Roma  24 novembre 2023 Newsletter  n° 63
Numero verde MalattieRare
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RaraMente

Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it

editoriale


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24 novembre 2023

Anche la ricerca sulle malattie rare corre sulla rete

A cura di Claudio Carta - Centro Nazionale Malattie Rare Istituto Superiore di Sanità, Roma e Local Technical Coordinator di ELIXIR IT 

Anche le Malattie Rare hanno un’autostrada su cui far correre la ricerca. Le infrastrutture ormai consolidate in Europa per fare rete e facilitare l’utilizzo di servizi e risorse oggi ne hanno una interamente dedicata a chi studia le patologie rare. A celebrare questa rete, che si chiama ELIXIR, sarà  “ELIXIR Italy All Hands Meeting : Bringing together Communities and Platforms” che si svolgerà a Roma, presso il CNR, il 27 e 28 Novembre, 2023, seguito, il 28-29 Novembre, da due Workshop paralleli delle Comunità “Rare Disease” e “Proteomics” di ELIXIR IT. 

Si tratta quindi di un’infrastruttura di ricerca europea dedicata, di cui fa parte anche l’Istituto Superiore di Sanità (ISS), che riunisce risorse per le scienze della vita provenienti da tutta Europa. Queste risorse includono database, software, “tools”, “best practice”, materiali di formazione, “cloud storage” e supercomputers. ELIXIR promuove la collaborazione e lo scambio di conoscenze tra scienziati in tutta Europa nel campo delle scienze della vita. 

L’Italia, con ELIXIR ha finalmente la sua “community” e rappresenta il nodo nazionale di questa infrastruttura, con la rete di organizzazioni che lavorano all'interno del nostro Paese per creare occasioni per promuovere e intensificare le collaborazioni anche con nuove progettualità tra istituzioni esterne e interne alla rete.  

L’analisi delle bio-sequenze, la condivisione delle esperienze e l’integrazione delle conoscenze per la ricerca e diagnosi e cura delle malattie rare saranno il patrimonio in condivisione tra le diverse comunità biomediche attive sul territorio. 

Un Workshop a tutto tondo in cui la voce dei pazienti sarà rappresentata dalla Presidente di UNIAMO Annalisa Scopinaro e nella quale verrà offerta l’esperienza di Domenica Taruscio, past director del Centro Nazionale Malattie Rare, ISS.  

Una giornata ricca come si può vedere dai programmi e che rappresenta un punto di incontro per tutta la comunità delle Malattie Rare, che in questo nodo italiano trova un approdo per un’operazione che nella ricerca fa la differenza: la condivisione, poiché ogni anello e ogni esperienza soprattutto per chi si occupa delle malattie rare è letteratura scientifica, è un tassello prezioso per ricostruire un mosaico complesso.  

news


FOCUS

24 novembre 2023


Primo incontro dell’Intergruppo Parlamentare “Malattie Rare e Onco-Ematologiche”. Il dialogo di UNIAMO, FAVO e AIL con le istituzioni

Obiettivo  dell'Intergruppo è acquisire una visione sistematica sui problemi legati ai pazienti con malattie rare e i pazienti oncologici e intervenire efficacemente individuando alcuni obiettivi strategici comuni
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CRONACHE RARE

24 novembre 2023


La storia di Niccolò, colpito da una malattia rara del fegato. Mi dissero: “Tu non praticherai mai più sport!” ma continuo a sorridere alla vita

“Buongiorno sono Niccolò Scelfo, ho 41 anni e sono affetto da colangite sclerosante primitiva”. Così comincia il suo racconto Niccolò, costretto dalla malattia a reinventare la propria vita.
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI

24 novembre 2023


Fino al 15 gennaio l’adesione alla 14° Edizione del Premio Alesini organizzato da Cittadinanzattiva

L’obiettivo è di individuarle e diffonderle sul territorio nazionale, in modo tale da potenziare nello specifico le pratiche di welfare culturale e di innovazione digitale in sanità
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI

24 novembre 2023


“Delega al Governo in materia di disabilità”. Speciale della UNIAMO Academy

La  Federazione Italiana Malattie Rare ha organizzato uno Speciale online della UNIAMO Academy, in programma il 24 novembre, per approfondire le nuove normative e il loro impatto sulle persone con disabilità e le loro famiglie
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI

24 novembre 2023


Malattie Rare: focus sull'Insufficienza Intestinale Pediatrica e la necessità di cure specializzate

“Un Filo per la Vita Onlus” – A.N.A.D. IICB  ha organizzato per il 25 novembre un Convegno per enfatizzare l'importanza della collaborazione tra specialisti gastroenterologi e chirurghi
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NEWS

24 novembre 2023


Al via il Tavolo Tecnico per il riconoscimento dei caregiver familiari. Definizione di elementi utili per una legge statale

Obiettivo sarà l’individuazione di aree di intervento e delle maggiori esigenze e la  formulazione di proposte per l’elaborazione di un DDL rivolto al riconoscimento del caregiver familiare
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NEWS DALLE ASSOCIAZIONI

24 novembre 2023


Il 2 Dicembre 2023 al via il Webinar di Medicina Narrativa organizzato da GENERA e dalle Famiglie Williams

L'evento ha ottenuto il patrocinio della Società Italiana di Medicina Narrativa (SIMeN)
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eventi


24 novembre 2023 - 26 novembre 2023


Pisa

Citizen Science Italia, i primi passi del Network nazionale


Si tratta del primo convegno dell’Associazione Citizen Science Italia ETS, promosso nell’ambito di Citizen Science Pisa 2023, un'iniziativa ideata dall’Università di Pisa e rivolta ai cittadini
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24 novembre 2023 - 24 novembre 2023


Affettività amore & sessualità- Perché parlarne? E’ un argomento tabù, o invece è giusto e naturale affrontarlo?


