RaraMente

Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

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editoriale

11 luglio 2023

MonitoRare, buona la performance dell'Italia sulle malattie rare ma resta ancora un Paese a due velocità

di Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO, Federazione Nazionale Malattie Rare

Come di consueto, luglio è il mese della presentazione del Rapporto MonitoRare di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, arrivato quest’anno alla IX edizione.

Nato dall’idea di seguire l’attuazione del primo Piano Nazionale Malattie Rare, che copriva l’arco temporale dal 2013 al 2016, ha acquisito nel corso del tempo una identità peculiare, andando a esplicitare, riunire e sistematizzare i dati disponibili sulle malattie rare. Fondi dedicati, registri, trattamenti, investimenti in ricerca, attuazione degli screening e della più ampia attività di prevenzione, informazione e formazione: tutto viene documentato, grazie ai dati che provengono dagli Enti istituzionali preposti alle varie attività, sistematizzati e interpretati nelle pagine del Rapporto.

La fotografia di un Paese che cambia, acquisendo sensibilità maggiore sul tema delle malattie rare ed investendo di conseguenza più energie e sforzi organizzativi. Da quest’anno, con il finanziamento previsto dal Ministero per il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare, anche risorse economiche: 25 milioni di euro per ciascuno degli anni 2023 e 2024.

Cosa ci raccontano i dati?

L’Italia è un paese che ha molti punti di forza, ma anche alcune criticità. Il Piano Nazionale, aggiornato a 7 anni dalla scadenza del precedente, è pur sempre uno dei pochi europei; siamo forse gli unici con una legge dedicata (L. 175/2021) ma mancano ancora i decreti attuativi; abbiamo lo screening neonatale più esteso d’Europa, con 49 patologie inserite nel panel e un programma specifico: a fine 2022 attivo in tutte le Regioni/Province Autonome e con omogeneizzazione crescente delle patologie inserite; unico neo l’inserimento della SMA, pur licenziata nel 2021, ancora non inserita e in corso di sperimentazione in varie Regioni; il numero di HCPs appartenenti ad ERN più alto d’Europa; trattamenti approvati in numero pari alla media europea; 8,4 milioni di dosi di farmaci orfani erogate, pari allo 0,03% del consumo farmaceutico totale; aumento del numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996 (dai 31 del 2018 ai 45 del 2022), dei corsi ECM dedicati alle malattie rare (da 49 nel 2021 a 74 nel 2022) e del peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche (dal 31,5% del 2018 al 35,3% del 2022).

La lettura del documento delinea anche un Paese che corre ancora con velocità diverse: 7 Regioni/PPAA non hanno alcun centro partecipante alle ERNs e 2/3 degli ospedali che partecipano ad almeno una ERN si trova nelle regioni settentrionali. Questo alimenta il fenomeno della mobilità sanitaria, con tutte le sue conseguenti implicazioni sanitarie, sociali etiche ed economiche per i pazienti (la stima della mobilità sui dati dei RRM è pari al 15% nella popolazione complessiva e arriva a superare al 17,8% nei minori).

Inoltre le indagini che la Federazione ha sviluppato, attraverso il Barometro di MonitoRare, ci dicono che i problemi più sentiti dalla comunità delle persone con malattia rara - circa 2 milioni di persone - e delle loro famiglie sono quelli che impattano sulla zona grigia che esiste fra assistenza sanitaria e supporto sociale: la separazione delle competenze tra Ministero della Salute e Ministero del Lavoro e delle Politiche sociali, con fondi non integrabili ma soprattutto con una mancanza di interscambi strutturati che non aiuta la costruzione di una rete di supporto.

Rimangono poi i grandi temi irrisolti: il percorso diagnostico è ancora troppo lungo (di media servono 4 anni per arrivare ad una diagnosi); le terapie restano insufficienti (ad oggi sono disponibili solo per il 5% delle patologie) e i tempi per divenire disponibili troppo dilatati; necessità di sviluppare una presa in carico “olistica” che comprenda tutto il percorso della persona e includa, sempre, il supporto psicologico; l’inclusione scolastica e l’inserimento lavorativo delle persone con malattia rara e, più in generale, con disabilità ancora lontani dall’essere realmente garantiti (UNIAMO ha già presentato delle proposte di miglioramento della Legge 68/99); l’urgenza di avere una formazione adeguata per tutti gli attori in gioco, dai clinici ai rappresentanti dei pazienti fino ad arrivare a quelli delle Istituzioni; la garanzia di un l’accesso omogeneo a cure palliative di qualità, slegandole dall’accezione comune legata ad un fine vita.

Quest’anno il Rapporto si arricchisce di approfondimenti sulla rete delle cure palliative, in un primo tentativo di censimento e fotografia dell’esistente, in richiamo alla L. 175/2021; sui trial clinici decentralizzati; sull’inserimento lavorativo delle persone con disabilità; sui bisogni psicologici dei ragazzi con malattia rara (grazie alla collaborazione con SIPPed); sullo sport e il supporto dato da Special Olympics (grazie all’accordo di collaborazione stilato lo scorso anno con l’Associazione); sulla Disability Card; su una metodologia di ricerca per lo studio dell’epidemiologia e per lo sviluppo di algoritmi per l’identificazione precoce delle malattie rare (a cura di Trifirò e Crisafulli). Proseguono gli aggiornamenti sugli approfondimenti degli anni precedenti, che insieme ai dati riescono a fornire un quadro quasi esaustivo delle iniziative, progetti, attività in corso per le persone con malattia rara.

MonitoRare è l’unico esempio europeo di Rapporto integralmente guidato dalla rappresentanza dei pazienti: una azione di advocacy puntuale, scientificamente corretta, sistematizzata e continuativa. La prefazione al Rapporto è scritta da Yann LeCam, Chief Executive Officer di Eurordis, a sottolineare le strette relazioni fra la Federazione europea e la sua Alleanza Italiana, UNIAMO, ma anche l’inevitabile rapporto fra politiche europee e nazionali.

I dati del rapporto sono forniti da

● I Coordinamenti regionali per le malattie rare (Abruzzo, Basilicata, Campania, Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Marche, Molise, P.A. Bolzano, P.A. Trento, Piemonte, Puglia, Sardegna, Sicilia, Toscana, Valle d’Aosta, Veneto)

● Istituto Superiore di Sanità - Centro Nazionale Malattie Rare

● AIFA - Agenzia Italiana del Farmaco

● Ministero dell’Istruzione e del Merito- Ufficio IV Disabilità. Scuola in ospedale e istruzione domiciliare. Integrazione alunni stranieri - Direzione generale per lo studente, l’integrazione e la partecipazione

● Ministero della Salute - Ufficio 2 Riconoscimento e conferma IRCCS - Direzione Generale della ricerca e dell’innovazione in sanità

● BBMRI.it - Biobanking and BioMolecular resources Research Infrastructure Italy

● Fondazione Telethon

● Orphanet Italia

● Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare - Unità Produttiva Agenzia Industrie Difesa AID

● Simmesn - Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale

● SIPPED - Società Italiana di Psicologia Pediatrica

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