| Roma 4 novembre 2021 | Newsletter n° 23 |
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RaraMente |
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Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare. Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it |
editoriale |
4 novembre 2021
Stati Generali delle Malattie Rare, occasione preziosa per parlare di ‘rarità’ a 360° e, quest’anno, due novità: il Rare Diseases Award e il focus sull’inclusione lavorativa |
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di Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO |
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L'appuntamento degli Stati Generali delle Malattie Rare all’interno del Forum Sistema Salute è un grande riconoscimento alla specificità dei bisogni delle persone con malattia rara, ai quali viene dedicato un posto particolare ed enucleato nel complesso delle iniziative e degli eventi che riguardano la salute e la sanità. UNIAMO è responsabile scientifico e coordinatore di tutti gli appuntamenti; forti dell’esperienza dello scorso anno e confortati dal grande successo di pubblico, oltre ai tavoli tematici di discussione, abbiamo promosso due ulteriori eventi: il Rare Disease Award e uno “special focus” sull’inserimento lavorativo delle persone fragili. I confronti, iniziati nel mese di settembre con tre tavoli tematici preliminari, riguardanti la presa in carico della persona con malattia rara, i nodi nazionali di sistema e la ricerca nel Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR) e non solo, sono culminati con la plenaria del 28 ottobre che ha visto la partecipazione di organizzazioni, enti e istituzioni che più sono coinvolti nel sistema malattie rare e hanno impatto sulla vita quotidiana dei pazienti. Accanto a Gaetano Guglielmi, Direttore Ufficio 3, Direzione Generale della Ricerca e dell’Innovazione in sanità del Ministero della Salute, che ha puntualizzato il quadro chiaro nel quale si muoverà il Ministero nei prossimi mesi, anche per quello che riguarda gli investimenti previsti nel PNRR, hanno preso la parola Sandra Petraglia, per esporre la posizione di AIFA e auspicare un sempre maggior coinvolgimento dei rappresentanti dei pazienti nei processi che riguardano le malattie rare; Maria Luisa Lavitrano, che in qualità di Direttore di BBMRI - Nodo Nazionale della Infrastruttura di Ricerca Europea delle Biobanche e delle Risorse BioMolecolari - ha sottolineato il ruolo chiave del bio-bancaggio per la ricerca; Luca Sangiorgi, Coordinatore di ERN BOND e IRCCS Rizzoli, che oltre all’esperienza delle biobanche ha evidenziato il ruolo delle Reti di Riferimento Europeo (ERN) in questo campo; Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare – ISS, che ha rimarcato il ruolo strategico, per la ricerca e la progammazione, dei registri e della loro corretta implementazione, e l’importanza di mettere in atto azioni per diminuire i fattori di rischio di insorgenza delle malattie rare e quindi favorirne; Francesco Gabbrielli, Direttore del Centro Nazionale per la Telemedicina e le Nuove Tecnologie Assistenziali – ISS, che ha riportato l’attenzione su teleassistenza e telemedicina e sulle definizioni necessarie per inquadrare questa materia complessa; Maria Elena Congiu, Ufficio 5 Direzione generale della Prevenzione sanitaria del Ministero della Salute, che ha chiarito in maniera puntuale i diritti esigibili e il perimetro di azione dei LEA; Stefano Benvenuti che, per Fondazione Telethon, ha ribadito l’importanza della collaborazione pubblico/ privato e offerto la competenza della Fondazione nel campo della ricerca. Molti altri hanno portato il loro contributo sia durante lo svolgimento dei tavoli preliminari che in forma scritta successivamente agli incontri. Di quanto discusso sarà prodotta una pubblicazione a cura della Federazione. Lo “special focus” sull’inclusione lavorativa delle persone con fragilità ha suscitato l’interesse del Ministro del Lavoro e delle Politiche Sociali, Andrea Orlando, che pur non potendo essere presente ha voluto manifestare la sua vicinanza e invitare a portare alla sua attenzione gli esiti dell’incontro al fine di intervenire nella maniera più appropriata possibile sul tema delle politiche attive del lavoro. Grazie a Franco Deriu, Responsabile Gruppo di Ricerca Disabilità e Discriminazione, Struttura Inclusione Sociale, INAPP, e a Simone Cappelli, Dirigente Assessorato all'Istruzione, Formazione