Roma 29 ottobre 2026

Newsletter n° 118

Editoriale | News | Eventi

RaraMente

Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it

editoriale

29 ottobre 2026

Il Blueprint di Eurordis per un Piano d’azione europeo sulle malattie rare

Di Simona Bellagambi, membro del Consiglio Direttivo di Eurordis Rare Diseases Europe

Nessun Paese da solo ha la conoscenza e le competenze altamente specializzate, oltre alle infrastrutture di ricerca e di raccolta dati, necessarie per affrontare efficacemente tutte le sfide che le malattie rare presentano.

Un impegno importante è stato profuso a livello europeo per creare un quadro normativo solido, che comprende la revisione della legislazione farmaceutica, il regolamento Hta, la legge sui medicinali critici, lo Spazio europeo dei dati sanitari e la proposta di legge sulle biotecnologie, e ancora i finanziamenti per infrastrutture e iniziative come le Reti di riferimento europee (Ern), Orphanet, l'Alleanza europea per la ricerca sulle malattie rare (Erdera) e l'azione congiunta Jardin. 

Tutte queste iniziative hanno senza dubbio trasformato il panorama delle malattie rare mostrando il valore aggiunto dell’azione a livello europeo, ma spesso si sono sviluppate attraverso politiche, programmi e cicli di finanziamento separati.  Anche per questo motivo molti bisogni non risolti delle persone con malattia rara e le disuguaglianze tra i Paesi permangono. Per realizzare pienamente il loro potenziale e affrontare efficacemente le persistenti criticità, è necessario che queste politiche e iniziative siano meglio connesse, sostenute e tradotte in modo coerente nei sistemi sanitari e sociali nazionali.

Per questo abbiamo bisogno di un Piano d’azione Europeo per le malattie rare, per creare una cornice che riunisca gli sforzi esistenti attorno a obiettivi condivisi, responsabilità chiare, risorse dedicate e indicatori di progresso comuni. Invece di creare strutture parallele, il Piano aiuterebbe l'Europa a ottimizzare e sostenere ciò che già esiste, a colmare le lacune rimanenti e a trasformare la cooperazione europea in risultati migliori per le persone che vivono con malattie rare.

L'azione dell'Ue rafforza i piani nazionali per le malattie rare attraverso obiettivi e indicatori comuni, nel rispetto delle responsabilità nazionali come ben dimostrato dagli esempi del piano europeo per la lotta contro il cancro e il piano d'azione "One Health" contro la resistenza antimicrobica.

Il Blueprint di Eurordis pubblicato il 15 ottobre è il contributo propositivo, con una serie di azioni prioritarie, che presentiamo alla Commissione europea con l’invito a proporre un Piano d'azione Ue sulle malattie rare, utilizzando questo documento programmatico per la sua elaborazione inclusi gli elementi strutturali costitutivi del Piano.

Il Blueprint è stato co-creato nell'arco di dieci mesi da pazienti, medici, ricercatori, autorità pubbliche e industria, attraverso il coinvolgimento e la consultazione di un core group di 36 esperti, un sondaggio condiviso con la task force regionale europea che ha ricevuto 236 risposte da 33 Paesi e un workshop con oltre 150 partecipanti a Praga in occasione della Conferenza europea sulle malattie rare e i farmaci orfani nel giugno 2026.

Per trasformare la visione del Piano in risultati concreti e misurabili, il Blueprint propone un'architettura strategica in cui ogni livello ha una funzione specifica:

Gli Obiettivi Strategici definiscono i risultati che l'Europa intende raggiungere per le persone con malattie rare.

Gli Obiettivi Operativi definiscono le leve a livello di sistema attraverso le quali questi risultati vengono conseguiti.

Le Aree Tematiche raggruppano le azioni, comprese quelle prioritarie, che mettono in pratica gli obiettivi operativi. Ogni azione è collegata a risultati concreti e a indicatori chiave di prestazione o altri indicatori.

Il Piano d’azione europeo dovrebbe concentrarsi su un numero realizzabile di priorità chiaramente definite, supportate da misure e azioni dettagliate.

Sono 18 le azioni prioritarie identificate - 3 per ogni area -, nelle 6 aree tematiche, che rappresentano le sfide e i bisogni non risolti:

Diagnosi più precoce, più rapida e più accurata attraverso Percorsi di diagnosi e di invio strutturati - Linee guida europee coordinate sullo screening neonatale - Miglior accesso ai test genetici e al sequenziamento genomico.

Assistenza sanitaria specializzata e altamente specializzata attraverso Piani nazionali aggiornati per le malattie rare - Ern sostenibili e meglio integrate - Miglior accesso transfrontaliero alle cure per malattie ultra-rare e altamente specializzate.

