| Roma 31 marzo 2026 | Newsletter n° 106 |
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RaraMente |
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Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare. Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it |
editoriale |
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31 marzo 2026
Oltre gli standard, la riforma della disabilità e il progetto di vita nelle malattie rare |
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Di Maria Luisa Scattoni, Direttore Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità |
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La recente riforma della disabilità segna un passaggio storico nel nostro Paese. Con il Decreto Legislativo 3 maggio 2024, n. 62, si introduce un cambiamento che non è soltanto normativo, ma culturale: un nuovo modo di guardare alla disabilità, e quindi anche alle malattie rare. Un cambiamento che possiamo sintetizzare in una formula semplice ma rivoluzionaria: passare dalla prestazione alla persona, dal bisogno al progetto di vita. Per chi si occupa di malattie rare, questa trasformazione non è solo auspicabile: è necessaria. Le malattie rare sono, per definizione, complesse. Non solo per la loro eterogeneità clinica, ma perché coinvolgono contemporaneamente molte dimensioni della vita: salute, autonomia, relazioni, scuola, lavoro, abitare. A questa complessità si aggiungono spesso la presenza contemporanea di due o più patologie croniche, bisogni assistenziali continuativi e passaggi critici, come la transizione dall’età evolutiva all’età adulta. La riforma riconosce esplicitamente questa complessità, introducendo due pilastri fondamentali: la valutazione multidimensionale e il progetto di vita individuale, personalizzato e partecipato. Non si tratta più di accertare solo una condizione sanitaria, ma di delineare il profilo di funzionamento della persona nei suoi contesti di vita, considerando ostacoli e facilitatori, desideri, aspettative e preferenze. È qui che si compie il vero cambio di paradigma. La disabilità non è più vista come una caratteristica individuale, ma come il risultato dell’interazione tra condizioni di salute e ambiente. Barriere architettoniche, accessibilità dei servizi, opportunità sociali, presenza di supporti adeguati: tutti questi elementi possono limitare oppure favorire la partecipazione. Il progetto di vita diventa così lo strumento centrale per affrontare la complessità delle malattie rare. Non è un documento formale, ma un processo dinamico che mette la persona al centro, integra sanità, sociale, scuola e lavoro, coordina interventi e risorse, e definisce obiettivi significativi per la vita della persona. Significa, concretamente, costruire supporti personalizzati: accomodamenti ragionevoli, sostegni alla comunicazione, interventi riabilitativi, percorsi di formazione e inserimento lavorativo, soluzioni abitative. Significa lavorare su ambiti fondamentali come l’apprendimento, la socialità, l’affettività, il lavoro, la casa, la salute. Un elemento innovativo e cruciale è il “budget di progetto”: l’insieme delle risorse – umane, professionali, tecnologiche, economiche – pubbliche e private, formali e informali, che possono essere attivate intorno alla persona. Non più interventi frammentati, ma un sistema integrato e coerente, costruito intorno a obiettivi condivisi. Naturalmente, la sfida ora è l’attuazione. Servono competenze, coordinamento tra istituzioni, formazione degli operatori, capacità di lavorare in équipe multidisciplinari. Serve una reale integrazione tra i diversi livelli – sanitario, sociale, educativo – che troppo spesso hanno operato in modo parallelo. Per le persone con malattia rara e le loro famiglie, il progetto di vita rappresenta una promessa importante: quella di non essere più costrette ad adattarsi ai servizi, ma di vedere i servizi adattarsi ai loro bisogni, alle loro aspirazioni, alle loro traiettorie di vita. “Oltre gli standard” non significa rinunciare alla qualità delle cure, ma riconoscere che la qualità della vita non si esaurisce nella dimensione sanitaria. Significa chiedersi non solo quali trattamenti offrire, ma quale vita rendere possibile. È questo, in fondo, il senso più profondo della riforma: affermare che ogni persona, anche nelle condizioni di maggiore complessità, ha diritto non solo all’assistenza, ma a un progetto di vita pieno, significativo e partecipato. E per chi si occupa di malattie rare, questo non è un punto di arrivo, ma un impegno quotidiano. |
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FOCUS |
