| Roma 3 marzo 2025 | Newsletter n° 83 |
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RaraMente |
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Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare. Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it |
editoriale |
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3 marzo 2025
Oltre la giornata delle malattie rare, gli obiettivi di Eurordis per una diagnosi precoce e un accesso rapido alle terapie |
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A cura di Simona Bellagambi, Vice Presidente EURORDIS - Rare Diseases Europe |
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I riflettori si accendono sulle malattie rare nel mese di febbraio, con momenti di sensibilizzazione e confronto per rispondere alle necessità di una popolazione vulnerabile che richiede un'attenzione immediata e urgente. Ma siamo al lavoro per tutto l’anno (da anni e così sarà anche per quelli futuri) perché, nonostante i traguardi raggiunti, tanto deve essere fatto. A livello Europeo Eurordis è impegnata affinché la salute - e quindi le malattie rare - rimangano una priorità di salute pubblica nell’Unione Europea, una cosa purtroppo non così scontata di questi tempi, assicurando così anche solidi finanziamenti per EU4Health e iniziative correlate. Questi finanziamenti sono fondamentali per tradurre i progressi scientifici e tecnologici in miglioramenti tangibili e per garantire un accesso equo all'assistenza sanitaria per tutti in Europa. Nel 2025, Eurordis si concentrerà su aree chiave che affrontano le sfide più urgenti affrontate dalla comunità delle malattie rare, garantendo progressi nella diagnosi, nella ricerca, nell'assistenza e nell'accesso ai trattamenti. Abbreviare il percorso diagnostico per le malattie rare è di fondamentale importanza per la nostra comunità ed è per questo che la nostra Federazione di associazioni continuerà a sollecitare l'Ue, grazie anche al nuovo Intergruppo di Europarlamentari avvocati delle malattie rare e oncologiche, a promuovere iniziative che migliorino la cooperazione transnazionale sullo screening neonatale (NBS), a collaborare con il Newborn Screening Working Group per sostenere un approccio europeo più equo allo screening neonatale e alla diagnosi precoce anche con progetti di ricerca su screening genetico. Per quanto riguarda la ricerca, trattamenti e accesso innovativi la nostra esortazione all'Ue è mirata alla riduzione dei ritardi causati dai processi di approvazione normativa, esplorando programmi di accesso precoce e rafforzando la cooperazione sui prezzi e la negoziazione per i medicinali orfani attraverso una negoziazione centralizzata volontaria. Contribuiremo all’elaborazione di proposte per un fondo di solidarietà dell'Ue per i trattamenti delle malattie rare per affrontare ulteriormente le disuguaglianze sanitarie e sosterremo il miglioramento delle sperimentazioni cliniche nell'Ue, una maggiore disponibilità di alternative di trattamento, tra cui medicinali per terapia avanzata (Atmp). Ma le persone che vivono con una malattia rara affrontano anche altri tipi di sfide che hanno bisogno di essere raccolte e tradotte in numeri, percentuali così da fornire ai propri membri, Federazioni Nazionali e Associazioni, le evidenze necessarie da presentare alle Istituzioni nei vari Paesi chiedendo azioni concrete in risposta. Eurordis ha infatti da poco pubblicato i risultati chiave del suo ultimo sondaggio Rare Barometer, che rivela le barriere che vanno dal riconoscimento inadeguato delle disabilità all'accesso limitato al supporto e tutti gli ostacoli significativi che impediscono alle persone con malattie rare di partecipare pienamente all'istruzione, all'occupazione e ad altri ambiti della società.
Eurordis continuerà a lavorare perché, la prossima fase della strategia europea per le persone con disabilità includa anche azioni concrete per supportare i paesi dell'Ue nel migliorare i sistemi di valutazione e riconoscimento della disabilità, nonché il supporto alla vita indipendente e a esortare la Commissione europea a garantire che la prossima revisione del Piano d'azione del Pilastro Europeo dei diritti sociali affronti i divari rimanenti in termini di occupazione e istruzione, per garantire che i 30 milioni di persone affette da malattie rare in Europa possano partecipare pienamente alla società su base di uguaglianza con gli altri. |
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FOCUS |
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3 marzo 2025 Grazie all’impegno dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze continuità delle terapie per oltre 3mila pazientiLa storia dello Stabilimento affonda le sue radici nel tempo: fu istituito infatti nel 1853 con un Regio Decreto da Vittorio Emanuele II, con il compito di preparare farmaci e altri presidi sanitari che servivano al Servizio sanitario e veterinario militare |
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CRONACHE RARE |
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3 marzo 2025 Il sorriso di Emma, che continua ad illuminare la vita dei suoi compagniMancata a soli dieci anni per un tumore raro, un glioma pontino intrinseco diffuso, Emma vive nel ricordo dei suoi compagni. Proprio loro le hanno infatti dedicato un reel, che è risultato qualche giorno fa tra i vincitori del premio “Pegaso goes digital!” |
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DAL MONDO DELL'EDITORIA |
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3 marzo 2025 Lacerti di Anima, la profondità della fragilità e della forza interiore di chi affronta una malattia raraLa raccolta è suddivisa in sette sezioni, ognuna delle quali affronta diverse sfaccettature dell'esperienza umana. Le poesie sono nate da eventi realmente accaduti tra il 2014 e il 2020, periodo durante il quale l'autrice ha intrapreso un percorso di introspezione, allontanandosi dalle convenzioni sociali per avvicinarsi alla vera essenza dell'essere umano |
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NEWS |
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3 marzo 2025 Cece e il ricordo della mamma, “sei stato coraggioso fino alla fine”Quella di Valentina e Cece è una storia di vita prima che di malattia, la storia di una promessa importante mai venuta meno |
