| Roma 14 aprile 2026 | Newsletter n° 107 |
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RaraMente |
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Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare. Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it |
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14 aprile 2026
Malattie rare, la lunga strada verso una diagnosi, ma non senza speranza |
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Di Marco Salvatore, Primo Ricercatore Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità |
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Nonostante i grandi passi avanti della medicina e della genetica, esiste ancora un’ampia fascia di pazienti, caratterizzata da quadri clinici complessi e multisistemici e con una storia naturale tutt’altro che definita, che rimane senza una diagnosi. È la cosiddetta “odissea diagnostica”: un percorso lungo, incerto e spesso frustrante, segnato da visite, esami e un impatto significativo sulla qualità della vita, anche sul piano psicologico. Per rispondere a questa sfida globale, negli ultimi anni sono nati programmi nazionali e reti internazionali dedicati alle malattie rare senza diagnosi. Un punto di svolta è arrivato nel 2008, quando il National Institutes of Health ha lanciato il primo programma strutturato per questi pazienti, oggi evoluto nell’Undiagnosed diseases network. Da allora, migliaia di casi sono stati presi in carico, aprendo la strada a nuove collaborazioni internazionali. Anche l’Italia gioca un ruolo di primo piano. Ad oggi, 3 diverse reti nazionali, coordinate rispettivamente dall’Istituto superiore di sanità, dall’ospedale Pediatrico Bambino Gesù e da Fondazione Telethon, lavorano in sinergia con centri europei e internazionali. Proprio in Italia, e con l’attiva partecipazione dell’Istituto superiore di sanità, nel 2014, nasce ufficialmente la Undiagnosed diseases network international (Udni), durante una conferenza che riunisce esperti da tutto il mondo. Udni, di cui l’Iss è co-fondatore, rappresenta oggi una rete globale che conta centinaia di specialisti (clinici, genetisti, bioinformatici) distribuiti in oltre 70 Paesi. Il suo obiettivo è ambizioso ma concreto: dare un nome alle malattie ancora sconosciute, migliorare la presa in carico dei pazienti e costruire una grande banca dati condivisa di informazioni cliniche e genetiche. Una sfida che si gioca sulla collaborazione internazionale e sull’integrazione tra ricerca e pratica clinica svolte a livello locale nei diversi Paesi partecipanti. I risultati non si sono fatti attendere. Dal 2014 a oggi, la rete ha contribuito alla diagnosi di numerosi casi, alcuni dei quali mai descritti prima. Parallelamente, ha favorito la diffusione di competenze anche nei Paesi a medio-basso reddito, aiutando la nascita di nuovi programmi locali. Il successo di Udni si basa su alcuni pilastri chiave: multidisciplinarietà, condivisione delle risorse e una forte vocazione globale. Tra le iniziative più innovative spicca, sempre in tema di malattie rare senza diagnosi, l’Undiagnosed Hackathon, nato nel 2023 a Stoccolma grazie alla Wilhelm Foundation. Un evento che unisce tecnologia, ricerca e contatto diretto con i pazienti, trasformando la diagnosi in una sfida collaborativa e intensiva. Dopo il successo delle prime edizioni, l’iniziativa è destinata a crescere, con nuove tappe internazionali. Oggi Udni non è solo una rete scientifica, ma un vero modello di cooperazione globale. Oltre a promuovere la ricerca, contribuisce anche alla sensibilizzazione pubblica, attraverso la giornata mondiale delle malattie senza diagnosi, celebrata ogni 29 aprile. Il futuro? Ancora più collaborazione, nuove tecnologie diagnostiche e, soprattutto, la speranza concreta di dare risposte a chi ancora non ne ha. Perché dietro ogni caso irrisolto c’è una persona e una storia che aspetta di essere finalmente compresa. |
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FOCUS |
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14 aprile 2026 Armonizzare i dati sulle malattie rare, l’obiettivo di una nuova Task Force internazionaleI Registri e i database istituiti a livello nazionale ed internazionale raccolgono e archiviano i dati in modo estremamente eterogeneo, venendo così a creare uno scenario che diventa ancor più complesso. Si lavora per renderli interoperabili e standardizzati |
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CRONACHE RARE |
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14 aprile 2026 Lucilla, il sogno da giornalista che corre più veloce della malattiaOggi il suo sguardo è saldo. La malattia si è stabilizzata e non occupa più tutto lo spazio. È una parte della sua storia, non il centro |