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31 marzo 2026 La riforma della disabilità, focus sul nuovo certificato medico introduttivoIl sistema di riconoscimento della condizione di disabilità in Italia sta attraversando un cambiamento epocale. La riforma segna il passaggio da un modello di valutazione medico-clinico a un approccio biopsicosociale |
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CRONACHE RARE |
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31 marzo 2026 Sarah e la sua danza sulla vita, con una malattia rara non perde la voglia di realizzare i sogniLa cosa più importante per lei è aver realizzato qualche tempo fa il suo desiderio più grande, ballare su un palco, a Padova al teatro Verdi |
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DAL MONDO DELL'EDITORIA |
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31 marzo 2026 La forza gentile di chi non si ferma di fronte alla sclerosi multiplaÈ molto più di una testimonianza: è un racconto che respira, che pulsa, che accompagna il lettore dentro una sfida intima e universale allo stesso tempo |
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NEWS DAI CENTRI DI DIAGNOSI E CURA |
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31 marzo 2026 Identificata al Burlo di Trieste una nuova sindrome genetica rara del neurosviluppoGrazie ad approfondite analisi genetiche, è stata individuata una mutazione nel gene SF3B3, mai prima d’ora associato a patologie umane |
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NEWS DAI CENTRI DI DIAGNOSI E CURA |
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31 marzo 2026 Al Sant’Anna di Como apre uno sportello malattie rare, per orientare pazienti e famiglieIl progetto punta inoltre a migliorare il raccordo con i principali centri di riferimento regionali e nazionali, favorendo una presa in carico più coordinata e completa |
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NEWS DAL MONDO |
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31 marzo 2026 Identificata una potenziale terapia per una delle più gravi malattie neurologiche pediatriche, la sindrome di LeighPer la malattia genetica progressiva che colpisce il sistema nervoso centrale fino ad oggi non esistevano terapie in grado di modificare l’evoluzione |
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NEWS |
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31 marzo 2026 Il 2 aprile è la giornata dell’autismo, cruciale rafforzare il legame con la rete delle malattie rareÈ fondamentale garantire in presenza di autismo e condizioni genetiche o sindromi complesse un approccio integrato tra servizi specialistici, percorsi diagnostici dedicati e interventi multidisciplinari |
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eventi |
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31 marzo 2026 onlineMeeting online per la Giornata Mondiale della LipodistrofiaEvento online organizzato dall'AILIP in occasione del World Lipodistrophy Day |
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1 aprile 2026 onlineUpdate on B cell targeting therapies in IgG4-related diseaseIl webinar si rivolge principalmente agli operatori sanitari e si concentra sul ruolo emergente degli agenti depletivi delle cellule B nella malattia correlata alle IgG4 |
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2 aprile 2026 Roma, sede del CNR - Sala Marconi (Piazzale Aldo Moro 7, 00185)Oltre lo spettro: scienza e cinema senza barriereL’iniziativa nasce con l’obiettivo di creare un ponte tra ricerca scientifica, cinema, innovazione tecnologica e cultura, affrontando temi cruciali come l’inclusione sociale e il “dopo di noi” |
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2 aprile 2026 Auditorium Complesso Monumentale della Pilotta, ParmaTi racconto la Fabry. Le esperienze delle famiglie con malattia di Anderson-FabryUn momento di confronto e consapevolezza per comprendere meglio l’impatto della malattia e favorire una maggiore attenzione verso le malattie rare |
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7 aprile 2026 Consiglio regionale della Toscana Palazzo Bastogi - Sala delle Feste Via Cavour, 18 – FirenzeDiritto alla salute e malattie rare: quadro normativo e governance dei rapporti tra associazioni di pazienti e imprese farmaceuticheL’evento offre un approfondimento tecnico e normativo sul diritto alla salute nelle malattie rare, con la partecipazione di professionisti del settore giuridico e sanitario |
