Roma 12 novembre 2026

Newsletter n° 119

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RaraMente

Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

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editoriale

12 novembre 2026

Il registro spina bifida, uno strumento per trasformare i dati in conoscenza

Di Paola Torreri, Primo Ricercatore Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, e di Maria Cristina Dieci, Presidente Associazione spina bifida Italia (Asbi)

La spina bifida è una malformazione congenita complessa, caratterizzata da manifestazioni cliniche molto diverse e dal possibile coinvolgimento di più organi e apparati. E' dovuta a un difetto di chiusura del tubo neurale nelle prime settimane dello sviluppo embrionale, che può compromettere la formazione della colonna vertebrale e interessare il midollo spinale e le strutture nervose. Chi vive con questa condizione può avere bisogno, fin dalla nascita e nelle successive fasi della vita, di interventi, trattamenti e competenze specialistiche differenti.

La complessità dei percorsi di cura incide sulla vita quotidiana delle persone e delle loro famiglie e rende necessaria una presa in carico multidisciplinare, continuativa e adeguata alle diverse età.

Conoscere meglio la condizione, la sua evoluzione e i percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali è quindi essenziale per individuare i bisogni ancora non soddisfatti, orientare la ricerca e promuovere autonomia, partecipazione e qualità della vita.

A partire dall’esperienza delle persone con spina bifida e delle loro famiglie, l’Associazione spina bifida Italia (Asbi) ha promosso la realizzazione di un registro dedicato.

L’obiettivo era superare la frammentazione delle informazioni disponibili e costruire una base conoscitiva comune, capace di rappresentare l’eterogeneità della spina bifida e i bisogni di presa in carico nel corso della vita.

Questa esigenza ha trovato una risposta nel progetto RegistRare, promosso dal Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità per supportare le associazioni di persone con malattia rara nella realizzazione di registri specifici di patologia. Attraverso una piattaforma comune, basata su criteri condivisi di raccolta, standardizzazione e qualità dei dati, RegistRare consente di trasformare i bisogni espressi dalle persone e dalle famiglie in progetti strutturati di ricerca, sviluppati con il coinvolgimento delle associazioni e dei professionisti dei centri clinici.

L’adesione di Asbi a RegistRare ha così consentito di tradurre l’idea iniziale nel Registro per la ricerca scientifica e clinica sulla spina bifida.

Il percorso, avviato nel 2018 e divenuto operativo nel 2020, ha portato alla definizione condivisa degli obiettivi, delle informazioni da raccogliere e delle procedure necessarie al funzionamento del Registro.

Il Centro nazionale malattie rare dell’Iss, responsabile scientifico del Registro, ne ha curato la progettazione e lo sviluppo, collegando i centri clinici che seguono le persone con spina bifida e assicurando il coordinamento scientifico e tecnico della rete, il supporto alla raccolta, la standardizzazione, il controllo di qualità e l’analisi dei dati. Il confronto con Asbi e con i professionisti dei centri ha permesso di definire le informazioni necessarie per descrivere le diverse forme della spina bifida, il momento della diagnosi, le condizioni associate, gli interventi e i percorsi di presa in carico.

Il contributo dei centri è stato essenziale fin dalla fase di progettazione.

I professionisti hanno messo a disposizione competenze multidisciplinari ed esperienza assistenziale, contribuendo alla scelta e alla corretta interpretazione delle variabili cliniche. Attraverso l’arruolamento delle persone, l’inserimento, la verifica e l’aggiornamento delle informazioni, i centri alimentano nel tempo il Registro e ne rendono possibile il valore scientifico. La partecipazione delle persone con spina bifida e delle loro famiglie completa questo percorso, ponendo la persona al centro della produzione di conoscenza.

Un contributo importante a questo percorso è stato offerto anche dalle associazioni territoriali spina bifida, che, con modalità e risorse differenti, hanno affiancato il lavoro dei Centri clinici attraverso attività di sensibilizzazione, informazione e coinvolgimento delle persone e delle famiglie, favorendo il dialogo tra la comunità associativa e i professionisti sanitari.

