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I test genetici sono analisi di laboratorio uniche nel loro genere, in quanto il risultato non cambia nel tempo influendo su scelte di vita, e percorsi terapeutici, non solo di chi si sottopone al test, ma anche dei consanguinei. In oncologia i test genetici sono usati per diversi scopi, tra cui: caratterizzare e classificare tumori, rilevare specifiche alterazioni molecolari per definire la prognosi e/o obiettivi che predicano una risposta a una terapia o per intraprendere decisione terapeutiche. I risultati di questi test influenzano profondamente la gestione clinica dei pazienti, pertanto, è importante che siano eseguiti con la massima accuratezza e con elevati standard di qualità. A tal fine è necessario che i sistemi sanitari garantiscano la qualità dei test erogati dai laboratori di analisi a garanzia della salute del cittadino; ciò è possibile verificando la performance dei laboratori attraverso i programmi di Controllo Esterno di Qualità (CEQ). L’Italia ha sempre mostrato una grande attenzione alla salute del cittadino e alla qualità dei test erogati. Nel 1998 sono state pubblicate le prime Linee Guida Nazionali, sviluppate con il coordinamento dell’ISS; queste rappresentano un documento storico, ancora oggi tenuto in considerazione, in cui è già evidenziata l’importanza della partecipazione dei laboratori ai Controlli di Qualità.
L’Istituto Superiore di Sanità (ISS), è stato individuato fin dagli anni Novanta come provider Nazionale e, con il coordinamento del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), offre annualmente un CEQ nazionale per il controllo di test genetici molecolari e citogenetici (G.U. serie generale - n.82 del 9/4/2015). In particolare, per la genetica oncologica sono attivi controlli per le seguenti patologie: Poliposi Adenomatosa del Colon (geni APC e MUTYH); Tumore ereditario della mammella e dell’ovaio (geni BRCA1 e BRCA2); Sindrome di Lynch (geni MLH1, MSH2, MSH6). Il CEQ è nato con lo scopo di standardizzare la qualità dei test genetici sul territorio nazionale, per assicurare l'accesso a test di elevata qualità e garantire la salute del cittadino indipendentemente dalla regione di appartenenza. La partecipazione al CEQ, facoltativa in Italia, è indicata non solo dalle Linee guida d’indirizzo, ma anche dalle norme ISO di riferimento per laboratori medici (ISO 15189:2013).
L’ISS, avvalendosi di esperti nazionali, ha selezionato le patologie proposte indicando la verifica delle competenze tecniche e interpretative dei laboratori con precisi obiettivi: 1. Verificare la qualità dei risultati rilasciati dai laboratori, interagendo con essi e, dove necessario, offrendo loro un’opportunità di miglioramento; 2. Ottenere una refertazione chiara e completa, il più possibile uniforme tra i diversi laboratori nazionali, che includa una completa interpretazione del risultato del test come richiesto dalle linee guida nazionali e internazionali.
Ad oggi sono stati completati 8 turni annuali di CEQ, preceduti da un turno pilota realizzato nel 2014 e sono stati monitorati 45 differenti laboratori, con una media di 25 partecipanti per anno. Un grande miglioramento sia nella qualità delle analisi, che sono sempre state di alto livello, che nella refertazione è stato evidenziato dal primo turno a oggi. Negli ultimi anni è stato, inoltre, possibile osservare un rapido cambiamento nell’approccio diagnostico, soprattutto dei test di oncologia molecolare, passando da tecniche standardizzate, e in uso da anni, a tecniche di ultima generazione come il Next Generation Sequencing (NGS) nella totalità dei laboratori partecipanti al CEQ. Questo nuovo approccio permette di ridurre i tempi di analisi e contenerne i costi consentendo l’analisi contemporanea di più geni che potrebbero essere coinvolti nel quadro patologico del paziente.
Nonostante le analisi NGS siano eseguite in modo adeguato, in alcuni casi la valutazione dei dati ha fatto emergere delle carenze nella completezza e accuratezza delle informazioni relative alla metodica che devono essere presenti nella refertazione per una completa comprensione del risultato del test da parte dei clinici. Questa osservazione ha permesso di orientare i laboratori nella descrizione della nuova metodica, dando indicazioni specifiche condivise con la comunità scientifica. Nonostante queste piccole carenze, su cui si sta lavorando, la maggior parte dei laboratori partecipanti, con giudizio sufficiente, ottiene valutazioni con punteggi vicino al massimo e solo pochissimi laboratori, hanno un giudizio non sufficiente.
I risultati ottenuti in questi anni dimostrano l’effettiva utilità della partecipazione al CEQ e nella maggior parte dei casi i consigli dati dal gruppo di esperti sono presi in grande considerazione. Il CEQ, inoltre, ha dimostrato un grande ruolo educativo, che ha la massima espressione nelle giornate dedicate al convegno nazionale. Nel 2023, per la prima volta, è stata organizzata una giornata di convegno dedicata agli schemi di genetica molecolare oncologica. La grande partecipazione ha mostrato l’interesse e l’apprezzamento da parte dei laboratori; la viva discussione, e la grande professionalità degli esperti nazionali coinvolti, ha permesso di chiarire alcuni punti critici della refertazione; ci sono stati due interventi dedicati alle nuove Linee guida che hanno focalizzato l’attenzione sull’importanza dell’aggiornamento costante e del confronto diretto come strumenti per offrire un servizio sempre migliore ai cittadini.
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