RaraMente

Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

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editoriale

30 dicembre 2024

Storie oltre la malattia. Un anno di ‘RaraMente’

A cura di A. Mirella Taranto, Capo Ufficio Stampa ISS

Un anno di comunicazione sulle malattie rare: un anno in cui con la newsletter ‘Raramente’ abbiamo cercato di stare al fianco dei pazienti, delle associazioni e dei ricercatori per raccontare un mondo fatto di storie, di progetti scientifici d’avanguardia, di scelte istituzionali a livello italiano ed europeo che hanno avuto un peso specifico importante.

Scrivere, narrare, raccontare le reti, i progetti, gli orizzonti di conoscenza e di speranza e tutto ciò che si muove intorno alla comunità di questi pazienti significa innanzitutto ribadire che raro non significa solo e ancor meno isolato.

E fare una newsletter così significa anche per noi imparare. Ciò che ci ha insegnato Maria Luisa, per esempio, che con una patologia invalidante e degenerativa come la sclerosi multipla invece di fermarsi si è messa a correre e, da allora, ha all’attivo ben 17 maratone. E abbiamo imparato anche da Manuela. Suo figlio ha la sindrome di Chops, se ne contano una trentina di casi in tutto il mondo, solo quattro in Italia, ed è una malattia che, tra le altre cose, causa ritardo cognitivo, difetti cardiaci e obesità. Manuela ha avuto poco tempo per lo sconforto, ha cercato ovunque, ha fatto rete con le poche mamme sparse per il mondo e oggi è la presidente della Fondazione italiana su questa malattia.

Ci hanno insegnato tutti, anche nei libri che abbiamo recensito, che la vita sa essere più forte e più densa, che la malattia è un risvolto dell’esistenza e non può e non deve diventarne il centro.

Una newsletter racconta e chi racconta le malattie rare non può che stare al fianco dei pazienti, ogni giorno, per affermare spesso i diritti più elementari, impegnarsi a spiegare di cosa soffrono, a ricostruire anamnesi complesse su patologie a cui spesso nei manuali di medicina sono dedicate poche righe. E raccontare la ricerca, perché qui il racconto diventa speranza. Ogni passo fatto dalla ricerca è una scommessa vinta anche quando il passo è breve perché nel mosaico della cura ogni tassello è fondamentale e di pezzi, in questi anni, se ne sono aggiunti tanti.

Il racconto dei progetti scientifici sulle malattie rare è, infatti, essenziale per la nostra newsletter. Ne cito uno per tutti, Erdera, perché ha coinvolto con un ruolo di primo piano l’Istituto Superiore di Sanità, nato per contribuire a sviluppare nell’arco di sette anni una solida e completa infrastruttura di dati e servizi di ricerca clinica e per dedicare particolare attenzione alle terapie avanzate.

Abbiamo seguito le decisioni delle istituzioni europee come Ema e italiane come Aifa, che hanno portato un cambio di prospettiva per alcune malattie, così come abbiamo seguito i cambiamenti portati dai ‘nuovi’ Lea, Livelli essenziali di assistenza, e il conseguente aggiornamento del Nomenclatore provando a spiegarli nel dettaglio, per provare a fugare i dubbi più comuni dei pazienti. Ci piacerebbe fare ancora di più e provare, magari a inserire qualche numero monografico, per poter fare degli approfondimenti su alcuni temi particolarmente sentiti dalla Comunità dei pazienti e per questo proveremo a organizzarci.

Qualcuno ha pensato che potesse essere impossibile o quantomeno insolito dedicare una newsletter periodica istituzionale alle malattie rare. Eppure, mi piace sottolinearlo citando il regista Tim Burton, “la follia di una persona è la realtà di un’altra”.

Grazie anche a chi ci ha creduto insieme a noi, ormai diversi anni fa: mi riferisco al Ministero della Salute, in particolare a Massimo Aquili che ha creduto da sempre nell’intero progetto del portale, al Poligrafico che da anni lo sostiene e soprattutto a Uniamo, la Federazione italiana malattie rare, che con la sua presidente Annalisa Scopinaro ci ha travolti con la sua energia. Come Iss, Centro Nazionale delle Malattie Rare, siamo partner della giornata dedicata a queste patologie: vi aspettiamo quindi a febbraio, ma anche online con tanti approfondimenti in vista di questo importante appuntamento.

Consentitemi inoltre di ringraziare in modo speciale, oltre a Marta De Santis, che anima il Portale che ci ospita e, all’interno del Centro Nazionale delle Malattie Rare è un nostro costante punto di riferimento, la nostra redazione che crede in questa newsletter e soprattutto nella comunità dei pazienti a cui si rivolge. Consentitemi, a fine anno, di ringraziare una per una le persone che ne fanno parte: grazie a Luana Penna e a Pier David Malloni che la coordinano con rigore e puntualità, a Elida Sergi che è arrivata con un entusiasmo di cui le siamo tutti grati, a Asia Cione che offre spesso nuovi punti di vista in questo progetto, e a Patrizia Di Zeo che con metodo e disciplina ci consente di andare online ‘schivando’ i refusi e in modo puntuale. Questa newsletter vive e si nutre della loro energia, della loro determinazione a credere che raccontare questo mondo sia non solo un dovere, ma anche una passione.

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