| Roma 11 giugno 2026 | Newsletter n° 111 |
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RaraMente |
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Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare. Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it |
editoriale |
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11 giugno 2026
Da Praga un appello all’Europa, è tempo di un Piano d’Azione sulle malattie rare |
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Di Simona Bellagambi, Vicepresidente Eurordis - Rare Diseases Europe |
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Praga è stata, il 3 e 4 giugno, il centro del dibattito europeo sulle malattie rare. La tredicesima Conferenza europea sulle malattie rare e i farmaci orfani (Ecrd 2026), organizzata da Eurordis Rare Diseases Europe, ha riunito rappresentanti delle associazioni di pazienti, decisori politici, professionisti sanitari, ricercatori e industria farmaceutica provenienti da tutta Europa. Questa edizione è stata segnata soprattutto da un messaggio chiaro e urgente: l’Europa non può più rimandare l’adozione di un Piano d’Azione europeo coordinato e completo per le malattie rare. Un Blueprint europeo per superare la frammentazione A precedere la Conferenza è stato il workshop dedicato all’European Blueprint sulle malattie rare, svoltosi il 2 giugno. Durante l’incontro è stata presentata la bozza del futuro Piano europeo per le malattie rare, che sarà pubblicato nel settembre 2026. Il documento nasce dal lavoro congiunto di una task force multi-stakeholder europea, sviluppata in collaborazione con Rare Diseases International, e punta a definire una strategia comune capace di affrontare una delle principali criticità emerse negli ultimi anni: la frammentazione delle politiche e dei percorsi assistenziali tra i diversi Stati membri. La richiesta di un’azione coordinata è stata al centro anche della sessione plenaria inaugurale. La presidente di Eurordis, Avril Daly, e il nuovo Ceo Jean Saslawsky hanno sottolineato il crescente divario tra l’aumento dell’attenzione politica verso le malattie rare e l’assenza di una risposta concreta e strutturata a livello europeo. Un concetto ribadito anche dal ministro della Salute della Repubblica Ceca, Adam Vojtěch, che ha richiamato la Raccomandazione del Consiglio dell’Unione Europea del 2009 e il Prague Call to Action del 2022, ricordando come solo una cooperazione europea ambiziosa possa ridurre le disuguaglianze e garantire a tutti i cittadini accesso equo a diagnosi, cure e trattamenti innovativi. Dalla discussione all’azione Particolarmente significativa è stata la riunione ministeriale a porte chiuse ospitata dallo stesso ministro Vojtěch, alla quale hanno partecipato rappresentanti di quattordici Stati membri. Era presente anche il sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato. La riunione ha rispecchiato la visione condivisa che sia giunto il momento di passare dalla discussione a un piano d'azione europeo concreto, che non debba sostituire i piani nazionali, ma conferire loro un maggiore sostegno, coerenza e ambizione a livello europeo. Diagnosi precoce e screening neonatale: la sfida dell’equità Tra i temi più dibattuti, quello della diagnosi precoce e dello screening neonatale ha occupato un posto centrale. Gli esperti hanno evidenziato come lo screening debba essere considerato un vero e proprio programma sanitario e non un semplice test. L’accesso alla diagnosi precoce, è stato ribadito, non dovrebbe dipendere dal Paese in cui nasce un bambino. Particolare interesse hanno suscitato le esperienze del progetto Screen4Care e gli sviluppi dello screening genomico neonatale, considerato sempre più una soluzione praticabile e sostenibile. È stato inoltre sottolineato come la diagnosi precoce possa risultare decisiva per l’efficacia di alcune terapie, soprattutto nelle malattie neurodegenerative pediatriche, come dimostrato dall’esperienza norvegese nella leucodistrofia metacromatica. Una presa in carico davvero centrata sulla persona Ampio spazio è stato dedicato all’assistenza olistica, tema sempre più rilevante nella comunità delle malattie rare. Eurordis ha presentato un nuovo strumento per misurare