RaraMente

Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

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editoriale

Lo screening neonatale in Italia: un programma unico in Europa di sanità pubblica

di Domenica Taruscio, già Direttore del Cnmr dell’Iss, e Andrea Piccioli, Direttore generale dell’Iss e Coordinatore del Ccsn

Riportiamo l’editoriale pubblicato sugli Annali dell’Iss, dove viene descritto lo Screening neonatale: un'azione di sanità pubblica, un programma organizzato e strutturato di prevenzione secondaria, in cui l’Italia è all’avanguardia in Europa.

Lo screening neonatale (Sn) identifica poco dopo la nascita condizioni pre-sintomatiche che possono influire sulla salute o sulla sopravvivenza a lungo termine del bambino. L'individuazione, la diagnosi e l'intervento precoci possono quindi prevenire la morte, la disabilità o migliorare le manifestazioni cliniche delle malattie, consentendo ai bambini di raggiungere il loro potenziale di salute e benessere.

La pratica dello Sn è stata avviata in Europa negli anni '60 per la fenilchetonuria (PKU), poi l'introduzione della spettrometria di massa tandem ha incrementato la possibilità tecnica di esaminare un maggior numero di condizioni utilizzando un singolo campione di sangue, pertanto il panel di disturbi esaminati ("condizioni") si è gradualmente ampliato, grazie anche ai progressi della medicina molecolare.  Dove lo screening è disponibile – e lo è in molti Paesi del mondo -  il numero di disturbi inclusi nel panel varia da uno a oltre 40, tra cui molte malattie metaboliche ereditarie e non solo […].

Tuttavia, i Paesi si differenziano non solo per il numero di patologie sottoposte a screening, ma anche per le informazioni e il supporto offerti ai genitori prima dello screening e al momento della raccolta dei campioni, per lo stato di accreditamento dei laboratori che effettuano lo screening e per la governance, la regolamentazione e il monitoraggio dell'intero percorso. Il fattore principale è rappresentato dall'organizzazione del sistema sanitario di ciascun Paese.

L'Italia con la Legge 883 del 23 dicembre 1978 ha istituito il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) che si basa su tre principi cardine: l’universalità, l’uguaglianza e l’equità, pertanto è pubblico e fornito a tutti i cittadini; è sotto l’egida del Ministero della Salute ed è amministrato su base regionale. Mentre nei decenni passati erano disponibili progetti pilota di Sn in diverse regioni, nel 1992 lo Sn è diventato per legge una prestazione obbligatoria di prevenzione secondaria a livello nazionale per l'identificazione e il trattamento precoce di ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica. Negli anni 2016-2017, sempre per legge, sono entrate a far parte dello screening a livello nazionale più di 40 patologie, tra cui le malattie metaboliche ereditarie, le patologie genetiche neuromuscolari, le immunodeficienze congenite gravi e le malattie da accumulo lisosomiale.

Secondo il medesimo quadro normativo, lo Sn è finanziato e sostenuto dal Sistema sanitario nazionale (Ssn) e rientra nei Livelli essenziali di assistenza (Lea) forniti dallo Stato.  La legge detta i requisiti per favorire la massima uniformità a livello nazionale dell'attuazione regionale dello Sn.  A questo proposito istituisce presso l'Istituto superiore di sanità (Iss) il Centro di coordinamento degli screening neonatali (Ccsn), coordinato dal direttore dell'Iss, che comprende esperti e rappresentanti delle istituzioni centrali e regionali e tre associazioni di pazienti.

Il programma di screening a livello regionale è articolato in quattro strutture principali: il laboratorio di screening, il laboratorio per la conferma diagnostica, i centri clinici e il centro di coordinamento regionale.  La normativa ha, inoltre, definito il panel di condizioni da sottoporre a screening, la tempistica per la raccolta dei campioni, la metodologia di screening, i test di conferma e il follow-up clinico. Il Ministero della Salute, in collaborazione con le altre agenzie e organizzazioni governative, ha avviato una revisione periodica dell'elenco delle condizioni/malattie da sottoporre a screening. Questo compito è svolto da un gruppo di lavoro ad hoc, coordinato dal Ministero, che comprende esperti e rappresentanti di istituzioni e associazioni di pazienti, col compito anche di elaborare un protocollo operativo che includa le procedure, nel caso lo screening sia positivo, per il follow up e l'accesso alle terapie.

