| Roma 13 giugno 2025 | Newsletter n° 90 |
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RaraMente |
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Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare. Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it |
editoriale |
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13 giugno 2025
Marta e Chiara, la dimensione speciale e unica del rapporto tra due sorelle con malattia rara |
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A cura di Chiara e Marta Acchioni, Ricercatrici Istituto Superiore di Sanità |
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Unite nella vita e nel lavoro, Chiara e Marta Acchioni sono due sorelle e ricercatrici del Dipartimento di malattie infettive dell’Istituto Superiore di Sanità. Convivono entrambe con una malattia genetica rara, la sindrome di Stargardt, che colpisce la retina, causando potenzialmente una perdita progressiva della visione centrale. In occasione della giornata dedicata ai sibling, cioè i fratelli e sorelle delle persone con malattia rara, che si è celebrata da poco (31 maggio) abbiamo chiesto loro di "raccontarsi” allo specchio. Marta racconta Chiara e Chiara racconta Marta. Quello che ne è emerge è il racconto potente di una vita di due ragazze che insieme hanno saputo e sanno puntare al meglio, insieme sono state la spinta propulsiva l’una dell’altra. D’altra parte, cos’è essere un sibling se non stare vicino al proprio fratello o sorella e illuminarsi di una luce riflessa che non limita ma fa crescere? A Marta e Chiara dedichiamo una frase letta sul web e che ci ha fatto pensare a loro: “Una sorella sorride quando l'altra racconta la sua storia, perché lei sa dove sono state aggiunte le decorazioni” (Chris Montaigne). La redazione di Raramente Chiara Acchioni Il mio percorso solitario attraverso la malattia di Stargardt è durato circa 4 anni. In quel periodo ho ricevuto il sostegno di tutte le persone care attorno a me. Marta, che aveva 6 anni quando mi sono ammalata, stava imparando a leggere le prime parole ed il suo più grande gesto d’amore è stato quello di promettermi che sarebbe stata lei ad aiutarmi, per il futuro. Purtroppo, quattro anni dopo, anche lei ha iniziato a riscontrare i primi sintomi della malattia e questo ha rappresentato un punto di svolta nel nostro cammino. Da quel momento in poi, ho sentito che il mio ruolo di sorella maggiore sarebbe diventato sempre più importante perché nessuno, più di me, avrebbe potuto comprendere le mille emozioni e paure che la stavano attraversando. Buttarsi giù d’animo per la mia situazione non era più un’opzione, perché questo avrebbe comportato il trascinare in questo baratro anche lei. Mia sorella non mi ha mai fatta sentire sola. Il nostro è un rapporto che è cambiato negli anni ed in cui i ruoli rispettivi si sono modificati, raggiungendo oggi una dimensione speciale ed unica.
Marta Acchioni Chiara per me, fin da subito, ha rappresentato un punto di riferimento. Siamo sempre state molto unite, nonostante le nostre grandi diversità caratteriali e di approccio agli eventi della vita. La nostra interazione, di certo curiosa agli occhi di chi non ci conosce a fondo, è emblema di una grande complicità che si traduce in una spinta propulsiva in ogni ambito del nostro quotidiano. Io, a differenza sua, sono sempre stata più diretta ed anche sintetica nell’esprimere le mie emozioni. Pertanto, a volte, la nostra interazione può apparire conflittuale ma in realtà è come se esprimessimo le due facce di un’unica medaglia. Sono io che la sprono quando lei è più giù ed è lei ad indicarmi la via quando mi sento persa perché presa dai miei mille pensieri. Ho percorso, per ben due volte, un sentiero pieno di ostacoli e difficoltà, prima come compagna di viaggio, e poi come protagonista, mio malgrado. In entrambi i casi siamo state in momenti e modi diversi, l’una il sostegno dell’altra. |
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FOCUS |
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13 giugno 2025 Oltre lo schermo: malattie rare in scena tra narrazione cinematografica e red carpetRaccontare la complessità attraverso il cinema significa tradurre in immagini, suoni e storie vissute ciò che spesso rimane invisibile o inascoltato |
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
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13 giugno 2025 Rari come Franci, la dolcezza dello sguardo di Francesco rivive negli altri ragazzi con malattia di Pompe“Francesco - racconta papà Marco - ha vissuto quasi sempre immobilizzato, non poteva parlare né muoversi, ma comunicava con lo sguardo, con una forza e una dolcezza che non dimenticherò mai” |