l’esperienza assistenziale riferita dai pazienti, articolato in undici dimensioni della presa in carico. Dai dati emerge che tra il 35% e il 40% dei pazienti non viene mai indirizzato verso un Centro di Eccellenza, rimanendo sostanzialmente invisibile ai sistemi informativi sanitari. Il messaggio emerso è stato netto: le testimonianze dei pazienti non possono essere considerate semplici racconti individuali, ma rappresentano una fonte essenziale di conoscenza per orientare politiche, servizi e ricerca. Dispositivi medici e accesso alle cure specialistiche Un’altra criticità riguarda l’accesso ai dispositivi medici. I rappresentanti delle associazioni hanno denunciato come le difficoltà di accesso possano compromettere l’autonomia delle persone e, in alcuni casi, avere conseguenze cliniche molto gravi. Parallelamente si è discusso della necessità di rafforzare l’assistenza sanitaria specializzata attraverso percorsi di cura strutturati, reti nazionali di coordinamento e un maggiore utilizzo delle Reti di riferimento europee (Ern). In questo contesto è stato presentato il progetto Jardin, finalizzato a migliorare l’integrazione delle Ern nei sistemi sanitari nazionali. Hta e accesso alle terapie: una riforma da adattare alle malattie rare La nuova normativa europea sull’Health technology assessment (Hta) è stata accolta con interesse, ma anche con cautela. I partecipanti hanno evidenziato la necessità di adattare metodi e criteri valutativi alla realtà delle malattie rare, dove la scarsità di dati clinici e la difficoltà nel reperire gruppi di confronto rendono complessa la valutazione tradizionale delle tecnologie sanitarie. Tra le principali preoccupazioni vi sono il rischio di sottovalutare aspetti fondamentali per i pazienti, come la qualità della vita, e quello di non riconoscere adeguatamente il valore dell’innovazione terapeutica. Salute mentale: il bisogno ancora invisibile Uno dei momenti più significativi della Conferenza ha riguardato la salute mentale. I risultati del Rare Barometer di Eurordis, condotto su quasi 10.000 partecipanti, mostrano una realtà preoccupante: sette persone su dieci affette da una malattia rara dichiarano una cattiva salute mentale; i sintomi di ansia e depressione risultano sette volte più frequenti rispetto alla popolazione generale e circa la metà degli intervistati non ha ricevuto alcun supporto psicologico durante il percorso diagnostico. La richiesta emersa con forza è quella di integrare il supporto psicologico lungo tutto il percorso assistenziale, garantendo servizi accessibili, continuativi e adeguatamente finanziati. Il momento delle scelte La Conferenza si è chiusa con la richiesta che i dati guidino il cambiamento. Le malattie rare devono trovare uno spazio esplicito nelle future politiche e nei programmi finanziari dell’Unione Europea. Le Ern devono evolvere da semplici reti di assistenza a veri ecosistemi di innovazione, capaci di collegare ricerca, dati, sviluppo terapeutico e assistenza clinica. Questo è il momento in cui l'Europa deve passare dall'aspirazione ad azioni vincolanti, finanziate e responsabili. |
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FOCUS |
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11 giugno 2026 Cure palliative pediatriche e malattie rare, la Carta di Roma 2026 per il diritto alla dignità e alla curaRappresentano oggi uno degli ambiti più avanzati e al tempo stesso più delicati della medicina contemporanea. Non si configurano come un intervento limitato alla fase terminale della vita, bensì come un approccio globale alla persona malata |
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CRONACHE RARE |
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11 giugno 2026 Ginevra e l’amore per la corsa: la malattia rallenta il passo, ma non spegne i sogniHa continuato a correre, a partecipare alle gare e a inseguire quella vita che sentiva ancora profondamente sua |
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DAL MONDO DELL'EDITORIA |
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11 giugno 2026 Shamli e la forza dell' amore autentico, rifugio contro la paura e la malattiaIl volume non vuole commuovere, anzi racconta con semplicità e un certo pudore, attenendosi ai fatti per trarne forza, la storia della giovane donna che ha affrontato la vita con coraggio, e della sua famiglia che non ha mai smesso di sostenerla |
