| Roma 1 aprile 2021 | Newsletter n° 11 |
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RaraMente |
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Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare. Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it |
editoriale |
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1 aprile 2021
Conoscere bene tutti gli step dello SNE: terminato con successo il percorso formativo per gli operatori delle Regioni e PA |
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di Domenica Taruscio, Direttore CNMR (ISS) |
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Si è da poco concluso il percorso di formazione “Azioni di miglioramento per il programma di Screening Neonatale Esteso”, che il CNMR, con il contributo di tutti i membri del Centro di Coordinamento degli Screening Neonatali (CCSN), ha organizzato in collaborazione col Servizio di Formazione dell’ISS tra novembre 2020 e marzo 2021. Allo scopo, come è implicito nel titolo, di far avanzare le conoscenze in merito al complesso e articolato sistema dello SNE affinché questo sia sempre più efficiente ed efficace, standardizzato nelle procedure e uniforme nella sua diffusione territoriale. Volendo tirare le somme per vedere se l’obiettivo è stato centrato, possiamo dire che il risultato ci rende particolarmente orgogliosi: la conoscenza degli aspetti tecnici e organizzativi legati al sistema SNE sfiora, infatti, il 90% tra i partecipanti al percorso. Un risultato che brilla ancora di più se si considera che la percentuale di partenza delle conoscenze era di circa il 55% (55,4% per l’esattezza). Un incremento, dunque, del 33,7% valutato dalla comparazione tra i risultati dei test di ingresso e quelli dei test conclusivi a cui i delegati delle Regioni e Province Autonome si sono sottoposti. Questo significa che conoscenze, pratiche e abilità in merito alla promozione e raccolta del consenso informato, alle caratteristiche che il campione di sangue raccolto deve avere per essere accettato e correttamente analizzato dal laboratorio o alla temperatura idonea alla sua conservazione durante la spedizione sono state in tanti casi acquisite, in altri cresciute e approfondite. E’ stata più volte ripetuta, in questa newsletter come in tante altre sedi, ma non ci stanchiamo di sottolinearla ancora, l’importanza dello SNE, un programma complesso, integrato e multidisciplinare di prevenzione secondaria – per il quale non a caso abbiamo ideato questo percorso formativo – che permette di individuare precocemente i neonati colpiti da alcune malattie metaboliche ereditarie, per le quali esistono cure (diete o farmaci) che possono cambiare radicalmente il decorso della malattia e, dunque, la vita dei piccoli e delle loro famiglie. Inoltre - ci piace ricordare anche questo - è nella mission del CCSN, istituito all’ISS, monitorare e promuovere la massima uniformità di applicazione dell’intero percorso - dal test di screening alla conferma diagnostica, alla presa in carico, incluso il trattamento del neonato - e collaborare con le Regioni e Province Autonome per favorire la diffusione delle migliori pratiche in questo ambito. A tale scopo, dunque, il CCSN, con il supporto tecnico scientifico del CNMR, ha offerto questa opportunità formativa rivolta al personale del SSN coinvolto nello SNE. Il percorso, accreditato ECM e che si è snodato lungo quattro mesi, ha previsto inizialmente un corso di formazione a distanza (FAD) con sessioni di interazione in aula virtuale, seguito dalla Formazione sul Campo (FSC) con la raccolta e la condivisione di progetti e attività e l’elaborazione finale di un Project Work, in cui ciascun partecipante ha illustrato esperienze e buone pratiche, ma anche criticità e punti di miglioramento, della propria Regione in relazione allo SNE. Esperienze inerenti l’informativa/consenso; la raccolta, l’invio e la conservazione dello spot ematico; i laboratori di screening neonatale e quelli di conferma diagnostica. Dal Project Work della Regione Marche, abbiamo saputo, ad esempio, che qui tutti i Centri Nascita utilizzano un determinato programma informatico: l’operatore esegue il prelievo, lo deposita su un cartoncino munito di barcode e lo associa all’anagrafica sul