RaraMente

Newsletter dedicata al mondo delle malattie rare, frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare.

Se vuoi scriverci o segnalare un'iniziativa, manda una e-mail a: newsletter.mr@iss.it

editoriale

13 luglio 2026

Dai numeri alle risposte, le sfide emerse dal Rapporto MonitoRare sulle persone con malattia rara in Italia

Di Annalisa Scopinaro, Presidente Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare

La Convention MonitoRare, conclusasi da poco, si conferma ormai un appuntamento di riferimento per il mondo delle malattie rare.

I dati del XII Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, presentati nel corso della Convention, rappresentano il punto di partenza per fare il bilancio dei progressi compiuti e, soprattutto, per evidenziare le priorità che richiedono ancora risposte concrete. Una delle questioni più urgenti riguarda i numeri.

Oggi, in Italia, vengono censite nei registri soltanto le persone in possesso di un codice di esenzione: circa 500 codici complessivi, che non rappresentano in modo esaustivo l'intero universo delle malattie rare.

Per questo è necessario introdurre anche nel nostro Paese l'Orpha Code, già adottato in Francia, dove questo sistema ha consentito di censire circa 1,9 milioni di persone con malattia rara.

Il tema è stato al centro del confronto con Regioni, Ministero della Salute, Ministero del Lavoro, Istituto Superiore di Sanità e Inps. Allo stesso tavolo si è discusso anche del riconoscimento della condizione di disabilità: secondo un'indagine di Uniamo, circa l'80% delle persone con malattia rara lamenta una conoscenza insufficiente delle specificità delle singole patologie da parte delle Commissioni incaricate della valutazione.

Grande attenzione è stata dedicata anche all'accesso ai farmaci.

Una tavola rotonda di alto profilo ha riunito Agenzia Italiana del Farmaco, Ministero dell'Economia e delle Finanze, Ministero della Salute, rappresentanti della politica italiana ed europea e dell'industria farmaceutica.

Lo scenario internazionale impone riflessioni attente e lungimiranti sul ruolo che l'Europa intende assumere nello sviluppo e nella produzione dei farmaci.

Sul tavolo ci sono temi cruciali: la sostenibilità di lungo periodo, i crescenti fenomeni di protezionismo, la necessità di accelerare e semplificare alcune procedure autorizzative, soprattutto per le patologie ultra-rare.

I dati di MonitoRare confermano che l'Italia è tra i Paesi europei con il più elevato livello di accesso ai farmaci orfani: al 31 dicembre 2024 erano disponibili 140 dei 147 farmaci autorizzati dall'Agenzia europea dei medicinali. Allo stesso tempo, però, in Europa esistono Paesi nei quali la disponibilità è ben al di sotto della metà dei farmaci autorizzati, una disparità che continua a porre un importante tema di equità di accesso, sul quale Eurordis, organizzazione che riunisce a livello europeo le associazioni dei pazienti, e Uniamo richiamano l'attenzione da anni.

Un ulteriore capitolo riguarda i percorsi assistenziali territoriali.

Tutte le Regioni hanno ridefinito la rete delle malattie rare sulla base delle categorie previste dal Piano Nazionale Malattie Rare e hanno ampliato il numero dei centri sul territorio. La sfida ora è rafforzare le competenze e costruire un sistema realmente integrato, definendo con chiarezza le interconnessioni tra i diversi livelli assistenziali e individuando chi sarà responsabile del coordinamento della presa in carico. Tale coordinamento dovrà garantire anche il raccordo con le altre reti sanitarie – dall'emergenza-urgenza ai trapianti, fino all'oncologia – e con l'intero sistema delle prestazioni sociosanitarie e sociali. In questo percorso, anche il nuovo compito affidato ai centri di riferimento nella compilazione del certificato introduttivo per il riconoscimento della disabilità rappresenta un'opportunità per rendere più efficace la presa in carico.

La multidisciplinarietà resta una delle principali sfide ancora aperte.

Ancora oggi il peso dell'organizzazione delle visite, dei controlli periodici e dell'aderenza ai percorsi terapeutici ricade in larga misura sulle famiglie e sui caregiver.

Anche i dati sulla mobilità sanitaria meritano un'attenta riflessione: il 18% degli adulti e il 24% dei minori con malattia rara – quasi un bambino su quattro – è costretto a spostarsi per ricevere cure adeguate. Un fenomeno che richiede un'analisi approfondita e interventi mirati per ridurre, dove possibile, gli spostamenti e il carico organizzativo sulle famiglie.

La Convention ha dimostrato ancora una volta che i dati, quando vengono condivisi con chi ha la responsabilità di trasformarli in politiche pubbliche e accompagnati dall'ascolto diretto dei bisogni delle persone, possono diventare strumenti concreti di cambiamento. È questo l'impegno che Uniamo rinnova ogni anno: trasformare l'evidenza in azione e contribuire a costruire un sistema sempre più equo, competente e vicino alle persone con malattia rara.