Roma 30 ottobre 2025

Newsletter n° 97

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RaraMente

Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

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editoriale

30 ottobre 2025

Il benessere psicologico dei malati rari, un bene prezioso da preservare

A cura di Simona Bellagambi, Vice Presidente Eurordis - Rare Diseases Europe

Sebbene le condizioni siano molto eterogenee da patologia a patologia, coloro che convivono con una malattia rara e i familiari affrontano sfide comuni che influenzano negativamente la salute mentale e il benessere psicologico.

La recente indagine Rare Barometer di Eurordis Rare Diseases Europe, pubblicata ad aprile 2025, nonostante non tratti in modo specifico di salute mentale, aiuta a inquadrare meglio gli ostacoli e le difficoltà che le persone con malattia rara affrontano per poter vivere una vita piena e indipendente. Convivere con una malattia rara significa, nell’80% dei casi, vivere anche con una disabilità; in questo contesto, il 72% delle persone ha una disabilità complessa, che si manifesta in almeno due aree tra: vedere, sentire, camminare, memorizzare, prendersi cura di sé e comunicare (i sei domini del Washington Group Short Set on Functioning - WGSS). La disabilità, inoltre, significa in un caso su due sperimentare un bisogno non soddisfatto dal sistema: il 53% delle persone con malattia rara ha avuto difficoltà ad accedere ad assistenza ausiliaria, supporti finanziari, assistenza domiciliare o altri aiuti pubblici. Infine, ma non meno importante, c’è la dimensione sociale: non solo il 23% delle persone con malattia rara sono disoccupate, ma il 58% di esse ha subito una discriminazione a causa della sua condizione a scuola, al lavoro o nell’accesso a luoghi pubblici.

È evidente come questi fattori possano avere un impatto negativo anche sul benessere mentale della persona con malattia rara e sui suoi familiari, in quanto causano un senso di frustrazione e isolamento evidenziando lo stigma al quale chi ha questo tipo di patologie è sottoposto. Questi dati spiegano anche un’ulteriore evidenza emersa da un altro Rare Barometer pubblicato da Eurordis nel 2017: coloro che hanno una malattia rara e i familiari sono soggetti a depressione tre volte di più della popolazione generale. Per tutti questi motivi Eurordis ha ritenuto opportuno approfondire il tema della salute mentale, scegliendolo come prossimo focus del Rare Barometer (i risultati saranno pubblicati nel 2026).

Il Position Paper su Salute mentale e Benessere pubblicato da Eurordis Rare Diseases Europe nel 2024 rappresenta un’altra buona fonte di dati per focalizzare al meglio quelle che sono le criticità avvertite come più urgenti in questo ambito:

- Per l'85% delle persone affette da una malattia rara, la condizione influisce su diversi aspetti sia della salute sia della vita quotidiana. (Courbier et al., 2017).

- Secondo un recente studio (Spencer-Tansley et al., 2022) al quale hanno partecipato 1231 pazienti e 564 caregiver: il 90% di essi si sentiva preoccupato, ansioso, stressato o depresso a causa della condizione di malattia rara; il 36% dei pazienti ha avuto pensieri suicidi, e così anche il 19% dei caregiver; solo il 23% dei rispondenti ha percepito attenzione e cura da parte degli operatori sanitari rispetto ai problemi di salute mentale e la metà di essi non ha mai ricevuto alcuna domanda da parte dei clinici in merito al proprio benessere psicologico.

- Quasi il 50% delle persone con malattia rara non ha ricevuto alcun sostegno psicologico (da servizi specializzati o centri di competenza).

- Il problema più importante affrontato dalle famiglie è l'isolamento dagli amici e dai familiari, con il 54% delle persone che dichiara che il proprio isolamento è stato causato o amplificato dalla malattia.

- La salute e il benessere mentale delle persone con malattia rara con o senza diagnosi rappresentano un tema ad oggi ancora trascurato e poco dibattuto a livello di sistema, e sul quale c’è poca formazione tra i clinici, ma che al contempo impatta profondamente sulla qualità della vita non solo dei pazienti, ma anche delle loro famiglie.

Due gli ambiti da indagare.

Il livello individuale, in quanto le malattie rare possono comportare problemi di salute mentale come caratteristica primaria o comorbidità psichiatriche o neurocognitive associate.

Il livello collettivo, relativo all’impatto psicologico generalizzato su tutto il nucleo familiare, ma anche sulla rete di supporto.

Le persone con una malattia rara si trovano in una situazione di vulnerabilità dovuta all'impatto cumulativo di molteplici bisogni intersettoriali, come ad esempio avere una condizione complessa con comorbidità multiple, una disabilità visibile o invisibile e affrontare difficoltà finanziarie o stigma e discriminazione, a cui si aggiunge l'incertezza relativa alla diagnosi, alla prognosi, all'evoluzione futura della patologia e al suo impatto sulla persona e sulla sua famiglia.

Le soluzioni a questi problemi devono essere trovate all’interno di un sempre più stretto legame di reti che si intersecano: la rete dei centri specifici per malattie rare, i servizi territoriali, i medici del territorio e le Associazioni che spesso svolgono un ruolo sostitutivo rispetto a un supporto psicologico che non sempre è tra i servizi a disposizione.

Fondamentale è raccordarsi inoltre con le reti sulla salute mentale, con i tavoli istituiti a livello ministeriale, e insistere perché nelle leggi vengano tenute in debita considerazione le nostre comunità, che hanno bisogni accentuati dalla malattia rara.

news

FOCUS

30 ottobre 2025

L’importanza dei dati e della loro integrazione nelle malattie rare

I dati relativi alle patologie rare sono sensibili e, distribuiti in differenti Paesi e istituzioni, raccolti in modo eterogeneo. Vi è quindi un’assoluta necessità di integrare i dati fra loro per accelerare la ricerca e la diagnosi

RaraMente

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Due appuntamenti per la Joint Action Jardin: tra confronto europeo e collaborazione nazionale

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Hong Kong Convention and Exhibition Centre

15a Conferenza internazionale sull'osteogenesi imperfetta (ICOI 2025)

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Conferenza CHAMP1 Family & Science

Bologna - via G. C. Pupilli 1

Open Day Malattie Rare Scheletriche – IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna

Roma

Advanced Pain & Palliative Care Workshop

Milano

Io dico sì, io dico no! Laboratorio sui diritti, il rispetto e i confini

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Webinar di presentazione della campagna per la Giornata delle Malattie Rare 2026

Praga (Repubblica Ceca)

IPIC 2025 – International primary Immunodeficiencies Congress

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Vaccinazione nella malattia del tessuto connettivo indifferenziato (UCTD)

Université Paris Cité (Villemin Site)

EU HTA - Procedural Insights & First Learnings

ASST Papa Giovanni XXIII - Auditorium Lucio Parenzan Piazza OMS 1 24127, Bergamo

FIRST ROUND: conoscersi per pianificare. La Rete all'interno del Papa Giovanni XXIII: il percorso del paziente e la transizione delle cure. Gli interventi prioritari sul territorio

Bologna - Aula Magna dell'Istituto di Anatomia, via Irnerio 48

XII SEMINARIO multidisciplinare diagnosi e trattamento multidisciplinare della narcolessia. Il paziente al centro

Centro Culturale Sabancı, Università Dokuz Eylül, Smirne, Turchia

17° incontro annuale ICORD