software ScreeNeo. Il cartoncino viene spedito tramite corriere al Laboratorio di screening neonatale dove viene processato e, alla fine, viene compilato il referto. E’ stato messo in luce come l’informatizzazione abbia migliorato il management dell’intero processo, nonché la comunicazione tra Centri Nascita e Laboratorio. I problemi che si riscontrano sono dovuti più che altro al turn-over del personale nei Centri Nascita. La Provincia Autonoma di Trento si è concentrata sull’analisi dell’informativa e sulla raccolta del consenso informato, elaborando nel Project Work un nuovo modello di informativa e nuove modalità di raccolta, secondo norme di legge e indicazioni suggerite dal CCSN. In questo caso, le azioni di miglioramento sono andate nella direzione di promuovere la massima adesione dei genitori allo SNE, come pure di accrescere le competenze sullo SNE di tutti gli operatori coinvolti. La Regione Campania, che ha completato la piattaforma informatica snecampania.it per collegare in rete i punti nascita, le terapie intensive neonatali, i centri clinici e il CEINGE (Centro Biotech specializzato nella ricerca e diagnostica delle malattie genetiche), ha presentato il progetto pilota per lo screening delle malattie lisosomiali (la malattia di Pompe, la mucopolisaccaridosi di tipo I, la malattia di Guacher e la malattia di Fabry). Progetto che prevede l’analisi per un anno degli spot di circa 47.000 neonati, attraverso una tecnica innovativa, quella della fluorimetria microfluidica digitale. Pilota in quanto il pannello nazionale italiano non include le malattie da accumulo lisosomiale, individuabili però attraverso il prelievo ematico entro le prime 72 ore di vita del bambino. Per brevità riportiamo solo tre esempi di progetti – gli elaborati consegnati sono stati 29, in rappresentanza di 18 Regioni e Province Autonome; hanno mancato la consegna, per svariati motivi, il Friuli Venezia Giulia, la Calabria, la Valle d’Aosta - ma in tutti è emersa chiaramente la consapevolezza di quanto lo SNE sia fondamentale. Il 15 marzo abbiamo organizzato un Incontro online, in cui gli operatori di ogni Regione e PA hanno illustrato a tutti i gli attori del percorso (dagli organizzatori ai docenti e a tutti i partecipanti) i punti essenziali del proprio PW. Di ogni progetto possiamo testimoniare l’impegno e l’entusiasmo di chi vi ha lavorato, il valore nell’essere vicendevolmente istruttivi e costruttivi, la buona volontà anche nel riconoscere carenze e limiti per poter migliorare, per superare gli ostacoli, insomma per fare meglio. E questo vogliamo continuare a fare nel segno di quella collaborazione e sinergia finalizzate alla tutela dei più fragili, che hanno caratterizzato questo bel lavoro con le Regioni e le Province Autonome. La soddisfazione e la gioia di questa esperienza interattiva ci ha entusiasmati fino a giungere alla decisione da tutti condivisa di non fermarci, ma di procedere in questa direzione programmando una nuova edizione del percorso che sarà realizzata in autunno. |
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1 aprile 2021 Le malattie rare in Bahrein: attivo lo screening neonatale e disponibili i test genetici, ma mancano registri e il piano nazionale; poche le associazioni di pazienti. Al via il Bahrein Genome Project
Intervista a Cristina Skrypnyk, dell’Arabian Gulf University (Regno del Bahrain), sull’approccio e la gestione delle malattie rare in Bahrain
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NEWS |
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1 aprile 2021 Piano vaccinale, ancora escluse alcune patologie
UNIAMO ringrazia il generale Figliuolo, Commissario straordinario per l’emergenza Covid-19, che ha accolto la richiesta di collaborazione della Federazione per l’implementazione del piano vaccinale nazionale, da cui sono ancora escluse alcune malattie
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1 aprile 2021 D.L. Sostegni sui lavoratori fragili, accolte le istanze delle Associazioni FAVO, AIL e UNIAMO
Approvato il DL Sostegni che prevede la proroga fino al 30 giugno 2021 dell’equiparazione del periodo di assenza dal lavoro al ricovero ospedaliero per tutti i lavoratori dipendenti fragili. Una vittoria delle Associazioni FAVO, FISH, AIL, UNIAMO