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
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11 giugno 2026 Neurofibromatosi, una serie animata per informare e sostenere pazienti e famiglieL'obiettivo di “La Nf minuto per minuto” è quello di raccontare la patologia in modo semplice, accessibile e vicino alle persone |
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NEWS DAI CENTRI DI DIAGNOSI E CURA |
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11 giugno 2026 La Lombardia investe 7,5 milioni nella Cell Factory “Stefano Verri”, nasce un polo d’eccellenza per le terapie geniche e cellulariIl progetto prevede l’ampliamento delle capacità produttive e il potenziamento delle competenze nel settore del bioprocess engineering |
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NEWS DAL MONDO |
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11 giugno 2026 Il dolore invisibile di Nadal, la sindrome di Müller-Weiss e la battaglia che ha accompagnato una carriera leggendariaDietro l’immagine dell’atleta dominante sulla terra battuta si è sviluppata una battaglia silenziosa, fatta di dolore persistente, trattamenti continui e adattamenti costanti |
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
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11 giugno 2026 VitaOn, allo Stadio dei Marmi di Roma una giornata dedicata a sport, inclusione e benessereL'iniziativa, in programma il 13 giugno, offrirà un ricco programma di attività aperte a tutti |
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
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11 giugno 2026 Aperte le iscrizioni alla Convention MonitoRare 2026 di UniamoL'evento è un punto di riferimento che riunisce associazioni pazienti, rappresentanti istituzionali, comunità scientifica e i diversi stakeholder del mondo delle malattie rare |
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eventi |
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11 giugno 2026 - 12 giugno 2026 Centro Direzionale di Napoli, Isola C3 - Auditorium Regione CampaniaFuturare 2026 - Giornata Mondiale Malattie RareDibattiti e tavole rotonde ai quali partecipano rappresentanti delle istituzioni, del mondo scientifico e delle associazioni |
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12 giugno 2026 - 13 giugno 2026 Napoli, Centro Formazione INAIL, Viale Colli Aminei 21 (ingresso CTO)8° Meeting Malattie Rare RespiratorieIl corso rappresenta un'opportunità per i medici chirurghi di approfondire la complessità diagnostica e assistenziale legata alle malattie respiratorie rare |
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15 giugno 2026 onlineRoadmap & Recommendations for Patient Involvement in ATMP Clinical Trial DesignIl secondo webinar di Joint4ATMP si concentra sul coinvolgimento dei pazienti nella progettazione delle terapie avanzate |
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15 giugno 2026 Istituto Superiore di Sanità (Roma)Scienza & Caffè - "Human care: l’ecosistema per l’umanizzazione delle cure”Il diciottesimo incontro della serie Scienza & Caffè è dedicato alla presentazione del volume “Human care: l’ecosistema per l’umanizzazione delle cure” |
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15 giugno 2026 - 16 giugno 2026 Ministero della Salute, viale Giorgio Ribotta 5, Roma1° Summit Nazionale sulle politiche per le Malattie RareIl Summit nasce per favorire un confronto concreto tra tutti i protagonisti del sistema delle malattie rare, individuare strumenti e strategie condivise per affrontare le principali criticità del settore e costruire un modello di governance sempre più efficace |
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16 giugno 2026 - 17 giugno 2026 Cyprus Institute of Neurology & Genetics, Nicosia, CiproAdvancement of Treatments for Rare DiseasesLa conferenza metterà in evidenza l’obiettivo comune europeo di offrire benefici tangibili per la salute ai pazienti con malattie rare |
