| Roma 21 ottobre 2026 | Newsletter n° 117 |
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RaraMente |
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Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.
Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it
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editoriale |
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21 ottobre 2026
Malattie rare e trapianti, nessuno deve essere escluso in partenza dalle opportunità di cura |
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Di Giuseppe Feltrin, Direttore Generale Centro Nazionale Trapianti, Istituto Superiore di Sanità, e di Silvia Deaglio, Dipartimento di Scienze Mediche, Università di Torino e SC di Immunogenetica e Biologia dei Trapianti, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino |
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Rilanciata di recente da diversi media, la storia di Eirini, giovane greca con malattia di Wilson e salvata alle Molinette di Torino con un trapianto di fegato in super-urgenza, mostra il valore di una rete trapiantologica capace di collaborare oltre i confini nazionali. La giovane paziente si trovava in Grecia quando un’insufficienza epatica, rapidamente evoluta in insufficienza multiorgano, ha reso indispensabile il trapianto. Ricevuta la richiesta di aiuto, il Centro nazionale trapianti ha attivato il protocollo di collaborazione tra Italia e Grecia e la Rete italiana si è messa immediatamente in moto. Il trasferimento a Torino e l’intervento dell’équipe delle Molinette hanno trasformato una situazione estrema in una prospettiva di vita. Il rapporto tra malattie rare e trapianti è in realtà più ampio di quanto possa apparire. Esistono diverse patologie rare nelle quali il danno progressivo o improvviso a un organo può rendere il trapianto, a seconda del quadro clinico, l’unica opzione terapeutica oppure il trattamento in grado di offrire le migliori prospettive di sopravvivenza e qualità della vita. È quindi una concreta opportunità di cura da considerare ogni volta che le condizioni cliniche lo consentono. Uno studio recente, coordinato dal Centro nazionale trapianti, ha analizzato i 2.294 riceventi pediatrici trapiantati in Italia tra il 2002 e il 2019. Tra loro, 2.126, ovvero quasi il 93% era affetto da una malattia classificata come rara, ovvero che colpisce meno di 1 persona su 2000. La maggioranza di queste patologie ha una base genetica e per questi pazienti sono oggi disponibili test genetici che consentono di attribuire una diagnosi molecolare. Negli adulti la situazione è diversa perché la patologia rara è significativamente meno incidente: dagli studi disponibili ci aspettiamo percentuali intorno al 60-65% per il cuore, 50% per il polmone, 20-25% per il rene e sotto il 10% per il fegato. Per questi pazienti, la rarità della diagnosi non deve tradursi in minori opportunità di cura né precludere l’accesso al trapianto. Richiede, semmai, una maggiore capacità di condividere competenze, riconoscere tempestivamente l’evoluzione clinica, indirizzare la persona verso il centro più adatto e attivare percorsi nazionali o internazionali quando necessario. È questo il valore di una rete: mettere in relazione professionalità e strutture affinché anche le situazioni più complesse ricevano una risposta appropriata. L’indicazione al trapianto resta il risultato di una valutazione individuale e multidisciplinare. Ogni storia clinica è diversa e richiede di considerare benefici, rischi e prospettive nel tempo. Ma nessuno dovrebbe ritenersi escluso in partenza soltanto per la rarità della propria condizione. Lo stesso principio vale sul versante della donazione. Avere una malattia rara non significa essere automaticamente esclusi dalla possibilità di donare organi e tessuti. L’idoneità viene valutata caso per caso dai clinici al momento della donazione, sulla base delle condizioni effettive della persona e dei singoli organi e tessuti. Anche chi convive con una patologia rara può quindi esprimere in vita il proprio consenso, senza ritenere inutile la propria scelta o sentirsi indotto a registrare un’opposizione sulla base di una presunta inidoneità. Solo nel 2025, 29 potenziali donatori di organi presentavano una patologia rara, sospettata o diagnosticata, per cui sono stati necessari approfondimenti aggiuntivi nel momento di donazione: per 27 di essi il giudizio è stato di una idoneità parziale o completa alla donazione stessa. Ogni trapianto nasce dall’incontro tra il gesto di un donatore, la competenza multidisciplinare di tanti professionisti e una rete sanitaria e scientifica capace di attivarsi tempestivamente per rispondere al bisogno di un paziente: come per Eirini. Per i malati rari e le loro famiglie, sapere che questa opportunità di cura esiste significa guardare al futuro con maggiore fiducia. |
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FOCUS |
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CRONACHE RARE |
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DAL MONDO DELL'EDITORIA |
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21 ottobre 2026 Pancake è gli occhi di Vanessa, un cane guida per riscoprire autonomia e sogni da realizzareUna storia di resilienza, autonomia e rinascita, che supera il preconcetto secondo il quale ricorrere a un supporto fa sentire più deboli
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NEWS DAI CENTRI DI DIAGNOSI E CURA |
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NEWS FARMACI E SPERIMENTAZIONI |
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21 ottobre 2026 Anna Mei pedala per i Bambini Farfalla, 537 chilometri in 24 ore per sostenere la ricercaUna sfida sportiva estrema per sensibilizzare sull’epidermolisi bollosa |
