Roma 9 ottobre 2026

Newsletter n° 116

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RaraMente

Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

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editoriale

9 ottobre 2026

Quando le malattie rare invecchiano con le persone: una nuova sfida per la sanità, la ricerca e la società

Di Marta De Santis, Primo Ricercatore Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità

Quando pensiamo a una malattia rara, immaginiamo quasi sempre un bambino o una bambina e la sua famiglia. È un'immagine che continua a rappresentare una parte importante della realtà, ma che oggi non basta più a raccontarla.

Sempre più persone con una malattia rara raggiungono infatti l'età adulta e l'età anziana, mentre altre ricevono la diagnosi solo dopo i 50, 60 o 70 anni. Le malattie rare stanno invecchiando insieme alle persone e questo cambiamento pone nuove sfide alla sanità, alla ricerca e alla società. Sfide a cui vogliamo dare voce non solo in occasione della Giornata internazionale delle persone anziane, che si è celebrata il primo ottobre.

Negli ultimi decenni i progressi della ricerca biomedica, della diagnosi genetica, delle terapie innovative e dei modelli di presa in carico hanno profondamente modificato la storia naturale di molte condizioni rare. Se in passato numerose persone difficilmente avrebbero raggiunto l'età adulta, oggi un numero crescente vive più a lungo e affronta nuove tappe della vita, incluso l'invecchiamento. Parallelamente aumenta l'attenzione verso le malattie rare ad esordio tardivo, che possono manifestarsi proprio nelle fasi più mature dell'esistenza.

Secondo un recente studio italiano basato sul Registro delle Malattie Rare della Regione Veneto, oltre una persona con malattia rara su cinque ha più di 65 anni e migliaia di diagnosi vengono formulate proprio in età anziana. Un dato che conferma come la rarità non riguardi più soltanto l'infanzia o la giovane età adulta e che richiama la necessità di rafforzare il raccordo tra specialisti delle malattie rare, medicina territoriale, geriatria e servizi socioassistenziali. Non sorprende quindi che l'invecchiamento nelle malattie rare sia oggi riconosciuto come una delle nuove frontiere della ricerca e dell'assistenza. Le conoscenze disponibili si concentrano prevalentemente sull'età pediatrica e sulla prima età adulta, mentre restano limitate le evidenze su come queste patologie evolvano nelle fasi più avanzate della vita e su quali siano i modelli di presa in carico più appropriati per accompagnare le persone nel percorso di invecchiamento.

A ciò si aggiunge un ulteriore elemento critico: i sintomi di alcune malattie rare possono mimetizzarsi tra quelli comunemente associati all'invecchiamento. Debolezza muscolare, disturbi della deambulazione, alterazioni cognitive, neuropatie periferiche, affaticamento persistente o problemi cardiaci rischiano così di essere interpretati come una naturale conseguenza dell'età, anziché come segnali che meritano ulteriori approfondimenti. Questa sovrapposizione può favorire ritardi diagnostici e misdiagnosi, criticità già note nell'ambito delle malattie rare. In alcuni casi il riconoscimento della malattia avviene soltanto dopo anni di incertezza, quando i sintomi hanno già inciso sull'autonomia e sulla vita quotidiana. Ne possono derivare percorsi di cura frammentati e bisogni assistenziali che rimangono a lungo senza una risposta adeguata, con ripercussioni significative sulla qualità della vita delle persone e delle loro famiglie.

Tra le condizioni rare che interessano frequentemente l'età adulta e anziana figurano, ad esempio, l'amiloidosi ereditaria da transtiretina (Attr), la malattia di Huntington e alcune forme rare di demenza neurodegenerativa. In queste, come in molte altre condizioni, le conseguenze non riguardano esclusivamente la dimensione clinica, ma coinvolgono profondamente la vita quotidiana delle persone e delle loro famiglie, influenzando relazioni, lavoro, autonomia e partecipazione sociale.

