Roma 16 febbraio 2021

Newsletter n° 8

Editoriale | News | Eventi

RaraMente

Newsletter, dedicata al mondo delle malattie rare, è frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it

editoriale

15 febbraio 2021

Giornata delle malattie rare 2021: uniamo le forze perché nessuno sia lasciato indietro né dalla ricerca né dalle tutele sanitarie e sociali

di Annalisa Scopinaro (UNIAMO) e Domenica Taruscio (ISS)

Troppo spesso rarità è stata sinonimo di invisibilità. Difficile, infatti, che le malattie rare trovino spazio sui giornali, fatte salve le singole storie, clamorose, eccezionali ma proprio in quanto tali, percepite come staccate dalla cosiddetta vita “normale”. Invisibili, certi pazienti, persino a medici e ricercatori, non certo per indifferenza, ma per mancanza di conoscenze. Se di una malattia si sa poco o nulla, neanche il medico sa cosa fare, cosa prescrivere, a chi indirizzare. Per la ricerca poi è complicato indagare su patologie che, colpendo pochi, non sono di pubblico interesse (che poi così pochi non sono: almeno un milione in Italia, 30 milioni in Europa e 300 milioni in tutto il pianeta, ma bassa è la frequenza di ciascuna patologia) e vengono quindi trascurate dai finanziamenti. Per non parlare dei farmaci, la cui denominazione di “farmaci orfani” la dice lunga.

Tuttavia, da un pò di tempo, qualcosa è cambiato e il velo di invisibilità ha cominciato a squarciarsi: di malattie rare si parla di più, delle storie delle persone ma anche di studi che hanno per oggetto mutazioni genetiche e meccanismi molecolari individuati come potenziali responsabili di talune patologie; aumenta il numero di quelle che possono beneficiare della terapia genica; emergono dall'invisibilità bisogni, problemi, desideri dei pazienti. E, a volte, grazie all’assistenza socio-sanitaria, a leggi di civiltà e a una tecnologia sempre più “intelligente”, anche soluzioni o perlomeno aiuti concreti.

Tutto questo è frutto di un’aumentata consapevolezza che affonda le sue radici e si nutre di quella linfa preziosa che è l’operato instancabile delle Associazioni di pazienti e dei loro familiari. Da loro nasce un’attività di sensibilizzazione che non conosce sosta, che non perde occasione e che tocca l’apice nella celebrazione della Giornata delle Malattie Rare, quando in ogni parte del mondo - un centinaio i Paesi protagonisti - le Associazioni di pazienti, le Istituzioni, gli operatori sanitari, i ricercatori, i caregiver sono coinvolti nell’organizzazione di migliaia di eventi.

Un’occasione preziosa, giunta alla XIV edizione, che simbolicamente viene celebrata il 29 febbraio (il giorno più raro che capita ogni quattro anni) e quando manca, come quest’anno, il 28, in cui si uniscono le forze per portare l’attenzione di tutti sui malati rari e per promuovere azioni concrete per migliorarne la qualità di vita.

La pandemia da SARS-CoV-2, oltre ad aver provocato conseguenze molto gravi per la comunità delle persone con malattia rara quanto a continuità nell’assistenza e ad isolamento forzato, ha anche impedito molti degli eventi dal vivo, ma non fermerà quelli che saranno organizzati nel rispetto delle misure di contenimento previste in ogni Paese e quelli, numerosi, organizzati online.

Fisicamente distanti, dunque, ma uniti da un unico obiettivo: fare in modo che nessuno venga lasciato indietro, né dalla ricerca scientifica né dalle tutele sanitarie e sociali.

Gli eventi principali

UNIAMO FIMR onlus in qualità di co-creatore e coordinatore nazionale della Giornata, promossa a livello internazionale da EURORDIS (Rare Disease Europe), guida le iniziative in programma in tutta Italia. La conferenza stampa di lancio dello spot #UNIAMOleforze ha dato il via, il 29 gennaio scorso, a una lunga serie di eventi: tanti gli appuntamenti, le campagne di comunicazione e di informazione per mantenere alta l’attenzione sulle malattie rare e ultrarare lungo tutto il mese.

Partendo dall’evento del 22 febbraio, che vedrà Ministero della Salute, Istituto Superiore di Sanità e UNIAMO insieme per presentare il tanto lavoro svolto sul sito malattierare.gov.it e con questa Newsletter (RaraMente) che ha un respiro quindicinale.

Il giorno successivo, il 23, un altro evento co-organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare-ISS e UNIAMO, dedicato alla produzione artistica individuale e associativa: “Il Volo di Pegaso”.

“Accendi la luce sull’XLH” è la campagna di comunicazione realizzata da Kyowa Kirin e diffusa da AISMME e UNIAMO per aumentare la consapevolezza su questa patologia ereditaria (rachitismo ipofosfatemico legato all’X) ed evidenziare i benefici apportati dal fosforo nella gestione degli effetti invalidanti di questa malattia nella vita dei pazienti. La conferenza stampa di lancio sarà il 17 febbraio.

Domenica 28 febbraio, molte città d'Italia si illumineranno con i colori della Giornata per attirare l’attenzione dell’opinione pubblica sulle problematiche sociali e cliniche di chi vive con una malattia rara. Inoltre, giovedì 4 marzo UNIAMO FIMR onlus, alla presenza dei principali interlocutori politici e istituzionali, presenterà i risultati della campagna di comunicazione #UNIAMOleforze e gli obiettivi della Federazione per il 2021.

