Roma  24 aprile 2024 Newsletter  n° 68
Numero verde MalattieRare
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RaraMente

Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it

editoriale


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24 aprile 2024

Novant’anni di ISS, ventitré anni di ricerca sulle malattie rare

A cura di Asia Cione, Ufficio Stampa ISS

Si sono svolte da poco le celebrazioni dei novant’anni dell’Istituto Superiore di Sanità, un evento cha visto la partecipazione del Presidente della Repubblica Sergio Mattarella con il Ministro della Salute Schillaci e il Presidente del nostro istituto, Rocco Bellantone

All’interno del proprio discorso Bellantone ha parlato di nuove prospettive: “Nel futuro penso a un Istituto che abbia come centro la ricerca, che punti a studiare le malattie rare insieme a quelle dei grandi numeri, che rafforzi il suo impegno sulle emergenze infettive ma che contemporaneamente punti sulla cultura della prevenzione per sostenere il futuro del sistema di cure”, un’agenda in cui il tema della malattie rare resta centrale in termini di ricerca e di divulgazione in un’ottica integrata in cui le nuove sfide e temi della sanità pubblica non lasciano indietro quelli su cui da tempo l’ISS è impegnato sia a per quanto riguarda la ricerca scientifica, che la sensibilizzazione. 

Il tema delle malattie rare ha visto l’istituzionalizzazione delle attività dell’ISS nel 2001 con la nascita del Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR) un primo importante strumento in grado di rendere efficace la sorveglianza e comprendere l’epidemiologia di queste patologie supportando la programmazione nazionale e regionale a riguardo. 

A seguito dell’istituzione del Registro si sono sviluppate attività che hanno avuto come obiettivo il dare risposte concrete ai e alle pazienti e le loro famiglie che ha poi portato, nel 2008, all’istituzione del Centro Nazionale Malattie Rare che sin da allora svolge attività di monitoraggio, prevenzione e iniziative di ricerca sulle malattie senza diagnosi assieme alla ricerca sperimentale e di informazione alla cittadinanza attraverso il Telefono Verde Malattie Rare, istituito sempre nel 2008, e la Newsletter RaraMente nata il quattro novembre 2020 da una collaborazione con il Ministero della Salute e la Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO)

Per approfondire la storia e il lavoro di ricerca dell’Istituto anche sul tema delle malattie rare  riportiamo il discorso integrale del Presidente.  

news


CRONACHE RARE

24 aprile 2024


La storia di Mariavittoria, da una malattia senza diagnosi a una vita piena

Intervista La storia di Mariavittoria, da una malattia senza diagnosi a una vita piena
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DAL MONDO DELL'EDITORIA

24 aprile 2024


Nato solo

Lié Larousse crea un fitto tessuto di personaggi, surreali quanto realistici, che si fanno su numerosi livelli metafore di lotta e affermazione, senza paura di mostrare la propria vulnerabilità
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FOCUS

24 aprile 2024


Screening neonatale visivo e uditivo: cosa abbiamo fatto e cosa dobbiamo fare

Su azioni così rilevanti di sanità pubblica sarebbe importante la realizzazione di programmi di valutazione dell’implementazione delle raccomandazioni o se a seguito della loro diffusione e delle attività formative sugli operatori sanitari è aumentata la copertura
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NEWS

24 aprile 2024


Ministero della Salute: 312 Milioni di euro per 334 progetti di ricerca biomedica

Dai fondi PNRR il finanziamento prevede 24 progetti sulle malattie rare e 53 sui tumori rari
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NEWS

24 aprile 2024


Pharma-HUB: un progetto per il riposizionamento di farmaci nelle malattie rare del sistema nervoso in età pediatrica

Al progetto coordinato dall’Università di Messina, partecipano il Centro Nazionale Malattie Rare (coordinatore per l’ISS), il Centro Nazionale Prevenzione delle malattie e Promozione della Salute, il Dipartimento di Neuroscienze e il Servizio Formazione
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NEWS

24 aprile 2024


Caregiver familiari, dall’ISS un progetto a loro dedicato

Avviato uno studio sullo stato di salute dei familiari che si prendono cura di persone con malattia cronica o disabilità. La survey è online e si può rispondere fino al 31 luglio 2024
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eventi


25 aprile 2024 - 26 aprile 2024


Copenaghen (Danimarca)

In-person Project Meeting Screen4Care


E'  il secondo meeting del progetto Screen4Care che mira ad accelerare la diagnosi delle malattie rare
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29 aprile 2024 - 1 maggio 2024


Filadelfia (Pennsylvania, Stati Uniti)

Rare Drug Development Symposium


Un'occasione per promuovere lo sviluppo di terapie per le persone con malattia rara
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29 aprile 2024 - 29 aprile 2024


online

Approaches to the Evaluation of Evidence for Rare Disease and Complex Conditions Guidelines


Il webinar riunirà esperti che proporranno soluzioni per lo sviluppo di linee guida per la valutazione di farmaci per le malattie rare
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30 aprile 2024 - 30 aprile 2024


online

Newborn Screening Webinar


Saranno presentati i risultati dell'ultima indagine del Rare Barometer sull'opinione delle persone che vivono con una malattia rara e delle loro famiglie in merito allo screening neonatale
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5 maggio 2024 - 5 maggio 2024


Roma

Dalla presa in carico alla terapia di bambini e adulti


Medici e professionisti aggiorneranno i partecipanti sui farmaci e le novità che riguardano la Neurofibromatosi
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7 maggio 2024 - 7 maggio 2024


Roma

Incontro ibrido ERN BOND


Incontro per i rappresentanti degli operatori sanitari italiani di ERN BOND
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8 maggio 2024 - 9 maggio 2024


Milano

Neuroscienze di Genere: terapie, nuove tecnologie e intelligenza artificiale


Al centro del quarto Congresso della SMeGen le differenze di sesso anche in relazione alle malattie rare e alle terapie avanzate
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15 maggio 2024 - 16 maggio 2024


Bruxelles e online

12th European Conference on rare Diseases & Orphan Products


Il più grande evento di definizione delle politiche sulle malattie rare, guidato dai pazienti, che si tiene in Europa
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16 maggio 2024 - 19 maggio 2024


Beach Rotana (Abu Dhabi – Emirati Arabi Uniti)

MENA Congress for Rare Diseases


Il MENA Congress for Rare Diseasesè il più grande evento per le malattie rare negli Emirati Arabi Uniti
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16 maggio 2024 - 19 maggio 2024


Beach Rotana (Abu Dhabi – Emirati Arabi Uniti)

MENA Congress for Rare Diseases


Il MENA Congress for Rare Diseases è il più grande evento per le malattie rare negli Emirati Arabi Uniti
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23 maggio 2024 - 25 maggio 2024


Shangai (Cina)

Global Rare Diseases Research Symposium


Ventuno sessioni parallele, diversi incontri satellite, oltre 100 relatori provenienti da tutto il mondo
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24 maggio 2024 - 26 maggio 2024


Senigallia (Ancona)

Raduno Nazionale Fabed 2024


Il raduno delle famiglie con bambini con ernia diaframmatica si svolge quest’anno al mare, a Senigallia 
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25 maggio 2024 - 25 maggio 2024


Bologna

Convegno ASAMSI 2024. Ricerca, tecnologie e approcci all’indipendenza


Occasione per discutere delle novità medico-scientifiche e degli aspetti della vita quotidiana
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27 maggio 2024 - 28 maggio 2024


Bari

EJP RD Final Conference


Esperti e professionisti da tutto il mondo per la conferenza finale dello EJP RD
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