| Roma 27 marzo 2024 | Newsletter n° 67 |
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RaraMente |
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Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare. Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it |
editoriale |
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27 marzo 2024
Nuove strategie e tools possono favorire la diagnosi di casi non diagnosticati |
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A cura di Claudio Carta, ricercatore del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, Coordinatore dell’EJP RD WP14, Co-coordinatore dell’EJP RD WP2 e direttore del Corso internazionale EJP RD sulle malattie senza diagnosi |
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Si è svolto nell’aula Pocchiari dell’Istituto Superiore di Sanità dal 13 al 15 marzo 2024 il Corso internazionale intitolato “Training on strategies to foster solutions of undiagnosed rare disease cases” che ha lo scopo di illustrare le strategie che hanno portato alla soluzione di casi rimasti a lungo senza diagnosi. Si è discusso quindi di strategie basate sull'integrazione dei dati provenienti da diverse fonti, come ad esempio i dati fenotipici e quelli molecolari, e sull’importanza dell’analisi e rianalisi di dati con differenti strumenti informatici in continua evoluzione. Il programma di questo percorso residenziale di tre giorni si è aperto con l’illustrazione dell’odissea dei pazienti verso il raggiungimento di una diagnosi e di un trattamento. Sono poi stati descritti i percorsi clinici e i metodi usati per la risoluzione di “casi utili” rimasti per lungo tempo senza una diagnosi. L'iniziativa, appuntamento annuale dal 2020, fa parte delle attività formative proposte dal progetto europeo European Joint Programme on Rare Diseases, EJP RD, finanziato dalla Commissione europea con l'obiettivo di creare uno scambio “virtuoso tra ricerca, cura e innovazione medica”. Nell'ambito dell’EJP RD il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, tra i ruoli principali, coordina il Work Package 14 “Training on data management & quality” e co-coordina il Work Package 2 “Integrative research and innovation strategy”. Il Corso mira a supportare la soluzione di nuovi casi senza diagnosi, attraverso la condivisione di strategie e strumenti informatici e il networking internazionale. Durante le tre giornate, altamente interattive tra relatori e partecipanti, si sono inoltre svolte attività hands-on come, ad esempio, con la “RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform” e la “Variant Interpretation Pipeline”, in cui i discenti hanno potuto provare praticamente ed esercitarsi su tools informatici utili a supportare la diagnosi. |
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FOCUS |
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27 marzo 2024 Nuove Frontiere per la Salute Mentale: la convergenza di intenti tra OMS, Eurordis e Uniamo
Eurordis e Uniamo promuovono iniziative nazionali e internazionali sul tema della salute mentale e sul suo rapporto con le malattie rare
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DAL MONDO DELL'EDITORIA |
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27 marzo 2024 Il Segreto di Koraline, un ‘viaggio magico’ come metafora della malattia
Koraline, la protagonista del racconto, vive la sua diversità costruendo attorno a sé un mondo di avventure, di emozioni e di cura reciproca
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CRONACHE RARE |
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27 marzo 2024 La disabilità come opportunità di rivincita
Una storia di riscatto raccontata in prima persona da chi ha scoperto la corsa come strumento di affermazione. Roberto e Davide ripercorrono insieme il loro itinerario di amici e compagni di corsa vincendo ad ogni allenamento la gara con la disabilità visiva
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NEWS |
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27 marzo 2024 L'11 aprile il Convegno ‘Sport, Ben-essere, Socialità e Inclusione’ per il diritto allo sport
Patrocinato dal CONI, l'evento vuole esplorare le potenzialità dello sport come strumento di inclusione e benessere grazie alla partecipazione di professionalità ed enti di ricerca nel settore
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NEWS DALL'EUROPA |
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27 marzo 2024 Progetto CLOSER: un focus sul ruolo dei pazienti come partner nei trattamenti e nella ricerca
Empowerment e engagement dei pazienti, questo il tema dell'incontro finale del progetto Closer, attraverso un prezioso dialogo e confronto fra Europa ed America Latina