Incontro organizzato dalle Associazioni A.Ma.R.A.M. Aps, Autism Friendly Altamura, A.I.D. Kartagener Aps e S.F.I.D.A. (Sindacato Famiglie Italiane Diverse Abilità)
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25 novembre 2023 - 25 novembre 2023


Bari

I bisogni non soddisfatti in nutrizione parenterale domiciliare e il ruolo delle terapie ormonali nella sindrome dell’intestino corto


Si svolge a Bari il XIII Convegno Nazionale ECM promosso da “Un Filo per la Vita Onlus” – A.N.A.D. IICB (Ass.ne Nutrizione Artificiale Domiciliare – Insufficienza Intestinale Cronica Benigna)
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25 novembre 2023 - 25 novembre 2023


Bergamo

La vita con Del22: l’importanza della relazione che cura


Un incontro tra professionisti e famiglie per parlare di: presa in carico, abilità sociali, inclusione scolastica, progetto di vita
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26 novembre 2023 - 26 novembre 2023


Vicenza

Allenare le relazioni nella Sindrome di Turner


Il corso, per genitori di bambine con la Sindrome di Turner, si terrà a Vicenza nelle date del 26 novembre 2023, 21 gennaio e 14 aprile 2024
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28 novembre 2023 - 29 novembre 2023


Napoli

Health Innovation Show 2023 – Prendersi cura del futuro


Uno spazio di confronto, approfondimento, studio e ricerca per trasmettere il valore dell'innovazione sanitaria e per realizzare nuovi modelli di integrazione tra il mondo della salute e quello del welfare
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28 novembre 2023 - 28 novembre 2023


Parlamento Europeo (Bruxelles), stanza A3H1

Addressing the risks and barriers face by people in vulnerable situations


Al centro dell'evento l'approccio globale della Commissione europea per affrontare le sfide della salute mentale dei cittadini dell'UE
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30 novembre 2023 - 1 dicembre 2023


Budapest (Ungheria)

5th International Conference on Rare Diseases (RARE2023)


RARE2023 riunisce relatori di fama mondiale provenienti da 15 paesi diversi che presentano novità su diagnosi, trattamenti e networking nelle malattie rare
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30 novembre 2023 - 30 novembre 2023


Zurigo (Svizzera)

ITINERARE Symposium


ITINERARE è impegnato in una collaborazione e formazione multidisciplinare su tutti gli aspetti legati alla ricerca di base sulle malattie rare e alla traduzione di terapie all'avanguardia nella pratica clinica
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1 dicembre 2023 - 1 dicembre 2023


online

XIV Convegno nazionale della Sindrome di Sjögren. Proposte di Linee Guida cliniche e valutative


Il Convegno intende fornire una panoramica aggiornata della complessa patologia, evidenziare il rischio delle complicanze linfoproliferative ed evidenziare l’impatto grave sulla qualità della vita delle persone colpite
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1 dicembre 2023 - 1 dicembre 2023


Online

Come garantire la sicurezza delle cure del paziente attraverso l’innovazione tecnologica?


Webinar organizzato dal gruppo intersocietario SIF/SIFO/SIARV/SIMEF/AFI e con la collaborazione di ISoP Italian Chapter
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1 dicembre 2023 - 1 dicembre 2023


Sava (Taranto)

Convegno "Un approccio interdisciplinare e multidisciplinare tra attuali proposte e prospettive future"


In occasione della Giornata Internazionale delle Persone con Disabilità, il Convegno abbraccia proprio l’indicazione dell’agenda ONU 2030 di “Non lasciare indietro nessuno”
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2 dicembre 2023 - 2 dicembre 2023


Palermo

Il mimetismo molecolare:un puzzle autoimmune


Un congresso che vuole fare il punto sulla Sindrome da Affaticamento Cronico e sulla ricerca nel settore
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2 dicembre 2023 - 2 dicembre 2023


Bologna

AMI-STORY: la gestione del paziente con amiloidosi da transtiretina


Il convegno riunisce a uno stesso tavolo i vari specialisti coinvolti nell’ambito dell’amiloidosi da transtiretina, i pazienti e i caregiver ai fini di una discussione e un confronto proficui
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2 dicembre 2023 - 2 dicembre 2023


Roma

Convegno annuale LIRH 2023


Una panoramica delle ricerche in corso e delle problematiche legate all'assistenza nella malattia di Huntington: questi i temi al centro della X edizione del Convegno
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2 dicembre 2023 - 2 dicembre 2023


online

GENERA con FAMIGLIE WILLIAMS: protagoniste di talenti


Un webinar di Medicina Narrativa organizzato da GENERA (GENitoreEngagementRacconto) e dalle Famiglie Williams
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4 dicembre 2023


Brescia - Università degli Studi - Biblioteca

L'insufficienza intestinale cronica benigna in età pediatrica: focus sulla Pseudo Ostruzione Intestinale Cronica


Organizzato dall’Associazione Uniti per la P.I.P.O.
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