Roma 15 gennaio 2026

Newsletter n° 101

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RaraMente

Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

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editoriale

15 gennaio 2026

Le novità per le malattie rare nella Legge di Bilancio

A cura di Annalisa Scopinaro, Presidente Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare

L’approvazione della Legge di Bilancio 2026 porta con sé alcune novità per la comunità delle persone con malattia rara.

Un emendamento a prima firma della senatrice Raffaella Paita istituisce un Fondo dedicato da 500 mila euro per 2026 e 2027, oltre ai fondi già disponibili e stanziati in anni passati (ricordiamo l’emendamento Noja del 2020). Le Regioni potranno avviare progetti pilota per ampliare il panel Sne, Screening neonatale esteso, superando la necessità del Decreto Lea (Livelli essenziali di assistenza) e garantendo questa possibilità anche nelle Regioni in piano di rientro. Servono ora tutti i successivi atti di attuazione.

Un altro emendamento, della senatrice Elena Murelli, stanzia 238 milioni di euro complessivi per una serie di azioni, fra cui lo screening della leucodistrofia metacromatica oggi limitato a Toscana, grazie all’associazione Voa Voa, parte della Lombardia, grazie a Telethon, e Puglia. La Federazione italiana malattie rare è intervenuta più volte per sollecitare le Regioni alla realizzazione di progetti pilota sulla patologia, dato che si tratta letteralmente di salvare la vita ai bambini: la terapia può essere somministrata solo in fase pre-sintomatica, quindi lo Sne è fondamentale per individuare subito la positività al test. Nello stesso emendamento sono inseriti anche diagnostica oncologica, prevenzione e test Next-Generation Sequencing (Ngs).

Questi risultati sono anche il frutto di un impegno costante da parte della Federazione: eventi, petizioni agli Assessorati regionali e dialoghi con i parlamentari. A dieci anni dalla Legge 176/2016, proseguiamo la battaglia per uno Sne uniforme sul territorio, in linea con le nuove terapie disponibili.

Il ritardo nell’ampliamento del panel, nonostante i Lea, genera ingiuste disparità: un bambino può essere diagnosticato o meno solo per il luogo di nascita. L’attenzione della Legge di Bilancio deve tradursi ora in decreti attuativi tempestivi, per affermare pienamente il diritto alla salute.

La Legge di Bilancio contiene altre importanti novità: la riduzione fondo farmaci innovativi da 1,3 miliardi a 1,16 miliardi (-140 mln), ma con estensione anche a Province Autonome e Regioni a Statuto Speciale. Uno stanziamento crescente (80 milioni per il 2026, 85 per il 2027, 90 per il 2028 e, a partire dal 2029, 30 milioni di euro all’anno in modo stabile) per il Piano d’Azione Nazionale Salute Mentale, che è importante anche per tutta la comunità delle persone con malattia rara. Sono stati stanziati inoltre 10 milioni in più per il 2026 e 20 mln all’anno dal 2027 per le cure palliative: anche questo un argomento caro alle nostre persone, dato che moltissimi bambini ne usufruiscono.

È stato istituito il Fondo per Caregiver Familiari (solo 1,17 mln per il 2026, ma 207 mln all’anno dal 2027). In parallelo alla Legge di Bilancio, il 12 gennaio è stato approvato il Ddl proposto dal Ministro delle Disabilità Alessandra Locatelli al Governo, riservato al riconoscimento dei caregiver. Il Ddl ha avuto il contributo di un tavolo di lavoro di esperti ed è stato composto all’interno del Ministero. Affronterà nei prossimi mesi l’iter parlamentare.

I principali pregi di questo Ddl sono il riconoscimento giuridico della figura del Caregiver (ad oggi nominata ma mai normata) e la sua definizione, lo stanziamento di una prima dotazione di 256 milioni di euro (a partire dal 2027) e un tentativo di definizione del carico assistenziale. Al momento è stato impossibile definire in modo certo la platea di coloro che rientrano nella definizione: Istat stima circa 8 milioni di persone che prestano assistenza, ma non è un numero univocamente definito né quantitativamente né qualitativamente, dato che i carichi assistenziali sono molto diversi a seconda della tipologia dell’assistito. Non potendo quindi prevedere in misura certa gli effetti di qualsiasi provvidenza o agevolazione, criterio indispensabile perché una qualsiasi legge possa passare il vaglio del Ministero dell’Economia e delle Finanze, il Ddl al momento sembra riportare solo un supporto al reddito, con criteri molto stringenti e un carico assistenziale misurato in ore settimanali.

