| Roma 15 giugno 2021 | Newsletter n° 16 |
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RaraMente |
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Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare. Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it |
editoriale |
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15 giugno 2021
Test genetici, la vigilanza dell’ISS per assicurare qualità e accuratezza |
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di Domenica Taruscio (Direttore del CNMR), Federica Censi e Fabrizio Tosto (CNMR) |
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La decodifica del DNA permette oggi di leggere pagine di geni, cromosomi e proteine in cui si può trovare scritta, prima o dopo la nascita, la diagnosi di malattie ereditarie o anche solo la predisposizione naturale a una determinata patologia o la condizione di portatori sani o ancora la risposta ad alcuni farmaci. Si intuisce perciò la portata delle possibilità offerte a livello di prevenzione di quella che viene chiamata medicina predittiva e che opera a partire dai test genetici, anche alla luce del fatto che oggi è possibile, in alcuni casi, intervenire alla radice del problema con la correzione del difetto genetico o tentare di attenuare le complicanze di una malattia con diete o terapie mirate somministrate fin dalla nascita o ancora prevenire la comparsa di quelle malattie profondamente legate allo stile di vita con modifiche di quest’ultimo. Dal momento che i risultati dei test genetici sono definitivi - certamente non cambiano nel corso della vita – e che coinvolgono evidentemente non solo chi si sottopone al test, ma anche i consanguinei, influenzando le scelte della vita privata, si capisce come un sia pur piccolo errore in questi test, nel risultato o nell’interpretazione, possa avere conseguenze drammatiche. L’accuratezza nella loro esecuzione è perciò un must, anche perché il panorama si amplia e si diversifica sempre più: oggi in Italia sono più di mille i test in uso - e molti sono in fase di sviluppo - per una stima di circa 580 mila test effettuati ogni anno tra analisi di genetica molecolare, citogenetica e immunogenetica, in oltre 370 differenti laboratori distribuiti sul territorio nazionale. Ad un così grande impiego di test genetici deve seguire un’importante azione di controllo della qualità da parte delle Istituzioni per garantire l’affidabilità dei risultati. Già nel 1998, l’ISS ha coordinato un gruppo di lavoro nella stesura delle prime linee guida nazionali (in Europa il primo documento di riferimento era stato pubblicato solo l’anno prima), quando i test genetici stavano prendendo sempre più piede nei laboratori in assenza tuttavia di criteri chiari e condivisi. Poi, negli anni successivi, sono state elaborato le “Linee guida per le attività di genetica medica”, ancora oggi punto di riferimento nel settore. Tuttavia, perché sia garantita un’elevata qualità, i laboratori che eseguono test genetici a scopo diagnostico, oltre a seguire le linee guida nazionali e internazionali, devono lavorare secondo standard internazionali descritti dalle norme ISO: quella riconosciuta per la certificazione di qualità dei laboratori medici è la ISO 15189:2013. In pratica, l’applicazione di questa norma assicura a chi accede al servizio che il laboratorio a cui si è rivolto possiede le competenze specifiche per poter eseguire i test offerti, garantisce risultati tecnicamente validi, metodologie diagnostiche appropriate e competenza del personale. Non solo: per garantire la qualità del dato emesso dal laboratorio, è necessaria la “vigilanza” sulla qualità del medesimo dato operata tramite il cosiddetto Controllo Esterno di Qualità (CEQ), un sistema di vigilanza, appunto, ad opera di un’organizzazione esterna al laboratorio, che in Italia dal 2001 è affidato all’ISS e coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare. La partecipazione dei laboratori al CEQ è su base volontaria, ma è fortemente raccomandata e la nostra esperienza conferma che porta ad un miglioramento concreto dello standard di qualità dei laboratori. Il CEQ ha cadenza annuale e, finora, ne sono stati conclusi 16 con il monitoraggio di oltre 300 laboratori sul territorio nazionale, appartenenti prevalentemente a strutture ospedaliere. L’ISS offre nove programmi di CEQ divisi in tre macroaree: genetica molecolare (Fibrosi Cistica, Beta Talassemia e Sindrome dell’X-Fragile); citogenetica convenzionale (Costituzionale prenatale e postnatale e Oncoematologica) e genetica oncologica (Poliposi Adenomatosa Familiare del Colon, Tumore Ereditario della Mammella e dell’Ovaio, Sindrome di Lynch). Tutti i dati sono condivisi, visualizzati e archiviati attraverso una piattaforma informatica elaborata per semplificare la comunicazione e la condivisione dei dati tra ISS, laboratori e il gruppo di esperti nazionali che accedono in qualità di valutatori. Il giudizio di performance, sufficiente o insufficiente, è assegnato ai laboratori ogni volta che viene individuato o meno un errore critico, che può avere cioè conseguenze cliniche serie: un errore ad esempio nel rilevamento del genotipo, un’interpretazione fuorviante, oppure informazioni fondamentali carenti, assenti o errate. Al termine della valutazione, l’ISS organizza un workshop nazionale per dibattere dei risultati dell’anno, con particolare attenzione alla discussione degli errori critici e delle carenze più comuni. Negli anni è stato osservato che, in media, più dell’80% dei laboratori partecipanti ottiene un giudizio di performance sufficiente; a volte, relativamente ad alcune aree, il numero di laboratori con giudizio sufficiente si avvicina al 100%. Dei laboratori che ottengono un giudizio insufficiente, circa il 10% non si registra al turno successivo, alcuni, comunque, riprendono la partecipazione dopo uno o due anni di pausa, mentre più dell’80% ottiene un giudizio sufficiente l’anno dopo. Nei casi in cui il laboratorio ottenga un giudizio insufficiente per due anni consecutivi, il responsabile del laboratorio viene invitato tramite lettera a verificare le procedure. I gruppi di esperti restano comunque a disposizione, se necessario, per informazioni, spiegazioni e consigli. Per saperne di più sui CEQ e poter partecipare consulta la pagina relativa |
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15 giugno 2021 Proprio come sul ring: così un corto descrive le fatiche dei genitori di figli disabili
Il ring come metafora delle sfide che i genitori di figli disabili affrontano quotidianamente. E' su questo che vuole puntare l'attenzione "L'Incontro", cortometraggio di Gianni Del Corral che ha ottenuto il patrocinio dell'ISS
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15 giugno 2021 Malattia di Lyme e coinfezioni: un questionario per conoscere le difficoltà di pazienti e caregiver
Al via questionario dell'Associazione Lyme Italia con l’obiettivo di individuare i bisogni e le istanze dei pazienti colpiti da questa malattia multisistemica.