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18 giugno 2026 onlineRisultati dell'indagine Rare Barometer sulla salute mentaleIl webinar esplora le realtà dietro i dati e le azioni necessarie per migliorare il benessere nella comunità delle malattie rare |
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19 giugno 2026 - 20 giugno 2026 Villa Quartara, GenovaCTNNB1 ITALIA Conference 2nd editionScopo della conferenza è approfondire la conoscenza sulla Sindrome causata dalla mutazione del gene Ctnnb1, continuando a focalizzare l’attenzione sull’integrazione tra ricerca scientifica e trattamenti clinici e riabilitativi |
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19 giugno 2026 onlineThe EU HTA Regulation: Webinar for health technology developers of high-risk medical devices and IVDsIl webinar è rivolto ai rappresentanti delle aziende che sviluppano tecnologie sanitarie per dispositivi medici ad alto rischio e dispositivi diagnostici in vitro |
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19 giugno 2026 - 21 giugno 2026 FiuggiIncontri Ravvicinati 4 Your FutureL'evento rappresenta l'appuntamento annuale della comunità Syngap1 e il quarto convegno sulla malattia |
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20 giugno 2026 - 20 giugno 2026 UNA Hotels Decò - Sala Campidoglio Via Giovanni Amendola, 57, RomaXII Convegno Nazionale FSHD ItaliaUn’intera giornata per celebrare la Giornata Mondiale della FSHD, fare rete, condividere i progressi della ricerca e riaffermare i diritti delle persone che convivono con la malattia |
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20 giugno 2026 Auditorium “Valerio Nobili” dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (Roma)Open Day BA.BI.S.: insieme per la mano pediatrica e le labiopalatoschisiUn momento di incontro, informazione e vicinanza pensato per le famiglie, i bambini, i ragazzi e per chiunque senta il bisogno di comprendere meglio percorsi complessi, delicati, ma pieni di speranza |
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22 giugno 2026 - 28 giugno 2026 Camping Riva dei Tarquini a Tarquinia (Viterbo)Summer Music Camp AISW 2026Aperte le iscrizioni al Summer Music Camp AISW 2026 per oltre a oltre 40 ragazzi con Sindrome di Williams e circa 90 persone complessive tra famiglie, operatori e ricercatori |
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23 giugno 2026 - 26 giugno 2026 Certosa di Ittingen, Warth, SvizzeraRare Disease Summer School 2026Tre giorni di apprendimento pratico, di studi scientifici e di aggiornamenti condotti da esperti internazionali nel campo delle malattie rare |
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24 giugno 2026 - 26 giugno 2026 Lovanio (Belgio)ncRNA2026: dai meccanismi molecolari all'impatto clinicoLa conferenza internazionale riunirà la comunità globale degli RNA non codificanti per scambiare idee, presentare scoperte e promuovere collaborazioni in questo campo di ricerca dinamico e in rapida evoluzione |
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25 giugno 2026 - 27 giugno 2026 Rimini, PalacongressiEXPOAID 2026 - "Io, persona di valore"EXPOAID, alla sua seconda edizione, rappresenta il più grande evento nazionale che riunisce il mondo del Terzo Settore che si occupa di disabilità e inclusione |
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27 giugno 2026 onlinePKU&Noi 2026Obiettivi dell'evento: sensibilizzare sulla fenilchetonuria, dare a pazienti e famiglie informazioni sulla gestione della malattia, presentare le novità scientifiche |
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1 luglio 2026 - 3 luglio 2026 Palazzo dei Congressi di Versailles 10 Rue de la Chancellerie, VersaillesTerzo Congresso Mondiale sulle Malattie Rare della PelleL'obiettivo è promuovere la collaborazione tra specialisti di diversi centri e paesi e di incrementare la ricerca e le sperimentazioni cliniche al fine di migliorare l'assistenza e la qualità della vita dei pazienti |
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2 luglio 2026 - 3 luglio 2026 Best Western Plus Hotel, via Principe Amedeo 5/B, RomaXII Convention MonitoRareAl centro dell’evento la presentazione del XII Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia |
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