Roma  23 maggio 2024 Newsletter  n° 69
Numero verde MalattieRare
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RaraMente

Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it

editoriale


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23 maggio 2024

La medicina narrativa è uno strumento prezioso per le malattie rare: dalle Linee di Indirizzo al progetto LIMeNar

A cura di Amalia Egle Gentile, primo ricercatore del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, responsabile del Laboratorio di Health Humanities e del progetto “LIMeNar - Uso e contesti applicativi delle Linee di Indirizzo per l’utilizzo della Medicina Narrativa in ambito clinico-assistenziale e associativo" 


Era l’inizio del 2015. Nell’ambito del Laboratorio di Health Humanities (al tempo Laboratorio di medicina narrativa) del Centro Nazionale Malattie Rare, vedevano la luce le prime  Linee di Indirizzo sulla Medicina Narrativa

Quasi due anni di lavoro per una Conferenza di Consenso che aveva riunito molteplici professionalità e organizzazioni per rispondere a tre semplici quesiti: Cos’è la medicina narrativa? Quali metodi usa? In quali ambiti può essere utilizzata?  

Un lavoro certosino per cercare di far luce su una tematica che ci vedeva impegnati in prima linea come Istituto Superiore di Sanità: nell’ambito delle malattie rare, per le loro intrinseche caratteristiche, la narrazione del paziente e/o del familiare può assumere un ruolo ancora più prezioso, anche perché a volte un particolare può fare la differenza per la diagnosi.  

La Giuria della Consensus Conference, sapientemente traghettata nella complessità da Sandro Spinsanti, concordò le risposte ai tre quesiti, che coniugavano le evidenze della letteratura con l’esperienza e il punto di vista di diverse professionalità nonché la voce del pubblico dell’evento, integrandole con altre due raccomandazioni, su ricerca e formazione. Da allora, si sono moltiplicate le iniziative: corsi, convegni, pubblicazioni… 

Ad oggi, non esistono altri documenti di indirizzo sul tema, in Italia e a livello internazionale. 

Come Istituto, abbiamo avvertito fortemente l’esigenza di comprendere in che direzione ci si stia muovendo, se e come le Linee di Indirizzo siano state recepite, anche alla luce della trasformazione digitale e della crescente rilevanza dell’utilizzo dei linguaggi artistici nell’ambito della salute. 

In tale contesto, è nato e si è sviluppato, in collaborazione con la Società Italiana di Medicina Narrativa (SIMeN), il progetto di ricerca "LIMeNar - Uso e contesti applicativi delle Linee di Indirizzo per l’utilizzo della Medicina Narrativa in ambito clinico-assistenziale e associativo", per valutarne l’uso e i contesti applicativi, focalizzando l’attenzione sia sugli aspetti scientifici sia su quelli comunicativi, in continuità con quanto realizzato per le Linee di Indirizzo. 

Il progetto si avvale di un Team che comprende numerosi esperti, professionalità in ambito scientifico e comunicativo, più di 15 Associated Partners - tra cui UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare - e più di 50 Collaborating Partners, per far luce e promuovere la conoscenza dello stato dell’arte e delle prospettive in tema di medicina narrativa.  

La  Conferenza finale  del progetto LIMeNar, che includerà la premiazione del LIMeNar Award, avrà luogo venerdì 24 maggio 2024 all’Istituto Superiore di Sanità. 

A distanza di quasi dieci anni, stiamo affrontando insieme a molteplici Partners un altro tratto di strada nel percorso per migliorare la salute delle persone con malattie rare e croniche, dei loro familiari, dei professionisti e di tutti coloro che partecipano al sistema di “CURA”.  

Vi aspettiamo. 

La partecipazione alla Conferenza finale LIMeNar, esclusivamente in presenza, è gratuita, ma è necessaria l’iscrizione. Per maggiori informazioni e iscrizioni: Progetto LIMeNar - ISS

news


FOCUS

23 maggio 2024


L’Italia protagonista all’European Conference on Rare Diseases grazie a MonitoRare

Il Rapporto è un repository unico ed unitario dei dati che riguardano le malattie rare e rappresenta un'esperienza unica nel quadro europeo
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CRONACHE RARE

23 maggio 2024


Mario e la sindrome Chops, malattia ultra-rara

“Quando ci comunicarono la diagnosi - racconta ancora Manuela - mi dissero che in letteratura erano descritti 13 casi. Nessuno di questi era italiano. Ho iniziato a cercare ovunque e  ho raggiunto Lainey, la mamma di Leta, la prima paziente al mondo con diagnosi Chops"
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DAL MONDO DELL'EDITORIA

23 maggio 2024


“Piccole vite sospese”, un volume dedicato alla sindrome Pandas

Dal volume di Cinzia Caruso, che ha anche al suo interno una postfazione a cura del CNMR, è stato tratto un documentario di carattere informativo, scientifico e divulgativo, diretto da Stefano Moretti e prodotto dall’Associazione pazienti Pandas Italia Odv
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NEWS

23 maggio 2024


Le malattie rare protagoniste degli Stati Generali del Servizio Farmaceutico Militare

Lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare è da oltre venti anni al fianco delle persone con malattie rare, attraverso l'impegno nella ricerca, produzione, distribuzione e importazione dei farmaci orfani, dedicati proprio alle malattie rare, e carenti
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NEWS

23 maggio 2024


Nuove Linee Guida ISS per la Diagnosi e il Trattamento del Melanoma Uveale

Le nuove LG mirano a standardizzare le pratiche cliniche basate sulle più recenti evidenze scientifiche
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NEWS