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DAL MONDO DELL'EDITORIA |
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13 giugno 2025 La malattia di Cushing, un inquilino scomodo con cui però si può firmare un armistizio“Il monello - racconta nel volume Marchi - mi aveva probabilmente adocchiata fin dall’adolescenza e la mia indifferenza nei suoi confronti, lo ha spinto poi ad abusare di me, in età adulta. È diventato un inquilino scomodo, che, come un fantasma, arredava le mie stanze, buttando all’aria il mio cervello e la mia carne” |
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NEWS DAI CENTRI DI DIAGNOSI E CURA |
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13 giugno 2025 Paziente paraplegico torna a camminare con stimolazione midollare avanzataUn importante traguardo scientifico e clinico arriva dal MINE Lab dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e dalla Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa |
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NEWS |
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13 giugno 2025 Gli 80 anni di Patch Adams, l’ideatore della clownterapiaLa salute non può esserci senza un pizzico di felicità. È questo l’assunto del celebre medico americano Patch Adams, considerato il papà della clownterapia in corsia |
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NEWS DALL'EUROPA |
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13 giugno 2025 La Joint Action Jardin al centro di due eventi nazionali dedicati alle reti di riferimento europeeEntrambi gli eventi hanno ribadito il ruolo strategico di Jardin nel promuovere un ecosistema nazionale integrato per la presa in carico delle persone con malattie rare e non diagnosticate, rafforzando la cooperazione tra i diversi livelli istituzionali e la comunità dei pazienti |
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NEWS DALL'EUROPA |
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13 giugno 2025 PRECISEU: mappare l’Europa delle Terapie Avanzate per migliorare l’accesso alle cure delle malattie rareI dati raccolti guideranno decisioni strategiche su investimenti, sperimentazioni cliniche e collaborazioni transfrontaliere |
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
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13 giugno 2025 Nutraceutici nelle malattie rare, una survey per i mediciL'Osservatorio permanente su Nutraceutici & Malattie Rare (NU.RA.), promosso da Uniamo, Federazione italiana delle malattie rare, in collaborazione con Apertamente, ha avviato un'indagine dedicata ai clinici, che prevede la compilazione di un questionario |
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NEWS DAL CNMR |
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13 giugno 2025 Medicina narrativa, un corso Iss–Simen per i responsabili della formazione delle aziende sanitarieIl corso inizierà il 17 ottobre 2025 presso l’Istituto Superiore di Sanità a Roma. Le iscrizioni sono aperte fino al 30 giugno 2025 |
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NEWS FARMACI E SPERIMENTAZIONI |
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13 giugno 2025 Aifa pubblica il Bando Ricerca Indipendente 2025 sulle malattie rareCome previsto dal Testo Unico Malattie Rare (Legge 175/2021), il Bando è finanziato dall’incremento del 2% del Fondo costituito dal contributo delle spese promozionali sostenute annualmente dalle aziende farmaceutiche ed è rivolto a tutti i ricercatori italiani di enti e istituzioni che intendano condurre studi non a fini commerciali, in grado di generare evidenze con ricadute concrete in questo campo |
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eventi |
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12 giugno 2025 - 13 giugno 2025 Amsterdam32nd Annual FSHD Society International Research CongressClinici di fama mondiale, ricercatori medici, leader dell'industria farmaceutica e scienziati di base si incontrano per discutere nuove iniziative e nuovi sviluppi nella ricerca sulla Distrofia facio-scapolo-omerale |
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13 giugno 2025 Firenze (Aula Magna NIC padiglione 3, Careggi)La traiettoria di cura della persona con Sclerosi Laterale AmiotroficaUna giornata di formazione e confronto multidisciplinare che si terrà a Firenze, presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi |
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13 giugno 2025 - 15 giugno 2025 Amsterdam (Paesi Bassi)Riunione dei pazienti FSHD Connect Europe 2025Un'opportunità per entrare in contatto con pazienti e famiglie in tutta Europa |