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DAL MONDO DELL'EDITORIA |
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14 aprile 2026 “Segnale, via libera!”, un racconto delicato sull’autismo e il valore dell’ascoltoUna lettura preziosa, che unisce dolcezza e profondità, ideale per avvicinare i più piccoli a temi importanti e per offrire agli adulti uno strumento per parlarne con naturalezza e rispetto |
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NEWS DAI CENTRI DI DIAGNOSI E CURA |
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14 aprile 2026 Caso clinico rarissimo a Palermo, nasce un neonato con doppia variante genetica di glicogenosiIl bambino è attualmente sotto controllo clinico-metabolico e non presenta problemi immediati e segue il follow-up presso l'unità operativa complessa di Neonatologia dell'ospedale, dove viene monitorato per garantire un attento controllo clinico-metabolico nelle fasi di crescita |
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NEWS DAI CENTRI DI DIAGNOSI E CURA |
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14 aprile 2026 Grazie allo screening genomico una bimba pugliese salvata dalla cecità a soli 20 giorni dalla nascitaIl risultato è frutto del programma “Genoma Puglia”, attivo dal 16 aprile 2025 e realizzato presso la Genetica Medica dell’ospedale Di Venere, che ha introdotto per la prima volta uno screening genomico neonatale universale, gratuito e accessibile a tutti i neonati pugliesi |
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
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14 aprile 2026 La sfida di Andrea Accorsi, 815 chilometri per sostenere la ricerca sulle malattie rareL’intero percorso sarà tracciato tramite GPS, permettendo di seguire l’avventura in tempo reale. Inoltre, chi lo desidera potrà unirsi a lui per percorrere alcuni tratti, rendendo il progetto anche un’esperienza condivisa |
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI |
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14 aprile 2026 Elena e la malattia mitocondriale Nubpl, non si arresta la forza propulsiva della ricercaVenuta a mancare all'età di 18 anni, la ragazza lascia una scia di amore che i genitori hanno voluto trasformare in forza propulsiva della ricerca. Perché il suo sorriso arrivi ad irradiare altre famiglie |
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eventi |
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14 aprile 2026 - 17 aprile 2026 Le Centre Sheraton Montreal 1201 Boulevard Rene-Levesque West Montréal, Québec, CanadaGA4GH APRIL CONNECT 2026Un'opportunità per rafforzare le collaborazioni e dare il via a nuove iniziative |
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14 aprile 2026 - 15 aprile 2026 Arlington, Virginia (USA)NORD® Rare Disease Scientific Symposium - Advancing Innovation in Rare Disease ResearchL'evento riunisce ricercatori, clinici, leader del settore e sostenitori per stimolare il dialogo e le connessioni che guidano il progresso della scienza nel campo delle malattie rare |
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15 aprile 2026 Biblioteca del Centro Franceschi, via del Seminario 5/A – PadovaLa cura come scelta condivisaI “Mercoledì in dialogo” della Fondazione Emanuela Zancan propongono a operatori, volontari, ricercatori e studenti uno spazio di incontro e confronto sull’evoluzione del welfare, sul rapporto tra bisogni e risposte, sulla promozione dei diritti e doveri sociali |
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15 aprile 2026 Roma, Palazzo Madama - Sala Caduti di NassiryaFarmacogenetica, esperti a confronto su roadmap per implementarla nel SsnNella conferenza stampa saranno presentati i risultati della roadmap per avviare un confronto istituzionale che favorisca l’implementazione della farmacogenetica nella pratica clinica italiana |
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16 aprile 2026 - 19 aprile 2026 Sands Expo & Convention Centre, Singapore9th Singapore Palliative Care ConferenceIl tema di questa edizione è: "Tessere sogni, reimmaginare l'assistenza" |
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17 aprile 2026 - 18 aprile 2026 Courtyard by Marriott Rome Central Park Via Giuseppe Moscati, 7 - RomaV Congresso Nazionale sulla Diagnosi e Cura della Sarcoidosi – “Evoluzione e nuovi paradigmi”Grazie al contributo di autorevoli esperti nazionali e internazionali, il Congresso tratterà i principali aspetti clinici e gestionali della sarcoidosi, con particolare attenzione all’innovazione tecnologica, alla qualità della vita, alla dimensione psicosociale e alla presa in carico psicologica del paziente |