Parlare di malattie rare e anziani significa quindi andare oltre i soli aspetti epidemiologici e sanitari. Significa interrogarsi sulla qualità della vita delle persone, perché una malattia rara può accompagnare un individuo per decenni, influenzando scelte personali, relazioni affettive, opportunità lavorative e partecipazione alla vita della comunità.

Per molte persone l'invecchiamento comporta una doppia sfida: convivere con gli effetti di una condizione rara e affrontare, allo stesso tempo, i cambiamenti fisici, psicologici e sociali che accompagnano l'età avanzata. Esperienze, bisogni e fragilità si intrecciano così in modo complesso, influenzando profondamente la qualità della vita e richiedendo risposte che non possono essere affrontate esclusivamente dal punto di vista clinico.

Con l'avanzare degli anni emergono poi nuove preoccupazioni: la perdita di autonomia, la riduzione delle reti sociali (la solitudine), la convivenza con altre patologie croniche, il timore di non poter più contare sugli stessi punti di riferimento. La salute psicologica diventa quindi una componente essenziale della presa in carico, al pari degli interventi clinici e riabilitativi.

Anche il ruolo dei caregiver assume una rilevanza crescente. Molti genitori che hanno accompagnato per anni un figlio con malattia rara diventano essi stessi anziani e possono trovarsi a convivere contemporaneamente con i propri problemi di salute e con le necessità assistenziali della persona assistita. Dietro ogni persona con malattia rara vi è spesso una rete familiare che invecchia insieme a lei. In altri casi, sono figlie e figli adulti a prendersi cura di genitori che ricevono una diagnosi rara in età avanzata, anche in questo caso con un drastico impatto sulla vita quotidiana e sugli equilibri familiari e lavorativi.

È una realtà poco visibile, ma sempre più frequente, che richiede servizi di sostegno, orientamento e prossimità capaci di prevenire isolamento e sovraccarico assistenziale.

Le associazioni dei pazienti svolgono in questo ambito un ruolo insostituibile. Oltre a fornire informazioni e orientamento, rappresentano spesso luoghi di incontro, condivisione e mutuo supporto, contribuendo a contrastare il senso di solitudine e favorendo la partecipazione sociale e l'esercizio dei diritti di cittadinanza.

La crescente presenza di persone anziane con malattie rare pone quindi interrogativi cruciali. È necessario comprendere meglio come l'invecchiamento interagisca con le diverse condizioni rare, includere maggiormente questa popolazione nei programmi di ricerca, identificare i fattori che favoriscono un buon invecchiamento e sviluppare modelli assistenziali capaci di rispondere ai loro bisogni specifici.

La sfida che ci attende è quindi culturale oltre che sanitaria. Occorre superare definitivamente l'idea che le malattie rare siano esclusivamente una questione dell'infanzia e adottare una prospettiva che accompagni le persone lungo tutto l'arco della vita, dalla diagnosi all'età adulta e all'invecchiamento. Una prospettiva che integri cura, riabilitazione, supporto psicologico, interventi sociali e promozione dei diritti.

E' importante ricordare che dietro ogni diagnosi rara c'è una persona con una storia, relazioni, desideri e progetti. La vera sfida non è semplicemente aggiungere anni alla vita, ma garantire che quegli anni siano vissuti con dignità, partecipazione, autonomia e qualità della vita. In ogni fase dell'esistenza, nessuna persona dovrebbe sentirsi invisibile.

Per approfondire

Mazzucato M, Fanton G, Vianello A, et al. Aging and rare diseases: from epidemiology to a call to action. European Geriatric Medicine. 2026.
Faye F, Castro R, Dubief J. The impact of living with a rare disease: barriers and enablers of independent living and social participation. EURORDIS Rare Barometer Survey. 2025.
Rare Diseases and Aging: A New Frontier in Healthcare. Frontiers Research Topic. Frontiers Media SA; 2024.

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