RaraMente

Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

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editoriale

Un Piano d’Azione Europeo per le malattie rare

A cura di Simona Bellagambi, Vice Presidente EURORDIS - Rare Diseases Europe

Sono passati quindici anni dall’ultima strategia globale dell’UE sulle malattie rare, la Comunicazione della Commissione e la Raccomandazione del Consiglio che hanno dato il via allo sviluppo di Piani Nazionali per le Malattie Rare.

In uno scenario politico Europeo che è stato appena rinnovato con le elezioni del 8-9 giugno ma anche alla luce dei progressi compiuti e del panorama in evoluzione della ricerca e dell’assistenza sanitaria, è necessaria l’inclusione di un piano d’azione globale per le malattie rare nel programma di lavoro della Commissione per il periodo 2024-2029. È tempo di agire e promuovere le malattie rare come motore per un’Unione sanitaria europea.

Questa è la richiesta che EURORDIS Rare Diseases Europe ha inviato alla Presidente Von Der Leyen in occasione della scorsa Giornata delle Malattie Rare. Ugualmente le Federazioni Nazionali, come UNIAMO FIMR per l’Italia, hanno fatto pervenire ai candidati Europei un manifesto redatto da EURORDIS in cui sono elencati i temi su cui veniva richiesto di sottoscrivere il loro impegno a portarli avanti se eletti.

E’ necessario che i nuovi parlamentari eletti , ma è importante ricordarlo anche a quelli che vedranno il loro mandato rinnovato, siano consapevoli che nonostante gli sforzi della Commissione Europea per migliorare la vita delle persone affette da malattie rare e  i significativi passi avanti compiuti per affrontare i bisogni insoddisfatti dei pazienti, delle loro famiglie e degli operatori sanitari, e l’impegno della Commissione nel promuovere un ambiente più inclusivo e solidale per le persone che vivono con malattie rare, compresi i tumori rari, il lavoro non è finito.

I 30 milioni di persone che vivono con malattie rare in Europa, le loro famiglie, i medici e gli operatori sanitari che si prendono cura di loro si trovano ancora oggi ad affrontare enormi sfide nell’UE. Come è emerso dalle varie indagini condotte da EURORDIS attraverso il RareBarometer, il tempo medio per una diagnosi accurata di una malattia rara rimane di circa cinque anni. Solo il 5% delle persone che vivono con una malattia rara hanno ricevuto un trattamento trasformativo approvato per l’intera UE. Il 22% delle persone affette da malattie rare non ha potuto ottenere le cure di cui aveva bisogno perché non erano disponibili nel luogo in cui vivono, riflettendo la frammentazione del mercato negli Stati membri. Il 52% delle persone affette da una malattia rara o di chi si prende cura di loro afferma che la loro condizione ha un grave impatto sulla vita quotidiana.

Anche lo studio previsionale Rare 2030, avviato dal Parlamento Europeo e finanziato dalla Commissione Europea5, ha concluso, per conto di centinaia di esperti chiave e migliaia di persone che vivono con una malattia rara, che è necessaria una rinnovata azione europea sulle malattie rare. Una strategia globale sulle malattie rare è emersa come raccomandazione chiave di Rare2030.

In effetti, è attualmente necessaria una strategia globale per collegare la legislazione, le politiche e i programmi nazionali ed europei attraverso il pacchetto farmaceutico, lo spazio europeo dei dati sanitari, le reti di riferimento europee, il piano europeo di lotta contro il cancro, EU4Health, Orizzonte Europa, il pilastro europeo sui diritti sociali, la Strategia Europea sulla Disabilità, e oltre.

