RaraMente

Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

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editoriale

16 maggio 2023

Piano nazionale malattie rare: si attende la Conferenza Stato-Regioni ma siamo sulla strada giusta

di Domenica Taruscio, già Direttore del Cnmr-Iss, e Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo

Il nuovo Piano nazionale per le malattie rare, con il coordinamento del Ministero della Salute, è stato elaborato da un nutrito gruppo di esperti nel corso degli ultimi due anni. A breve potrebbe essere realtà, con un testo pronto a guidare i decisori politici verso misure concrete per il bene e il benessere dei pazienti. Sono stati stanziati 50 milioni di euro totali per il 2023 e il 2024 e si attende ora il via libera della Conferenza Stato – Regioni. Dopo di che spetterà alle Regioni recepire i documenti e attuarli entro 12 mesi dalla data di entrata in vigore, seguendo criteri di equità e omogeneità nel garantire l’accesso ai servizi e alle prestazioni.

Atteso da tempo - dalla scadenza dell’ultimo Piano approvato (2013-2016) -, tra le promesse del Testo unico delle malattie rare, di cui ne ripercorre l’ossatura, il nuovo Piano 2023-2026 non si limitata a fissare gli obiettivi – gli stessi della Legge 175/2021 - bensì a dettare le azioni da intraprendere nei vari campi: dalla prevenzione primaria e secondaria alla diagnosi, dai trattamenti farmacologici (e non) ai percorsi assistenziali, dalla sorveglianza alla ricerca, dalla formazione del personale all’informazione ai cittadini.

In fatto di prevenzione il Piano delinea veri e propri percorsi preconcezionali che comprendono visite specialistiche di consulenza genetica con i relativi test, campagne informative su stili di vita sani, nonché sulla riduzione ed eliminazione di fattori di rischio. Quanto alla diagnosi, l’accento è puntato su ciò che abbiamo sempre chiesto per i pazienti e le famiglie: la riduzione dei tempi medi di diagnosi e dei tempi d’invio del paziente al centro competente; come pure sugli screening neonatali.

E’ specificato a chiare lettere che va favorito, dunque semplificato e velocizzato, l’accesso ai farmaci disponibili, di qualunque tipo. Quelli prescritti nel Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato, già previsti nei Lea, non solo sono a carico totale del Sistema sanitario nazionale (Ssn), ma ne deve essere garantito un facile reperimento: dovranno essere erogati in modo omogeneo in tutto il Paese, anche presso la Asl di residenza e anche se il piano è stato redatto da un Centro di riferimento fuori dalla Regione di residenza del paziente. Finalmente secondo i dettami della legge 175 del 2021 sono a carico del Ssn anche i trattamenti non farmacologici (integratori, parafarmaci, protesi, ausili, trattamenti nutrizionali e di riabilitazione motoria, logopedica, respiratoria, vescicale, neuropsicologica e cognitiva, terapia psicologica e occupazionale, incluse le cure palliative), essenziali in quanto complementari ai farmaci, ma anche perché, spesso, rappresentano le uniche opzioni di cura possibili. E poi l’assistenza, di cui va garantita la continuità, pena la minor efficacia delle cure e lo scoraggiamento, il senso di abbandono. Assistenza che è articolata tra i Centri di riferimento con gli ospedali ad essi collegati e le strutture sul territorio (il distretto, l’ospedale di comunità, le residenze non ospedaliere, le case di comunità, il luogo di vita). Va strutturata anche la transizione delle cure dall’età pediatrica a quella adulta. Anche questo un nostro decennale cavallo di battaglia, visto che ancora oggi, troppo spesso, le famiglie di ragazzi e ragazze con malattia rara si ritrovano sole, a partire dal 18esimo anno di età dei figli con malattia rara. Sole a gestire (e a pagare) tutto: oltre ai trattamenti non farmacologici, anche il supporto psicologico e tutte le attività volte a promuovere l’autonomia e l’inserimento nel mondo del lavoro e della società.

Vengono riconosciuti i risultati della sorveglianza delle malattie rare, che ha dato vita nel 2001 alla Rete e al Registro nazionale delle malattie rare e, da ultimo, a un database di patologie per le quali esiste un codice di esenzione, ma al tempo stesso se ne evidenziano le criticità. Identificate soprattutto nella discontinuità dei flussi informativi che alimentano i registri a livello regionale e nazionale e che impediscono, così, una corretta valutazione della presa in carico, dunque dello stato dell’arte da cui partire per migliorare. Da qui la necessità, espressa, di definire indicatori condivisi di performance delle reti. Come è necessaria l’integrazione con altri flussi di più ampio respiro, quali i registri delle Reti di riferimento europee (Ern) e i registri internazionali.

La ricerca non è certo la “cenerentola” del nuovo Piano, che, anzi, sollecita al riguardo partnership pubblico-private e un ampliamento della platea di soggetti da far accedere ai bandi nazionali e internazionali. Non sono da meno le azioni trasversali quali formazione e informazione. La prima va incentivata nelle università e nelle scuole di specializzazione, e vanno aumentate conoscenze e competenze dei medici di medicina generale e dei pediatri di libera scelta, nonché degli infermieri e di tutte le figure socio-sanitarie coinvolte. Quanto all’informazione, il Piano promuove le attività dei portali nazionali e regionali, favorendone coerenza e aggiornamento. Viene menzionato espressamente il ruolo del Portale inter-istituzionale malattierare.gov.it, la cui implementazione è affidata al Centro nazionale malattie rare dell’Iss, al Ministero della salute, alla Federazione Uniamo e alle altre associazioni di pazienti, oltre che ai contributi di Regioni e Province autonome e del portale Orphanet.

Non possiamo che esprimere la nostra soddisfazione per ciò che il Piano mette a terra attraverso obiettivi chiari e proposte di azioni concrete per raggiungerli, nonché per lo stanziamento che giunge dal Fondo sanitario nazionale. Sempre poco per evadere i tanti, insopprimibili e sacrosanti bisogni dei pazienti, ma comunque un passo importante nella direzione giusta: quella di considerarli persone e non malati, di pensare per loro un trattamento olistico, che abbia come finalità non solo le cure mediche ma anche tutte quelle iniziative volte a ottenere un godimento pieno della vita.

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