Roma 17 novembre 2021

Newsletter n° 24

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RaraMente

Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

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editoriale

17 novembre 2021

Testo Unico sulle malattie rare: un punto fermo da cui non si torna indietro

di Silvio Brusaferro, Presidente dell’ISS

Il Testo Unico sulle malattie rare è finalmente Legge di Stato. Nel corso di un iter durato tre anni e mezzo - di cui due attraversati, anzi ‘complicati’ da una pandemia che tutti ha messo alla prova ma che ha disorientato i pazienti rari più di altri – la collaborazione trasversale tra forze parlamentari, istituzioni e associazioni di pazienti, in nome di un bene maggiore e comune, ha dato i suoi frutti.

Frutti che certamente ora devono maturare nel quotidiano delle persone, ossia concretizzarsi in termini di vero accesso alle cure, disponibilità dei farmaci, inclusione scolastica, sociale e lavorativa. Si parte, però, per la prima volta, da solide fondamenta. Da un testo che ha dato una cornice legislativa ad obiettivi fissati e attesi da tempo ma anche agli strumenti istituzionali atti a realizzarli. La Legge ha il merito, infatti, di aver valorizzato quanto di buono è stato fatto ad oggi a partire dal 2001, anno di istituzione della Rete e del Registro Nazionale delle Malattie Rare, di averne fatto un patrimonio comune, da difendere e al tempo stesso da rendere fruibile - tramite i Decreti attuativi che auspichiamo spediti grazie anche al Tavolo tecnico sulle malattie rare istituito presso il Ministero della salute -, da parte dei pazienti, delle famiglie degli stessi e dei caregiver.

Un ringraziamento speciale va a tutti i parlamentari che hanno lavorato con grande spirito di collaborazione a questo disegno di legge, dando così un esempio di “buona politica”, e, naturalmente, alle associazioni dei pazienti, alle centinaia di associazioni, in primis ad UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, che ne raccoglie oltre 150, per quel lavoro instancabile di advocacy, senza calcoli e senza distrazioni, che, semplicemente, mette al centro le persone.

In questo patrimonio comune che è la Legge, dispiegata in 16 articoli, mi fa piacere evidenziare il ruolo fondamentale dell’ISS che ha il suo perno, in quest’ambito, nel Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), diretto da Domenica Taruscio e che, fin dai suoi esordi nel 2008 e ancor prima nel 2001, è stato a servizio dei pazienti e, per loro, a supporto del Servizio Sanitario Nazionale. L’articolo 7 del Testo Unico definisce, infatti, anzi conferma e rafforza, le attività di ricerca, consulenza e documentazione del CNMR, già sede del prezioso Registro Nazionale delle Malattie Rare. L’articolo 8 istituisce il Comitato Nazionale per le Malattie Rare, deputato a definire le strategie delle politiche nazionali e regionali in quest’ambito, per mezzo delle competenze di rappresentanti dell’ISS, insieme a quelli dei Ministeri della salute, dell'Università e della ricerca, del lavoro e delle politiche sociali, della Conferenza delle regioni, dell'AIFA, dell'AGENAS, dell'INPS e delle Associazioni dei pazienti. Rappresentanti che, mi preme sottolinearlo, non riceveranno per questo compito alcuna indennità, alcun emolumento o rimborso spese che dir si voglia. Non vi è, in altre parole, alcun onere aggiuntivo per le casse dello Stato. Infine, l’articolo 10 conferma il CNMR come ultimo destinatario del flusso di dati e informazioni che giungono dalle Regioni, attraverso i centri regionali e interregionali di coordinamento, affinché lo stesso CNMR possa produrre nuove conoscenze sulle malattie rare, monitorare l’attività per valutare la qualità complessiva della presa in carico dei pazienti e attuare il monitoraggio epidemiologico per orientare e supportare meglio la programmazione sanitaria nazionale in tema di patologie rare.

E’ stata definita questa una legge di civiltà. E di fatto lo è, perché fissa dei principi di equità e giustizia sociale da cui non è lecito tornare indietro: rende obbligatoria l’uniformità su tutto il territorio nazionale dei percorsi di cura, a partire dall’erogazione di prestazioni e medicinali, compresi quelli orfani (al riguardo, detta disposizioni perché, in tutte le Regioni, sia immediata l'assistenza farmaceutica e la disponibilità dei farmaci approvati a livello nazionale); assicura l’aggiornamento periodico dei LEA e dell’elenco delle malattie rare, quelle per le quali esiste un codice identificativo che assicura l’esenzione dal ticket; potenzia la Rete Nazionale delle Malattie Rare, collegando tutti i centri clinici accreditati e individuati dalle Regioni con i centri che fanno parte delle Reti di Riferimento Europee, network a loro volta di strutture sanitarie di eccellenza presenti in tutta Europa; sostiene la ricerca, sia di soggetti pubblici che privati, con incentivi, quali il credito d’imposta.

Oltre ad esigere il rinnovo puntuale ogni tre anni del Piano Nazionale per le Malattie Rare, punta ad un Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale personalizzato, ovvero a misura del paziente, assegnandone la delineazione ai Centri di riferimento e costruendo le tappe di un percorso che mancava, quello della transizione dall'età pediatrica all'età adulta. Senza dimenticare la sfera sociale, ossia quei bisogni che la gran parte di noi ritiene scontati, ma che tali non sono se per alcuni restano inevasi, innescando quel cerchio di solitudine in cui molti malati rari restano intrappolati. Al riguardo, il Testo Unico istituisce un Fondo di solidarietà, a partire da uno stanziamento di un milione di euro annui dal 2022, per finanziare il sostegno scolastico, l'inserimento e la permanenza delle persone con malattie rare nei diversi contesti di vita e di lavoro.

Infine, un articolo della Legge è dedicato alla comunicazione: tra i compiti del Ministero della salute vi è quello di un'informazione tempestiva e corretta ai pazienti e ai loro familiari, nonché la sensibilizzazione dell’opinione pubblica. La comunicazione, dunque, come parte della “cura”. E di questo ne è strumento anche il Portale malattierare.gov.it, in cui di nuovo il CNMR è coinvolto in prima linea: con una banca dati che contiene nomi e caratteristiche di migliaia di patologie, e, per ognuna di esse, associazioni di pazienti di riferimento e centri di diagnosi e cura; con news, eventi, testimonianze e numeri utili, in primis quello del Telefono Verde Malattie Rare, e con la disseminazione delle informazioni anche tramite questa newsletter.

Adesso spetta a tutti noi rendere operativo quanto la Legge prevede e proiettarci verso nuovi traguardi.

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