RaraMente

Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

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editoriale

15 marzo 2021

Malattie rare, gli obiettivi da qui al prossimo Rare Disease Day: priorità vaccinali, Legge quadro, Piano nazionale

di Annalisa Scopinaro (UNIAMO) e Domenica Taruscio (CNMR-ISS)

Un anno di pandemia. Iniziato nel periodo della Giornata delle malattie rare 2020 e ancora, purtroppo, attuale nelle celebrazioni di quella del 2021.

Un anno inedito e difficile per tutti, ma che è andato a complicare ulteriormente le vite di quelle persone fragili, fisicamente e psichicamente, in cui rientrano a pieno titolo i malati rari. In un contesto oggettivamente emergenziale, infatti, i malati rari hanno visto stravolgersi quella routine di visite e appuntamenti clinici, di terapie e riabilitazioni, che non sono solo fondamentali per la gestione della patologia ma che fanno parte di quella rete di sostegno che li avvolge e conforta. Con loro, anche i caregiver, i famigliari, le persone vicine sono state al centro di questa emergenza nell’emergenza.

E se non possiamo calare il sipario su questo tempo pandemico, che purtroppo fa ancora parlare di sé in maniera drammatica, possiamo però fare il punto sui bisogni sanitari e sociali dei pazienti emersi ancora più prepotentemente in quest’occasione particolare, segnando al tempo stesso l’ordine del giorno, anzi dell’anno (da qui alla prossima Giornata di fine febbraio 2022), della tabella di marcia che vogliamo perseguire.

Ci eravamo incontrati il 22 febbraio dello scorso anno per il lancio del nuovo portale del Ministero dedicato alle malattie rare.

Durante questi mesi con orgoglio abbiamo visto crescere la consapevolezza sulle malattie rare in maniera trasversale. A questo scopo, ci siamo dati da fare anche attraverso i tanti canali informativi che abbiamo strutturato o contribuito a far crescere: dai webinar di approfondimento (siamo giunti alla 20esima edizione), all’implementazione del Portale malattierare.gov.it, dove una nutrita banca dati raccoglie per ciascuna patologia i centri di diagnosi, i codici di esenzione, le associazioni, e da dove “viaggia” anche la nostra newsletter, fino a tutti i numerosi eventi formativi e informativi realizzati in quest’anno.

E accogliamo con piacere, confidando oltretutto in quella marcia in più che tanti riconoscono alle donne, i propositi enunciati dalle ministre che UNIAMO ha ospitato nella Conferenza conclusiva della Giornata delle Malattie Rare lo scorso 4 marzo. Facciamo tesoro, dunque, delle parole di Maria Cristina Messa, ministra dell’Università e della Ricerca, che ha detto di “voler riportare al centro la ricerca, lo studio, la cura di queste patologie…una ricerca che deve essere responsabile, che deve mettere alla base del proprio fondamento principi etici e scienza aperta… perché la diffusione della conoscenza deve essere il più rapida possibile”. Come, tra l’altro, l’esperienza COVID-19 ha insegnato.

Quelle della ministra per le Pari Opportunità e la Famiglia Elena Bonetti che ha sostenuto la promozione del caregiver familiare e di un cambiamento di paradigma culturale: “promuovere le pari opportunità per tutti significa un pari accesso al SSN, un pari accesso ai servizi educativi ma anche la pari possibilità di avere una vita sociale, relazionale garantita per tutte e per tutti”.

E ancora le parole di Erika Stefani, ministra per le Disabilità, che non ha mancato di sollevare “la questione della priorità vaccinale per le persone più vulnerabili e per le loro famiglie. Il mio primo atto da ministro è stato infatti quello di scrivere al ministro Roberto Speranza per sollecitare la somministrazione dei vaccini, in via prioritaria, alle persone con disabilità, insieme ai loro caregiver familiari e assistenti personali”.

Bisogna “fare attenzione alle persone che sono affette dalle malattie rare”, ha detto Fabiana Dadone, ministra per le Politiche Giovanili, e nel caso specifico dei ragazzi, “concentrarsi su un percorso che sia di inclusione e di socialità… anche per le tematiche dello sport, si potrebbe tentare di coinvolgerli per metterli in rapporto con i loro coetanei e creare un processo che sia di crescita reciproca, alleviando le differenze che oggi pesano tantissimo….per evitare una solitudine… ancora più grande di quella dei propri coetanei”.

I tanti parlamentari presenti all’incontro hanno ciascuno sottolineato un impegno preciso a favore della comunità delle persone con malattia rara: dalla Senatrice Binetti agli Onorevoli Bologna, Noja, Novelli, Gemmato, Russo, Melilli, Trancassini, fino all’europarlamentare Benifei.

Vogliamo dunque partire da qui, dalle evidenze dell’anno appena trascorso e dalle buone intenzioni della politica, per fissare gli obiettivi:

- il primo, il più immediato in ordine di tempo, ribadire la necessità della vaccinazione COVID-19 per tutte per persone con malattie rare e fragilità, includendo anche i caregiver in specifiche situazioni;

- poi, contribuire a far approvare il Testo Unico di legge sulle malattie rare, la cosiddetta Legge quadro. Il Testo, frutto della collaborazione di vari parlamentari e che ha visto anche recepite diverse osservazioni delle Associazioni federate ad UNIAMO, non si occupa solo della patologia in senso clinico-sanitario ma anche della sfera legata ai bisogni di socialità e di integrazione;

- lavorare all’aggiornamento del Piano Nazionale Malattie Rare, scaduto nel 2016, e quindi finalizzare e approvare il secondo Piano;

- far applicare le leggi già esistenti sulle malattie rare (ad esempio il finanziamento a funzione della legge 504), far emanare i decreti attuativi di quelle già approvate (la legge sulle sperimentazioni cliniche per esempio), monitorare quelle in revisione al Parlamento Europeo (Regolamento sui farmaci orfani);

- collaborare con l’INPS lungo un percorso di miglior comprensione delle situazioni legate alle malattie rare;

- segnalare le tante necessità delle persone con malattia rara al Governo per evidenziarle nella destinazione dei fondi del Recovery Fund.

Solo così si potrà tentare di migliorare tante situazioni: sopperire, ad esempio, alla carenza di medici e infermieri esperti nelle malattie rare, incoraggiando la formazione in tal senso anche con l’offerta di contratti solidi, affinché i pazienti vengano affidati a mani esperte con continuità assistenziale e affinché i bambini con malattia rara possano contare sulla presenza a scuola di personale dedicato; rafforzare azioni e risorse dedicate allo SNE, che, grazie alla diagnosi precoce, cambia definitivamente e in positivo la vita dei bambini con malattia rara; incentivare le biobanche insieme ai Registri di patologia, strumenti preziosi per effettuare studi clinico-epidemiologici, stimolare e favorire studi patogenetici al fine di comprendere i meccanismi delle patologie e giungere allo sviluppo di nuove opzioni terapeutiche; incrementare l’accesso alle terapie innovative, sicure ed efficaci, già disponibili.

Progetto finanziato dal NIHR Health Services and Delivery Research Program, nato da una collaborazione tra University College London (UCL), University of Cambridge, Genetic Alliance UK e rappresentanti dei pazienti

Un Open Day in un evento, online, di livello nazionale in occasione del 63° compleanno dell'associazione

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