RaraMente

Newsletter, dedicata al mondo delle malattie rare, è frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

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editoriale

1 marzo 2021

Malattie rare, auspichiamo più tutele e maggiori garanzie per i pazienti nel nuovo Piano Nazionale

di Annalisa Scopinaro (UNIAMO) e Domenica Taruscio (CNMR-ISS)

Prossimità. E’ stata questa la parola chiave che ha attraversato il discorso che il Ministro della Salute Roberto Speranza ha inviato alla Federazione UNIAMO, in occasione dell’evento istituzionale, “Malattie rare: uniamo le forze”, organizzato insieme al Ministero della salute e al CNMR dell’ISS, all’inizio della settimana dedicata alle malattie rare.

Quella prossimità, ha dichiarato il Ministro, che implica “un cambio di prospettiva nelle cure, preoccupandosi di far arrivare le stesse nella vita quotidiana dei malati”, quella stessa prossimità che deve guidare “un cambio di paradigma nel nostro Servizio Sanitario Nazionale”. Alla prossimità si sono affiancate altre parole importanti: prevenzione, diagnosi precoce e presa in carico del paziente, ad indicare “le armi più efficaci per garantire le cure e l’assistenza appropriate”. La pandemia di COVID-19, abbattutasi violentemente sulle nostre vite da circa un anno, ha proseguito il Ministro, “non deve farci arretrare nell’attenzione verso chi vive una condizione di particolare vulnerabilità. Perché essere affetti da una patologia rara significa vivere una situazione che richiede un maggiore impegno da parte delle istituzioni”.

Proprio dalle parole del Ministro vogliamo partire per chiedere maggiore attenzione alle esigenze dei malati rari e delle loro famiglie, coinvolte a tempo pieno nella gestione della malattia, anche attraverso l’impegno di fondi provenienti dal Recovery Fund, affinché possa svilupparsi il nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare con efficacia e senza aspettare più tempo, dal momento che quello attuale è scaduto nel 2016.

L’evento, organizzato a un anno dal lancio del portale malattierare.gov.it, ci ha permesso ancora una volta di constatare il valore e dunque i risultati delle sinergie sviluppatesi durante il 2020: l’accordo di collaborazione scientifica stretto tra UNIAMO e ISS; la collaborazione con il Ministero, anche attraverso la redazione della newsletter RaraMente; la nomina nel fondamentale Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso, garanzia per tutti i bambini nati in Italia; l’iniziativa intrapresa dal CNMR, in collaborazione con UNIAMO, per realizzare una rete collaborativa di tutte le linee di ascolto (Help line), nazionale e regionali, dedicate alle malattie rare. Ci aspettiamo ora attenzione nella distribuzione del Recovery Fund, auspicabilmente con un finanziamento del Piano Nazionale delle Malattie Rare.

In tal senso, non ha fatto mancare il suo sostegno il Direttore generale della Programmazione sanitaria del Ministero della Salute, Andrea Urbani, che ha focalizzato proprio l’obiettivo di “chiudere il nuovo Piano Nazionale delle Malattie rare e individuare fondi dedicati per rendere effettivo il diritto alla salute di buona parte dei nostri concittadini che chiedono delle risposte”. Mentre il Presidente dell’ISS, Silvio Brusaferro, ha espresso “gratitudine per tutte le persone che lavorano per orientare i malati rari e fornire informazioni utili alla loro vita quotidiana”.

Abbiamo molto apprezzato l’intervento di Sandra Petraglia, dell’AIFA, che ha assicurato un rinnovato impegno nel “garantire l’accesso alle cure, cure efficaci, cure sicure, come è stato nell’anno passato caratterizzato dalla pandemia anche grazie alla collaborazione di UNIAMO e delle Associazioni di Pazienti”. Come pure l’impegno nell’accelerare l’iter dei farmaci, ovvero “l’avvio, l’autorizzazione e l’aumento dei trial”, nonché dei “bandi per le malattie rare con modalità innovative per l’accesso alle cure e alle sperimentazioni”.

Paola Facchin, coordinatrice del Tavolo interregionale malattie rare, ha messo in luce la necessità di considerare nei piani la presa in carico globale del paziente, sia dal punto di vista clinico che assistenziale. Ha ricordato, infatti, che “le conoscenze sulla malattia devono essere estese alle conoscenze della specifica situazione della persona: è necessario disegnare un piano assistenziale a misura del paziente che sia dinamico nel tempo e che assicuri continuità tra il centro di riferimento, l’ospedale, il territorio e il luogo di abitazione della persona con malattia rara”.

Infine, Gianfranco Magnelli, dell’INPS, ha riferito di 3.120 riconoscimenti sanitari per malattie rare, un numero comunque sottostimato e comunque insufficiente, poiché “le malattie rare soffrono di una mancata elencazione nel D.M. 5/2/92, sono passati ormai 30 anni dalla stesura dell’elenco ed è arrivato il momento di rivederlo inserendo altre patologie, tra cui le malattie rare”.

Ognuno insomma – Ministero, ISS, UNIAMO, AIFA, Regioni, INPS – si è dato un compito o, comunque, ha messo in luce delle necessità non rimandabili. Vigileremo perché, in un tempo non troppo lungo, si possa davvero cogliere i frutti degli impegni presi. Presi da ciascuno secondo la propria parte di competenza, ma tutti animati dal medesimo spirito, quello racchiuso nello slogan della Giornata mondiale appena conclusa, “Uniamo le forze”. Quello che ci spinge a camminare tutti verso la medesima direzione.

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