In alcune realtà, tale impegno si è tradotto anche in un sostegno economico alle attività connesse al Registro, compreso il supporto al personale dedicato alla raccolta e all’inserimento dei dati. Il loro contributo, umano, organizzativo e, dove possibile, economico, rappresenta una componente significativa del percorso di collaborazione che ha accompagnato lo sviluppo del Registro.

La raccolta sistematica di informazioni provenienti da più centri permette di riunire casistiche che, considerate separatamente, non sarebbero sufficienti a rappresentare la complessità della spina bifida. Il Registro consente di approfondire la storia naturale della condizione, le differenti manifestazioni cliniche, i percorsi diagnostici e terapeutici e le esigenze assistenziali nelle diverse età.

Il suo valore non dipende soltanto dal numero delle persone coinvolte, ma anche dalla qualità, dall’aggiornamento e dall’analisi delle informazioni raccolte. La disponibilità di dati omogenei può sostenere nuove collaborazioni scientifiche, favorire il confronto tra i professionisti e contribuire a individuare gli ambiti nei quali rafforzare continuità e appropriatezza della presa in carico.

Un primo importante risultato è rappresentato dalla pubblicazione, su Orphanet Journal of Rare Diseases, dello studio dedicato ai primi 1.000 partecipanti al Registro italiano.

A marzo 2024, la rete comprendeva 15 centri distribuiti in 10 regioni e aveva complessivamente arruolato 1.132 persone. Pur non assicurando ancora una copertura uniforme dell’intero territorio nazionale, questi risultati documentano il progressivo consolidamento di una rete multicentrica che comprende strutture pediatriche e centri dedicati agli adulti.

Tra i primi 1.000 partecipanti analizzati, il 66,8% è stato arruolato presso centri pediatrici e il 33,2% presso centri dedicati agli adulti; le donne rappresentano il 53% del campione e gli uomini il 47%. Il 40,4% presenta una forma aperta di spina bifida e il 59,6% una forma chiusa. La diagnosi è avvenuta in epoca prenatale nel 26,6% dei casi, alla nascita nel 41,7% e durante il primo anno di vita nel 15%, soprattutto tra le persone con forma chiusa.

Nel complesso, i risultati sono coerenti con la letteratura internazionale nel documentare l’eterogeneità clinica della spina bifida e la presenza di bisogni assistenziali lungo tutto il corso della vita. Le differenze rispetto ad altri registri nella distribuzione delle forme cliniche devono essere interpretate tenendo conto dei diversi criteri di classificazione, delle caratteristiche dei centri partecipanti e delle modalità di arruolamento.

Questi dati restituiscono una prima fotografia della popolazione seguita nei centri partecipanti e documentano l’eterogeneità delle manifestazioni cliniche e dei percorsi diagnostici. La presenza di persone in età pediatrica e adulta richiama, in particolare, la necessità di garantire continuità assistenziale e una presa in carico che accompagni la persona lungo tutto il corso della vita.

La pubblicazione è un risultato condiviso, reso possibile dall’iniziativa di Asbi, dalla partecipazione delle persone e delle famiglie, dal lavoro dei centri nella raccolta e nella qualità dei dati e dal coordinamento scientifico e dall’analisi condotta dal Centro nazionale malattie rare dell’Iss.

Il primo studio non rappresenta un punto di arrivo. L’adesione di ulteriori centri, una distribuzione territoriale progressivamente più ampia e l’aggiornamento nel tempo delle informazioni potranno accrescere la rappresentatività e il valore scientifico del Registro.

Il progressivo approfondimento degli esiti clinici e assistenziali, della transizione dall’età pediatrica a quella adulta, dell’autonomia e della qualità della vita potrà contribuire a comprendere meglio l’evoluzione della condizione e i bisogni delle persone nelle diverse età. Il Registro potrà così sostenere ulteriori studi, favorire il confronto tra i professionisti e orientare percorsi assistenziali sempre più appropriati, multidisciplinari e continuativi.

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