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8 aprile 2026 Ospedale Ca' Foncello (Treviso)Deficit di Alfa-1 Antitripsina: BPCO e non solo. Guardare oltre la frontieraIl convegno offre una panoramica dettagliata della patologia e un aggiornamento sulle procedure diagnostiche e gli approcci di trattamento, con focus sulla presa in carico multidisciplinare dei pazienti |
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9 aprile 2026 Roma, Conferenza Episcopale Italiana (Circonvallazione Aurelia, 50) e onlineSeminario sul Progetto di Vita per persone con autismo ad alti livelli di sostegnoScopo del seminario è diffondere buone pratiche a sostegno delle persone con autismo e necessità di sostegno elevato per la concreta realizzazione del loro progetto di vita |
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9 aprile 2026 - 10 aprile 2026 Biblioteca Scientifica “Renato Boeri”, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Via G. Celoria, 11) - MilanoSLA: un approccio traslazionale - Updates e stato dell’arte nel 2026Riunendo i maggiori esperti italiani, il Convegno ha l'obiettivo di offrire un’importante occasione di aggiornamento a tutti coloro, operatori sanitari e ricercatori, che si occupano di SLA e malattie dei motoneuroni |
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10 aprile 2026 - 11 aprile 2026 Seraphicum, Collegio Serafico di San Francesco, via del Serafico, 1 - RomaMalformazione di Chiari e la siringomielia: diagnosi, trattamento, vita quotidianaL'incontro vuole essere un convegno scientifico di alto livello, un corso di formazione accreditato ECM e uno spazio di dialogo diretto tra professionisti della salute e pazienti |
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10 aprile 2026 Hotel Hilton - MilanoBEYOND HEIGHT: la riabilitazione integrata del bambino con Acondroplasia dalla nascita all’adolescenzaUn confronto multidisciplinare che integra evidenze e nuove prospettive terapeutiche, con l’obiettivo di ottimizzare la qualità di vita lungo tutto il percorso di crescita |
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11 aprile 2026 PisaConvegno nazionale Gruppo LES Italiano ODV - Lupus oggi e domani 11 aprileUna giornata di confronto diretto con specialisti ed esperti per fare il punto su terapie e futuro della cura, vaccinazioni, gravidanza, qualità di vita |
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11 aprile 2026 - 12 aprile 2026 RomaEB Family Day 2026Un momento importante di incontro e di scambio, uno spazio sicuro in cui potersi confrontare, stringere nuove amicizie e rafforzare legami che fanno la differenza nel percorso di ciascuno |
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14 aprile 2026 - 15 aprile 2026 Arlington, Virginia (USA)NORD® Rare Disease Scientific Symposium - Advancing Innovation in Rare Disease ResearchL'evento riunisce ricercatori, clinici, leader del settore e sostenitori per stimolare il dialogo e le connessioni che guidano il progresso della scienza nel campo delle malattie rare |
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14 aprile 2026 - 17 aprile 2026 Le Centre Sheraton Montreal 1201 Boulevard Rene-Levesque West Montréal, Québec, CanadaGA4GH APRIL CONNECT 2026Un'opportunità per rafforzare le collaborazioni e dare il via a nuove iniziative |
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16 aprile 2026 - 19 aprile 2026 Sands Expo & Convention Centre, Singapore9th Singapore Palliative Care ConferenceIl tema di questa edizione è: "Tessere sogni, reimmaginare l'assistenza" |
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17 aprile 2026 - 18 aprile 2026 Courtyard by Marriott Rome Central Park Via Giuseppe Moscati, 7 - RomaV Congresso Nazionale sulla Diagnosi e Cura della Sarcoidosi – “Evoluzione e nuovi paradigmi”Grazie al contributo di autorevoli esperti nazionali e internazionali, il Congresso tratterà i principali aspetti clinici e gestionali della sarcoidosi, con particolare attenzione all’innovazione tecnologica, alla qualità della vita, alla dimensione psicosociale e alla presa in carico psicologica del paziente |
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18 aprile 2026 - 19 aprile 2026 Grand Hotel Palazzo, Viale Italia 195 (Livorno)180° Meeting FOP ItaliaUna due giorni per tracciare una panoramica aggiornata sugli studi in corso e i trattamenti per la Fibrodisplasia Ossificante Progressiva |
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18 aprile 2026 Ospedale Regionale San Carlo - PotenzaTherapeutic Perspectives for Intellectual Disability in Down SyndromeUn’opportunità unica per interagire con scienziati di fama internazionale impegnati in terapie per la disabilità intellettiva |
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