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NEWS DAI CENTRI DI DIAGNOSI E CURA |
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3 marzo 2025 All'Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria un nuovo servizio per chi ha la miastenia gravisQuesto servizio, attivato all'interno dell'Ambulatorio Malattie Rare Neurologiche dell'UOC di Neurologia, mira a fornire diagnosi precise, terapie innovative e un'assistenza personalizzata, riducendo la necessità per i pazienti di recarsi fuori regione per le cure |
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NEWS DAI CENTRI DI DIAGNOSI E CURA |
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3 marzo 2025 Malattia del Jocker, a Verona curata con gli ultrasuoniQuesta patologia neurologica rara provoca risate incontrollate in situazioni inappropriate, accompagnate da perdita di contatto con la realtà e possibili crisi epilettiche complesse |
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eventi |
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3 marzo 2025 RomaMalattie rare: facciamo un punto in reteA ridosso della Giornata mondiale delle malattie rare un incontro per parlare delle sfide poste da queste patologie |
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4 marzo 2025 onlineJARDIN WP8 Webinar on Survey Results: Rare Disease Data Management – Barriers and Existing SolutionsJARDIN, la Joint Action on Integration of ERNs into National Healthcare System, presenta i risultati dell'indagine sulla gestione dei dati |
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5 marzo 2025 - 7 marzo 2025 BruxellesRE (ACT) Congress and IRDiRC conferenceIl Congresso RE(ACT) e la sesta Conferenza IRDiRC 2025 sono un’iniziativa congiunta della BLACKSWAN Foundation e dell'International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) |
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5 marzo 2025 onlineImpact of Rare Diseases: More than you can imagineEvento speciale al Parlamento europeo che presenta la questione delle malattie rare ai decisori politici dell'UE, delineando potenziali soluzioni politiche |
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5 marzo 2025 onlineCare of adult patients with Klinefelter syndromeUn webinar sulla genomica della sindrome di Klinefelter |
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6 marzo 2025 Bologna (presso l’IRCCS Azienda Ospedaliera-Universitaria - Policlinico di Sant’Orsola - Via Giuseppe Massarenti, 9)Stati generali delle malattie rare. Modelli organizzativi gestionali a confronto e realizzazioni concreteUn momento di confronto e dialogo, organizzato in collaborazione con Motore Sanità, tra i vari coordinamenti regionali sulle malattie rare e le aziende coinvolte nella presa in carico dei pazienti |
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7 marzo 2025 - 8 marzo 2025 Cagliari (Hotel Regina Margherita - Viale Regina Margherita, 44)Parliamo di Ma.Re in ItaliaCorso SIE (Società Italiana di Endocrinologia) & SIEDP (Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica) sulle malattie rare endocrino-metaboliche |
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9 marzo 2025 ComoRare Fuori, Maratona di nuoto solidaleIniziativa di sensibilizzazione, solidarietà ed inclusione sul tema delle malattie rare |
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12 marzo 2025 - 14 marzo 2025 online6th ERN-RND Winter SchoolLa scuola si svolge online dal 12 al 14 marzo 2025 |
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12 marzo 2025 Osimo (Ancona) - Sala Polifunzionale Fondazione Lega del Filo d’Oro E.T.S. Via Linguetta, 3 - e online“Toccare per Leggere: Un viaggio nel mondo dei libri tattili"Un ciclo di incontri per scoprire come i libri tattili possano stimolare creatività, curiosità. immaginazione |
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14 marzo 2025 Modugno (Bari) e onlineMalattie rare neurologiche: Con-Tatto tra Scienza e UmanitàIl convegno ha l’obiettivo di illustrare e approfondire le conoscenze attuali riguardo le malattie rare neurologiche, nonché sensibilizzare le istituzioni pubbliche per attivare interventi mirati alla gestione delle problematiche inerenti tali malattie rare |
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14 marzo 2025 - 15 marzo 2025 Milano11th International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan DrugsEsperti riuniti da tutto il mondo per discutere le ultime ricerche, innovazioni e linee guida, con l'obiettivo di migliorare la gestione delle malattie polmonari rare |
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14 marzo 2025 - 16 marzo 2025 Peschiera del Garda (Verona)XIX Workshop per la Famiglia "Mens Sana in Corpore Sano"A.Fa.D.O.C. organizza il XIX Workshop per la Famiglia per affrontare, con un approccio integrato, le esigenze fisiche e psicologiche di chi vive con deficit ormonali e patologie rare |
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15 marzo 2025 Rimini (Litoraneo Suite Hotel)Disturbi del linguaggio e della comunicazione nella Sindrome di Rubinstein TaybiScopo dell'incontro è illustrare le principali caratteristiche della Sindrome di Rubinstein Taybi e focalizzare il problema della diagnosi e della riabilitazione dei disordini del linguaggio e della comunicazione nei bambini con tale Sindrome |
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18 marzo 2025 Padova (Aula Morgagni, Policlinico Universitario AOUP Via Giustiniani 2)Seminario dedicato alle Malattie RareUn'occasione importante per gli studenti per far conoscere loro le sfide a cui espone l’ecosistema complesso delle malattie rare sia in termini di assistenza che di ricerca sanitaria |
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22 marzo 2025 Giornata Malattie Neuromuscolari (GMN) 2025Scopo della Giornata è di offrire un aggiornamento sullo stato dell’arte a livello nazionale, regionale e territoriale sulla diagnosi, terapia e presa in carico del paziente con malattie neuromuscolari |
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