Roma 2 maggio 2023

Newsletter n° 55

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RaraMente

Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

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editoriale

2 maggio 2023

Bene lo sblocco del tariffario, ma la strada è ancora lunga

di Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo

Nel mese di aprile, a distanza di oltre cinque anni dall’emanazione del decreto Lea con l’introduzione di una serie di prestazioni aggiuntive, è stato finalmente raggiunto un accordo sul nomenclatore tariffario.

Di fatto i Lea 2017 non erano pienamente esigibili, mancando la parte di tariffazione a rimborso di quelle prestazioni. L’esempio fra tutti quello del cheratocono: è stata riconosciuta la necessità di lenti che fermano la progressione della patologia, ma di fatto la prestazione è fino a oggi ancora a carico del cittadino /paziente.

Uno sblocco importante, quindi, ma con qualche se e qualche ma. Specialmente per quanto riguarda le prestazioni di analisi genetiche, quasi sei anni sono un lasso di tempo infinito: le tecnologie sono avanzate a ritmi esponenziali, quindi ci troviamo oggi prestazioni che sono superate dalla realtà.

Nel frattempo sono state presentate centinaia di richieste di aggiornamento dei Lea, specialmente da quando è disponibile il portale on line. Ricordiamo che le richieste possono essere fatte da società scientifiche, associazioni e industrie.

Negli anni scorsi, la Federazione ha accompagnato in un percorso di richiesta oltre 30 associazioni, stimolando anche le rispettive società scientifiche alla produzione dei documenti necessari per dimostrare la necessità dell’aggiornamento.

Anche al Ministero non sono stati fermi: la commissione Lea ha continuato a lavorare, accumulando le pratiche in attesa del sospirato sblocco. Con una novità: ciascuna delle richieste conterrà già la tariffa specifica, in modo da non disgiungere i due momenti di creazione del diritto ed esigibilità dello stesso.

Cosa aspetta quindi la comunità delle persone con malattia rara, nello specifico?

Già il Dr Andrea Urbani, all’epoca Direttore della Programmazione del Ministero della Salute, aveva dichiarato, durante la Giornata Malattie Rare 2020, che ben 12 patologie rare erano pronte per l’attribuzione di un codice di esenzione.

In aggiunta a questo, il gruppo di lavoro che ha l’incarico di esprimere un parere sull’opportunità di inserimento di nuove patologie nello Screening neonatale esteso, ha consegnato al Ministero il primo dossier a maggio 2021. Sappiamo che tale dossier è stato inviato ed esaminato in commissione Lea, quindi è urgentissimo che venga emanato il relativo decreto per rendere operativo lo screening per la Sma, ad oggi attivo come progetto pilota in diverse Regioni italiane ma non in tutte.

Ci aspettiamo inoltre che alcune tecniche omiche di nuova generazione, così come da raccomandazione espressa dal Consiglio superiore di sanità e consegnata al Ministero della Salute già nel 2020, anche se ufficializzata con pubblicazione solo nel 2022 (raccomandazione alla quale ha partecipato anche un rappresentante di Uniamo), vengano esaminate dalla Commissione, come diverse richieste già agli atti, per poter semplificare e accelerare il percorso diagnostico di molte persone.

Naturalmente a questo processo di aggiornamento continuo dei Lea è necessario accompagnare un potenziamento e una miglior organizzazione delle strutture che erogano le prestazioni. Nel caso delle tecniche omiche, ad esempio, occorrono laboratori specializzati, dove non solo si analizzino dati, ma si sia anche in grado di interpretarli. Traendo profitto dalla sinergia fra laboratori e centri di competenza o ancor meglio di eccellenza quali le Ern (European reference networks). Teniamo conto che ad oggi i ritardi nella consegna dei referti (e conseguentemente nella diagnosi) scontano tempi spesso molto lunghi, lasciando le persone nell’incertezza e impedendo la prosecuzione di una presa in carico mirata. Il discorso è molto ampio e non riguarda solo le prestazioni di analisi omiche.

Sarebbe anche opportuno che, di pari passo con i Lea, siano approvati e implementati i Livelli essenziali di prestazioni (Lep), che sono al momento allo studio. I Lep garantiscono i diritti civili e sociali, sui quali ha potere di decisione solo lo Stato a livello centrale. Questa definizione è tanto più urgente quanto più si procede verso la c.d. autonomia differenziata, per non creare disparità fra i cittadini di uno stesso paese. Si tratta di individuare per ciascuna materia (dalla salute, all’istruzione, passando per l’assistenza sociale e i trasporti) uno standard adeguato di prestazioni e servizi che deve essere garantito su tutto il territorio nazionale. Questo si traduce, in generale, in un aumento della spesa per lo Stato, che deve poi garantire le risorse per poter erogare i servizi oggetto di Lep.

Per le persone con malattia rara, ma anche in generale per i cittadini, questa definizione sarebbe fondamentale per far diventare esigibili alcuni diritti ad oggi largamente disattesi.

Infine, considerando un orizzonte temporale più breve, sarebbe opportuno che il Piano nazionale malattie rare fosse sottoposto alla Conferenza Stato Regioni per la definitiva approvazione, insieme al documento per il riordino della rete.

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2 maggio 2023

L’ accesso ai farmaci orfani: aspetti etici, scientifici e normativi

Patrizia Popoli (Aifa) descrive il percorso di questo tipo di medicinali. Italia ai primi posti in Europa per numero di farmaci orfani rimborsati

RaraMente

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