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17 aprile 2026 - 19 aprile 2026 Sydney Hotel - BolognaXVI Convegno ACAR “COLLABORARE PER INNOVARE. Nuove frontiere nella qualità della cura delle malattie rare scheletriche”Il titolo scelto per questa edizione rappresenta una visione chiara: solo attraverso il dialogo tra associazioni, centri clinici, istituzioni e reti europee è possibile costruire modelli di cura sempre più efficaci, equi e sostenibili |
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17 aprile 2026 Genova, Villa Quartara, Via Romana della Castagna 11AAHC and ATP1A3 Spectrum Disorders: Current Perspectives on Diagnosis, Management and ResearchA Genova il primo corso formativo internazionale sull'Emiplegia Alternante |
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17 aprile 2026 - 19 aprile 2026 AlgheroUn Cammino di Vita – 15 Anni con A.S.ALTre giorni di incontri, workshop e momenti di condivisione |
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18 aprile 2026 Sydney Hotel - BolognaUn assaggio di Cooking TherapyI partecipanti saranno coinvolti nella preparazione di ricette semplici per creare uno spazio accogliente e condividere un’attività ricca di valore |
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18 aprile 2026 - 19 aprile 2026 Grand Hotel Palazzo, Viale Italia 195 (Livorno)180° Meeting FOP ItaliaUna due giorni per tracciare una panoramica aggiornata sugli studi in corso e i trattamenti per la Fibrodisplasia Ossificante Progressiva |
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18 aprile 2026 Ospedale Regionale San Carlo - PotenzaTherapeutic Perspectives for Intellectual Disability in Down SyndromeUn’opportunità unica per interagire con scienziati di fama internazionale impegnati in terapie per la disabilità intellettiva |
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18 aprile 2026 BolognaOltre la terapia: le molteplici dimensioni della curaTema dell'evento è la "cura": non solo la cura medica e la terapia, ma anche il "prendersi cura" di sé e delle proprie relazioni |
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21 aprile 2026 TownHall Europe - BruxellesRare Diseases ForumDal Piano d'Azione Europeo sulla Malattie Rare alla nuova legge sulle biotecnologie, dai bisogni insoddisfatti agli strumenti digitali: tutto il panorama delle malattie rare nel Rare Diseases Forum di Bruxelles |
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21 aprile 2026 Aula G. Prodi - Complesso di S. Giovanni in Monte, BolognaConvegno Interregionale SIE – Delegazioni Emilia Romagna e Toscana - Gli ematologi insieme contro le malattie rareTra le sfide del presente e del futuro: la nuova diagnostica molecolare delle malattie del sangue, tra le quali molte sono rare, le nuove terapie target, la terapia genica e le nuove immunoterapie |
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22 aprile 2026 - 24 aprile 2026 The Translational Science of Rare Diseases. From Rare to Care VL’evento, promosso dal consorzio tedesco Research for Rare Networks, si concentra sulle conoscenze all'avanguardia, in merito alle malattie rare, della scienza di base e clinica e sulla loro traduzione nello sviluppo di nuove strategie terapeutiche |
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26 aprile 2026 PadovaPadova Marathon 2026L'Associazione Linfa parteciperà il 26 aprile alla Padova Marathon 2026 per sostenere il progetto “Diamo la Parola ai Bambini”, con l’obiettivo di raccogliere fondi da destinare a percorsi terapeutici gratuiti per bambini con neurofibromatosi di tipo 1 |
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28 aprile 2026 Ministero della Salute - Auditorium Piccinno - Lungotevere a Ripa, 1 – RomaMalattia di Hungtinton. Mai più nascostaPartecipano familiari, professionisti della salute e rappresentanti del mondo politico e scientifico per dare voce a chi convive e a chi si occupa di questa patologia rara, che interessa circa 7.000 persone in Italia |
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29 aprile 2026 - 30 aprile 2026 Danzica (Polonia)Undiagnosed Day 2026 - Where Diagnosis Becomes Hope: The Power of Collaboration and Technology in Rare DiseasesUna due giorni che riunisce medici specialisti, genetisti clinici ed esperti nel tentativo di trovare una diagnosi attraverso il fenotipo |
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30 aprile 2026 - 1 maggio 2026 Birmingham (Alabama)11° Simposio medico annuale sull'ECDL’obiettivo è condividere le ultime ricerche, le conoscenze cliniche relative alla malattia di Erdheim-Chester e le risorse a disposizione della comunità |
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