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15 giugno 2021 Verso l’armonia possibile, video pillole per caregiver e familiari
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15 giugno 2021 Fratture di fragilità: un update. Scenario, dati, criticità, risposte
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16 giugno 2021 Registri Pazienti Spina Bifida e Idrocefalo
Webinar promosso da ASBI (Associazione Spina Bifida Italia) in collaborazione con la Federazione Internazionale Spina Bifida e Idrocefalo
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16 giugno 2021 Disturbi del sonno nelle malattie mitocondriali
Nuovo appuntamento con "Spazi rari" di Mitocon
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17 giugno 2021 Conferenza Stampa AIL in occasione della Giornata Nazionale per la lotta contro i tumori del sangue
L'evento sarà in diretta streaming sui canali social dell’Associazione: Youtube e Facebook
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17 giugno 2021 Genitorialità nella malattia di Huntington: consulenza genetica, diagnosi prenatale e diagnosi preimpianto
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17 giugno 2021 27 Meeting scientifico online “COVID-19 e Malattie Rare
Nuovo incontro del ciclo di webinar organizzati dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e da UNIAMO
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18 giugno 2021 La giornata Internazionale per la SLA a Bergamo
Evento organizzato dall'Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica (AISLA Bergamo)
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18 giugno 2021 - 21 giugno 2021 The neurosciences and music
VII Conferenza promossa dalla Fondazione Mariani
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19 giugno 2021 XIX Seminario di primavera la corsa della ricerca verso una cura per tutti
Evento promosso dalla Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica con il patrocinio dell'Istituto Superiore di Sanità
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21 giugno 2021 PRIMER CONGRESO DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES LATINOAMERICANO
Il primo congresso di malattie rare in America Latina è organizzato dall'Associazione Alapa, e avrà fra i relatori anche la dr.ssa Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell'ISS
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21 giugno 2021 ON.E, le giornate dell’ONco-ematologia e Ematologia
Un ciclo-progetto in cui si affronterà il tema dell’ematologia e onco-ematologia sotto diversi aspetti e prospettive anche in quella di progetti in partnership tra Sistema Sanitario e Imprese del settore.
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21 giugno 2021 SLA Global day
Iniziativa promossa dall’International Alliance of ALS/MND Associations, Federazione a cui aderiscono le principali associazioni di malati di sclerosi laterale amiotrofica e dei loro familiari attive nel mondo
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25 giugno 2021 - 27 giugno 2021 VIII Conferenza Nazionale ISAAC ITALY
Un momento di approfondimento e di riflessione sulla Comunicazione Aumentativa e Alternativa (CAA) intesa come possibile “dimensione” nella quale sia possibile minimizzare lo spazio e il tempo
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25 giugno 2021 La Sclerosi Sistemica durante il periodo pandemico
Convegno organizzato da As.Ma.Ra Onlus in occasione della Giornata Mondiale della Sclerodermia ,che si celebra il 29 giugno
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26 giugno 2021 Parliamo insieme di CAA - Comunicazione aumentativa alternativa
Organizzato da Associazione Sindrome di Sotos Italia APS (ASSI Gulliver)
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28 giugno 2021 Malattie rare del sistema immunitario
Incontro medico-paziente promosso da e A.Ma.R.A.M. Aps e focalizzato in particolare sulla Sindrome da Anticorpi antifosfolipidi primitiva
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28 giugno 2021 Leucodistrofie e Leucoencefalopatie genetiche: nuovi orizzonti terapeutici
Seminario organizzato dall'Ospedale dei Bambini V. Buzzi e dal Centro Ospedaliero per l'Assistenza e la cura delle Leucodistrofie e delle condizioni Associate (COALA)
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29 giugno 2021 Giornata Mondiale della Sclerodermia
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