Professionale, Università e Ricerca, Impiego, Relazioni Internazionali e Politiche di Genere, della Regione Toscana, il quadro delle iniziative per il lavoro delle persone disabili si è composto in un insieme ordinato. Le richieste delle persone fragili, illustrate da rappresentanti di ANACC-Associazione Nazionale Angioma Cavernoso Cerebrale, FedEmo-Federazione delle Associazioni Emofilici, Associazione Acondroplasia Insieme per crescere, AILIP-Associazione Italiana Lipodistrofie, AILU-Associazione Italiana Leucodistrofie Unite e Malattie Rare, Associazione Diversamente Genitori, Associazione ARCOIRIS, AST-Associazione Sclerosi Tuberosa, e supportate dal lavoro di concettualizzazione di ANDEL - Agenzia Nazionale Disabilità e Lavoro, sono arrivate forti e chiare. Infine, il Rare Disease Award: il neo-nato premio ideato da UNIAMO e Koncept, assegnato dunque dai pazienti per i pazienti, e istituito in tre categorie: Servizi, Comunicazione e Co-creazione, per sottolineare quanto di buono si fa per migliorare la qualità di vita delle persone con malattia rara. Oltre 40 i progetti presentati, sia da Aziende che da Associazioni ed Enti, e valutati, secondo criteri di innovatività, impatto sociale, realizzabilità, stato di avanzamento e originalità, dalla Giuria presieduta da Pietro Marinelli, già consigliere di UNIAMO, insieme ai rappresentanti delle Associazioni: Giovanna Campioni, Responsabile Nazionale AICCA onlus - Associazione Italiana delle Cardiopatie Congenite Bambini e Adulti, Maria Cristina Dieci - Presidente ASBI ODV - Associazione Spina Bifida Italia, Massimo Marra, Presidente CIDP Italia, Alessandro Palmitelli, Vicepresidente POIC e Dintorni, Raffaella Restaino, Referente Relazioni Istituzionali Fondazione Viva Ale. A conclusione di questo lungo percorso sono stati premiati 10 progetti, ma data la ricchezza dei contributi arrivati i giurati hanno voluto dare un riconoscimento speciale anche a quelli che, pur non essendo arrivati tra i primi, erano meritori di un’attenzione particolare. Nella news sul Premio trovate tutti gli approfondimenti e la lista dei vincitori e delle menzioni speciali. La cerimonia di premiazione, condotta dal giornalista Luca Telese e con la partecipazione di Paola Binetti, madrina della manifestazione, ha riscosso un’attenzione altissima anche da parte della stampa e di tutto il mondo delle Associazioni. Vi aspettiamo il prossimo anno con sempre più progetti da premiare! |
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4 novembre 2021 Sitting volley, “in squadra ci prendiamo cura l’uno dell’altro”
Francesca Fossato, della squadra italiana di sitting volley alle paralimpiadi di Tokyo, racconta a RaraMente la sua esperienza
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NEWS |
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4 novembre 2021 Approvato il Testo Unico sulle malattie rare, ampliate le competenze del CNMR
Il Testo Unico sulle malattie rare è definitivamente legge. Un traguardo, ma anche un punto di partenza.
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NEWS |
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4 novembre 2021 Sindrome di Crigler Najjar, curate con la terapia genica le prime tre pazienti al mondo
La sperimentazione clinica internazionale condotta da Généthon in collaborazione con la rete “CureCN” sta dimostrando la sicurezza e l’efficacia di una nuova terapia genica per la sindrome di Crigler-Najjar. I risultati presentati al Congresso della ESGCT
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
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4 novembre 2021 Malattie rare, Brusaferro “Ambassador” per Screening Neonatale in UE
L’iniziativa è connotata da un rilevante valore etico e scientifico, avrà un importante impatto sulla qualità della sanità pubblica in Europa
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NEWS |
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4 novembre 2021 Fondazione Bambini e Autismo: un altro alfabeto è possibile
Raccontiamo l'esperienza della Fondazione Bambini e Autismo, Centro di riferimento nella presa in carico globale delle persone con ASD
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NEWS |
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4 novembre 2021 “Più forti dell’X fragile”, storie positive oltre la malattia
Quattordici storie di ragazzi/e con la sindrome X fragile raccolte in un libro-fumetto, per promuovere conoscenza e integrazione.