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13 giugno 2025 - 14 giugno 2025 MessinaCongresso Internazionale PANS PANDASIl Congresso di Messina offrirà un'importante occasione di confronto sullo stato della ricerca e della consapevolezza sulla PANS e PANDAS |
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15 giugno 2025 Parigi e Lione (Francia)Course des HérosManifestazione nazionale di solidarietà e festa alla quale partecipano più di 400 associazioni |
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15 giugno 2025 MilanoEHA 2025 Congress. Connect. Enrich. Progress.Il Congresso annuale della European Hematology Association è punto di riferimento per gli esperti nel campo dell’ematologia |
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18 giugno 2025 Cambridge, The Clayton Hotel (Regno Unito)The Cambridge Rare Disease ShowcaseScopo dello showcase è 'fare’ comunità, scambiarsi idee e promuovere cambiamenti nel panorama delle malattie rare |
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19 giugno 2025 Firenze, presso l'Hilton Garden Inn Florence Novoli, Via Sandro Pertini 2Corso di fromazione "Gestione delle Malattie Rare"A Firenze un corso di formazione ECM sulle malattie rare |
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20 giugno 2025 Roma Termini, Zest-Hub, Via Marsala 29 HXI Convegno Nazionale FSHDUn’intera giornata per celebrare la Giornata Mondiale della FSHD, fare rete, raccontare i progressi della ricerca e riaffermare i diritti delle persone che convivono con questa malattia rara |
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20 giugno 2025 - 22 giugno 2025 CremonaIncontri Ravvicinati del Terzo Tipo:a Cremona il 3° Convegno e Incontro delle Famiglie sulla malattia rara Syngap1L’edizione 2025 si propone non solo come momento di aggiornamento scientifico e confronto clinico, ma anche come laboratorio di riflessione inclusiva |
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21 giugno 2025 Milano - Aula Alessandro e Noemi Guasti, Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Via Mario Negri 2Incontro per i familiari di persone affette da malattie da prioniUn'opportunità perché le famiglie si possano confrontare con i migliori ricercatori e clinici italiani su queste patologie |
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24 giugno 2025 Roma, Sala Capranichetta – Hotel Nazionale (Piazza di Monte Citorio, 125) e onlineConferenza stampa Sindrome di Lynch: presentazione report dei tavoli interregionaliObiettivo della Conferenza è quello di presentare la call to action per un accesso equo ed omogeneo ai percorsi di screening e presa in carico dei soggetti ad alto rischio eredo-familiare, oltre che i dati di un’analisi costo-efficacia dello screening universale |
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24 giugno 2025 - 28 giugno 2025 Phoenix, Arizona (USA)United in Hope, 2025 PWS ConferenceLa prima conferenza congiunta tra la PWSA USA, la FPWR la IPWSO per condividere esperienze e conoscenze sulla sindrome di Prader-Willi |
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26 giugno 2025 - 27 giugno 2025 Napoli, Hotel Excelsior, Sala Partenope (Via Partenope / V. Francesco Caracciolo, 48)RARO TOUR: viaggio extra-ordinario nelle malattie rareIl capoluogo campano ospita RARO TOUR, evento formativo dedicato alla gestione delle malattie rare. Il corso si propone di offrire strumenti pratici e aggiornati ai professionisti del settore, affrontando tematiche cruciali |
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27 giugno 2025 - 29 giugno 2025 Roma (Holiday Inn – Eur Parco Dei Medici)Congresso internazionale CDKL5 ALL INVOLVED
L’obiettivo è quello di rilanciare la comunità internazionale, unita, al di là dei confini nazionali, da un unico obiettivo: trovare al più presto una cura per il disordine da deficit di CDKL5
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1 luglio 2025 Roma, Aula Giubileo 2000, Policlinico Tor VergataLipodistrofie: un viaggio tra genetica, clinica e terapiaLo scopo dell’incontro è quello di approfondire le conoscenze attuali sulla diagnosi e sulla gestione clinica dei pazienti con lipodistrofia coinvolgendo molte delle figure che partecipano al percorso diagnostico - terapeutico |
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1 luglio 2025 - 1 luglio 2025 Roma, sala Perin del Vaga, Istituto Luigi Sturzo (Via delle Coppelle 35)Sostenibilità e Innovazione nella Colangite Biliare Primitiva: verso un modello di presa in carico efficiente e più vicino al pazienteAl centro dell'evento: come ottimizzare il modello di presa in carico per giungere a una diagnosi precoce e a una terapia personalizzata |
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