Il Ccsn svolge i seguenti compiti:

- promuove e monitora la massima uniformità nell'attuazione degli screening neonatali a livello nazionale, anche attraverso l'individuazione di standard comuni;

- collabora con le Regioni per la diffusione delle migliori pratiche;

- stabilisce le procedure di raccolta e consegna dei campioni di sangue ai centri di screening;

- definisce il bacino di utenza di ciascun centro di screening di riferimento per la Regione, anche al fine di facilitare la collaborazione interregionale (le regioni italiane hanno dimensioni piuttosto diverse);

- fornisce informazioni codificate e standardizzate ai servizi locali per informare i genitori dei neonati sui rischi derivanti dalle malattie metaboliche ereditarie, sui benefici ottenibili con l'attività di screening e sui migliori trattamenti disponibili per la specifica malattia;

- soprattutto, crea un archivio centralizzato sui risultati dello screening neonatale per consentire di valutare l'efficacia, anche in termini di costo-beneficio, dell’intero programma.

Il Ccsn, con il supporto tecnico scientifico del Centro nazionale malattie rare (Cnmr) dell'Iss, lavora in collaborazione con le Regioni. Le sue attività sono realizzate attraverso indagini nazionali, riunioni di lavoro, corsi di formazione, workshop, conferenze e congressi. I risultati di tali attività sono pubblicati come Rapporti ISTISAN, in cui si trova anche una serie di raccomandazioni, volte a migliorare l'informazione ai cittadini, la comunicazione della diagnosi ai genitori, l'applicazione coerente e uniforme dello Sn sul territorio nazionale, nonché su specifiche fasi tecniche (ad esempio, il prelievo di sangue).

Lo Sn, dunque, è un'azione di sanità pubblica, che costruisce un programma organizzato e strutturato di prevenzione secondaria, finanziato dal Ssn. Le parole e i concetti chiave che caratterizzano il modello italiano sono:

- salute pubblica: lo Sn è un'importante azione di salute pubblica volta a ridurre il carico di malattia attraverso la prevenzione secondaria [….];

- evidenza scientifica: la pianificazione, l'attuazione e la valutazione del programma si basano sull'evidenza scientifica e sfruttano l'integrazione coerente di competenze multidisciplinari;

- coerenza: nel sistema sanitario italiano, le Regioni hanno un'ampia autonomia […]. Pertanto, possono organizzare i servizi di screening in base alle loro esigenze. Simultaneamente, il quadro normativo dello Sn garantisce un'offerta coerente di alto livello su tutto il territorio, facilitando la continua interazione tra i livelli centrali e regionali di governance e di competenza;

- valutazione e revisione: la raccolta dei dati e il flusso degli stessi verso l'archivio centralizzato sono importanti per valutare i risultati del programma, in termini di efficacia, efficienza e coerenza, e forniscono elementi per eventuali azioni correttive e aggiornamenti;

- infine, ma non certo per importanza, la partecipazione delle associazioni dei pazienti nella stessa organizzazione dello Sn. A livello di governance centrale, i pazienti hanno il loro posto e contribuiscono attivamente, attraverso i loro rappresentanti […].

In conclusione, il sistema italiano di Sn sta creando uno scambio positivo e un circolo virtuoso tra istituzioni, scienza e società […]. Le istituzioni dovrebbero sviluppare ulteriormente l'attuale interscambio con l'Unione europea e gli Stati membri. Ciò dovrebbe essere attuato sia a livello di normative comunitarie, dove le malattie rare hanno già un posto di rilievo, sia promuovendo il contributo italiano alle reti tecnico-scientifiche e alle società scientifiche di riferimento: a questo proposito, le reti di riferimento europee quali ad esempio MetabERN, RITA ed EURORDIS svolgono attività di grande rilevanza per l'aggiornamento e l'ulteriore sviluppo dello Sn, anche in termini di equità e innovazione. D'altra parte, la diffusione e la discussione degli obiettivi e dei risultati dello Sn italiano possono contribuire in modo significativo all’ulteriore sviluppo degli screening neonatali come azione di salute pubblica partecipata a livello europeo e internazionale. La società è essenziale nell'implementazione dello Sn attraverso l'advocacy e la partecipazione proattiva, comprese le critiche costruttive. Il coinvolgimento dei rappresentanti dei pazienti è essenziale per la costruzione e la valutazione dei programmi di screening; non da meno, anche la consapevolezza dei cittadini sul valore dello screening neonatale è importante per il successo di questa pratica di civiltà.

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