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eventi |
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25 marzo 2024 - 27 marzo 2024 ParigiChange Now Summit
Al Change Now Summit una tavola rotonda è dedicata alle malattie rare
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27 marzo 2024 - 27 marzo 2024 BolognaMalattie Rare: sfide e opportunità (2a Edizione ) Emilia-Romagna e Toscana si confrontano
Un meeting di confronto fra Regioni sulle migliori pratiche e sui modelli clinico organizzativi
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27 marzo 2024 - 27 marzo 2024 onlineLIHR Webinar su pridopidina
La pridopidina per il trattamento della malattia di Huntington: se ne parla in questo webinar
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28 marzo 2024 - 28 marzo 2024 online e su tutto il territorio nazionaleXVII Giornata nazionale delle disabilità intellettive e disturbi del neurosviluppo
Il 28 marzo si celebra il 66mo anniversario della fondazione di ANFFAS, nonché la XVII Giornata nazionale delle disabilità intellettive e dei disturbi del neurosviluppo
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2 aprile 2024 - 2 aprile 2024 onlineGene Therapy webinar series – Episode 1: Overview of gene therapy developments for clinicians & Gene therapy in clinical practice
È il primo di una serie di webinar sulla terapia genica dove vengono approfonditi gli ultimi progressi e scoperte in questo campo
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3 aprile 2024 - 3 aprile 2024 RomaPresentazione del Manuale “Valutazione della comunicazione nella donazione di organi e tessuti”
Uno strumento di lavoro in grado di migliorare le capacità comunicative e relazionali dei professionisti sanitari per accrescere la cultura del dono e favorire i trapianti
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4 aprile 2024 - 5 aprile 2024 LisbonaEuroNDD 2024
Un workshop europeo di due giorni sulla cura e la ricerca multiforme dei disturbi genetici dello sviluppo neurologico
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4 aprile 2024 - 6 aprile 2024 Milano5° Simposio Internazionale sulle malattie correlate alle IgG4
L'evento riunisce esperti internazionali per informare, dibattere e discutere aspetti inediti del settore
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6 aprile 2024 - 6 aprile 2024 RomaMaremma Tuscia Gravel Trail
Evento ciclistico che ha l’obiettivo di raccogliere fondi per sostenere la ricerca scientifica sulle malattie mitocondriali
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6 aprile 2024 - 6 aprile 2024 Altamura (Bari)X Congresso “Ricerca, diagnosi, scenari terapeutici nell'ambito delle malattie rare”
L'associazione A.Ma.R.A.M A.p.s. invita al Convegno che si tiene sabato 6 aprile 2024 a Bari. iscrizione gratuita, crediti ECM
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6 aprile 2024 - 6 aprile 2024 Platamona (Sassari)Facciamo… la riabilitazione delle distrofie muscolari!
Il percorso formativo sulla riabilitazione neuromotoria approda in Sardegna e si svolge sabato 6 aprile coordinato dalla Commissione medico-scientifica UILDM
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8 aprile 2024 - 10 aprile 2024 RomaHuman Genome Meeting 2024
Tema al centro di HGM2024 è la “Genomics in Precision Health”, a testimonianza di una speciale attenzione alla formazione in genomica
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9 aprile 2024 - 9 aprile 2024 onlineInnovazione nello screening neonatale in Europa – Parte II
Secondo webinar dell'ERN-ITHACA sullo screening neonatale
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11 aprile 2024 - 11 aprile 2024 RomaAttività sportiva nella Costituzione Italiana: da valore a diritto
Organizzato da Centro Studi KOS – Scienza, Arte, Società
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12 aprile 2024 - 12 aprile 2024 onlineEJP RD Intellectual Property Rights Webinar
Un webinar sui diritti di proprietà intellettuale pensato per i partner coinvolti nel Programma congiunto europeo sulle malattie rare (EJP RD)
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12 aprile 2024 - 12 aprile 2024 Peccioli (Pisa)I PDTA sulle Malattie Neuromuscolari in Toscana
Evento satellite della Giornata Nazionale delle Malattie Neuromuscolari che si svolge sabato 13 aprile in molte città italiane
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13 aprile 2024 - 13 aprile 2024 19 città italianeGiornata delle Malattie Neuromuscolari
La settima Giornata delle Malattie Neuromuscolari viene celebrata in contemporanea in 19 città italiane, legate a 40 Centri di Riferimento per le suddette malattie
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