Chiaramente questa provvidenza minimale non soddisfa le necessità dei caregiver, che spesso rinunciano del tutto al lavoro o lo riducono in maniera consistente per assistere la persona cara, dedicando tutto il loro tempo e la loro vita a questa attività, in sostituzione di servizi che il nostro Stato non riesce e non riuscirà mai a garantire né per quantità né per qualità di assistenza, impagabilmente superiore se prestata da un familiare o congiunto.

Il gruppo di lavoro aveva ipotizzato tutta una serie di strumenti di tutela, che spaziavano dai contributi figurativi, ai permessi lavorativi e universitari, fino al riconoscimento delle competenze.

Attendiamo il testo definitivo e la possibilità di riuscire, attraverso audizioni e la presentazione di emendamenti, ad aumentare le tutele per i caregiver, tenendo ben presente che solo un censimento esaustivo potrà indirizzare al meglio la politica, anche quantificando un fondo che corrisponda alle reali esigenze più volte manifestate.

Il Ddl riconosce il convivente che, in maniera prevalente, si adopera nell’assistenza della persona non autosufficiente, introducendo un sistema di tutele differenziate a seconda del monte ore svolto dal caregiver. Tre le categorie individuate: chi svolge un carico assistenziale pari o superiore a 91 ore settimanali, chi effettua dalle 30 alle 90 ore settimanali e chi dalle 10 alle 29 ore a settimana.

La tutela economica sarà garantita solo ai familiari conviventi che svolgono almeno 91 ore settimanali, con un reddito non superiore a 3mila euro annui e un Isee non superiore a 15mila euro. A loro verrà riconosciuto un contributo economico esentasse fino a 400 euro mensili, erogato ogni tre o ogni sei mesi.

L’entità esatta del contributo dipenderà dal numero di domande che verranno presentate nel momento in cui sarà individuata la platea di destinatari e sarà compatibile con le ulteriori misure di sostegno previste per i caregiver familiari a livello regionale. I caregiver interessati a essere riconosciuti come tali dovranno registrarsi, a partire dal mese di settembre 2026, direttamente sul portale web dell’Inps.

Segnaliamo inoltre, sempre in Legge di Bilancio, questi ulteriori provvedimenti.

Dal 2026 viene anche eliminata la regola del cosiddetto “payback”, il meccanismo con cui le aziende farmaceutiche devono restituire una quota di spesa alle Regioni se i tetti vengono superati. Nello specifico, non sarà più applicata la parte del payback a carico delle aziende (che finiva alle Regioni), una misura che vale circa 166 milioni di euro all’anno e che sarà coperta da altre risorse statali.

L’Aifa, in prossimità della scadenza di un farmaco biotecnologico e in assenza di versioni equivalenti più economiche, potrà chiamare l’azienda e imporre una rinegoziazione del prezzo, oppure l’azienda dovrà accettare uno sconto automatico del 20%.

A partire dal 2026, lo Stato stabilisce un nuovo limite nazionale di spesa per l’acquisto dei dispositivi medici con uno stanziamento di 280 mln. Finora questo tetto era fissato a una percentuale più bassa (circa il 4,4% del Fondo sanitario nazionale). Con la nuova norma, il limite viene aumentato al 4,6%, riconoscendo che i costi e il fabbisogno di dispositivi medici sono cresciuti negli ultimi anni, anche a causa dell’innovazione tecnologica e del rinnovo delle attrezzature ospedaliere. Il tema degli ausili è stato affrontato anche durante la Giornata delle Malattie Rare 2025, con un incontro a Pisa, dedicato all’innovazione tecnologica sugli ausili e sulla necessità di un riconoscimento economico maggiore in tariffario. Inoltre, è stato il tema di uno dei gruppi di lavoro creati in concomitanza alla pubblicazione di MonitoRare, con le conclusioni espresse nella seconda giornata di presentazione del Rapporto.

Infine, 20 milioni di euro sono destinati ad un progetto sperimentale sugli Irccs pubblici al fine di sviluppare:

– percorsi assistenziali più integrati tra ospedale e territorio

– l’uso di tecnologie digitali per la gestione dei pazienti

– nuove modalità di collaborazione tra reparti e professionisti

– sistemi di monitoraggio più efficaci per garantire standard di qualità elevati

Questi modelli organizzativi si ripercuoteranno anche nella presa in carico e cura delle persone con malattia rara.

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