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NEWS |
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1 aprile 2021 Colangite Biliare Primitiva, nel cromosoma X la chiave per capirne la causa
Uno studio su Gastroenterology fa luce sul cromosoma X coinvolto nella patogenesi della Colangite Biliare Primitiva, malattia pressocché al femminile
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
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1 aprile 2021 Screening Neonatale, raccolti in una Position Paper gli 11 principi chiave di EURORDIS per armonizzare l’approccio in tutta Europa
Armonizzare l’attuazione dello Screening Neonatale nei vari Paesi europei per garantire che tutti i neonati dell'UE beneficino dei programmi dello screening. A questo punta EURORDIS con gli 11 punti chiave della nuova Position Paper
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NEWS |
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1 aprile 2021 Distrofia retinica, approvata in Italia la prima terapia genica
Al via la prima terapia genica per il trattamento di una rara forma di distrofia retinica, fino a oggi non trattabile, per la cui somministrazione il Policlinico Gemelli ha ottenuto il ruolo di centro certificato
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NEWS |
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1 aprile 2021 Auguri di Buona Pasqua
Passare oltre. Se questo è il significato della parola "Pasqua" (che deriva dal greco pascha, passando per l'aramaico pasah), allora, è proprio questo che vogliamo augurare: un passaggio, un cambiamento
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2 aprile 2021 Giornata di sensibilizzazione sull'autismo
L’iniziativa è alla sua quattordicesima edizione, la giornata fu infatti istituita a novembre del 2007 dall’Assemblea delle Nazioni Unite
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6 aprile 2021 Incontro di formazione sui progetti di vita e i diritti esigibili. Focus: Regione Lazio
Evento promosso da Uniamo in collaborazione con ANFFAS
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7 aprile 2021 Giornata Mondiale della Salute
Tema 2021: "Building a fairer, healthier world" ovvero "Costruire un mondo più giusto e più sano"
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7 aprile 2021 Conferenza finale Progetto IntegRare
Presentazione dei risultati raggiunti promossa da Uniamo con i partner Associazione ABC , AIDEL 22, AISAC e Mitocon
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8 aprile 2021 22° Meeting scientifico "Covid-19 e Malattie Rare"
Nuovo appuntamento con i webinar promossi da Istituto Superiore di Sanità e Uniamo
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10 aprile 2021 Distrofie retiniche ereditarie e maculopatie: il punto della ricerca in Italia e all’estero
Convegno promosso dalle associazioni A.P.R.I. ODV -Associazione Pro Retinopatici Ipovedentie R.P. Liguria ODV -Associazione per la Retinite Pigmentosa e altre malattie della Retina
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10 aprile 2021 "Con le tue parole", ultimo appuntamento corso di formazione sulle malattie rare per insegnanti
Iniziativa promossa da Uniamo, in collaborazione con con l’Università degli Studi di Messina, l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Milano e LUMSA di Roma
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12 aprile 2021 - 14 aprile 2021 Training on strategies to foster solutions of undiagnosed rare disease cases
Corso promosso dall'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in collaborazione con i Partner dell'European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD)
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12 aprile 2021 EuRRECa annual meeting 2021
Questo terzo incontro ha lo scopo di illustrare le attività del progetto a professionisti, scienziati e pazienti che hanno un interesse nelle condizioni endocrine e ossee rare.
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15 aprile 2021 XVII Giornata mondiale dell'emofilia
Fedemo organizza un evento celebrativo, che si terrà in modalità online da presso la Sala Mastai del Palazzo dell’Informazione a Roma
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