Roma 14 marzo 2025

Newsletter n° 84

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RaraMente

Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

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editoriale

14 marzo 2025

Una commissione di Lancet sulle malattie rare per aumentare la visibilità di 400 milioni di persone con malattia rara al mondo

A cura di Giuseppe Remuzzi, Direttore dell'Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri”

Lancet ha annunciato l’istituzione di una commissione sulle malattie rare.

Cosa vorrebbe fare con questa operazione?

Aumentare la visibilità per 400 milioni di persone con malattia rara al mondo e soprattutto colmare le disparità nell’accesso alle cure. Lo si farà con un lavoro capillare e complesso che coinvolge specialisti di 27 nazionalità, che rappresentano altrettanti Paesi del mondo, del Nord e del Sud, di chi è a basso reddito come di chi è ad alto reddito, che mette insieme esperienze diverse, dall’etica alla clinica, alla ricerca alla statistica, all’economia, agli aspetti regolatori e alle tecnologie più avanzate.

Gli esperti si divideranno in diversi gruppi. Uno per gli aspetti etici e morali, che introdurrà l’idea di considerare le malattie rare come parte dei diritti umani, richiamando governi e chi governa la salute alle loro responsabilità. Un altro si occuperà di dati e metriche, che vuol dire raccogliere e analizzare il più accuratamente possibile tutti i dati disponibili, in modo da far presente a chi ha responsabilità di salute pubblica i numeri con cui confrontarsi. Due ulteriori gruppi si occuperanno dei sistemi sanitari, con l’obiettivo di ridurre l’odissea dei malati costretti a muoversi tra un centro e l’altro alla ricerca delle migliori opportunità per la loro condizione, e della formazione di competenze da parte degli operatori nel campo delle malattie rare in modo che sia più facile per gli ammalati ottenere quello di cui hanno bisogno.

La commissione è guidata da un pediatra canadese, Kym Boycott e da un genetista brasiliano, Roberto Giugliani. E poi ci sono ricercatori e medici dagli Stati Uniti, Hong Kong, dall’Australia, dalle Filippine, dalla Germania e dall’Olanda, dal Sud Africa, dalla Francia, dall’Inghilterra, dal Guatemala, dal Cile, dal Messico, dall’Arabia. Si vorrebbe dar voce agli ammalati di malattie rare attraverso i numeri e delle proposte concrete per evitare il rischio che rimangano lettera morta come succede spesso quando si preparano documenti, magari importanti ma poco vincolanti.

La voce del Lancet di solito è ascoltata, certamente dagli operatori sanitari, ma anche da chi ha responsabilità di governo. E lo è sempre di più negli ultimi anni.

Per quanto attiene al mio ruolo, farò parte del gruppo dei sistemi sanitari che si occuperà di fare proposte su come i sistemi sanitari del mondo possono venire incontro agli ammalati di malattie rare.

Cosa farò in pratica?

Vorrei rispondere con le parole di Lucio Luzzatto: “The drug exists but the needs is unmet”, come dire: i farmaci ci sono ma i bisogni restano senza soluzione. Comincia così uno suo splendido lavoro di un paio di anni fa ma estremamente attuale. Parla di quanto sia migliorata negli ultimi anni la condizione dei pazienti con malattie rare. Diagnosi più facili grazie ai test genetici, più consapevolezza e un maggiore valore degli ammalati. E legislazioni negli Stati Uniti e in Europa che consentono incentivi a chi inventa dei farmaci nuovi o stabilisce che farmaci che ci sono già possono essere utilizzati per una o l’atra malattia rara.

La legislazione approvata negli Stati Uniti nell’83 e in Europa nel 2000 offre incentivi per lo sviluppo dei farmaci orfani e questo ha cambiato tante cose, ma non sempre e non dappertutto.

Luzzatto prende come esempio l’emoglobinuria parossistica notturna. Nei Paesi ad alto reddito i pazienti hanno a disposizione un farmaco efficace che costa circa 400 mila dollari per un anno di trattamento per paziente. Questo in Africa semplicemente non è disponibile, per cui in questo paese l’impatto dell’Orphan Drug Act è nullo.

“Come medici e membri della famiglia umana - specifica Luzzatto - dobbiamo rimuovere queste barriere che sono essenzialmente finanziarie, specialmente se si considera che il mondo occidentale è perfino responsabile di aver ‘spogliato’ l’Africa in molti modi, che i Paesi con le economie più ricche l’hanno fatto anche a spese dell’Africa”.

Un’idea potrebbe essere quella che per ciascun paziente che riceve un farmaco costosissimo dalle nostre parti, ce ne sia uno a cui l’industria offre lo stesso farmaco a prezzo simbolico in un Paese povero, specialmente nell’Africa sub-sahariana.

news

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14 marzo 2025

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