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
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4 novembre 2021 Malattie rare, al Forum Sistema Salute i vincitori del Rare Diseases Award e del Rare Disease Hackathon
UNIAMO e Koncept premiano i 10 migliori progetti per le categorie “Co-Creazione, Comunicazione e Servizi”, mentre Takeda premia le soluzioni più innovative capaci di migliorare la vita dei malati rari
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NEWS |
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4 novembre 2021 L’Hi-Tech al servizio della fragilità: online il nuovo sondaggio
Al via il secondo sondaggio sull’utilizzo delle tecnologie da parte delle persone fragili
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NEWS DAL MONDO |
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4 novembre 2021 Sindrome di Leigh, si apre un nuovo ciclo di finanziamenti
Il Leigh Syndrome International Consortium rinnova il suo impegno nel sostenere grants incentrati sulla sindrome di Leigh
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
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4 novembre 2021 Acido folico, una medaglia alla Campagna ASBI
La Campagna Nazionale di Prevenzione 2021/2022 dei Difetti del Tubo Neurale, promossa da ASBI, è stata premiata con una medaglia dal Capo dello Stato Sergio Mattarella
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NEWS |
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4 novembre 2021 Il punto di vista dei pazienti: ERN a confronto il 30 novembre 2021
L'esperienza delle ERN e il ruolo fondamentale di pazienti sempre più consapevoli ed esperti possono fornire indicazioni utili a tutti gli stakeholder delle malattie rare
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NEWS |
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4 novembre 2021 Sindromi di Schinzel-Giedion e di Ondine, accendiamo la consapevolezza
Due le Giornate di sensibilizzazione da qui a metà mese: la Giornata di Schinzel-Giedion e la Giornata della Sindrome da ipoventilazione centrale congenita
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eventi |
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30 ottobre 2021 - 6 novembre 2021 2021 International Brain Tumour Awareness Week
15a Settimana internazionale di sensibilizzazione organizzata dall'International Brian Tumor Alliance
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3 novembre 2021 - 6 novembre 2021 Dalle Neuroscienze al Neurosviluppo. Il modello della Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza Italiana
Il 29° Congresso Nazionale SINPIA si svolgerà interamente online nell’ottica di favorire la massima possibilità di partecipazione.
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4 novembre 2021 Patrimonio culturale e audiodescrizione
A Parma un seminario internazionale sull’accessibilità, due giorni di conferenze e workshop, per trattare il tema della resa accessibile dei beni culturali sia dal punto di vista teorico che da quello pratico
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5 novembre 2021 - 6 novembre 2021 Mielesione e poi… Il paziente cronico nel 2021
Evento promosso dall’Istituto Riabilitativo Montecatone di Imola, struttura impegnata nella riabilitazione di persone mielolese o con grave cerebrolesione acquisita
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6 novembre 2021 Disabilità e inclusione sociale: una sfida comune. Racconto di una madre
Seminario formativo organizzato da A.Ma.R.A.M. rivolto ad assistenti sociali , insegnanti, pedagogisti, psicologi, dirigenti, associazioni del territorio, medici, infermieri, operatori socio educativi e genitori
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7 novembre 2021 - 10 novembre 2021 Europe Biobank Week 2021
EBW è organizzata congiuntamente da ESBB e BBMRI-ERIC. Tema 2021 "Biobanking for our Future - Opportunities Unlocked
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10 novembre 2021 - 12 novembre 2021 12th International Society for Neonatal Screening (ISNS) European Regional Meeting
L'evento si svolgerà in modalità virtuale e il programma enfatizzerà il tema "Screening neonatale - lavorare insieme nel cuore dell'Europa
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11 novembre 2021 30° Meeting Scientifico Online Malattie Rare: buone pratiche ed azioni
Il prossimo webinar, promosso da ISS e Uniamo, si focalizzerà su "L’informazione istituzionale al servizio della comunità dei rari"
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11 novembre 2021 Malattie Rare: il ruolo dell'Italia in uno scenario che cambia
Incontro multistakeholder sulla prossima revisione del regolamento dei farmaci orfani e sull'accessibilità alle terapie innovative a livello europeo
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12 novembre 2021 Malattie rare: i disagi dei pazienti, le difficoltà delle famiglie
Evento promosso da Associazione W Ale, in collaborazione con il CNMR dell'ISS, Uniamo, Associazione AST e associazione ILA
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13 novembre 2021 Corpo-Azione-Comunicazione-Linguaggio. Dal disorientamento all’intenzionalità motoria e comunicativa nelle patologie complesse
Convegno online promosso dall'AIAS di Milano, associazione nata per migliorare la salute e la qualità della vita delle persone con disabilità, promuovendone il benessere, l’autonomia e l’inclusione sociale
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13 novembre 2021 La riabilitazione nella Charcot-Marie-Tooth: dalla teoria alla pratica
Corso online per fisioterapisti organizzato da ACMT-Rete per la malattia di Charcot-Marie-Tooth OdV. Iscrizioni entro l'11 novembre
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14 novembre 2021 Giornata Internazionale per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita o sindrome di Ondine
7°Giornata è promossa da CCHS Foundation (USA) e in Italia dall'Associazione italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita
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15 novembre 2021 - 18 novembre 2021 World Orphan Drug Congress 2021- Congress Europe
Giunto alla sua dodicesima edizione, il congresso riunisce esperti e istituzioni impegnati in vari ambiti delle malattie rare
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15 novembre 2021 - 17 novembre 2021 Le Malattie Rare in Reumatologia, “Alessandro Lupoli”
XV corso promosso dalla SIR, Società Italiana di Reumatologia
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