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21 ottobre 2026 Pubblicato il Blueprint di Eurordis, 18 priorità d’intervento per il futuro Piano d’Azione europeo per le malattie rareTra gli obiettivi ridurre le disuguaglianze tra i Paesi europei e rafforzare la risposta alle malattie rare
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21 ottobre 2026 A Patrizia Ceccarani di Lega del Filo d’Oro la medaglia di Civica Benemerenza dal Comune di OsimoUn’importante onorificenza per una vita dedicata all’inclusione
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21 ottobre 2026 - 23 ottobre 2026 Auditorium Antonianum, Viale Manzoni 1, Roma7th Maruzza International Congress on Paediatric Palliative Care - Bridging Care: From Research to Clinical PracticeUn’occasione di formazione, aggiornamento e confronto, che riunisce i maggiori esperti internazionali del settore, insieme a professionisti, ricercatori e operatori da tutto il mondo |
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21 ottobre 2026 - 24 ottobre 2026 Marsiglia (Francia)2026 Summer School on Multidisciplinary Management of Neuromuscular DiseasesIl programma riunisce medici, professionisti sanitari e rappresentanti dei pazienti per esplorare la gestione multidisciplinare delle malattie neuromuscolari |
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22 ottobre 2026 Centro Spazio Vita Niguarda (Milano)Oltre gli stereotipi: la sessualità nella vita delle persone con disabilitàUn momento di approfondimento multidisciplinare per affrontare il tema da diverse prospettive |
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22 ottobre 2026 onlineFisioterapia per il caregiver e per il paziente: due sguardi, un’unica curaUn webinar che guarda la fisioterapia da due punti di vista complementari: quello del paziente e quello del caregiver |
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22 ottobre 2026 - 24 ottobre 2026 Ljubljana (Slovania)Transition of Care Accredited Training in Rare and Complex Connective Tissue DiseasesIl corso affronta gli aspetti clinici, organizzativi e psicosociali chiave dell'assistenza di transizione, promuovendo la continuità delle cure, la responsabilizzazione del paziente, la collaborazione multidisciplinare e l'armonizzazione delle pratiche in tutta Europa |
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23 ottobre 2026 onlinePresentation of the International School on Rare DiseasesLa Scuola offre un'opportunità unica per esplorare le principali sfide e le opportunità emergenti nel campo delle malattie rare attraverso una prospettiva globale e multidisciplinare |
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23 ottobre 2026 Hotel Villa Pamphili, RomaNot Only SpotsUn incontro per condividere conoscenze e strumenti che accompagnino le persone con NF1 lungo il percorso di cura, dall’infanzia alla transizione verso l’età adulta |
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23 ottobre 2026 - 24 ottobre 2026 Firenze – CSF Montedomini, “Il Fuligno”, Via Faenza 48Convegno FISiM 2026 – Aggiornamenti sulle sindromi mielodisplasticheFocus sulle nuove evidenze cliniche, le linee guida, le strategie terapeutiche e il ruolo del trapianto |
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23 ottobre 2026 Cerveteri (Roma)Accesso alle cure e ai percorsi di rete nella ASL Roma 4L’iniziativa rappresenta un’occasione di confronto tra professionisti, istituzioni e associazioni per promuovere percorsi di cura più accessibili e continui, vicini ai bisogni delle persone con malattie rare e delle loro famiglie |
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24 ottobre 2026 - 27 ottobre 2026 Firenze56° Congresso Società Italiana di NeurologiaL’evoluzione delle conoscenze e del ruolo del neurologo è il filo conduttore di questo Congresso, che vuole coniugare innovazione, formazione e servizio al paziente |
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24 ottobre 2026 Istituto Statale "Augusto Romagnoli", via Gregorio VII 601, RomaVedere oltre lo sguardoVerrà presentato il volume realizzato da Nistagmo Italia: “Vedere. Oltre lo sguardo: guida sull’ipovisione per le scuole" |
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24 ottobre 2026 CasertaRendere possibile il futuro tra diritti e opportunitàIl congresso propone un cambio di prospettiva: non parlare soltanto di diagnosi, ma di autonomia |
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25 ottobre 2026 - 27 ottobre 2026 Washington, DC (USA)NORD Breakthrough SummitIl Summit accoglie oltre 900 rappresentanti di pazienti, ricercatori, sostenitori della sanità, innovatori del settore farmaceutico e biotecnologico, agenzie governative e altri per affrontare le problematiche più urgenti |
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26 ottobre 2026 Aula Marotta, Istituto Superiore di Sanità (Roma)Controllo Esterno di Qualità dei test genetici in genetica molecolare oncologica: risultati XI turnoScopo dell’iniziativa è migliorare la performance dei laboratori partecipanti, al fine di ottimizzare e standardizzare sul territorio italiano la qualità dei test erogati dai laboratori di analisi |
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28 ottobre 2026 Istituto Superiore di Sanità (Roma)Presa in carico globale nei tumori pediatrici del sistema nervoso centrale: ascoltare le famiglie, informare i pazientiUn workshop dedicato ai tumori rari pediatrici e ai bisogni delle famiglie |
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31 ottobre 2026 Aula Magna dell’Ospedale di Pescara, Via Fonte Romana 8Delezione del cromosoma 22: approccio clinico, presa in carico multidisciplinare e rete delle malattie rareUn’occasione preziosa per condividere conoscenze, consolidare relazioni professionali e rafforzare la rete di sostegno alle famiglie |
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