In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale.
La banca dati permette di conoscere la classificazione e i sinonimi di migliaia di malattie rare, le associazioni e altre informazioni di interesse. Per le malattie rare individuate dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Livelli essenziali di assistenza del 2017 sono indicati anche i codici di esenzione dal ticket e i centri di diagnosi e cura.
Alcune malattie prive di codice di esenzione potrebbero appartenere ad uno dei gruppi aperti inclusi nell'elenco del DPCM 2017 che danno diritto all'esenzione, altre ancora potrebbero essere incluse nell'allegato delle malattie croniche ed invalidanti.
| Denominazione | Codice esenzione | Capitolo | Sinonimi LEA | Sinonimi Orphanet | |||||||
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| PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA | RNG040 | MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
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| PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE | RF0390 | MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
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| PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE | RFG100 | MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
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| PGM1-CDG |
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| PGM3-CDG |
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| PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | RDG031 | MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI |
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| PIASTRINOPATIE EREDITARIE | RDG030 | MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI |
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| PMM2-CDG |
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| PMP2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 1 |
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| PMP22-RAI1 contiguous gene duplication syndrome |
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| PPoma |
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| PSEUDOERMAFRODITISMI | RNG010 | MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
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| PYCR2-related microcephaly-progressive leukoencephalopathy |
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| Pachidermoperiostosi | RN0620 | MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO |
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| Pachigira frontotemporale autosomica recessiva |
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| Pachigiria - epilessia - ritardo mentale - dismorfismi |
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| Pachigiria - ritardo mentale - epilessia |
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| Pachigiria e polimicrogiria occipitali |
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| Pachimeningite IgG4-correlata |
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| Pachionichia congenita |
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