Roma 7 novembre 2024

Newsletter n° 76

Editoriale | News | Eventi

RaraMente

Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it

editoriale

7 novembre 2024

Farmaci orfani, sono sempre di più quelli autorizzati da Ema ma c’è ancora molto lavoro da fare

A cura di Patrizia Popoli, direttrice del Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione Preclinica e Clinica dei Farmaci, Istituto Superiore di Sanità

Con il termine “farmaci orfani” si definiscono comunemente i farmaci destinati alla diagnosi o al trattamento di una malattia rara. Più precisamente, per poter essere considerato orfano un farmaco deve essere indicato per una patologia rara debilitante o che mette in pericolo la vita e per la quale non siano disponibili trattamenti validi. Si tratta, quindi, di farmaci che possono rappresentare una speranza di cura per pazienti affetti da una condizione clinica grave e per la quale non si dispone di opzioni terapeutiche efficaci. Allo stesso tempo, vengono utilizzati solo da un numero limitato di pazienti, e risultano quindi poco remunerativi per le aziende farmaceutiche. Un problema che si è tentato di risolvere a partire dal 2000, anno in cui la Comunità europea (attraverso il regolamento CE n. 141_2000 del Parlamento europeo e del Consiglio) ha messo in campo una serie di incentivi al fine di incoraggiare le aziende farmaceutiche a sviluppare farmaci orfani. Tali incentivi comprendono l’accesso diretto alla procedura di autorizzazione centralizzata, il supporto scientifico gratuito da parte dell’agenzia europea per i medicinali (Ema), la priorità di accesso ai programmi di ricerca europei, diversi vantaggi di tipo economico e dieci anni di esclusività di mercato.

Questa strategia si è rivelata molto efficace: basti pensare che dai due farmaci orfani registrati dall’agenzia europea per i medicinali (Ema) nel 2002 si è passati ad un totale di 159 alla fine del 2022 (fonte: RapportoOsmed del dicembre 2023).

Proprio per tenere conto dell’urgenza di disporre di una possibile opzione terapeutica per pazienti affetti da malattie gravi e prive di alternative farmacologiche efficaci, inoltre, per lo sviluppo di questo tipo di farmaci sono stati creati dei percorsi accelerati e semplificati rispetto alle procedure standard. In pratica, per i farmaci orfani si accetta il principio che offrire il prima possibile una potenziale opportunità di cura è più importante che acquisire tutti i dati che sono normalmente richiesti per autorizzare un nuovo farmaco.

La normativa italiana, inoltre, stabilisce che l’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) valuti i farmaci orfani in via prioritaria, e che per tali farmaci l’iter di valutazione si concluda entro 100 giorni. Sebbene nella maggior parte dei casi non sia possibile rispettare tale tempistica, è importante sottolineare anche che in Italia la grande maggioranza dei farmaci orfani è rimborsata dal Servizio Sanitario Nazionale, cioè è resa disponibile gratuitamente ai pazienti che ne hanno bisogno. Ciò non è scontato, in quanto nella maggior parte degli altri Paesi europei il tasso di rimborsabilità dei farmaci orfani è molto inferiore.

Per quanto ciò sia molto importante, e sebbene il numero dei farmaci orfani autorizzati da Ema sia in costante crescita, non possiamo ancora dirci soddisfatti perché purtroppo molte malattie rare continuano a non avere una terapia efficace.

C’è però un’altra buona notizia: la ricerca nel settore delle malattie rare è molto vivace, e molti ricercatori sono impegnati nello studio di opzioni terapeutiche innovative per il trattamento di queste malattie. E accanto a farmaci dotati soprattutto di un effetto sintomatico, con ricadute incerte in termini di sopravvivenza, disabilità e qualità della vita, ce ne sono fortunatamente alcuni (ad esempio terapie geniche destinate alla popolazione pediatrica) che possono restituire una vita dignitosa a molti piccoli pazienti.

news

FOCUS

7 novembre 2024

Malattie rare, l’interazione strutturata con un animale da compagnia favorisce il benessere psicofisico

Alcune evidenze indicano come, nel caso di pazienti ospiti di strutture, tra cui bambini sottoposti a cure oncologiche e palliative, l’applicazione di protocolli di intervento con il cane possano risultare efficaci nel modulare le risposte emotive e fisiologiche associate allo stress e al dolore

RaraMente

editoriale

Farmaci orfani, sono sempre di più quelli autorizzati da Ema ma c’è ancora molto lavoro da fare

news

FOCUS

Malattie rare, l’interazione strutturata con un animale da compagnia favorisce il benessere psicofisico

CRONACHE RARE

I bambini con la sindrome di Sanfilippo, combattenti con una dolcezza disarmante negli occhi

DAL MONDO DELL'EDITORIA

Il drago ruba bellezza, la fiaba di Igor e Lea

NEWS DALL'EUROPA

Al via DeCODe, un consorzio per sviluppare dispositivi pediatrici orfani sicuri ed efficaci

NEWS

Al prossimo Forum Sistema Salute la premiazione dei vincitori del quarto Rare Disease Award

NEWS

Sindrome di Rett, al via la raccolta di video amatoriali per ‘addestrare‘ l’Intelligenza Artificiale a riconoscere precocemente la malattia

eventi

Lima (Perù)

XI Congreso/Encuentro Iberoamericano de Enfermadades Raras, Huerfanas o Poco Frecuentes

online

Modello operativo per psicologi che operano nell’ambito della SLA

Scuola Superiore Normale di Pisa

Sindrome di Rett: oltre la terapia genica. Trial clinici in corso e sviluppo di nuove terapie

Potenza

“Le parole giuste. Giornalismo e comunicazione sociale: la responsabilità delle scelte”

Roma (Centro Congressi Palazzo Rospigliosi)

Health Innovation Show 2024

Napoli (Grand Hotel Santa Lucia)

Masterclass in amiloidosi cardiaca: l’imaging cardiovascolare dalla diagnosi alla gestione terapeutica

Firenze - Stazione Leopolda

La chiameremo Umanità - 9° Forum Sistema Salute

online

Introduction to the Rare Disease Day Campaign 2025

online

Rare Disease Day 2025 webinar: Healthcare professionals

Verona

XXII Convention dei ricercatori FFC Ricerca

Roma (CNR - Piazzale Aldo Moro 7)

Giornata delle malattie rare 2025, la conferenza di lancio

online

OIFE Investigator Meeting 2024

Forlì

Salute, malattie autoimmuni rare ed umanizzazione delle cure

online

New Patient Partnership Hub

Università degli Studi di Bologna

XI Seminario DIAGNOSI E TRATTAMENTO MULTIDISCIPLINARE DELLA NARCOLESSIA: LA rete ITALIANA PER LA narcolessia"

Insieme pazienti e ricercatori per terapie innovative nei tumori del timo

online

Webinar "L'impatto delle condizioni rare sull'autoidentità"

Milano

Pronti per l'indipendenza

online

Webinar “Mental health and behavioral difficulties in children with rare neonatal surgical disease”