Roma 28 maggio 2025

Newsletter n° 89

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RaraMente

Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

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editoriale

28 maggio 2025

Malattie rare, una priorità sanitaria globale

A cura di Simona Bellagambi, Vicepresidente EURORDIS - Rare Diseases Europe - e di Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare

Il 24 maggio segna una data storica per la comunità delle persone con malattia rara: è stata infatti approvata una Risoluzione dell’Assemblea dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (Oms) a Ginevra, che consolida la visione delle malattie rare come priorità dell’agenda sanitaria globale. La Risoluzione sancisce il riconoscimento delle sfide e delle disuguaglianze uniche che le PCMR in tutto il mondo devono affrontare nell'accesso alla diagnosi, alle cure e al supporto adeguati. La Risoluzione Oms fa seguito a quella dell’Assemblea ONU, approvata il 16 dicembre 2021, che aveva un focus specifico sulle sfide sociali che la nostra comunità affronta.

Questo traguardo è stato raggiunto grazie all’instancabile azione, durata mesi, di negoziazione e sensibilizzazione da parte di Rare Diseases International (Rdi) e dei suoi membri, tra cui Eurordis, e gli oltre 275 membri della Coalizione. Un ruolo essenziale è stato svolto dai due Paesi sponsor della Risoluzione, Egitto e Spagna, ai quali si sono aggiunti altri 41 Paesi co-sponsors.

La Risoluzione rappresenta una pietra miliare nell'impegno mondiale, perché le malattie rare devono essere affrontate con collaborazioni globali, per migliorare la vita di oltre 300 milioni di persone affette da una malattia rara in tutto il mondo, sottolineando anche la necessità critica di affrontare gli oneri sociali ed economici derivanti dalla convivenza con una malattia rara, fornendo alle persone e alle loro famiglie la visibilità e il riconoscimento che meritano.

È chiaro che questa Risoluzione è una priorità per i leader sanitari globali e che ha il potenziale per trasformare realmente l'ecosistema delle malattie rare, ma non ci fermeremo qui perché se questo traguardo è stato raggiunto, e non era scontato, adesso dobbiamo impegnarci per garantire che questa Risoluzione abbia un impatto reale e tangibile per la comunità globale delle malattie rare.

Rdi esorta tutti gli Stati membri e l'OMS a dedicare ora le risorse necessarie all'attuazione delle disposizioni delineate nella Risoluzione a livello nazionale, regionale e internazionale, in particolare attraverso un'adeguata consultazione con la comunità delle malattie rare per elaborare il Piano d'azione globale.

Questo è necessario per fornire ai governi nazionali un quadro d'azione concreto, con obiettivi chiari e misure di responsabilità per raggiungere gli Obiettivi di Salute Globale 2035 e rendere la Copertura Sanitaria Universale una realtà.

La Risoluzione invita il Direttore Generale dell'Organizzazione Mondiale della Sanità a elaborare un Piano d'Azione Globale sulle Malattie Rare, che rappresenta una tabella di marcia decennale per rafforzare i sistemi sanitari in tutto il mondo e raggiungere l'equità nell’accesso

Il direttore generale dell’Oms, Tedros Adhanom Ghebreyesus, ha definito l’iniziativa “un passo fondamentale verso una copertura sanitaria universale realmente equa”, affermando che “nessuno dovrebbe essere lasciato indietro, compreso chi vive con una malattia rara”.

Rare Diseases International e i suoi membri, insieme a tutta la comunità delle persone con malattia rare con o senza diagnosi sono ulteriormente rafforzati nella loro azione di advocacy quotidiana a tutti i livelli - mondiale, europeo e nazionale - affinché si arrivi veramente ad affrontare le sfide delle PCMR in maniera concreta.

A livello europeo, questo rafforza la pressione che Eurordis sta facendo da tempo perché si possa avere un Piano di Azioni europeo sulle malattie rare.

Cosa significa questo per l’Italia?

L’Italia, pur essendo uno dei Paesi nei quali le malattie rare sono state tenute in alta considerazione - attraverso una serie di tutele nate nel 2001 con il DM 279 e proseguite con il Pnmr, Piano nazionale malattie rare, la legge 175/2021 (Testo Unico), e la 167/2016 (Screening Neonatale), molte possibilità di accesso precoce, il numero di farmaci approvati dall’Agenzia italiana del farmaco e i finanziamenti alla ricerca previsti dal Pnmr e molto altro - necessita ancora di più dopo questa risoluzione di un approccio strutturato e integrato alla tematica.

Il finanziamento per il Pnmr, per esempio, è stato stanziato solo per le due annualità del 2023 e 2024, ma non proseguito nel 2025. Anche il finanziamento del Pnrr, Piano nazionale di ripresa e resilienza, è stato una tantum. L’introduzione di nuove patologie nel panel Sne, Screening neonatale esteso, è legata ai Livelli essenziali di assistenza e sconta gli stessi ritardi, impedendo ai bambini di ricevere cure adeguate nel momento giusto. Per alcune patologie questa possibilità è al momento impedita, dato che il gruppo che valuta l’introduzione non è stato rinnovato.

Ancora troppo poco si sta facendo per i bambini e in special modo per le donne: queste due tematiche, sottolineate anche nella Risoluzione Onu, stanno particolarmente a cuore alla nostra comunità e alla Federazione.

L’accenno che questo documento fa ad una presa in carico integrata, deve essere sostenuta con finanziamenti adeguati non legati alle tariffe da singola prestazione. La presa in carico multidisciplinare, la necessità di integrazione con gli aspetti legati al sociale e al socio sanitario sono elementi di complessità che richiedono uno sforzo organizzativo e un'adeguata destinazione di risorse anche umane.

Ci auguriamo che questa Risoluzione costituisca un ulteriore stimolo alle nostre autorità legislative per adeguare leggi, decreti, investimenti verso la comunità delle persone con malattia rara.

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