Questo piano d’azione dovrebbe basarsi sulle fondamenta gettate in queste iniziative precedenti e tenere conto degli ultimi progressi e approfondimenti nel campo delle malattie rare. EURORDIS, le Federazioni Nazionali e le Associazioni di pazienti che ne fanno parte, ritengono che un piano d'azione dedicato rafforzerà ulteriormente l'impegno dell'Unione Europea nell'affrontare le sfide affrontate dalla comunità delle malattie rare e dovrebbe comprendere un approccio olistico, coprendo aree quali:

1. Ricerca e innovazione: promuovere iniziative di ricerca incentrate sulle malattie rare, favorendo la collaborazione tra le parti interessate e sfruttando le tecnologie più recenti.
2. Accesso alla diagnosi e al trattamento: garantire un accesso tempestivo ed equo a diagnosi accurate, terapie innovative e servizi sanitari essenziali.
3. Empowerment dei pazienti: facilitare l’accesso dei pazienti alle informazioni, all’educazione e al coinvolgimento nei processi decisionali riguardanti la loro assistenza sanitaria.
4. Assistenza sanitaria transfrontaliera: facilitare la cooperazione transfrontaliera per migliorare l’accesso alle competenze, condividere le migliori pratiche e garantire l’armonizzazione dei servizi sanitari.
5. Condivisione e collaborazione dei dati: incoraggiare lo sviluppo di piattaforme per la condivisione, la collaborazione e il coordinamento dei dati tra gli Stati membri per migliorare l'assistenza, la ricerca e l'innovazione.
6. Assistenza olistica e politiche inclusive: promuovere politiche di inclusività, riconoscendo le sfide uniche affrontate dalle persone affette da malattie rare in vari aspetti della vita.

Incorporando questi elementi nel futuro programma di lavoro della Commissione, crediamo che l'Unione Europea possa continuare ad aprire la strada nell'affrontare le esigenze della comunità delle malattie rare e contribuire a un sistema sanitario più giusto ed equo.

Una strategia europea per le malattie rare continuerebbe a dimostrarlo, in un momento in cui l’individualismo sta prendendo il sopravvento sulla possibilità di un’Unione Europea più forte. La comunità delle malattie rare sa che l’UE può affrontare sfide che gli Stati membri non possono risolvere da soli.

Tutta la comunità delle persone con malattia rara crede fermamente che  piano d’azione affronterebbe in modo specifico gli ostacoli incontrati lungo il percorso di una persona che vive con una malattia rara e che dovrebbe essere sostenuto da azioni che abbracciano tutti gli ambiti politici, dall’occupazione, all’occupazione ,istruzione, politica sociale e uguaglianza, attraverso la ricerca, il digitale, l’industria, il mercato interno, la politica di coesione, la cooperazione e lo sviluppo internazionali e la salute.

La proposta avanzata dalla comunità di questo piano d'azione è progettata per sostenere un ecosistema di tecnologie digitali e analisi dei dati che rendano le malattie rare un caso d'uso esemplare dello Spazio europeo dei dati sanitari (EHDS) con un approccio europeo integrato e strategico per l'acquisizione, l'uso e il riutilizzo di tutte le fonti di dati sulle malattie rare. Le soluzioni proposte dalla comunità per massimizzare la raccolta e la condivisione dei dati potranno servire da esempio per molti altri settori della sanità e della ricerca in tutta Europa.

Sarebbe inoltre determinante per integrare i livelli d'azione europeo e nazionale con una forte cooperazione tra gli Stati membri dell'UE guidata da risultati attesi comuni e rinnoverebbe l'invito agli Stati membri a adottare o aggiornare piani e strategie nazionali sulle malattie rare nei paesi europei.

Ultimo punto essenziale per i più rari tra i rari, è che il piano d’azione europeo prenderebbe in considerazione anche la particolare attenzione richiesta alle malattie più rare che colpiscono meno di una persona su 1 milione, per le quali spesso sono stati compiuti progressi ancora minori ed è necessario un approccio mirato. Approcci mirati alla diagnosi, ai percorsi di cura, alla ricerca e allo sviluppo di trattamenti per queste malattie estremamente rare sono presi in considerazione nella proposta di piano d’azione europeo per Malattie Rare, sulla base di programmi pilota.

L'obiettivo è garantire che la ricerca e lo sviluppo non lascino indietro nessuna malattia rara, non importa quanto rara.

Ci auguriamo che i membri delle nuove elette Istituzioni Europee tengano conto delle nostre richieste e proposte e si impegnino a mantenere le malattie rare come priorità di sanità pubblica nell’agenda europea.

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