Assistenza integrata e inclusione sociale attraverso Percorsi di cura integrati centrati sulla persona - Migliore accesso ai servizi sociali e alla protezione - Meccanismi formali di co-progettazione con pazienti e famiglie.

Ottimizzazione dell'ecosistema dei dati con l'utilizzo sistematico degli Orphacodes - Registri più solidi e collegamento dei dati - Migliore integrazione dei dati sulle malattie rare nello Spazio europeo dei dati sanitari.

Ricerca innovativa e orientata alle esigenze con investimenti Ue meglio allineati - Un partenariato significativo dei pazienti nella ricerca - Infrastrutture di ricerca connesse e sostenibili.

Medicinali e dispositivi medici disponibili, accessibili e a prezzi contenuti grazie a un migliore allineamento nella generazione e valutazione delle evidenze - quadri normativi più solidi per l'uso compassionevole - solidarietà a livello Ue e meccanismi di accesso coordinati.

Basandosi sulle fondamenta già esistenti in Europa, un Piano d'azione europeo colmerebbe le lacune lungo tutto il percorso del paziente, rafforzerebbe l'innovazione e contribuirebbe a tradurre la scienza e le competenze europee in risultati migliori per le persone con malattie rare in tutti i sistemi sanitari.

news

FOCUS

29 ottobre 2026

Rare Diseases Award 2026: 74 progetti raccontano la cura e l’innovazione dell’Italia per le malattie rare

Innovazione, partecipazione e cura: le tante candidature testimoniano la vitalità del mondo delle malattie rare. Premiati i progetti che trasformano i bisogni delle persone in risposte concrete

RaraMente

editoriale

Il Blueprint di Eurordis per un Piano d’azione europeo sulle malattie rare

news

FOCUS

Rare Diseases Award 2026: 74 progetti raccontano la cura e l’innovazione dell’Italia per le malattie rare

CRONACHE RARE

Il superdonatore Paolo, che ora ha bisogno di plasma per una malattia rara

DAL MONDO DELL'EDITORIA

Oltre il vetro delle pareti bianche, dove la realtà della malattia diventa possibilità di guardare oltre

NEWS DAI CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Al Policlinico di Milano il primo bambino italiano trattato in utero per una malattia genetica rara, la Xlhed

NEWS DAI CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Mal di testa forte e persistente per una fistola rara, un intervento complesso alla Asl di Frosinone

NEWS DALLE ASSOCIAZIONI

L’11 novembre a Roma l’evento di Uniamo per celebrare i 10 anni di Screening neonatale esteso in Italia

NEWS DALLE ASSOCIAZIONI

Con “Connect 4 Long Way” 800 chilometri per sostenere la ricerca sulla Cdkl5

NEWS DALL'EUROPA

Joint Action europea Jardin, a Vienna il punto su primi risultati e prospettive future

eventi

Aula Magna dell’Ospedale di Pescara, Via Fonte Romana 8

Delezione del cromosoma 22: approccio clinico, presa in carico multidisciplinare e rete delle malattie rare

Voco Hotel Montparnasse, Parigi

REMEDi4ALL Patient Repurposing Bootcamp

John E St Luce Finance and Conference Centre (Antigua e Barbuda)

The Global Summit for Eye Health

online

Presa in carico nutrizionale nelle malattie neuromuscolari

Azienda ULSS 5 Polesana, Cittadella Socio Sanitaria, Viale Tre Martiri 89, Rovigo

Le cure palliative: “dal Guarire al Prendersi Cura”

Eventi Fontana di Trevi, Piazza della Pilotta 4, Roma

XIX Congresso Nazionale della SIMGePeD

European Parliament, Trèves 1 Building, Bruxelles (Belgio)

Expert Dialogue on Cross-Border Healthcare

Smirne (Turchia)

ECLip 2026 MEETING

Convention center La Nuvola (Roma)

SIFO in CLOUD: nuovi assetti per la Sanità

Centro Congressi ARIA Via F. Petrarca snc, Battaglia Terme - Padova

OLTRE LA DIAGNOSI - Il futuro della Sindrome di Rett

Hotel Santa Maria delle Grazie, San Giovanni Rotondo (Foggia)

CardioMRhythm 2026 – The Master Experience on Hypertrophic Phenotypes

online

Nomenclatura di Orphanet per la codifica delle malattie rare

Radisson Blu Royal Hotel - Dublino (Irlanda)

Embedding reserach and innovation as standard of care in rare diseases

Circolo Arci, Via Bellaria 7, San Lazzaro di Savena (Bologna)

15° Corso di Riabilitazione della persona con Charcot-Marie-Tooth