23 maggio 2024


Contro la malattia delle ossa di marmo scende in campo la ricerca italiana

Un farmaco brevettato all’Università dell’Aquila, frutto di un accordo di collaborazione scientifica tra la SiSaf Ltd, società inglese che sviluppa terapie a base di RNA per malattie genetiche scheletriche rare, e l’ateneo abruzzese
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eventi


23 maggio 2024 - 25 maggio 2024


Shangai (Cina)

Global Rare Diseases Research Symposium


Venti sessioni parallele, diversi incontri satellite, oltre 100 relatori provenienti da tutto il mondo
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23 maggio 2024 - 23 maggio 2024


Velletri (Roma)

27° Raduno Nazionale Famiglie Cri du chat


L'incontro è rivolto in particolare a tutti i genitori che hanno figli adulti con diagnosi di "Sindrome del Cri du chat" dai 25 anni in su
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24 maggio 2024 - 24 maggio 2024


Conferenza finale del progetto di ricerca "LIMeNar


Durante l'evento, esclusivamente in presenza, saranno illustrati i partners e i risultati di LIMeNar, sarà conferito il LIMeNar Award e si discuterà di prospettive e implementazioni della medicina narrativa
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24 maggio 2024 - 26 maggio 2024


Senigallia (Ancona)

Raduno Nazionale Fabed 2024


Il raduno delle famiglie con bambini con ernia diaframmatica si svolge quest’anno al mare, a Senigallia 
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25 maggio 2024 - 25 maggio 2024


Bologna

Convegno ASAMSI 2024. Ricerca, tecnologie e approcci all’indipendenza


Occasione per discutere delle novità medico-scientifiche e degli aspetti della vita quotidiana
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25 maggio 2024 - 25 maggio 2024


Modena

Giornata AMA papà


Visita al museo, pranzo e pomeriggio insieme. Sarà questa la giornata A.M.A. papà dedicata ai padri di figli con sindrome X-Fragile
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27 maggio 2024 - 28 maggio 2024


Bari

EJP RD Final Conference


Esperti e professionisti da tutto il mondo per la conferenza finale dello EJP RD
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29 maggio 2024 - 30 maggio 2024


Firenze

Stati generali del Servizio Farmaceutico Militare


Primo convegno nazionale del per i farmacisti militari
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29 maggio 2024 - 29 maggio 2024


Ginevra (Svizzera)

Towards a WHA Resolution on Rare Diseases in 2025


Evento collaterale della 77esima World Health Assembly
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30 maggio 2024 - 30 maggio 2024


Online su Piattaforma TEAMS

Sindrome di Jacobs, 47, XYY


Una giornata di formazione rivolta a famiglie e/o operatori di bambini e ragazzi con variazioni di cromosomi sessuali, in particolare con genotipo XYY, conosciuto anche come sindrome di Jacobs
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30 maggio 2024 - 30 maggio 2024


Istituto Superiore di Sanità (Roma)

Intelligenza artificiale per la salute


Evento divulgativo che si propone di fornire una panoramica accessibile sulla IA e le sue applicazioni nella salute
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30 maggio 2024 - 30 maggio 2024


online

Good Practice Sharing Initiative


ERN ReCONNET organizza un evento online sulla condivisione di buone pratiche in vari ambiti di malattia
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30 maggio 2024 - 30 maggio 2024


online

Le sperimentazioni cliniche sui campioni biologici


Nuovo ciclo di webinar formativi organizzati dall'Accademia del Paziente Esperto EUPATI e dalla Fondazione Aldo Torsoli
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31 maggio 2024 - 31 maggio 2024


Milano

Malattie rare e disabilità: cosa vivono e sognano i fratelli e le sorelle


Un Convegno in Regione Lombardia dove si parlerà dei Rare Sibling
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31 maggio 2024 - 2 giugno 2024


Fort Worth (Texas)

Congenital Hyperinsulinism Family Conference


Esperti di fama mondiale e famiglie con iperinsulinismo congenito potranno interagire, condividere conoscenze ed esperienze
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31 maggio 2024 - 1 giugno 2024


Berlino

9° Incontro Internazionale sulle Malattie Rare del Percorso RAS-MAPK


Al centro dell’incontro le rasopatie, malattie dello sviluppo  causate da mutazioni in geni nella via di trasduzione del segnale RAS-MAP kinasi 
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1 giugno 2024 - 4 giugno 2024


Berlino e online

European Human Genetics Conference 2024


Un'opportunità per fare networking, condividere risultati, costruire progetti e collaborazioni scientifiche e trarre ispirazione nel campo della genetica umana
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5 giugno 2024 - 8 giugno 2024


Roma

5th International Conference of the Trisomy 21 Research Society


Un'opportunità per discutere il futuro della ricerca e delle applicazioni sulla sindrome di Down
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7 giugno 2024 - 8 giugno 2024


Los Angeles (California, USA)

Living Rare, Living Stronger, Forum di NORD dedicato a pazienti e famiglie


Un evento che riunisce la comunità delle malattie rare per una giornata ricca di apprendimento, networking e costruzione di relazioni
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7 giugno 2024 - 8 giugno 2024


Osimo (Marche)

Il bambino con malattia rara e disabilità


Il convegno, giunto alla terza edizione, vuole migliorare l'assistenza ai più piccoli con modelli che corrispondano alle loro alle esigenze reali
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