Tra gli appuntamenti promossi da EURORDIS ricordiamo la conferenza stampa finale Rare2030 che rappresenta il punto di arrivo dello studio previsionale sulle malattie rare durato due anni. In occasione dell’evento, a cui parteciperanno fra gli altri anche Frédérique Ries, membro del Parlamento Europeo e Stella Kyriakides, Commissario europeo per la salute e la sicurezza alimentare, saranno presentate le raccomandazioni per orientare la riflessione politica per i prossimi 10 anni.

Il 24 febbraio sarà la volta dei Black Pearl Awards, un prestigioso riconoscimento che EURORDIS consegna a persone, organizzazioni e aziende che dedicano il loro impegno alla comunità dei malati rari. Due i finalisti italiani: il Festival Cinematografico “Uno sguardo Raro” di Serena Bartezzati e di Claudia Crisafio che concorre al premio per aver portato all’attenzione del grande pubblico il tema delle malattie rare e il progetto #correreperunrespiro di Rachele Somaschini che si propone di informare le persone sulla fibrosi cistica e sollecitare le giovani coppie alla conoscenza della malattia per affrontare la maternità con consapevolezza. È possibile votare i finalisti qui

Il calendario

• Mercoledì 17 febbraio alle ore 12 | Conferenza di lancio della Campagna “SHINE A LIGHT ON XLH” – Accendi la luce sull’XLH. Campagna per evidenziare i benefici apportati dal fosforo nella gestione degli effetti invalidanti, determinati dall’XLH su corpo, ossa, muscoli, denti e, in generale, nella gestione quotidiana della malattia (Realizzata da Kyowa e diffusa da AISMME e UNIAMO). PARTECIPA

• Lunedi 22 febbraio, alle 11:00 alle 13:00 | Evento di celebrazione della Giornata, occasione per fare il punto dell’iniziativa del sito malattierare.gov.it del Ministero della Salute e della newsletter RaraMente, co-edita da Ministero, CNMR e UNIAMO.

• Martedì 23 febbraio, dalle ore 10.00 alle 13.00 | Il Volo di Pegaso, concorso letterario, artistico e musicale promosso dal Centro Nazionale Malattie Rare - ISS con la collaborazione di UNIAMO FIMR;

• Martedì 23 febbraio, dalle 13.30 alle 19.30 | Rare2030 Conferenza stampa finale e presentazione dei risultati dello studio previsionale sulle malattie rare e delle raccomandazioni per guidare la riflessione politica in Europa per i prossimi dieci anni. Registrati qui.

• Mercoledì 24 febbraio, dalle ore 17, X edizione dei “Black Pearl Awards”, la premiazione e presentazione del lavoro di organizzazioni, individui e aziende che fanno la differenza per la comunità dei malati rari. Registrazione

• Venerdi 26 febbraio, dalle ore 11:00 alle ore 13:00 | evento UNIAMO - ISS con la collaborazione di Farmindustria: verrà presentato uno studio IQVIA sugli effetti del Covid sulle visite per un campione di malattie rare e oncologiche e gli sforzi profusi dall’ISS per la costruzione di una rete per le malattie senza diagnosi.

• Domenica 28 febbraio | Rare Disease Day | Campagna “Accendiamo le luci sulle malattie rare”: i monumenti più rappresentativi di diverse città italiane si illumineranno con i colori della Giornata per attirare l’attenzione dell’opinione pubblica sulle problematiche sociali e cliniche di chi vive con una malattia rara. Qui l’elenco dei monumenti

• Giovedì 4 marzo alle ore 11 | Conferenza stampa conclusiva Giornata delle Malattie Rare. PARTECIPA

L’agenda europea

Gli appuntamenti in tutto il mondo

Guarda il video del Rare Disease Day 2021, anche sulla pagina Facebook di UNIAMO con i sottotitoli in italiano

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L'attrice Diana Del Bufalo, co-protagonista della fiction TV "Che Dio ci aiuti", ha partecipato per UNIAMO allo spot della Giornata. L'abbiamo intervistata

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NEWS DAL MONDO

Luce sulle malattie rare, l’invito ad illuminare i monumenti in tutto il mondo per aumentare la consapevolezza

NEWS DALLE ASSOCIAZIONI

XHL, al via la campagna di sensibilizzazione sull’ipofosfatemia genetica

NEWS DAL CNMR

“I colori della vita”, quando l’arte racconta la malattia

eventi

Il 2021 di AISP

Conferenza di lancio della Campagna “SHINE A LIGHT ON XLH” – Accendi la luce sull’XLH

XVIII edizione della Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker

Giornata Mondiale della Sindrome di Asperger

Le Epilessie Rare e Complesse. Associazioni & Ricerca a confronto

Webinar: Percorsi diagnostici e biobanca

“Pillole Rare in… Malattie Rare. Facciamo Centro"- Evento conclusivo

Aspetti riabilitativi nel bambino e nell'adolescente con Sindrome di Sotos

Nutrizione clinica nel lipedema

COVID-19 ed emergenza psicologica

Malattie dermatologiche rare: dalle porfirie alla sclerodermia

RDD 2021 - Uniamo le forze

Cerimonia di Premiazione della XIII edizione de “Il volo di Pegaso”

Rare 2030 Final Policy Conference

Webinar: Improving care of rare disease patients in Europe - Rare Disease Day 2021

Percorsi rari insieme

EURORDIS Black Pearl Awards 2021

Stati generali sulle malattie rare Città di Padova

"Rare Disease Day Lombardia"

Tumori Rari: IFO centro di riferimento per diagnosi e percorsi di cura

Non solo SNE: l’importanza del prelievo su cartoncino a domicilio per il controllo della malattia

Linee guida precoci: quantità numeriche

IncontRARE le rasopatie”

Insieme siamo più forti

Forum virtuale sulle malattie rare

Nel prisma della rarità

Accendiamo le luci sulle malattie rare