giornata della Sindrome di Sjögren, ma ricorrono anche le Giornate di Koolen de Vries (17), X-Fragile (22) e Gaucher (26)

Obiettivo di tutte è sensibilizzare sulle malattie rare
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eventi


27 luglio 2023 - 28 luglio 2023


13th International Scientific Conference On AKU


Questa edizione si terrà presso la Faculty of Medicine, Comenius University di Bratislava, in Slovacchia
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27 agosto 2023 - 28 agosto 2023


Gerusalemme

Incontro scientifico internazionale sulla Xantomatosi cerebrotendinea


Il primo CTX  international Meeting si terrà a Gerusalemme, in Israele
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31 agosto 2023 - 31 agosto 2023


Endo-ERN webinar: Klinefelter syndrome - from genomics to the clinic


Interverrà il prof. Claus Gravholt, Aarhus University Hospital
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15 settembre 2023 - 17 settembre 2023


Disability Film Festival di Torino- seconda edizione


Iniziativa organizzata sempre dall’Associazione Volonwrite
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15 settembre 2023 - 16 settembre 2023


HOT TOPICS: Malattie dell’Osso in Età Pediatrica Nuove Frontiere diagnostiche e terapeutiche


Il corso in ECM organizzato dal Centro Malattie Rare Displasie Scheletriche AOU Policlinico Umberto I, Sapienza Università di Roma
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16 settembre 2023 - 16 settembre 2023


Pitt-Hopkins Awareness Day


Per celebrare l'occasione l'Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins - Insieme di più - ONLUS organizza un evento durante il quale saranno premiate anche le migliori Tesi di Laurea e di Specializzazione 
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22 settembre 2023 - 22 settembre 2023


Fibrosi Polmonare, medici e pazienti insieme per uno sguardo al futuro


Evento organizzato dall'Associazione AIRPP - Associazione Italiana Ricerca Patologie Polmonari  e dall’Unione Trapiantati del Polmone di Padova, in occasione del mese di sensibilizzazione sull’IPF, fibrosi polmonare idiopatica. 
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23 settembre 2023 - 23 settembre 2023


Grand Hotel Villa Torretta di Sesto San Giovanni (MI)

La sindrome di Williams tra la clinica e la vita quotidiana


Convegno Associazione Famiglie Sindrome di Williams Aps
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29 settembre 2023 - 29 settembre 2023


Streaming

COMUNICAZIONE NELLE CURE PALLIATIVE


Webinar organizzato dal Dipartimento di Neuroscienze dell'Istituto Superiore di Sanità
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